Тяжелые дефекты развития ребенка

Тяжелые дефекты развития ребенка thumbnail

Дарья Окунева
Дети со сложным дефектом

Изучением детей со сложной структурой дефекта занимается сравнительно новая отрасль специальной психологии, которая изучает особенности психического развития ребенка, имеющего два или более нарушений.

Предметом этой области специальной психологии является изучение своеобразия психического развития ребенка со сложными нарушениями и определение путей психолого-педагогической помощи этим детям и их семьям.

Сложными нарушениями принято называть наличие двух или более выраженных первичных нарушений у одного ребенка. Недостатки развития, входящие в состав сложного дефекта, связаны с повреждением разных систем организма.

Дефект — это психический или физический недостаток, вызывающий нарушение нормального развития ребенка.

Структуру дефекта составляют дефекты первичные и вторичные.

Первичный дефект — повреждение биологических систем (отделов ЦНС, анализаторов, вызванное влиянием биологических факторов.

Вторичный дефект — недоразвитие высших психических функций вследствие наличия первичного дефекта (например, недоразвитие речи и мышления у глухих). То есть, вторичный дефект непосредственно не связан с первичным, но обусловлен им.

Сложный дефект — сочетание двух и более первичных дефектов, в одинаковой степени определяющих структуру аномального развития и трудности в обучении и воспитании. Он отличается качественным своеобразием, не являясь суммой первичных дефектов.

Осложненные дефекты — дефекты, в которых выделяются ведущее (главное) нарушение и осложняющее его расстройство. Дефекты могут быть вызваны как функциональными нарушениями, так и органическими. Отличие заключается в степени обратимости и возврата к норме. С этой позиции функциональные дефекты, безусловно, легче, поскольку при устранении неблагоприятных факторов и проведении коррекционной работы развитие становится интенсивным. Каждый дефект имеет свою сложную структуру. Любое отклонение, например нарушение слуха, зрения, речи, как правило, ведет за собой вторичные отклонения, становящиеся причиной изменения всей структуры психического и физического развития ребенка.

При отсутствии коррекционной работы развиваются еще и третичные отклонения. В результате возникает комплексное нарушение разных систем организма. Под комплексным дефектом понимают сочетание двух или более психофизических нарушений у одного ребенка. Например, сочетание детского церебрального паралича и нарушение речи, умственной отсталости и слепоты, одновременных нарушений зрения и слуха, нарушения речи и зрения, глухонемота и т. д.

Сложное нарушение развития — это сочетание двух или нескольких серьезных дефектов в физическом и интеллектуальном или психическом развитии. Общей закономерностью для такой категории детей является сильная отягощенность условий раннего развития ребенка. Часто одно нарушение в развитии ведет за собой другое, и тогда имеющийся дефект у ребенка вначале отягощается, а затем и осложняется наличием еще одного или нескольких нарушений, ребенок имеет не только физические недостатки, но и психологическое состояние тоже угнетается, последствия могут быть самыми разными. Результатом наличия двух или более первичных психофизических дефектов является сильнейшее ограничение ребенка от общения с окружающим миром. Это в свою очередь приводит к нарушению развития, как отдельных психических функций, так и к общей задержке развития психики ребенка.

Выделяют 3 основные группы детей с сочетанными нарушениями.

В первую входят дети с 2 выраженными психофизическими нарушениями,каждое из которых может вызвать аномалию развития: слепоглухие дети, умственно отсталые глухие, слабослышащие с задержкой психического развития (первичной).

Во вторую — имеющие 1 существенное психофизическое нарушение (ведущее) и сопутствующее ему другое нарушение, выраженное в слабой степени,но заметно отягощающее ход развития: умственно отсталые дети с небольшим снижением слуха. В таких случаях говорят об «осложненном» дефекте.

В третью группу входят дети с так называемыми множественными нарушениями, когда имеется 3 или более нарушений (первичных,выраженных в разной степени и приводящих к значительным отклонениям в развитии ребенка: умственно отсталые слабовидящие глухие дети.

Категорию детей со сложным дефектом составляют

Дети с умственной отсталостью, отягощенной нарушениями слуха;

Дети с умственной отсталостью, осложненной нарушениями зрения;

Дети глухие слабовидящие;

— Слепоглухонемые дети;

Дети с задержкой психического развития, которая сочетается с дефектами зрения или слуха;

— Глухие дети с нарушениями соматического характера (врожденные пороки сердца, заболевания почек, печени, желудочно-кишечного тракта).

Кроме того, в дефектологической практике встречаются дети с множественными дефектами. К ним относятся

1. Дети с умственной отсталостью слепоглухие

2. Дети с нарушениями опорно-двигательного аппарата в сочетании с дефектами органов слуха, зрения, речи или интеллектуальной недостаточностью.

Таким образом, к детям со сложным дефектом можно отнести детей, у которых отмечаются нарушения развития сенсорных и моторных функций в сочетании с недостатками интеллекта (задержка психического развития, умственная отсталость).

Проблемы в развитии ребенка могут быть обусловлены множеством причин,которые необходимо рассматривать с различных позиций: времени возникновения нарушения — внутриутробное развитие (пренатальный период, период родовой деятельности (натальный, после рождения (постнатальный период); степени его выраженности; характера и тяжести нарушения, вызванного как органическими (поражение ЦНС, так и функциональными (социально-педагогическая запущенность, эмоциональная депривация и др.) причинами.

Для правильного построения коррекционной работы специалистам необходимо выяснить, каким образом и насколько сильно нарушена та или иная функция, по каким причинам и когда возникли эти нарушения.

Читайте также:  Познавательное развитие ребенка школьного возраста

С медицинской точки зрения важно установить природу заболевания, которое вызвало имеющиеся нарушения, — генетическую или внешнюю (инфекции, травмы, интоксикации и т. п., а также определить характер течения заболевания (острое, хроническое, прогрессирующее, непрогрессирующее) и связанные с этим лечение и прогноз.

С психолого-педагогической точки зрения важно:

описать сложный дефект как сочетание нескольких нарушений разных функций, неодинаково выраженных, определить степень нарушения каждой, выделить ведущий дефект, оказывающий наибольшее влияние на развитие ребенка;

уточнить время возникновения нарушений — врожденные или приобретенные в определенном возрасте (одновременно или в разное время).

Это важно, поскольку степень знакомства ребенка с предметным миром, уровень овладения словесной речью, мышлением, которые были достигнуты ребенком к моменту заболевания, имеют большое значение для его будущего развития. Например, при возникновении слепоглухоты в том возрасте, когда ребенок уже овладел речью в той или иной мере и имел нормальный сенсорный опыт, легче идет формирование речи и представлений об окружающем мире. Однако чем позднее наступает тяжелое нарушение зрения и слуха, тем более сложные психологические проблемы возникают у ребенка в связи с перестройкой ориентировки в окружающем мире и становлением средств общения.

В связи с этим выделяют:

врожденный и ранний сложный дефект;

сложное нарушение, проявившееся или приобретенное в дошкольном возрасте;

нарушение, приобретенное в подростковом возрасте, в зрелом возрасте и в старческом возрасте.

При всем многообразии сложных нарушений развития можно выделить две основные категории детей по сложности адаптации к окружающему миру — это дети с потенциально сохранными возможностями интеллектуального и личностного развития и дети с выраженным отставанием в умственном развитии (при глубоких поражениях ЦНС). Дети, способные к самостоятельной, активной, осмысленной деятельности, и дети, нуждающиеся в постоянном побуждении и руководстве в деятельности, а также полном или частичном обслуживании со стороны окружающих. Дети каждой из групп требуют своеобразных педагогических подходов, но одинаково нуждаются в любви и понимании со стороны взрослых.

Знание всех особенностей состояния ребенка дает возможность адекватно оказывать лечебную и коррекционно-педагогическую помощь, поэтому так важно установить полный диагноз.

Причины сложных нарушений развития у детей.

Для ранней диагностики сложного нарушения очень важны знания о причинах, которые могут привести к поражению сразу нескольких функций организма. Когда идет речь об одном первичном дефекте развития у ребенка, рассматривается вероятность либо наследственного, либо экзогенного происхождения. Сложное нарушение развития может быть вызвано одной или несколькими причинами, разными или одинаковыми по происхождению.

Можно рассматривать несколько вариантов этиологически сложного нарушения:

один дефект имеет генетическое, а второй экзогенное происхождение и наоборот (например, ребенок наследует выраженную близорукость по линии матери, а нарушение двигательной сферы приобрел в результате родовой травмы);

оба дефекта обусловлены разными генетическими факторами, действующими независимо друг от друга (например, нарушение слуха наследуется по линии отца, а нарушение зрения по линии матери);

каждый дефект обусловлен разными экзогенными факторами, действующими независимо (например, ребенок приобрел нарушение слуха в результате перенесенной скарлатины, а нарушение движений наступило от травмы позвоночника);

оба нарушения представляют собой разные проявления одного и того же наследственного синдрома;

два дефекта возникли в результате действия одного и того же экзогенного фактора.

Наиболее изучены последние два варианта причин сложных нарушений, когда одно заболевание (наследственное или экзогенное) может стать причиной сложного или даже множественного нарушения развития у ребенка. В группе множественных нарушений у детей преобладают врожденные формы патологии, имеющие в большинстве случаев генетическое происхождение. Реже встречаются хромосомные синдромы как виды сложных нарушений. Классический пример множественного дефекта хромосомного происхождения — это синдром Дауна. Кроме умственной отсталости у детей с этим синдромом в 70 % случаев имеются нарушения слуха и в 40% — выраженный дефект зрения. Почти 30% детей с синдромом Дауна имеют множественный сенсорный дефект (нарушение зрения и слуха) в сочетании с умственной отсталостью.

К экзогенным по происхождению заболеваниям, приводящим к сложному и даже множественному нарушению развития, относятся различные пренатально (внутриутробно) и постнатально перенесенные заболевания. Наиболее известными из таких внутриутробных заболеваний является краснуха, корь, туберкулез, токсоплазмоз, сифилис, цитомегаловирусная инфекция и др.

В последние годы специалисты отмечают рост числа детей с врожденными нарушениями зрения и слуха, появившихся на свет глубоко недоношенными и спасенными благодаря достижениям современной медицины. Как следствие глубокой недоношенности у таких детей могут наблюдаться нарушения слуха и зрения. Иногда к би-сенсорному дефекту добавляется ДЦП или другие нарушения. Иногда глубокая недоношенность является следствием внутриутробно перенесенных инфекционных заболеваний. Но в большинстве случаев причины глубокой недоношенности остаются пока неизвестными.

Знание причин и особенностей заболеваний, которые могут привести к сложному нарушению развития у ребенка, может существенно помочь в диагностике этих нарушений, в выделении новорожденных детей группы риска и внимательному наблюдению за их развитием.

По сочетанности нарушений можно выделить более 20 видов сложных и множественных нарушений. Это могут быть различные сочетания сенсорных, двигательных, речевых и эмоциональных нарушений друг с другом (сложное сенсорное нарушение как сочетание нарушений зрения и слуха; нарушение зрения и системное нарушение речи; нарушения слуха и движений; нарушение зрения и движений, а также сочетание всех видов этих дефектов с умственной отсталостью разной степени (глухота и умственная отсталость, слепота и умственная отсталость, двигательные нарушения и умственная отсталость; разные сочетания умственной отсталости и сложных сенсорных нарушений при множественном дефекте).

Читайте также:  Развитие ребенка в 7 недель игры с ребенком

По выраженности сочетанных нарушений зрения и слуха детей с этим видом сложногонарушения можно разделить на:

тотально или практически слепоглухих;

слепых слабослышащих;

слабовидящих глухих;

слабовидящих слабослышащих.

Детей с сочетанными нарушениями зрения и речи можно разделить на:

слепых алаликов;

слабовидящих алаликов;

слепых детей с ОНР;

слабовидящих детей с ОНР.

Детей с нарушениями зрения и движений можно разделить на:

непередвигающихся самостоятельно слепых;

непередвигающихся самостоятельно слабовидящих;

слепых с нарушениями движений (остаточные явления ДЦП);

слабовидящих с остаточными нарушениями ДЦП.

Сочетание нарушений слуха и движений можно разделить на:

тяжелые формы ДЦП и глухоты;

тяжелые формы ДЦП и тугоухости;

легкие формы ДЦП и глухоты;

легкие формы ДЦП и тугоухости.

Возможно множество сочетаний, разных по выраженности сенсорных и двигательных нарушений, с разной по глубине умственной отсталостью.

Такая классификация позволяет достаточно адекватно подойти к решению вопроса о месте обучения ребенка в определенном типе школы. Но при этом необходимо учитывать условность подобного разделения и зависимость выраженности нарушений от применяемого лечения.

Источник

Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.

Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных

Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.

Это могут быть количественные дефекты:

  1. Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
  2. Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.

Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:

  • по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
  • по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
  • по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.

Хромосомы человека

Пороки развития плода и наследственные болезни

Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.

Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.

Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.

Возможны более редкие аномалии количества хромосом:

  • Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
  • Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
  • Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.

Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.

Самые распространенные аномалии хромосом и генов, приводящие к порокам развития плода и новорожденных детей

Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:

  • К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.

Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных. У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.

Фенилпировиноградная олигофрения

При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.

  • Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.

Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.

Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.

  • Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.

При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.

Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.

Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.

  • Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.
Читайте также:  Четыре линии развития ребенка

При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.

Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.

  • Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.

Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.

Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.

Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов

Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.

Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.

Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.

Внешнее влияние на плод

Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:

  1. Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.
  2. Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
  3. Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.
  4. Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
  5. Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное. Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.
  6. Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.

Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!

Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей

Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.

Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.

Наследование болезней

Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.

Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.

К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:

  • Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
  • Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
  • Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
  • Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
  • Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
  • Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).

Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.

Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?

Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.

При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.

Консультация генетика

Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.

В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.

Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.

Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.

Источник