Поликистоз почек у ребенка 5 лет
Поликистоз почек у детей – врожденная аномалия почек, характеризующаяся наличием в почечной ткани множественных мелкокистозных изменений, нарушающих функционирование органа. При манифестации поликистоза почек в детском возрасте отмечается стойкая высокая артериальная гипертензия, боли в пояснице, рецидивирующий пиелонефрит, почечная недостаточность. Диагноз поликистоза почек у детей подтверждается данными УЗИ почек, экскреторной урографии, ангиографии, сцинтиграфии и КТ почек. Лечение поликистоза почек у детей направлено на борьбу с ХПН; иногда проводится чрескожная пункция или лапароскопическое иссечение кист, трансплантация почки.
Общие сведения
Поликистоз почек у детей (поликистозная болезнь, поликистозная дегенерация почек) – тяжелый структурный порок развития почек, при котором нормальная почечная ткань замещается множественными кистами различной величины. Поликистоз почек у детей встречается с частотой 1 случай на 250-1000 новорожденных, однако в связи с латентным течением в детском возрасте диагностируется редко. В зависимости от клинической формы, поликистоз почек может обнаружиться или проявиться в различные возрастные периоды: у новорожденных, детей раннего возраста, подростков или взрослых преимущественно в возрасте 30-40 лет. Кистозные изменения почек у детей нередко сочетаются с поликистозом печени, поджелудочной железы, селезенки, легких, поликистозными яичниками, мегауретером, добавочной почкой.
В связи с тем, что поликистоз почек у детей является наследственным заболеванием, его изучение является задачей урологии и генетики.
Поликистоз почек у детей
Классификация поликистоза почек
С учетом генетических аспектов выделят:
- поликистоз почек взрослых, тип I (мутация гена PKD1 в коротком плече 16-ой хромосомы)
- поликистоз почек взрослых, тип II (мутация гена РKD2 или РKD4 в 4-ой хромосоме)
- аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек (мутация генов PKHD, ARPKD в 6-ой хромосоме). Данная форма поликистоза почек у детей сочетается с множественными пороками развития (расщелинами лица, врожденными пороками сердца и пр.).
- тяжелый инфантильный поликистоз почек с туберозным склерозом (мутация гена PKDTS в 16-ой хромосоме)
- врожденный микрокистоз почек финского типа (встречают у населения Финляндии и севера России)
- прочие разновидности поликистоза почек: поликистоз почек у детей в сочетании с катарактой и врожденной слепотой; поликистоз в сочетании микроцефалией, брахицефалией, гипертелоризмом и непропорционально короткими конечностями и др.
Поликистоз почек новорожденных наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поликистоз почек, наследуемый по аутосомно-доминантному типу, встречается у детей старшего возраста, подростков и взрослых.
В зависимости от степени кистозного поражения почек различают солитарные кисты, очаговую и тотальную форму поликистоза.
Причины поликистоза почек у детей
Формирование поликистоза почек у детей происходит уже в первые недели эмбриогенеза вследствие несрастания канальцев метанефроса и собирательных канальцев зачатка мочеточника. Согласно одной из гипотез, это может происходить вследствие иммунологической несовместимости метанефрогенной бластомы и мочеточникового ростка. Подтверждением этого предположения служит уменьшение в сыворотке пациентов с поликистозом концентрации С3-комплемента.
Кистозные полости, образующиеся из почечных канальцев, не соединенных с выводящей системой, могут быть гломерулярными, тубулярными и экскреторными. Кисты гломерулярного типа не связаны с канальцевой системой, поэтому не склонны к увеличению размеров. Данный тип характерен для поликистоза почек новорожденных и способствует раннему развитию хронической почечной недостаточности и смерти ребенка. Кисты тубулярного типа образуются из канальцев, а экскреторного типа — из собирательных трубочек. Увеличение кист происходит неравномерно, но постоянно из-за трудностей с опорожнением. Растущие кисты вызывают компрессию паренхимы и гибель значительной части нефронов.
Возникновение мутации генов, обусловливающих развитие поликистоза у детей, может быть вызвано воздействием химических и лекарственных веществ (консервантов продуктов, инсектицидов, препаратов лития, цитостатиков и пр.), вирусов (цитомегаловируса и т. д.) и другими неблагоприятными факторами.
Симптомы поликистоза почек у детей
Поликистоз почек новорожденных имеет злокачественное течение: нередко отмечается мертворождение, в остальных случаях летальный исход наступает первые месяцы или первый года жизни. Кистозное перерождение охватывает до 90% паренхимы почек. У новорожденных детей отмечается рвота, резкое увеличение почек и объемов живота; быстро нарастают признаки почечной недостаточности (увеличение в крови уровня мочевины и остаточного азота, олигурия и анурия), отеки, повышение АД. При этом гибель детей нередко наступает от сопутствующего респираторного дистресс-синдрома, обусловленного гипоплазией легких и пневмотораксом.
При поликистозе почек у детей старшего возраста большая часть почечных кист является открытыми; в почках сохраняется от 40 до 75% неповрежденной паренхимы. В связи с этим клиническая манифестация поликистоза почек у детей происходит позднее, во многом напоминая течение заболевания у взрослых. У детей обнаруживается увеличение размеров почек, гепатоспленомегалия, стойкая высокая артериальная гипертензия. Растяжение почечной ткани растущими кистами вызывает болевые ощущения в пояснице или в боку. Дети существенно отстают в росте, страдают анемией. Характерными осложнениями поликистоза почек у детей раннего и старшего возраста служат гематурия, мочекаменная болезнь, пиелонефриты, хроническая почечная недостаточность. Развитие печеночного фиброза приводит к портальной гипертензии, пищеводным и желудочно-кишечным кровотечениям. Гибель детей наступает от почечной или печеночной недостаточности через 2-15 лет от начала развития заболевания.
Диагностика поликистоза почек детей
Для постановки точного диагноза необходимо проведение полного клинико-лабораторного и инструментального обследования ребенка, анализ родословной. Дети с подозрением на поликистоз почек должны быть проконсультированы детским нефрологом (детским урологом) и генетиком.
Исследование общего анализа мочи при поликистозе почек у детей выявляет протеинурию, микро- или макрогематурию, лейкоцитурию (при пиелонефрите), гипо- или изостенурию. Для оценки функционального состояния почек проводится биохимическое исследование крови, исследование мочи по Зимницкому, проба Реберга.
Окончательное подтверждение и верификация диагноза осуществляется с помощью экскреторной урографии, почечной ангиографии, УЗИ, динамической сцинтиграфии, КТ почек и МР-урографии. Важнейшими признаками поликистоза почек у детей служат изменение размеров, контуров и расположения почек, деформация чашечек и лоханки, изменение сосудистой системы и др. При поликистозе почек детям может потребоваться УЗИ поджелудочной железы, печени, селезенки, яичников, поскольку нередко наблюдается кистозная трансформация этих органов.
Для выявления мутантного гена поликистоза почек у детей или родителей используются методы молекулярной гибридизации. На современном этапе поликистоз почек у ребенка может быть выявлен еще внутриутробно при скриннинговом акушерском УЗИ после 30-ой недели беременности.
Дифференциальную диагностику поликистоза почек у детей необходимо проводить с губчатой почкой, нефробластомой (опухолью Вильмса).
Лечение поликистоза почек детей
Терапия поликистоза почек у детей является пожизненной и направлена на предупреждение или борьбу с осложнениями, сохранение и улучшение функции почек. Дети с поликистозом почек нуждаются в повторных курсах медикаментозной терапии, постоянном соблюдении диетического и питьевого режима.
При сопутствующем воспалительном процессе в почках проводится курс лечения пиелонефрита антибиотиками и уросептиками. В случае присоединения артериальной гипертензии назначаются гипотензивные средства. При развитии ХПН на фоне поликистоза почек у детей проводится гемодиализ и ставится вопрос о трансплантации почки (иногда вместе с трансплантацией печени).
В случае быстрого увеличения кист в объеме может потребоваться хирургическое лечение: чрескожная пункционная аспирация кист под контролем УЗИ, лапароскопическое иссечение кист. При развитии портальной гипертензии может быть проведено портокавальное или спленоренальное шунтирование.
Прогноз при поликистозе почек детей
Прогноз при поликистозе почек у детей всегда серьезный; при этом, чем раньше заболевание начало прогрессировать, тем хуже. Младенческая форма поликистоза почек протекает крайне неблагоприятно и рано заканчивается гибелью детей. Практически у всех выживших детей к 20 годам формируется тяжелая почечная недостаточность. В этом случае единственным шансом на продление жизни больных является пересадка донорской почки.
Источник
Поликистозная болезнь почек (аббревиатура: ПБП) – генетическое заболевание, которое характеризуется образованием заполненных жидкостью полостей в почечных тканях. Поврежденные почки могут весить до нескольких килограмм (вес нормальных органов: 150 г). Долгосрочные последствия – хроническая или острая почечная недостаточность. Терапия направлена на симптомы заболевания. На поздней стадии поликистоз почек у детей требует диализ. В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) патология обозначается кодом Q61.
Формирование поликистоза почек в детском возрасте
Аутосомно-доминантное поликистозное заболевание почек (аббревиатруа: АДПБП) представляет собой системное и прогрессирующее расстройство, характеризующееся образованием и увеличением кист в почках и других органах (печень, поджелудочная железа, селезенка). До 50% детей с АДПБП требуют почечной заместительной терапии.
Разновидности
АДПБП – наиболее распространенный врожденный поликистоз различных почек. Данные о частоте соответствующих изменений гена варьируются от 1 до 5 пациентов в год. Около 10% людей, которым необходим регулярный диализ при почечной недостаточности, страдают от АДБК.
Существуют различные формы ПБП. Некоторые из них характеризуются врожденной почечной недостаточностью, другие – тяжелой артериальной гипертонией. Каждая из этих форм встречается крайне редко. Одна из них – аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (аббревиатура: АРПБП).
Важно знать! Человек обладает двойным набором генов, поскольку он приобретает каждый элемент один раз от матери и один раз от отца. Доминантно-наследуемые болезни возникают, когда один из двух генов изменяется. Рецессивно-наследуемые заболевания проявляются только при наследовании обоих генов.
Генетическая информация упакована в виде хромосом. У каждого человека 46 хромосом – 23 пары. Есть пара половых хромосом (X и Y) и 22 так называемых «аутосом». Гены, которые расположены на этих аутосомах, наследуются аутосомно – независимо от пола.
Причины развития
Поликистоз почек может возникать в ходе развития ребенка или приобретаться во взрослой жизни. Однако более распространенная этиология этого заболевания – унаследованные дефекты в определенных генах. АДПБП – наиболее частая генетическая причина хронической почечной недостаточности: от болезни страдают около 7% всех пациентов с диализом.
Другие – гораздо менее распространенные – наследственные заболевания тоже вызывают ПБП. Приобретенные кистозные почки также можно увидеть у пациентов с диализом. Патогенез основан на дегенерации так называемых канальцев (мочевых каналов) в почках. В случае аутосомно-доминантной ПБП это приводит к расширению органа в течение десятилетий. Вследствие у пациентов нарушается фильтрационная почечная функция. Несколько сотен кист, которые кажутся эластичными по внешнему виду, способны давить на окружающие ткани. В результате вес и объем почек значительно возрастают. В то время как здоровый орган имеет среднюю массу 160 г, поликистозный весит до 8 кг.
Кисты выявляются как в мозговом, так и корковом слое почек. Диаметр одного новообразования может сильно варьироваться от нескольких миллиметров до более 100 мм. Внутренность кист состоит из однослойного плоского эпителия. По мере прогрессирования заболевания количество и размер существующих кист могут увеличиваться.
Симптомы
Первыми клиническими симптомами, которые могут указывать на ПБП, являются высокое артериальное давление (АД), кровавая моча (гематурия), повторные инфекции мочевых путей, увеличение окружности брюшной полости и боли в животе. Пока почки могут компенсировать функциональные ограничения, симптомы не возникают. У новорожденных поликистоз почек может быстро прогрессировать в почечную недостаточность. Младенец нередко умирает в первый же год жизни.
Важно знать! У 1/3 пациентов, согласно клиническим описаниям, не возникают симптомы даже при терминальной стадии почечной недостаточности, что затрудняет раннюю диагностику.
Возрастающее разрушение ткани почек приводит к все большему дискомфорту в различных органах. У пациентов развиваются пожелтение и зуд кожи из-за удержания мочи, а также нарушения сна и концентрации внимания, головная боль, судороги, тошнота, рвота, диарея и расстройства вкуса. Клиника может существенно отличаться.
Очень часто повышается артериальное давление, возникает сердечная аритмия или воспаление и респираторные (дыхательные) дисфункции. Нередко развиваются признаки анемии, расстройства свертывания крови, повышенная восприимчивость к инфекции, геморрагический инсульт и уменьшение плотности костей (поскольку почка также участвует в метаболизме витамина D).
Дети в группе риска, страдающие от ПБП, часто жалуются на боли в спине или животе. Боль может быть временной или хронической и давящей. Болевой синдром, вероятно, объясняется обширным ростом кисты. Кроме того, окружающие органы вытесняются экстремальным растяжением капсулы в почках.
Боль может быть временно устранена путем прокалывания кист с помощью минимально-инвазивных лапароскопических процедур. Из-за вероятности нового образования кист эффекты от терапии недолговременны. Лечение также не останавливает прогрессирование заболевания.
Примерно 30-50% пациентов с ПБП обращаются к врачу из-за возникновения гематурии. Причиной кровотечения обычно являются трещины кист. Кровопотеря незначительна, поэтому зачастую безвредна.
Если организм ежедневно выделяет от 30 до 300 миллиграммов альбумина, это называется микроальбуминурией. Если удаляется большее количество вещества, это именуется макроальбуминурией. Если в моче появляются более крупные белки, чем альбумин, – это протеинурия. Она легко обнаруживается с помощью тест-полосок. Микроальбуминурию гораздо труднее диагностировать.
Протеинурия и микроальбуминурия – признаки нарушения функции почек. Поликистозный орган – лишь одно из нескольких возможных заболеваний, которые могут привести к этой дисфункции. Артериальная гипертензия имеется у 50-75% пациентов с ПБП (даже у грудничков). АД у пострадавших часто значительно увеличивается даже до снижения функции почек (скорости клубочковой фильтрации).
Особенности развития
Расширяющиеся заполненные жидкостью опухолевые массы вызывают вторичные и третичные изменения в почечном интерстиции. Фиброз внутри межклеточного пространства возникает в начале заболевания. Снижение количества мочи является ранним проявлением АДПБП. Нередко у ребенка повышаются уровни вазопрессина в плазме; это увеличение представляет собой попытку детского организма компенсировать уменьшенную концентрационную функцию почек и может способствовать развитию кист, гипертонии и почечной недостаточности.
АДПБП характеризуются бурным ангиогенезом. При травмировании сосудов у ребенка может возникать сильная боль. Если кровотечение продолжается, то кровь проникает в почку, что приводит к гематурии.
Осложнения и последствия
Типичными осложнениями ПБП являются повышение АД – из-за стимуляции ренин-ангиотензин-альдостероновой системы – и инфекции мочевых путей. Чаще всего инфекционные заболевания возникают у девочек и женщин из-за анатомических особенностей мочеполовой сферы; лечение является этиотропным, предпочтительно с липофильными антибиотиками. Экстремальные осложнения – пионефроз (гнойный гидронефроз) – могут привести к некрозу пораженной почки и инвалидности.
В то время как частота камней в почках у здорового населения составляет около 5%, у пациентов с ПБП они встречаются в 2-4 раза чаще. Возможной причиной увеличения количества конкрементов в мочевыделительной системе является низкий уровень pH в моче.
От 25 до 75% всех больных АДПБП, включая детей, также имеют печеночные кисты. Число таких новообразований повышается с возрастом пациентов. Они могут значительно увеличить печень, однако в большинстве случаев функция паренхиматозных клеток не нарушается; значения ферментов и билирубина остаются в нормальных диапазонах. Более обширные осложнения возникают в большей степени из-за увеличенной печени. У определенных пациентов могут сужаться верхние отделы кишечника, что может привести к нарушениям пищеварения.
Важно знать! Уже в 1904 году была описана связь между поликистозными почками и церебральной аневризмой. Данные о распространенности варьируются от 4,5 до 22,5%. Возможный разрыв затронутого кровеносного сосуда (как у взрослого, так и у ребенка) является одним из самых страшных осложнений ПБП и смертелен почти в 50% случаев.
Диагностика
Диагноз подтверждается с помощью методов визуализации – ультразвуковое исследование, магнитно-резонансная томография (МРТ) и рентгенографии. УЗИ помогает выявлять кисты размером более 5 мм. Уровень раннего обнаружения у 20-летних составляет около 90%.
Компьютерная томография, обеспечивая высокое разрешение с лучшим качеством изображения, используется реже. На макропрепарате выявляется увеличение почек и кисты с различным содержимым прозрачного цвета.
Биопсия почек и печени используется у детей для дифференциальной диагностики между АДПБП и АРПБП. Эти морфологические изменения базальной мембраны могут быть обнаружены на очень ранней стадии. Диагноз «Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек» устанавливается путем определения у ребенка врожденного фиброза печени.
Лечение
Существует ряд рекомендаций для пациентов с ПБП, которые могут уменьшать прогрессирование болезни. Согласно испанским исследованиям, кофеин ускоряет рост кисты, поэтому нужно воздерживаться от ксантиновых напитков, насколько это возможно. Низкосолевая диета помогает снизить артериальное давление у солечувствительных пациентов. Народные средства детям не рекомендуется принимать без консультации врача.
Применение лекарств
В настоящее время существует только один одобренный препарат для лечения поликистозных заболеваний почек – «Толваптан». Артериальное давление нужно нормализовать с помощью ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). Следует избегать нестероидных противовоспалительных препаратов, смешанных анальгетиков, некоторых антибиотиков и других токсичных для почек лекарств.
Хирургические методы
Приблизительно 50% пациентов с АДПБП требуют почечной заместительной терапии во время их жизни. Трансплантация почки предпочтительнее диализа; процедура позволяет восстановить физическую работоспособность и социальную активность взрослого пациента.
Основными способами хирургического вмешательства при поликистозе у детей являются такие процедуры:
- дренаж: при инфекциях, не реагирующих на обычные антибиотики;
- односторонняя нефрэктомия: последний способ контроля боли;
- двусторонняя нефрэктомия: у пациентов с тяжелой печеночной недостаточностью
- частичная гепатэктомия: для уменьшения симптомов гепатомегалии;
- пересадка печени: при портальной гипертензии.
Пересадка парного фильтрующего органа значительно улучшает ожидаемую продолжительность жизни ребенка при диализе. Проблематичным является длительное время ожидания донорских почек.
Прогнозы и профилактика
Около половины людей с АДПБП имеют почечную недостаточность в течение 10-20 лет, поэтому необходим диализ. Она наблюдается у большинства пациентов после 5-10 десятилетия жизни. Болезнь развивается особенно быстро, если она появляется в очень раннем возрасте – до 30 лет. Дети чаще страдают от осложнений, чем взрослые пациенты.
Наиболее опасным осложнением заболевания является разрыв аневризмы сосудов головного мозга. Если выявлено патологическое расширение кровеносного русла, рекомендуется провести срочное оперативное вмешательство. Важно взвешивать возможные выгоды и риски. Дилатации вен или артерий, которые могут разорваться, должны быть устранены хирургическим путем.
Источник