Скрининговое обследование развития ребенка

№09 сентябрь 2011

Василий Юрасов, кандидат медицинских наук, Независимая лаборатория ИНВИТРО, www.invitro.ru

Рождение малыша — огромная радость и долгожданное событие для всей семьи. Как избежать неприятных сюрпризов?

Родители знают, что младенец нуждает­ся в постоянном наблюдении, и стараются не пропус­кать плановых встреч с вра­чами. Ребенка регулярно осматривают педиатр, невро­патолог, хирург-ортопед, оф­тальмолог, отоларинголог и другие врачи. Это позво­ляет своевременно заметить начало болезни и эффективно проводить лечение. В то же время многие мамы и папы из-за отсутствия достаточной информации упускают важ­ность обследования на исклю­чение генетической патоло­гии, считая это не столь важным.

К сожалению, появление на свет детей с наследствен­ными и врожденными забо­леваниями случается не так уж редко. По данным Все­мирной организации здраво­охранения (ВОЗ), 10 новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Одна из при­чин — синдром внезапной смерти младенцев, возникаю­щий чаще всего в результате наследственных нарушений метаболизма.

Кроме того, некоторые генетические заболевания выявляются сразу после рождения, другие же — в более поздние сроки, а иногда даже через 10 лет. Это приводит к тяжелым последствиям для здоровья: нарушаются слух, работа мозга, наблюдает­ся задержка в физическом развитии…

Наследственные заболева­ния не излечиваются полно­стью, но некоторые из них можно контролировать с по­мощью диет и специального лечения. Важно не упустить время и диагностировать данные заболевания на самых ранних стадиях.

Сегодня в России, как и во многих странах мира, действу­ют специальные программы для исключения генетических заболеваний у младенцев. Та­кие программы называются скринингом новорожденных.

Что такое скрининг новорожденных?

Это обязательное обследо­вание всех малышей в пер­вые дни жизни. Скрининг позволяет обнаружить или исключить наследственные заболевания на самых ран­них стадиях. Ребенок выгля­дит здоровым, хотя имеет наследственный дефект. Со временем появляются необратимые последствия болезни — такие как умственная отсталость, нару­шение роста и развития, поражение легких и сердца, слепота. Некоторые наследственные заболева­ния могут даже привести к смерти ребенка.

Как проводят исследование?

На 4-5-й день после рожде­ния (либо на 7-14-й у недо­ношенных) у младенца бе­рут несколько капель крови из пяточки и наносят их на специальную бумагу. Ее от­сылают в лабораторию. Если обнаружено отклонение от нормы, родителей и ребен­ка приглашают к врачу-генетику для обследова­ния и уточнения диагноза. Об отрицательных резуль­татах в государственных ле­чебных учреждениях обычно мамам и папам не говорят. Поэтому многие родители даже не знают, что их крохе проводили подобные иссле­дования. Рекомендация папам и мамам: не поленитесь уточнить, проводился ли скрининг малыша и каковы его результаты.

Как разрабатываются программы?

ВОЗ приняты требования по программам скрининга новорожденных. Каковы критерии выработки программ?    

В каждой стране существует свой генетический багаж и связанные с ним наследственные заболевания. Поэтому в национальные скрининговые программы включаются только самые распространенные в данной стране заболевания. Так, один из пунктов программы скри­нинга в США — диагностика серповидно-клеточной ане­мии, при которой эритроци­ты принимают серповидную форму и легко разрушаются. Это заболевание включили в программу скрининга, когда стало ясно, что среди афро-американцев болезнь встре­чается куда чаще, чем сре­ди европейцев. Практически во всех странах обязательно проводятся анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Суммарно же во всем мире осуществляется скрининг примерно 40 на­следственных болезней.

В программу скрининга входят и болезни, которые имеют особенность долго не проявляться. При рож­дении малыш может внешне казаться здоровым. Важным критерием является невоз­можность диагностики за­болевания традиционными способами (УЗИ, осмотр, рентген).

Последствия наследствен­ной болезни должны быть преодолимы, если лечение начато в первые дни жизни. А сами программы должны быть доступны для родите­лей. Так, в России исследова­ния в рамках этой программы оплачивает государство.

Главной целью скрининга является исключение наследс­твенных заболеваний на са­мых ранних стадиях.

Каждое заболевание из программы скрининга долж­но поддаваться лечению. Например, массовое обсле­дование детей на синдром Дауна не проводится еще и потому, что лечить эту болезнь специалисты пока не научились.

Какие генетические заболевания выявляются?

По национальной программе в России проводится обяза­тельный бесплатный биохими­ческий скрининг новорожден­ных для выявления 5 основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врож­денного гипотиреоза.

Однако генетических за­болеваний намного больше, поэтому некоторые медицинс­кие лаборатории предлагают диагностику 37 заболеваний, связанных с нарушением об­мена веществ. Проведение скрининга по национальной программе РФ при этом не исключается.

Что из себя представ­ляют эти заболевания?

 Аминоацидопатии

Группа заболеваний, воз­никающих из-за недостатка ферментов, необходимых для расщепления аминокис­лот в организме. Это приво­дит к аномально высокому уровню аминокислот и их производных в моче и крови, что оказывает токсическое воздействие на клетки и тка­ни. Основные симптомы всех этих заболеваний — задерж­ка развития, судороги, ко­матозные состояния, рвота, диарея, необычный запах или цвет мочи. Лечение — на­значение специальной диеты и витаминов. Эффективность терапии зависит от быстроты постановки диагноза. 

Органические ацидурии/ацидемии

Большая группа наследствен­ных заболеваний, обуслов­ленных нарушением обмена органических кислот и их на­коплением в крови и моче. Это оказывает токсическое воздействие на организм ребенка. Сегодня описано около 60 органических ацидурий. Клинические проявления схожи с проявлениями амино­ацидопатии: задержка разви­тия, отказ от грудного вскар­мливания, рвота, сонливость, судороги, необычный запах мочи и тела, а при некоторых заболеваниях — выпадение волос и дерматиты.

Очень важно быстро и пра­вильно поставить диагноз, это позволит снизить негативное воздействие на организм ма­лыша. Лечение заключается в назначении специальной низкобелковой диеты и вита­минов.

Дефекты Ь-окисления жирных кислот

Группа генетических забо­леваний обмена веществ, поражающих работу печени, сердца, мышц. Главная при­чина — нарушение процесса b-окисления жирных кислот. В результате этого многосту­пенчатого процесса образуется энергия, необходимая для жизнедеятельности клетки. Каждый шаг процесса окис­ления происходит под воз­действием специфических ферментов, и при отсутствии одного из них данный процесс нарушается. Лечение — на­значение специальной диеты с частым и дробным корм­лением, а также карнитина и других пищевых добавок.

Фенилкетонурия

При ней прежде всего стра­дает головной мозг — у ре­бенка развиваются серьезные неврологические нарушения. Дети не могут сидеть, стоять, ходить, и умственное разви­тие с возрастом продолжает снижаться. Причина таких тяжелых поражений — отсутс­твие или дефицит фермента, который участвует в превра­щении фенилаланина в дру­гую аминокислоту — тирозин. В результате фенилаланин и его производные накапли­ваются в тканях и органах малыша, оказывая токсичес­кое воздействие на нервную систему.

Средняя частота этого забо­левания составляет примерно один случай на 10 000 ново­рожденных, и чем раньше был поставлен диагноз, тем боль­ше вероятность минимизации тяжелых последствий. Основ­ной метод лечения фенилке­тонурии — диета. Из рациона исключаются продукты, в ко­торых содержится опасная аминокислота. Не случайно на этикетках некоторых про­дуктов и напитков производи­тели указывают содержание фенилаланина. Это делается для того, чтобы больным было легче ориентироваться, ведь диету им приходится соблюдать долго, как минимум до полового созревания.

Муковисцидоз

Одно из самых распростра­ненных наследственных за­болеваний, при котором тя­желых осложнений можно избежать только при раннем обнаружении и своевремен­ном лечении.

При муковисцидозе пора­жается работа дыхательных и пищеварительных желез, замедляется рост и развитие ребенка. Лечение состоит в приеме специальных лекар­ственных препаратов, разжи­жающих секрет желез, и соблюдении белковой диеты.

Галактоземия

Наследственная болезнь об­мена веществ, при которой у малыша отсутствует спо­собность расщеплять сахар, содержащийся в молоке. Если проблему вовремя не рас­познать, нарушается работа печени, ухудшается зрение, ребенок начнет отставать в физическом и умственном развитии.

Как и при фенилкетонурии, лечение состоит в соб­людении специальной диеты. Из рациона малыша нужно исключить продукты, содер­жащие галактозу (молоко, молочные продукты, блюда, приготовленные с исполь­зованием молока). Ребенку нужно наблюдаться у врача-генетика и контролировать уровень галактозы в крови.

Адреногенитальный синдром

Связан с врожденным нару­шением работы коры над­почечников. Если болезнь вовремя не диагностировать и не назначить лечение, у ма­лышей начинается слишком быстрое половое развитие, приводящее в будущем к бес­плодию. Лечение — прием гормональных препаратов.

Немного истории

Впервые идею ранней диагностики наследствен­ных заболеваний у новорожденных предложили американские врачи Ро­берт Мак-Криди и Роберт Гатри в 1962 году. Они стали обследовать но­ворожденных на фенилкетонурию, чьи тяжелые последствия предотвра­тимы, но только в первые недели жизни ребенка. Результаты эксперимента были настолько убеди­тельными, что тестиро­вание стали проводить почти во всех штатах Аме­рики и странах Европы.

Врожденный гипотиреоз

Генетическое заболевание, ведущее к нарушению выра­ботки гормонов щитовидной железы. Болезнь поражает нервную систему малыша, вы­зывает задержку физического и умственного развития. Де­вочки страдают от этой болез­ни вдвое чаще, чем мальчики. Обнаружение гипотиреоза с помощью скрининга позво­ляет без промедления начать лечение, не допустив разви­тия серьезных последствий. Кстати, поставить диагноз «врожденный гипотиреоз» без проведения скрининга новорожденных практичес­ки невозможно до 3 месяцев, а назначенное после этого лечение уже не поможет ис­править сформировавшиеся нарушения. Поэтому так важ­но на самых ранних стадиях поставить диагноз и назначить маленькому пациенту тирок­син — гормон щитовидной железы. Это помогает нор­мализовать ситуацию.

Если в семье не было наследственных болезней, нужен ли скрининг?

У родителей, которые здоро­вы сами, имеют здоровых де­тей и родственников, в силу определенных генетических закономерностей могут по­явиться дети с наследствен­ными заболеваниями.

Поэтому будущим родите­лям при планировании бе­ременности рекомендуется проконсультироваться с вра­чом-генетиком и провести скрининг.

Многие лаборатории пред­лагают сегодня программы генетических обследований будущих мам и пап. В рамках этих исследований проводит­ся анализ мутаций в генах, ответственных за наиболее частые аутосомно-рецессивные заболевания.

Родители могут не болеть, но быть носителями «дефект­ных» генов. Если ребенок от мамы и папы наследует оба «дефектных» гена, то у него развивается заболевание.

Существуют программы, которые позволяют оценить генетические факторы риска развития серьезных заболеваний — артериальной гипертензии, тромбозов, атеросклероза, инфарктов и инсультов, онкологических заболеваний и ряда других заболеваний.

Что делать, если есть подозрение на наследс­твенное заболевание?

К примеру, положительный результат скрининга может говорить о функциональных изменениях у новорожден­ного либо о подозрении на наследственное заболевание. И в том, и в другом случае требуется консультация врача-генетика и назначение до­полнительного лабораторно­го обследования, результаты которого уже точно подтвер­дят или опровергнут предва­рительный диагноз.

Если все-таки диагноз под­твердился, не стоит отчаи­ваться. Нужно приложить максимум усилий, чтобы ребе­нок как можно раньше начал получать лечение, и строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Это помо­жет сохранить жизнь и здо­ровье вашего крохи.

Лечение наследственных заболеваний проводится в те­чение всей жизни, при этом часто возникают проблемы и трудности, например свя­занные с отказом малыша от приема лекарств или ди­етического питания. Однако вы должны понимать, что это является единственной воз­можностью вырастить ребен­ка здоровым.