Обследование аутичного ребенка 4 года

Ранее я поднимала тему к каким врачам прежде всего стоит идти. А в этой статье я бы хотела поговорить об обследованиях, которые необходимо пройти, если вы обнаружили у ребенка симптомы проблем с речью, аутизма и ЗПР. Их обязательно нужно сделать, чтобы исключить ситуации, когда родитель мечется и не знает чем помочь ребенку, а у ребенка на самом деле просто нарушена какая-то физиологическая функция. Например, он глухой и ему нужен слуховой аппарат и сурдолог, в то время как мама высаживает его на безглютеновые диеты, кормит БАДами и водит по логопедам, которые в силу отсутствия слуха вряд ли чего-то от него добьются.

Ниже пойдет речь о довольно распространенных состояниях, при которых развитие ребенка может затормозиться и выглядеть как алалия, аутизм и другие «замечательные» вещи, с которыми лучше на практике никогда не знакомиться. Только если раньше мы обсуждали причины нарушений развития, с которыми практически ничего уже нельзя сделать, то сейчас речь пойдет о более-менее исправимых состояниях, которые можно диагностировать, пролечить и компенсировать, если не полностью, то хотя б значимую часть.

Нарушение кровоснабжения головного мозга

Человеческий мозг так устроен, что наибольший доступ к потоку крови, а значит и к кислороду, имеют самые важные, по мнению природы, его части. Это лимбическая система (эмоции), ствол и продолговатый мозг (ниже на картинке — рептильный), а также мозжечок (красный). Эти отделы мозга называются архикортекс и палеокортекс — если не вдаваться в пространные рассуждения, то это попросту отделы «старого мозга» — основа мозга для практически всех животных.

изображение из открытых источников

Почему по мнению природы так важны именно эти части? Потому, что наше тело заточено под самосохранение любой ценой. Для выживания важно, чтобы работало сердце, вы могли справлять естественные нужды, дышали (ствол + продолговатый мозг), могли убежать или сражаться при опасности (мозжечок+лимбическая система), испытывать голод, сексуальное влечение и материнский инстинкт (лимбическая система).

Но для вашего выживания совсем необязательно говорить, логически мыслить и осуществлять какую-то сложную умственную деятельность. Из-за этого неокортекс, особенно лобно-височные доли мозга, ответственные за интеллект, получают снабжение в последнюю очередь. Если по какой-то причине кровоснабжение мозга нарушается, в первую очередь пострадает именно неокортекс, то есть мышление, речь, интеллект, что приводит к задержке развития. Развивается дисциркуляторная энцефалопатия (ДЭП).

Как обнаружить:

Проблемы с кровоснабжением может обнаружить офтальмолог при осмотре глазного дна. При ДЭП обычно повреждаются микрососуды на дне глаза.

Более глубокие исследования — транскраниальное УЗДГ сосудов головы и дуплекс брахиоцефальных сосудов (исследование сосудов шеи с поворотными пробами).

Новообразования в мозге, внутричерепное давление

Если новообразования (кисты, опухоли) небольшие по размеру, какое-то время они могут не вызывать видимых нарушений, а сигнализировать о себе будут тем, что ребенок, например, все никак не заговорит, плохо слышит без патологий со стороны органов слуха, странно себя ведет (аутичные симптомы) и т.д.

Повышенное внутричерепное давление тоже на глаз не распознается, но когда оно долго сохраняется на постоянном уровне, мозговые ткани начинают раздражаться, что приводит к ухудшению их питания. Итогом может стать ЗПР, алалия и аутизм.

Как обнаружить:

Родничок у детей в норме закрывается к 2 годам. Если родничок не закрылся, а проблемы видны, можно сделать нейросонографию (УЗИ мозга).

С помощью НСГ конечно далеко не все можно увидеть, зато оно безопасное и безболезненное. НСГ может обнаружить крупные кисты, смещение структур мозга, новообразования, повышение внутричерепного давления.

МРТ конечно более информативный метод со значительно лучшим разрешением. МРТ считается безопасным, но его имеет смысл проводить как уточнение после других исследований, если у вас уже есть намеки на какие-то нарушения. Почему? Потому, что на МРТ требуется хотя бы 30 минут неподвижно лежать. Ребенок до 5 лет, да ещё и с диагнозами вроде алалии или аутизма, просто неспособен на такой подвиг. Физиологический сон не прокатит, так как аппарат сильно шумит. Поэтому МРТ маленьким детям делают исключительно с наркозом, который тоже не безвредная конфетка.

Своему ребенку, честно скажу, я МРТ сделала, так как всё думала, что врачи что-то проглядели. Но сейчас я считаю, что это была зряшная затея. Опухоли и кисты можно увидеть и на НСГ, показывать наличие новообразований, кстати, косвенно может и ЭЭГ. Нарушения кровообращения видит допплер. Поэтому глубинного смысла в МРТ без назначения врача обычно нет.

Эпилепсия, очаги повышенной судорожной готовности

«Эпилепсия — это же когда человек падает и дергается?» — спросите вы.

И да, и нет. Существует огромное количество форм эпилепсии. Далеко не вся она связана с видимыми припадками. Бывает, абсансная эпилепсия — человек просто теряет сознание на несколько секунд, а потом возвращается к своим делам как ни в чем ни бывало. Это могут не заметить ни он, ни другие люди. Бывает, что нет никаких припадков, зато есть неудержимые приступы смеха. Если смотрели фильм «Джокер», то у главного героя расстройство как раз напоминающее геластическую эпилепсию — смех, вместо припадков, который появляется к месту и без. Бывает, что всё выражение эпилепсии — это плохое настроение после сна и крики во время него.

фото из открытых источников

Как обнаружить:

Эпилепсия способна здорово испортить жизнь. Мозг, который постоянно атакует эпилепсия, не успевает от нее оправиться. В итоге развиваются повреждения мозговой ткани, что, опять же, приводит к появлению аутичного поведения, алалии, ЗПР. Кроме того, при повышенной судорожной готовности не рекомендуется пить многие лекарства и ноотропы, чтобы не провоцировать мозг на приступы. Поэтому при задержках развития абсолютно показана электроэнцефалограмма (ЭЭГ).

Существует три вида ЭЭГ. Рутинная (в состоянии бодрствования 30 минут), ЭЭГ дневного сна (1-3 часа) и ЭЭГ ночного сна (8-10 часов).

Рутинная ЭЭГ чаще всего может поймать только какие-то намеки, чтобы дальше обследовать мозг, если она не делается прямо во время приступа;
ЭЭГ дневного сна более информативно потому, что существует группа бессудорожных эпилепсий, активных только во сне. Она же и рекомендуется как основное ЭЭГ, так как включает в себя исследование всех стадий работы мозга: провокационные пробы, бодрствование, засыпание, сон, пробуждение;
ЭЭГ ночного сна наиболее подробное из всех. Рекомендуется для уточнения диагноза, если раньше на ЭЭГ уже находили эпиочаги.

Слуховая нейропатия

Это нарушение слуха, при котором звук нормально проходит до улитки (внутреннего уха), но при этом дальше, по слуховому нерву до мозга, он идет с помехами.

При слуховой нейропатии человек может быть как полностью глухим, так и слышать всё, кроме речи. Речь будет казаться неразборчивой. Почему страдает именно распознавание речи? Потому, что в речи присутствует одновременно очень много звуков разной тональности. При слуховой нейропатии эти звуки слипаются в кучу и превращаются в неразборчивую кашу. Детям со слуховой нейропатией часто ошибочно ставят сенсорную алалию или аутизм.

Как обнаружить:

Сделать КСВП.

КСВП похоже на ЭЭГ, только там не так много электродов. На ребенка одевают электроды и наушники. В наушники подают щелчки разной громкости и смотрят как ведет себя слуховой нерв и как при этом отвечает мозг.

фото из открытых источников

Впридачу к КСВП стоит сделать отоакустическую эмиссию и импедансометрию, чтобы исключить проблемы с органами слуха. Если слух снижен не до тотальной глухоты, может наблюдаться ситуация, при которой ребенок в принципе реагирует на звуки, но не на речь, так как она попросту сложнее для восприятия.

Гипотиреоз

Очень распространенное заболевание, связанное с нехваткой йода и, соответственно, гормонов щитовидной железы. Россия и страны СНГ относятся к регионам с дефицитным содержанием йода в почве. В наших краях нет доступа и к другим резервуарам этого микроэлемента — морепродуктам и водорослям. Соответственно, проблема йододефицита у нас стоит достаточно остро.

У взрослых, пока дефицит йода не станет тотальным, гипотиреоз вызывает смазанные симптомы: усталость, ухудшение памяти, выпадение волос, снижение либидо. Неприятно, но в принципе жить можно.

Для детей, особенно в период до 3 лет, йод — критически важный микроэлемент для развития мозга. Если йода остро не хватает, ребенок отстает в физическом и психическом развитии. Нарушения психики варьируются по тяжести: может быть сравнительно легкая неврология с пониженным мышечным тонусом и плохой координацией, или такое отставание, что ребенок не в состоянии ходить и говорить.

Как обнаружить:

Пройти обследование у эндокринолога. Врач проведет общий осмотр и отправит на анализ крови. Обычно достаточно трёх показателей: ТТГ, Т3 и Т4. Дальше по ним будет подбираться соответствующее лечение.

Честно скажу, может быть и так, что в ходе обследования окажется, что ребенок здоров, как космонавт, и видимых причин для беспокойства нет. Однако, эти обследования стоит пройти, так как выявляемые ими болезни достаточно сильно распространены. Поэтому существует немалая вероятность, что вы сможете обнаружить проблему, пролечите ребенка и забудете о таких страшных словах, как алалия, ЗПР и аутизм, как о кошмарном сне.

Спасибо всем прочитавшим! Ставьте лайки и подписывайтесь 🙂

Вам могут быть интересны другие статьи по теме:

Источник

По диагностическим критериям, прописанным в общепринятых международных системах диагностики и классификации (DSM-IV Американской Психиатрической Ассоциации и МКБ-10 Всемирной Организации Здравоохранения), аутизм – сквозное нарушение развития, при котором должно наблюдаться как минимум шесть симптомов из предлагаемого списка: отсутствие социальной или эмоциональной взаимности, стереотипный или повторяющийся характер использования речи, постоянный интерес к определённым деталям или предметам и т.п.

Само расстройство должно отмечаться в возрасте до трёх лет, и характеризоваться задержкой развития либо отклонениями в социальных взаимодействиях, использовании речи при общении, а также проблемами участия в символических или требующих воображения играх.

В основе диагноза «аутизм» лежит анализ поведения, а не причинных факторов или механизмов расстройства. Известно, что признаки аутизма обнаруживаются иногда с раннего детства, когда ребенок ни телесно, ни эмоционально не отзывается на участие окружающих его взрослых. Позднее можно выявить у ребенка значительные отличия от возрастной нормы: сложности (или невозможность) построения коммуникации; овладения игровыми и бытовыми навыками, способности их переносить в новую обстановку и т.п. Кроме этого, у ребенка могут проявляться агрессия (самоагрессия), истерика непонятной причины, стереотипные действия и предпочтения т.п.

Основные трудности ранней диагностики аутизма заключаются в следующем:

наиболее ярко картина нарушения проявляется после 2,5 лет. До этого возраста часто симптомы выражены слабо, в скрытой форме;
часто педиатры и детские психиатры не знают проблемы, не могут разглядеть в ранних симптомах аномалии развития;
родители, которые замечают «необычность» своего ребенка, доверившись неспециалисту и не получив адекватного подтверждения, перестают бить тревогу.

Кроме этого, аутизм может встречаться в соединении с другими расстройствами, которые связаны с нарушением функции мозга, такими как вирусные инфекции, нарушения обмена веществ, отставание в умственном развитии и эпилепсия. Важно различать аутизм и умственные расстройства или шизофрению, так как путаница в диагностировании может привести к несоответствующему и неэффективному лечению.

Все методы обследования можно разделить на следующие:

неинструментальные (наблюдение, беседа);
инструментальные (использование определенных диагностических методик)
экспериментальные (игра, конструирование, тесты, анкеты, действия по образцу);
аппаратурные экспериментальные (информация о состоянии и функционировании мозга, вегетативной и сердечно-сосудистой системы; определение физических пространственно-временных характеристик зрительного, слухового, тактильного восприятия и т.д.).

Существует множество методов аппаратной диагностики:

электроэнцефалография – ЭЭГ, исследование биоэлектрической активности мозга и состояние его функциональных систем
реоэнцефалография – РЭГ (реография головного мозга), определение состояния сосудов головного мозга, выявление нарушений мозгового кровотока
эхоэнцефалография – ЭхоЭГ, измерение внутричерепного давления, выявление новообразований
магнитно-резонансная томография – МРТ, нерентгенологический метод исследования внутренних органов и тканей человека
компьютерная томография – КТ, сканирование и послойное изображение структур мозга
кардиоинтервалография (вариационная пульсометрия), – исследование состояния вегетативной нервной системы и другие методы.

Одним из общепринятых методов аппаратурного обследования детей с аутизмом является диагностика особенностей структуры мозга. При этом полученные результаты являются очень разнообразными: у разных людей с аутизмом обнаруживают аномалии в различных отделах мозга, но до сих пор не определена специфическая мозговая локализация патологии, присущая только аутизму. Однако, даже если не выявляется какая-либо патология мозга, все равно идет речь об аутизме как органическом поражении, вызванном, например, нарушением связи между различными отделами мозга, что трудно обнаружить при диагностике.

Лабораторные исследования оценивают состояние крови, иммунитет, выявляют наличие производных ртути и других тяжелых металлов, причины дизбактериоза. Ведь известно, что аутистические расстройства часто сопровождаются, например, поражением кишечника. Конечно, желательно каждому ребенку, у которого обнаружены особенности развития по аутичному типу, пройти углубленное медицинское обследование, включающее оценку зрения и слуха, а также полное обследование у педиатра и невролога. Но следует знать, что сегодня не существует специфических лабораторных исследований для определения нарушений аутистического спектра.

За границей для диагностики раннего детского аутизма чаще всего применяется ряд опросников, шкал и методик наблюдения.

Среди них:

Опросник для диагностики аутизма, адаптированный вариант (Autism Diagnostic Interview – ADI-R)
Шкала наблюдения для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS)
Шкала социальной зрелости (Vineland Adaptative Behaviour Scale – VABS)
Шкала рейтинга детского аутизма (Childhood Autism Rating Scale – CARS)
Поведенческий опросник для диагностики аутизма (Autism Behavior Checklist – ABC)
Контрольный список оценки показателей аутизма (Autism Treatment Evaluation Checklist — ATEC)
Опросник для диагностики социальных заболеваний и нарушений способности к общению (Diagnostic Interview for Social and Communicative Disorders – DISCO)
Шкала определения тяжести аутизма у детей [Nordin et al., 1998]
опросник родителей для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Parents Checklist – ADPC)
Шкала наблюдения «Суммарная оценка поведения» (Behavioural Summarized Evaluation – BSE)
Опросник по аутизму у маленьких детей (Checklist for Autism in Toddlers – CHAT).
Опросник по спектральным нарушениям развития ребенка (PDD – pervasive developmental disorder)

Некоторые из этих диагностических процедур (CHAT, PDD, ATEC, шкала Вайленда) постепенно становятся популярными в России и Украине, при этом никаких сведений про адаптацию и стандартизацию этих методик у нас нет, а перевод чаще всего осуществляется самими педагогами.

К большому сожалению, довольно часто встречается ситуация, когда специалисты не только психолого-педагогического, но и психиатрического профиля «ставят» диагноз, ориентируясь на устные или письменные ответы родителей по вопросам анкет. Одна мама, которая обошла со своей 2,5-летней девочкой 5 психиатров, поделилась своим наблюдением за диагностической процедурой: «На ребенка практически не обращают внимания, задают мне одни и те же вопросы, и я уже уловила закономерность: при каких ответах нам могут поставить тот или иной диагноз».

Несомненно, есть и другие, пусть редкие, но положительные примеры, когда специалист имеет не только опыт, но желание и умение всесторонне обследовать ребенка. И можно только мечтать о том, чтобы таких специалистов становилось у нас все больше. Ведь на самом деле, диагноз «аутизм» может быть поставлен только после проведения углубленной клинической оценки, основанной на признанных по международным стандартам критериях.

Автор: Likar.info

Источник

У большинства родителей детей с аутизмом возникает вопрос о причинах происхождения данного расстройства. Многие «сломя голову» бегут на поиски корня проблемы. Однако сразу поясним — на сегодняшний день еще ни одному ученому не удалось выяснить истинную этиологию аутизма. Также, это невозможно определить ни на каком сроке беременности, даже путем скрининга и генетических тестов.

Однако проводятся исследования, выдвигаются гипотезы, но вопрос остается открытым. Поэтому основой аутистических расстройств является поведенческий анализ, а не причинный фактор заболевания, если мы говорим именно об аутизме, а не об аутизации, в следствии органических поражений головного мозга, других генетических заболеваний схожих по проявлению с аутизмом и др.

Тем не менее диагностику ребенку с РАС необходимо проводить в обязательном порядке, так как аутизм в 85% случаев сопровождается другими сопутствующими расстройствами или заболеваниями, которые можно выявить с помощью аппаратных, инструментальных и т.п. методик обследований.

Перечислим самые главные и распространенные способы диагностики аутизма и коморбидных расстройств.

Начнем с аппаратных методик:

ЭЭГ (электроэнцефалогрфия) — исследует биоэлектрическую активность мозга и состояние его функциональных систем. Основная задача ЭЭГ-мониторинга — исключение эпилептиформной активности, которая может наблюдаться при приступах эпилепсии, а может и не содержать ее паттернов. Коэффициент встречаемости эпилепсии при РАС составляет более 40%, поэтому данный метод обследования носит обязательный характер. При чем рекомендован именно ночной ЭЭГ-мониторинг, как самый полный и достоверный метод. И важно помнить, отсутствие эпилептических припадков не говорит об отсутствии эпилептиформной активности. Особенно это важно перед употреблением любых ноотропных препаратов и стимулирующих процедур.
МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга. Данный вид диагностики не является обязательным по мировым стандартам, однако в 50% случаев среди детей с РАС выявляются органические поражения головного мозга, которые могут осложнять течение данного расстройства, а также косвенно указывать на генетические мутации. В связи с особенностями аутистического расстройства, детям с аутизмом МРТ проводят под наркозом.
Транскраниальное дуплексное сканирование (ТКДС) сосудов головного мозга. Позволяет провести углубленный анализ состояния сосудов в виде двумерного цветного изображения.
Аудиограмма (аудиометрия). Проводится с целью исключения слуховых агнозий, как врожденных, так и приобретенных. Метод применяется, если ребенок не реагирует на звуки речь, или реагирует частично. Направление на исследование берется у ЛОР врача из районной поликлиники в сурдологию. Детям до трех лет обследование проводят во сне, используя метод КСВП (коротколатентные слуховые вызванные потенциалы), который является более точным способом диагностики слуха.

В связи со сложностью развития речи и коммуникации у детей с РАС, не стоит исключать и дополнительные аппаратные методы обследования, которые могут выявить нарушения работы внутренних органов ребенка, что отрицательно сказывается на его самочувствии.

УЗИ брюшной полости, щитовидной железы, почек и мочевыводящих путей.
ЭКГ или УЗИ сердца.

Наряду с аппаратной диагностикой обязательным в обследовании являются консультации с узкими специалистами, которые используют инструментальные (не инструментальные) методики:

1. Детский психиатр – пожалуй, самый основной и главный врач при диагностике аутизма и других психических отклонениях. Психиатры не только назначают препараты из разряда нейролептиков, но и проводят тестирование, как самих детей, так и их родителей, что поможет установить: находится ли ребенок в спектре, уровень интеллектуального развития и т. п. рекомендовать занятия, маршрут образования. С врачом необходимо установить доверительные отношения.

2. Детский невролог. Данный врач работает в паре и сообща с детским психиатром. В большинстве случаев психические расстройства сопровождаются органическими поражениями разнообразного генеза. Стоит запомнить: нарушения развития высших психических функций, неврозы, страхи и т.п. относятся к психиатрии. Неврологи лечат видимые нарушения в организме только неврологического характера.

3. Эпилептолог. Как уже отмечалось выше, зачастую дети с РАС имеют эпи активность или эпилепсию. К данному специалисту необходимо обращаться только после проведения ЭЭГ-мониторинга.

4. Генетик. На сегодняшний день генетика одно из самых приоритетных направлений. Но и одно из самых мало изученных. Анализы назначит врач после очной консультации. К сожалению, по ОМС предоставляется не очень большой спектр анализов. А цены на платные услуги могут достигать кругленьких сумм. Что даст генетическое обследование? По факту ни чего того, что могло бы помочь самому ребенку. Не редки случаи, когда не удается выявить поломок после тщательного исследования генома. И не всегда найденная мутация является причиной того или иного заболевания. Вопрос о продолжении рода остается на ответственности самих родителей. Но порой генетика дает хорошую информацию о других заболеваниях, не относящихся к психиатрии, что неплохо поддается медикаментозной коррекции.

Перечислим самые распространенные генетические анализы:

1) Синдром Мартина Белла

2) Кариотип

3) Панель на умственную отсталость

4) Аминокислоты

5) Органические кислоты

6) Синдром Ретта (у девочек)

7) Туберозный склероз

8) Микроматречный анализ

9) Полное геномное секвенирование (самый дорогой и полный анализ на сегодняшний день)

10) Генетический анализ микробиоты (кишечный микробиом (или микробиота кишечника) — это микроорганизмы, которые живут в желудочно-кишечном тракте в симбиозе с человеком)

11) Генетические заболевания, связанные с различными нарушениями метаболизма и др.

5. Окулист и оториноларинголог. Для исключения проблем со зрением и со слухом.

Посещение других специалистов можно проводить в рамках диспансеризации по месту проживания в районной поликлинике или по мере необходимости. Однако врача стоматолога особым детям посещать нужно не менее одного раза каждые шесть месяцев. Так как сложные проблемы с зубами приходится лечить под наркозом.

Параллельно с ранее перечисленными методами диагностики необходимо также сдать ряд некоторых анализов. Опишем самые востребованные:

Общий анализ крови развернутый. Самый первый и важный анализ для каждого ребенка. Интерпретацию результатов нужно узнавать у лечащего педиатра. Только этот врач сможет правильно истолковать полученные данные и направить на дальнейшую диагностику. Особо важно по этому анализу исключить анемию, в т. ч. латентную. Ведь у детей с аутизмом часто бывает избирательность в питании и продукты, содержащие железо могут не входить в их рацион.
Оценка уровня тяжелых металлов в крови. Данный анализ оправдан, если ребенок часто употребляет в пищу речную рыбу или место проживания находится вблизи промышленных предприятий. Такие металлы как ртуть и свинец способны нанести непоправимый вред нервной системе малыша.
Биохимический анализ крови. Как и говорилось выше, дети с РАС очень избирательны в еде, поэтому они получают недостаточное количество витаминов и минеральных веществ, а данный анализ поможет выявить, каких именно не хватает или наоборот, переизбыток.
Анализы на гормональный фон. Особенно это касается проверка состояния щитовидной железы.
Состояние здоровья желудочно-кишечного тракта. Это может быть общий анализ кала, копрограмма, на дисбактериоз и др. При любых изменениях стоит обратиться к врачу гастроэнтерологу.
Состояние здоровья мочевыводящей системы. Благодаря изучению плотности, консистенции и химического состава мочи врачам удается многое рассказать о функционировании человеческого организма и мочевыделительной системы в частности.
Липидный обмен. Низкий или высокий уровень холестерина может оказывать негативное влияние на работу организма ребенка.
Анализ на аллергены и непереносимость пищевых продуктов. Как всем известно, даже скрытая аллергия снижает иммунитет человека. У организма не остается запасов и сил для борьбы с вирусами, вследствие чего ребенок постоянно болеет с осложнениями, что в свою очередь вредит нервной системе. А непереносимость некоторых продуктов может нарушить работу ЖКТ. Все это приводит к сильной интоксикации, которая вредит центральной нервной системе малыша.

Всем родителям, воспитывающих детей с РАС, важно помнить — дети с аутизмом такие же дети как и все, состоящие из плоти и крови, которые подвержены различным соматическим заболеваниям и это не объясняется аутизмом.

Спасибо за внимание! Будьте здоровы и берегите своих детей!

Все обследования имеют противопоказания. Необходимо обратиться за консультацией к своему лечащему врачу.

О психолого-педагогической диагностике поговорим в другой статье.

Источник