Можно ли на узи увидеть отклонения в развитии ребенка
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник
У меня не увидели, причём ходила платно к лучшему узисту города
ОтветитьНравится
Я уже два скрининге прошла и вот завтра на третий. В одной и той же платной клинике, у одной и той же узистки. Её очень хвалят и отзывы о ней прекрасные-так я ее и выбирала. И сама довольна. Тут от этого очень много зависит. Но не притягивайте к себе негативные мысли! Старайтесь настраиваться на позитивную волну! То, за что вы переживаете на практике имеет не большой процент и не значит, что вы в него попадёте
ОтветитьНравится
Анастасия
Я делала тоже в платной, и тоже искала по отзывов, врача… Там все её хвалили…
ОтветитьНравится
ольга
Ну и выдохните тогда, чего вы беспокоитесь? Три скрининге вам говорили что всё хорошо. Дай бог так оно и есть ?
ОтветитьНравится
Анастасия
Я делала только первое УЗИ, на второе не попала, с сыном в больнице лежала ну со старшим, и вот будет третье
ОтветитьНравится
У меня… увидели в 32 нед.только. а должны были в 12 нед. Патологии не совместимые с жизнью… криворукий узист+ старая аппаратура=первого ребенка нет
ОтветитьНравится
ольга
Не накручивайте себя… все хорошо.
Пороки моего ребенка были 1 случаем на 100.000 человек. Поэтому в след.бер-ти узи делала у 2-3 специалистов
ОтветитьНравится
МамаПринцесс
Ну просто страшновато… Не дай бог что… Я с ума сойду
ОтветитьНравится
ольга
Кому что суждено…
Не думайте о плохом
ОтветитьНравится
На узи только 80% информации. И это при нормальном враче. Если еще и врач хреновый, то % ниже. Простите, но а какой смысл в том, что вы волнуетесь то? Тем более на вашем сроке. Даже если бы и не увидели чего, то вы это как то исправите на 36 неделе? И вообще, бывает так, что видят патологии, а рождаются без них и абсолютно здоровые. Мне кажется, что вы сейчас вообще не в то русло направляете мысли и эмоции. В бесполезное русло.
ОтветитьНравится
Елена
Я знаю, у моей знакомой был случай врач говорил что у ребёнка патологии и на аборт отправляли, а она не пошла, и родилась здоровая девочка, уже в институте учится
ОтветитьНравится
ольга
И у меня. Я пост писала. Сказали, что пол ребенка сформирован неопределенно. Это тоже показания к аборту. Ну и что? Подождала немного времени и обошла в Москве именитых узистов. Даже близко не подтверждают тот диагноз. Вообще отсутствуют патологии по развитию органов. А у моей сестры ребенку на узи поставили Дауна. Типа нос маленький. А нос у него, как у меня. Такой аккуратный. Вот ребенку 6й год. Здоров, как конь (Ттт). Ну только сопли часто, аденоиды. У меня тоже самое было в его возрасте. Короче, достался племяннику теткин нос).
ОтветитьНравится
Елена
А моя знакомая другая так пошла на аборт, срок уже приличный был, живот было видно… Ей сказали что ребёнок умер, и на следующий день аборт, хотя она чувствовала как он шевелится
ОтветитьНравится
Елена
Я думала на Дауна всегда ставят риск, 1: Х. Разве бывает, что ставят 1:1?
ОтветитьНравится
Mar
Я это вообще где писала то? 1:1 или 1: Х… Я написала, что врач проводил узи. И по Узи сказал, что нос не визуализируется и скорее всего это будет Даун. Потом сдавала кровь, ничего не подтвердилось. И нос нормальный в итоге. Просто у кого-то говнооборудование.
Вообще всегда удивляюсь вот КАК можно было в моем сообщении увидеть то, что я не писала даже близко))
ОтветитьНравится
Елена
Разве вы не писали «ребёнку сестры поставили Дауна»?
ОтветитьНравится
MarПеречитайте, пожалуйста, еще раз мое 1е сообщение. Нет, я не писала так, как написали вы. Написано совсем иначе. Как раз на тему врачебных ошибок именно на узи.
ОтветитьНравится
Смотря какой узист
ОтветитьНравится
Я меня не увидели, что у ребёнка два врождённых порока сердца. Из 10 врачей (платных) увидела потом только одна
ОтветитьНравится
Ira
???Боже мой я чёт переживаю
ОтветитьНравится
У меня у родственницы сразу увидели что патология, так что не переживайте, если б что то было сразу увидели
ОтветитьНравится
ольга
По большей части да. Конечно, человеческий фактор никто не отменял. Но это минимальный риск, процент того, что патологии не заметят очень мал. На первом скрининге, в основном, всё это смотрят. Потом на втором смотрят нормально ли развивается ребенок, его органы… на третьем уже вес, положение, ну и развитие, конечно. Но самые страшные моменты в 12 недель
ОтветитьНравится
Анастасия
Я когда ехала на УЗИ в 12недель, не так сильно переживала как щас перед родами, хочу сделать УЗИ, срок считай 37недель, скоро роды а я переживаю не дай бог что, я когда делала УЗИ, мне врач сказал, я ничего не нашла ни каких патологий
ОтветитьНравится
ольга
Если вам так спокойнее будет, то сходите на УЗИ. Но назад дороги нет, вам скоро рожать, настройтесь на это. Все переживают и волнуются, вы не одна. Но все мы понимаем, что это от нас уже никак не зависит. На таком то сроке. Готовьтесь к родам И пусть у вас всё будет хорошо!
ОтветитьНравится
Анастасия
Спасибо за поддержку, я буду стараться думать на хорошем ??????
ОтветитьНравится
Анастасия
Вот моё УЗИ на выявления патологий у ребёнка
ОтветитьНравится
ольга
Все хорошо написано) не переживайте
ОтветитьНравится
У меня не увидели выраженное маловодие, перепутали пол и вес
ОтветитьНравится
ОтветитьНравится
Анастасия
Мальчика по узи а родилась дочь ?) а яички мужские показывали
ОтветитьНравится
Надежда
Да, мальчика ждала 4500, родила дочь 2900. Сказали просто что мальчик, ничего не высматривала ))
ОтветитьНравится
Анастасия
Нормально ) просто мне девочку ставили а родила сына 6 лет назад, вечно девочка смотрите ))
А тут мальчика ставят я сомневалась пол Беременности ? после первого опыта, ну думаю мальчика то не перепутать ) а тут и так могут
ОтветитьНравится
Надежда
Это разные узисты говорили или один потверждал всегда? Я всё в надежда, может и мне что лишнее углядели)
ОтветитьНравится
морДАчка
Разные узисты, жк и центр планирования на севастопольской ) 3500 дочь ставили
А моей тёте в Ставрополе мальчика обещали по всем узи а родилась третья дочь ?
Вот после этого шока верь им ?
ОтветитьНравится
Надежда
Мне бы так, 3 парня видят… Может ошибаются тоже ?
ОтветитьНравится
морДАчка
Вы не одна такая ? знакомая все надеется ) гадалка нагадала а тут узи не так говорит ??
Мне девочка снилась а на узи мальчик ? долго не верила, пока писюн не распечатали
А на родах узнаем )
Слышали случай, про женщину второго ребёнка не увидели ) а тут пол ?
ОтветитьНравится
Надежда
Ну мне тоже парня во всей красе показали. Да и все УЗИ подтвердили. Но надежда таки при мне)
ОтветитьНравится
Источник
Есть такие. У кумовей не увидели порок сердца, хотя узист очень знаменитый в нашем городе.
ОтветитьНравится
Китти
На каком сроке это было?
ОтветитьНравится
ольга
Ни на каком не увидели, узнали после родов что попок
ОтветитьНравится
Китти
Ужас ? я теперь ещё сильнее буду переживать ?????
ОтветитьНравится
ольга
Не переживайте. У всех индивидуально. Всё будет отлично
ОтветитьНравится
Китти
Молю бога что все хорошо было ?
ОтветитьНравится