У ребенка 5 лет большая голова

Макроцефалия у ребенка — что это такое?

Макроцефалия — это такое увеличение размеров окружности головы ребенка, которое выходит за границы 98 перцентиля по центильным номограммам или таблицам. Такими таблицами и номограммами пользуются детские врачи при оценке физического развития ребенка. На первый взгляд они могут показаться сложными и непонятными для родителей, но на самом деле пользоваться ими очень просто.

Бывает, что голова имеет большие размеры у абсолютно здорового ребенка. Но может быть и иначе: макроцефалия оказывается одним из симптомов заболевания или же является следствием какой-либо патологии. Только после полноценного обследования ребенка можно будет сказать, с чем связана его особенность и требуется ли какое-либо лечение.

Гидроцефалия — одна из причин увеличения размеров головы

Если спросить детских врачей, какая причина наиболее часто приводит к макроцефалии, то ответ будет такой: гидроцефалия. Действительно, именно гидроцефалия занимает ведущее место в структуре всех макроцефалий. Что это такое? 

Гидроцефалия — это избыточное накопление ликвора (спинномозговой жидкости) в ликворных пространствах головного мозга, что происходит вследствие двух основных причин: чрезмерное выработка ликвора или же нарушение его всасывания и/или оттока. При некоторых патологиях имеет место совокупность этих процессов.

Почему нарушается выработка и отток ликвора? Причин довольно много. Назовем некоторые из них:

• Порок развития головного мозга;
• Последствия внутричерепных кровоизлияний;
• Осложнения инфекций и воспалительных процессов;
• Опухоли мозга.

При увеличении размеров ликворных пространств головного мозга увеличивается в размерах сама голова, появляются симптомы повышения внутричерепного давления. 

Многим детям с различными формами гидроцефалии показано проведение нейрохирургической операции, которая поможет наладить ликвородинамику.

Макроцефалия при врожденных заболеваниях

Различные генетические заболевания имеют самые разные клинические симптомы. При некоторых их них одним из ведущих симптомов является макроцефалия. К сожалению, вылечить эти заболевания невозможно. Все лечение носит симптоматический характер, а также оно направлено на то, чтобы снизить риск формирования осложнений болезней. 

При каких же генетических аномалиях у ребенка отмечается большой размер головы? Поговорим о некоторых из них.

• Семейная макроцефалия

Если большая голова отмечается у нескольких членов семьи в разных поколениях, то речь может идти о семейной макроцефалии. По-другому ее еще называют изолированной, так как кроме данной внешней особенности у ребенка больше нет никаких отклонений. Он растет и развивается, как все дети. Обычно заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

• Истинная макроцефалия

Эта патология встречается крайне редко. Обычно она сопутствует другим серьезным прогрессирующим заболеваниям, например, болезням накопления. Это такие тяжелые заболевания, при которых имеется врожденный дефект ферментных систем. В результате нарушается обмен углеводов, липидов и других веществ. 

Каждая болезнь накопления имеет свои характерные клинические особенности. При некоторых из них масса мозга может увеличиваться в 1,5-2 раза, что, естественно, сопровождается макроцефалией, которая обнаруживается не с рождения.

• Церебральный гигантизм

Другое название патологии — синдром Сотоса. Ребенок рождается крупным (вес более 4500 г, рост 55 см и более). Размер головы с рождения очень большой (мегалоцефалия). Голова нередко имеет вытянутую форму с увеличенным и выступающим вперед лбом. При внимательном осмотре можно заметить высокое небо у малыша. Глаза ребенка широко расставлены (гипертелоризм), нижняя челюсть выступает вперед (прогнатизм). Кисти и стопы настолько сильно увеличены в размерах (акромегалия), что это сразу бросается в глаза, еще с периода новорожденности. 

При обследовании ребенка можно обнаружить расширение ликворных пространств без признаков активной гидроцефалии.

• Синдром Видемана-Беквита

Это генетическое заболевание, которое сопровождается тремя основными симптомами: гигантизм (в том числе макроцефалия), очень большой язык (макроглоссия) и большая пупочная грыжа. При этом увеличенной может быть только одна половина тела, что не всегда видно сразу с рождения. То, что язык очень большой, нередко становится заметным сразу после рождения: он не помещается полностью во рту. Правильный диагноз поставить можно после комплексного обследования ребенка.

• Ахондроплазия

Это генетическое заболевание, при котором нарушен процесс роста трубчатых костей, а также костей основания черепа. Диагноз ставится в периоде новорожденности, иногда еще раньше (внутриутробно). 

Ребенок рождается с укороченными ручками и ножками и относительно большой головой. Размеры туловища при этом нормальные. По мере роста и взросления ребенка симптомы заболевания становятся еще более выраженными, могут формироваться костные деформации. Голова имеет большие размеры за счет увеличения мозговой части черепа, лоб выступает вперед и нависает. У больных отмечается глубокая и широкая переносица, широко расставленные глаза, часто бывает нарушение прикуса, возможно косоглазие.

• Нейрокожные синдромы

Выявлено, что некоторые врожденные патологии, которые обусловлены нарушениями клеточной пролиферации центральной нервной системы, сопровождаются макроцефалией. Они входят в группу нейрокожных синдромов. При этих заболеваниях с младенчества обнаруживаются кожные изменения: пламенеющие невусы, депигментированные пятна, гемангиомы. 

Заболевания эти очень редкие, поэтому диагноз, как правило, ставится не сразу, а только после полноценного обследования у узких специалистов, включая врача-генетика. К нейрокожным синдромам относятся следующие заболевания: синдром Райли — Смита, туберозный склероз, синдром Штурге — Вебера и другие.

Как обследовать ребенка с большой головой?

Могут быть и иные проблемы, косвенно связанные с этим показателем. Так, исследования (журнал Psychiatry Research, 2015) показали, что у 15,7% детей с аутизмом размеры головы больше возрастной нормы.

Каким образом нужно обследовать ребенка, если размеры его головы выходит за допустимые пределы для его возраста?

• В первую очередь нужно оценивать не только размеры головы на данный момент, но и следить за приростом окружности головы в динамике.
• Есть повод насторожиться, если будут обнаружены следующие симптомы: головные боли, рвота и срыгивания, нарушения мышечного тонуса и рефлексов, судороги, вялость, сонливость или напротив, чрезмерное возбуждение, нарушения аппетита, проблемы со зрением и др.
• Также стоит обратить внимание на некоторые особенности внешности: черты лица, прикус, различные пятна на теле.

• Очень важно посетить детского невролога, офтальмолога (с обязательным осмотром глазного дна), при необходимости генетика и других узких специалистов. Врачи не только осмотрят ребенка, но и подробно расспросят маму о том, как растет и развивается ребенок, не отстает ли он от сверстников.

• При необходимости врачи дадут направления на дополнительные методы диагностики: нейросонография, магнитно-резонансная томография, электроэнцефалография и другие.

Если не будет выявлено патологических симптомов у ребенка, и по результатам обследования не обнаруживается никакой серьезной патологии, то врачи успокоят родителей, что большой размер головы — это просто физиологическая особенность ребенка. В противном случае будет предложено лечение в зависимости от выявленного заболевания.

Использованы фотоматериалы Shutterstock