Развитие ребенка с микроцефалией
Микроцефалия головного мозга – это редкое внутриутробное нарушение, которое характеризуется уменьшением размеров черепа и, соответственно, уменьшением объема головного мозга. Такие физиологические особенности приводят к отставанию в умственном развитии, а также к ряду неврологических нарушений.
Причины патологии
Микроцефалия у плода может быть спровоцирована следующими проблемами во внутриутробный период:
- интоксикация плода на ранних сроках беременности;
- краснуха, токсоплазмоз и другие инфекционные заболевания матери в первом триместре беременности;
- прием некоторых медикаментов в период вынашивания ребенка;
- родовая травма;
- генные мутации.
При микроцефалии причины патологии кроются в негативном воздействии на плод во внутриутробный период. Интоксикация организма матери алкоголем или наркотическими веществами во время беременности (особенно на ранних сроках) приводит к нарушению формирования головного мозга плода.
Высока вероятность рождения малыша с микроцефалией в случае, если мать переболела инфекционными заболеваниями в период вынашивания ребенка. Также нарушение может возникнуть вследствие приема антибиотиков и некоторых противовирусных препаратов на ранних сроках беременности.
Родовая травма становится причиной развития патологии примерно в 10% случаев.
Микроцефалия у новорожденных, спровоцированная действие негативных факторов на ранних сроках беременности, называется первичной. Если патология головного мозга и нервной системы ребенка развилась на поздних сроках беременности либо в результате родовой травмы, такое нарушение называется вторичной микроцефалией.
Треть случаев микроцефалии у новорожденных приходится на генные мутации.
Генные мутации и микроцефалия
Микроцефалия, спровоцированная мутациями в хромосомах ребенка, как правило, не является самостоятельной патологией, а сопровождает ряд нарушений. Микроцефалия может сопровождать следующие генетические отклонения:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- синдром Патау;
- «кошачий крик».
Синдром Дауна характеризуется увеличенным количества хромосом. Это хромосомное отклонение, вылечить которое невозможно. Как правило, такие дети рождаются с ярко-выраженной первичной микроцефалией. Синдром характеризуется умственной отсталостью, врожденными пороками сердца и нарушениями работы желудочно-кишечного тракта, гормональным дисбалансом.
Синдром Эдвардса также сопровождается микроцефалией. Эта патология встречается очень редко и, обычно, не совместима с жизнью.
Синдром Патау – еще одна редкая патология, которая сопровождается уменьшением объемов головного мозга. Патология характеризуется серьезными нарушениями сердечнососудистой системы и внутренних органов. Дети, рожденные с этой болезнью, не доживают до одного года.
Синдром «кошачьего крика» также является редкой генной мутацией. Эта патология сопровождается микроцефалией и множественными физиологическими нарушениями, а также патологиями внутренних органов. Все эти нарушения несовместимы с жизнью, летальный исход наступает в первый же день после рождения.
Симптомы микроцефалии
Микроцефалия у детей диагностируется визуально. Эта патология характеризуется уменьшением размера черепа. Череп ребенка, рожденного с этой патологией визуально в три раза меньше нормы.
Мозг новорожденного весит почти в два раза меньше нормы. С возрастом нарушение становится еще более явным, так как лицо растет, как и у здоровых детей, в то время как размеры черепа остаются непропорционально маленькими.
Также присутствуют физиологические особенности:
- большие уши;
- увеличенный лоб;
- косоглазие;
- «заячья губа».
Очень часто наблюдается рождение малыша с уже закрытым родничком. В противном случае, закрытие родничка происходит очень быстро, в первые 20-30 дней жизни.
Бывают случаи, когда вовремя решенная проблема врожденного закрытого родничка помогла избежать дальнейшего развития микроцефалии у новорожденного.
В этом случае нарушение развития мозга обусловлено врожденной патологией родничка и при своевременном вмешательстве головной мозг ребенка получает возможность дальше нормально развиваться. Такие дети со временем догоняют сверстников в развитии.
Помимо физиологических особенностей, при микроцефалии симптомы следующие:
- слабоумие;
- нарушение речи;
- проблемы со слухом;
- малый словарный запас;
- частые судорожные состояния;
- паралич мышц.
Патология может сопровождаться эпилепсией и ДЦП. У детей с этой болезнью отмечается неустойчивое психоэмоциональное состояние. У детей с таким диагнозом часто наблюдаются нарушения работы иммунной системы, что приводит к многочисленным инфекционным заболеваниям и может стать причиной летального исхода в раннем возрасте.
Особенности развития детей с микроцефалией
Заболевание характеризуется выраженным отставанием в развитии. В зависимости от формы патологии, различают умеренно выраженное и сильно выраженное слабоумие.
Как правило, первичная микроцефалия сопровождается умеренно выраженным слабоумием. Такой ребенок поздно начинает самостоятельно держать голову, сидеть и ходить. У детей наблюдаются проблемы с речью, однако при своевременном лечении ребенок может посещать специализированное учебное заведение. В результате пациент будет говорить, осознавать окружающее, а также сможет выполнять некоторые несложные действия.
Вторичная микроцефалия часто сопряжена с серьезными проблемами умственного развития, при которых пациент не сможет даже самостоятельно ходить. Такие дети всю жизнь нуждаются в помощи родителей.
В зависимости от психоэмоционального состояния, различают две формы заболевания – торпидного типа и эректического типа.
При торпидном типе наблюдается вялость, безучастность и апатичность пациента. Для второго типа заболевания характерной чертой является гиперактивность и непоседливость пациента.
Диагностические методы
Патология диагностируется с помощью УЗИ. Несмотря на то, что развитие микроцефалии у детей часто начинается в первом триместре беременности, получить достоверное подтверждение наличия этой патологии можно не раньше 27-ой недели беременности при использовании ультразвуковой диагностики. Диагноз ставится на основании сопоставления окружности головы плода с нормой.
Также применяются инвазивные диагностические методы, основанные на обследовании околоплодных вод и кожного покрова плода. Этот метод позволяет выявить хромосомные мутации, однако сопряжен с риском инфицирования плода или развития дальнейших осложнений беременности из-за нарушения целостности околоплодного пузыря для сбора материала.
Пренатальный скрининг – это метод прогнозирования возможных отклонений на основании ультразвукового обследования и биохимического анализа крови. Следует понимать, что этот метод оценивает только факторы риска.
Сразу же после родов проводится диагностика ребенка. Диагноз ставится на основании замеров объема черепа новорожденного. При подозрениях на микроцефалию, в первые часы жизни проводятся все необходимые обследования для оценки состояния головного мозга.
Лечение патологии
Микроцефалия не лечится, полностью избавиться от болезни невозможно. Медикаментозное лечение направлено на минимизацию симптомов, остановку прогрессирования болезни и адаптацию маленького пациента.
При этом диагнозе проводится комплексное лечение, которое включает:
- прием медикаментов;
- физиотерапевтические процедуры;
- психологическую реабилитацию.
Медикаментозное лечение направлено на улучшение метаболических процессов головного мозга. С помощью лекарств достигается купирование судорожного синдрома, улучшение мышечной активности и нормализация внутричерепного давления. Также пациентам назначаются препараты для нормализации психоэмоционального состояния.
Так как микроцефалия сопровождается рядом неврологических нарушений, применяется симптоматическое лечение, которое корректируется, в зависимости от тяжести симптомов.
В качестве физиотерапевтического лечения используются следующие методы:
- лечебные упражнения;
- мануальная терапия;
- электролечение;
- гидротерапия.
Все это направлено на улучшение двигательной функции мышц, снятие мышечного гипертонуса и нормализацию работы внутренних органов.
Психологическая реабилитация направлена на адаптацию ребенка в социуме. Как правило, эта функция лежит на родителях.
Прогноз
Прогноз зависит от степени умственной отсталости ребенка, но следует понимать, что болезнь вылечить нельзя. Терапия направлена на уменьшение симптомов и нормализацию работы внутренних органов. Отказываться от терапии нельзя, так как из-за нарушения иммунной защиты возможно развитие различных осложнений, многие из которых несовместимы с жизнью.
При первичной микроцефалии зачастую удается добиться некоторой самостоятельности ребенка. Эта форма болезни обычно сопровождается отставанием в развитии. При комплексном лечении возможно научить ребенка самостоятельно одеваться и принимать пищу, улучшить речь. Ребенок будет социально-адаптирован, он сможет выполнять несложные действия.
Патология вторичного типа сопряжена с прогрессирующим слабоумием (олигофрения). Такие дети испытывают серьезные затруднения с речью и передвижением. Они могут не осознавать, что происходит вокруг них. При вторичной микроцефалии высока вероятность того, что пациент не сможет самостоятельно принимать пищу, ходить и сидеть. Научить такого ребенка выполнять какие-то повседневные действия практически невозможно.
Патология провоцирует развитие серьезных проблем иммунной системы. Это чревато частыми инфекционными заболеваниями и патологиями внутренних органов. Высокая смертность среди детей, больных микроцефалией, обусловлена проблемами с иммунитетом.
Срок жизни таких пациентов не превышает 30 лет. Однако в большинстве случаев смерть наступает раньше в результате инфекционных и вирусных заболеваний.
От микроцефалии не застрахован никто. Предупредить развитие болезни у плода невозможно, ведь факторы, провоцирующие нарушение формирования головного мозга зачастую нельзя спрогнозировать.
Если заболевание обусловлено генетическими мутациями, женщина должна пройти полное генетическое обследование. Это позволит сделать прогноз на последующие беременности.
Источник
До настоящего времени, врожденные пороки редко удается эффективно лечить современной медицине. Из-за того, что патологические изменения происходят во всем организме, а пораженные органы утрачивают свою нормальную структуру еще на стадии образования, устранить причину заболевания не представляется возможным. Течение этих болезней крайне непредсказуемо, часто они приводят к пожизненной инвалидизации или смерти. Микроцефалия является одним из наиболее тяжелых пороков, при котором необратимо уменьшается объем черепа и заключенного в него мозга.
Лечить эту болезнь невозможно, поэтому действия врачей, в основном, направлены на профилактику возникновения микроцефалии у детей. К счастью, встречается в России она достаточно редко – не чаще чем у 1-го ребенка на 1300 новорожденных. С целью раннего обнаружения признаков этой патологии разработаны эффективные способы диагностики. Наиболее известный из них – это УЗИ, которое обязательно должна проходить каждая беременная три раза за 40 акушерских недель (9 календарных месяцев).
Однако перед инструментальным обследованием, женщина посещает акушера-гинеколога, который определяет у нее наличие неблагоприятных факторов для течения беременности. Определим наиболее распространенные причины, которые могут привести к развитию микроцефалии.
Какие могут быть причины
Микроцефалия у новорожденных может развиваться по разным причинам, большинство из которых можно предотвратить. Их разделяют на две большие группы. Первая непосредственно связана с «ошибкой» в геномах родителей. В этом случае, микроцефалия может передаваться по наследству и будет называться «первичной». Вторая группа – это все остальные факторы, которые могут прямо/косвенно влиять на ребенка внутриутробно. Болезнь, возникшая из-за негенетических причин, обозначается как «вторичная».
Генетические причины
Наличие в родословной одного из родителей повторных случаев микроцефалии достоверно говорит о наличии генетической причины. Это может быть изолированная форма болезни (редкий синдром Джакомини-Уза-Бека-Пенро), когда у ребенка нет других нарушений в организме, за исключением маленького объема черепа и головного мозга. Как правило, встречается сложный порок, при котором микроцефалия – один из многих симптомов. Чаще всего наблюдаются следующие синдромы:
| Название синдрома | Частота встречаемости |
| Дауна | 1:900 новорожденных |
| Эдвардса | 1:5000 новорожденных |
| Корнелии де Ланге | 1:10000 новорожденных |
| Ретта | 1:15000 новорожденных |
Следует отметить, что после 35 лет, риск родить ребенка с одним из этих синдромов увеличивается в 2-3 раза.
При наличии в родословной больных любой патологией, при которой наблюдалась микроцефалия, следует обратиться в службу медико-генетического консультирование. В настоящее время, государство предоставляет для населения эту услугу бесплатно. Однако такая медицинская помощь оказывается только в областных/региональных центрах.
Инфекционные причины
Эти факторы являются наиболее распространенной причиной микроцефалии. Следует отметить, что здоровая женщина, которая прошла адекватную предгравидарную подготовку (перед зачатием) имеет крайне незначительный шанс заразиться. К действию вредоносных микроорганизмов подвержены будущие мамы, ослабленные какой-либо хронической болезнью или со сниженной иммунной функцией.
«Вирусом» микроэнцефалии можно назвать Цитомегаловирус (ЦМВИ), который встречается примерно у 3% беременных женщин в России. Это 2000-4000 тысячи в год. Согласно статистике Росздрава, 53% из детей, рожденных от них, будут страдать микроцефалией.
Помимо ЦМВИ, доказана роль следующих инфекций: токсоплазмоз, ВИЧ, Эпштейна-Барра, герпес. Есть серьезные основания предполагать, что вирус Зика также связан с возникновением микроцефалии у детей. Чтобы диагностировать у женщины/новорожденного наличие вирусного заболевания, необходимо провести ПЦР (чтобы найти ДНК вируса) или ИФА (чтобы найти антитела к вирусу). Для диагностики токсоплазмоза достаточно проведение ИФА.
Токсические вещества
Алкоголь, наркотики и табак – эти факторы также могут провоцировать развитие микроцефалии. Список этих токсических веществ можно продолжить: испарение лакокрасочных материалов, пары химической промышленности, машиностроительные масла и т.д. Вышеперечисленные факторы оказывают неблагоприятное действие на организм и мужчины и женщины. Однако если происходит контакт беременной с токсинами (особенно на ранних сроках) риск возникновения этой болезни значительно усиливается.
Следует отметить, что в этом случае микроцефалия будет сочетаться с другими пороками (нарушение зрения/слуха, аномальное строение частей тела, патологии любых органов), что часто приводит к смерти ребенка.
Гормональные заболевания
Болезни матери, которые нарушают обмен какого-либо вещества в организме, всегда негативно отражаются на ребенке. Они неизбежно приводят к образованию и накоплению токсических продуктов. Так как кровеносные круги плода и мамы неразрывно связаны, все образующееся токсины проходят через оба эти организма.
Доказано, что микроцефалия головного мозга значительно чаще встречается при следующих болезнях обмена:
- СД (сахарный диабет) II типа;
- Фенилкетонурия;
- Болезнь Баттена (липогранулематоз).
Если мать страдает одной из этих болезнью, рекомендуется перед беременностью обследоваться у врача-эндокринолога, который поможет максимально уменьшить риск рождения ребенка с микроцефалией.
В настоящее время, вышеперечисленные факторы (или их сочетание) являются наиболее частыми причинами микроцефалии. К более редким относятся: радиационное излучение, системные болезни (волчанка, амилоидоз, карциноматоз и т.д.) и прием опасных для плода лекарств. Опознать их можно, подробно изучив инструкцию – в ней обязательно обозначен статус FDA, который отражает действие препарата на ребенка. FDA – D/Х являются недопустимыми для назначения беременной.
Лекарства, вызывающие микроцефалию. Проведенные клинические исследования доказали, что некоторые фармакологические препараты, которые женщина принимает во время беременности, могут приводить к грубым порокам. Способствовать формированию микроцефалии у ребенка могут следующие лекарства: Варфарин (препятствует свертыванию крови), Фенобарбитал (противосудорожный/противоэпилептический препарат), Фенитоин (миорелаксант, который используют во время погружения в операционный наркоз).
Симптомы микроцефалии
Уменьшение объемов черепа и головного мозга, как правило, приводит к возникновению симптомов микроцефалии. Их выраженность зависит от причины болезни, степени изменения нервной ткани и наличия сопутствующих патологий. Американскими учеными выделено четыре типичных варианта симптомов, которые могут наблюдать у больных детей:
| Клинический тип (вариант) | Симптомы, свойственные типу | Частая причина развития |
| Первый |
| Первый тип – частое последствие воздействия на мать токсических веществ (алкоголя, курения и так далее) |
| Второй |
| К развитию этой формы чаще приводят гормональные болезни матери (СД, фенилкетонурия и т.д.) |
| Третий |
| Вирусы, вызывающие микроцефалию и токсоплазмоз. |
| Четвертый |
| Четвертый вариант симптомов развивается только при наличии генетических причин микроцефалии. |
Следует отметить, что при обследовании плода и даже новорожденного, нельзя предсказать какие симптомы будут у ребенка. Окончательно определяется тип нарушений к 2-3-м годам.
Как определить микроцефалию внутриутробно
Подозревать возможность развития болезни можно, подробно опросив родителей об их образе жизни (особенно о вредных привычках и профессиональных вредностей) и наличии в родословной случаев микроцефалии. Однако подтвердить это предположение можно только инструментальными способами диагностики плода.
УЗИ
В первую очередь следует отметить, что этот метод недостоверный – он определяет правильно диагноз только в 70% случаев. Однако ультразвуковое обследование оптимально подходит для массового обследования женщин. Скрининг проводится трижды за время беременности: в 10-15 недель, 20-25 недель и 30-34 недели. В ходе каждого из этих обследований оценивается состояние плода и делается вывод о благополучии беременности.
На каком сроке определяются признаки микроцефалии? Согласно статистике, только 10% больных детей находят до 22 недели беременности на УЗИ. 90% — после 27-й недели. Позднее выявление болезни не позволяет принять своевременных мер, однако альтернативы ультразвуковому методу нет.
Микроцефалия плода на УЗИ проявляется следующими признаками:
- Уменьшением БПР (бипариетального размера) и лобно-затылочного измерения в 2-3 раза;
- Окружность головки уменьшается на 2-3 диаметра;
- Отношение окружности головы к обхвату животу менее 2,5 (этот индекс является ориентировочным и не обозначается в УЗИ-протоколе и истории болезни).
Для повышения достоверности результатов следует использовать все вышеперечисленные признаки. При подтверждении на УЗИ-картине микроцефалии, возможно использование дополнительных методов обследования.
МРТ плода
Эта процедура дорогостоящая (не менее 4000 тыс. руб.), поэтому она не входит в стандарты оказания врачебной помощи. Однако картина на МРТ позволит достоверно подтвердить наличие микроцефалии. В некоторых случаях, результаты могут быть «ложноотрицательными». Это происходит, если исследование было выполнено раньше, чем началось прогрессирующее уменьшение черепа и мозга.
Кордоцентез и амниоцентез
Это инвазивные (нарушающие целостность кожи) способы, которые позволяют определить хромосомный набор плода и наличие внутриутробной инфекции. Как правило, они проводятся после УЗИ-подтверждения микроцефалии с целью определения возможной причины и выбора врачебной тактики.
Если микроцефалия не была определена у ребенка внутриутробно, она будет диагностирована вскоре после рождения. Для этого используют непосредственный осмотр, нейросонографию (УЗИ через большой родничок или непосредственно череп), клиническое и генетическое изучение крови.
Врачебная тактика
Если эта болезнь диагностируется внутриутробно (особенно на ранних сроках), врачи рекомендуют отказаться матери от вынашивания плода и прервать беременность (сделать аборт). Такая тактика объясняется следующими факторами:
- Эффективного лечения микроцефалии нет;
- Крайне высокая вероятность рождения ребенка-инвалида;
- Высокая вероятность появления осложнений во время беременности (эклампсии, трудностей с родами и т.д.).
Следует отметить, что окончательное решение о судьбе беременности может принять только мать. Врач может только объяснить возможные последствия сложившейся ситуации.
Лечение ребенка с микроцефалией
Медицинская помощь, в этом случае, носит поддерживающий характер. Так как устранить болезнь невозможно, врачи стараются максимально увеличить продолжительность жизни при микроцефалии и улучшить ее качество. С этой целью проводится:
Немедикаментозное лечение:
- ЛФК, программы реабилитации «MOVE», по Tardieu G. и другие. Это позволяет обучить ребенка самообслуживанию и всем необходимым движениям. Несмотря на то, что вышеперечисленные технологии первоначально использовались только для детей с церебральным детским параличом, сейчас рамки их применения значительно расширяются;
- Механотерапия – лечение комплексом укрепляющих процедур: массажем, ортопедических упражнений и гимнастикой;
- Кондуктивная педагогика (система Пете) – обучение детей в процессе чередования педагогических тренингов (побуждающих к действию) и физических упражнений;
- Физиотерапия (гальванизация, постоянные токи, магнитотерапия и т.д.) – эффективность этих методик незначительна, однако они помогают улучшить общее состояние нервной системы, за счет улучшения кровообращения.
Использование фармакологических препаратов:
- Ноотропы — лекарства, которые улучшают кровообращение и питание головного мозга. Необходимы для развития интеллектуальных функций больных микроцефалией и замедления прогрессирования болезни. Возможно использование Церебролизина, Пирацетама и т.д.;
- Ангиопротекторы – препараты, устраняющие кислородное голодание мозга и защищающие сосуды от разрушения. Наиболее распространенные: Пентоксифиллин (Трентал) и Актовегин;
- Противосудорожные – используются при наличии у больного склонности к мышечным и генерализованным судорогам. Могут назначаться только лечащим врачом. Оптимальный вариант – Диазепам;
- Витамины группы В (особенно В6 и В12), РР и С.
Дополнительная терапия может назначаться по усмотрению лечащего доктора. Она может включать успокаивающие препараты, стимулирующие дыхание/сердечную деятельность и т.д.
Прогноз
Продолжительность жизни с микроцефалией определяется главным образом вариантом проявления симптомов (один из четырех). Второй и третий являются наиболее неблагоприятными, если у ребенка наблюдается такая клиническая картина – высока вероятность смерти в течение 10-ти лет после рождения.
При четвертом варианте прогноз определяется индивидуально. Как правило, эти пациенты живут около 30-ти лет, однако редко способны адаптироваться в обществе. Этот момент зависит от уровня интеллекта и определяет дальнейшее качество жизни больного.
Первый вариант клинической картины наиболее благоприятный. Микроцефалия, в этом случае, не окажет существенного влияния на продолжительность жизни. Несмотря на наличие умственной отсталости, человек способен окончить средне-специальное образование и работать по профессии. При своевременной педагогической корректировке, уровень интеллекта возможно восстановить до среднестатистического.
Профилактика микроцефалии
Единственный адекватный метод профилактики – правильная предгравидарная подготовка. Этим термином обозначается планирование беременности, которое необходимо начинать не менее чем за 6 месяцев от зачатия. Оно включает в себя:
- Исключение воздействия любых токсинов (алкоголя, табака и т.д.). Со стороны обоих родителей;
- Лечение всех имеющихся хронических болезней, особенно – урогенитальных;
- При наличии в родословной каких-либо генетических отклонений – консультация в медико-генетическом центре с последующей хромосомной диагностикой;
- Соблюдение сбалансированной диеты (если есть такая возможность), которая должна включать все необходимые питательные вещества (белки, углеводы, витамины, жиры и т.д.). Следует исключить/ограничить приготовление жареных, соленых, острых блюд.
На время предграввидарной подготовки следует позаботиться об эффективной контрацепции. Оптимальным является подбор гормональных препаратов у акушера-гинеколога.
Микроцефалия – редкий, но крайне опасный порок. Он трудно диагностируется внутриутробно, из-за чего родители не имеют возможности прекратить беременность до появления ребенка или подготовиться к его рождению. Вылечить это состояние невозможно, однако есть возможность его профилактировать. Адекватная предгравидарная подготовка позволяет в 95% случаев предотвратить какие-либо болезни плода и выносить здорового ребенка.
Источник