Микроцефалия развитие ребенка изменение в поведении
Микроцефалия головного мозга – это редкое внутриутробное нарушение, которое характеризуется уменьшением размеров черепа и, соответственно, уменьшением объема головного мозга. Такие физиологические особенности приводят к отставанию в умственном развитии, а также к ряду неврологических нарушений.
Причины патологии
Микроцефалия у плода может быть спровоцирована следующими проблемами во внутриутробный период:
- интоксикация плода на ранних сроках беременности;
- краснуха, токсоплазмоз и другие инфекционные заболевания матери в первом триместре беременности;
- прием некоторых медикаментов в период вынашивания ребенка;
- родовая травма;
- генные мутации.
При микроцефалии причины патологии кроются в негативном воздействии на плод во внутриутробный период. Интоксикация организма матери алкоголем или наркотическими веществами во время беременности (особенно на ранних сроках) приводит к нарушению формирования головного мозга плода.
Высока вероятность рождения малыша с микроцефалией в случае, если мать переболела инфекционными заболеваниями в период вынашивания ребенка. Также нарушение может возникнуть вследствие приема антибиотиков и некоторых противовирусных препаратов на ранних сроках беременности.
Родовая травма становится причиной развития патологии примерно в 10% случаев.
Микроцефалия у новорожденных, спровоцированная действие негативных факторов на ранних сроках беременности, называется первичной. Если патология головного мозга и нервной системы ребенка развилась на поздних сроках беременности либо в результате родовой травмы, такое нарушение называется вторичной микроцефалией.
Треть случаев микроцефалии у новорожденных приходится на генные мутации.
Генные мутации и микроцефалия
Микроцефалия, спровоцированная мутациями в хромосомах ребенка, как правило, не является самостоятельной патологией, а сопровождает ряд нарушений. Микроцефалия может сопровождать следующие генетические отклонения:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- синдром Патау;
- «кошачий крик».
Синдром Дауна характеризуется увеличенным количества хромосом. Это хромосомное отклонение, вылечить которое невозможно. Как правило, такие дети рождаются с ярко-выраженной первичной микроцефалией. Синдром характеризуется умственной отсталостью, врожденными пороками сердца и нарушениями работы желудочно-кишечного тракта, гормональным дисбалансом.
Синдром Эдвардса также сопровождается микроцефалией. Эта патология встречается очень редко и, обычно, не совместима с жизнью.
Синдром Патау – еще одна редкая патология, которая сопровождается уменьшением объемов головного мозга. Патология характеризуется серьезными нарушениями сердечнососудистой системы и внутренних органов. Дети, рожденные с этой болезнью, не доживают до одного года.
Синдром «кошачьего крика» также является редкой генной мутацией. Эта патология сопровождается микроцефалией и множественными физиологическими нарушениями, а также патологиями внутренних органов. Все эти нарушения несовместимы с жизнью, летальный исход наступает в первый же день после рождения.
Симптомы микроцефалии
Микроцефалия у детей диагностируется визуально. Эта патология характеризуется уменьшением размера черепа. Череп ребенка, рожденного с этой патологией визуально в три раза меньше нормы.
Мозг новорожденного весит почти в два раза меньше нормы. С возрастом нарушение становится еще более явным, так как лицо растет, как и у здоровых детей, в то время как размеры черепа остаются непропорционально маленькими.
Также присутствуют физиологические особенности:
- большие уши;
- увеличенный лоб;
- косоглазие;
- «заячья губа».
Очень часто наблюдается рождение малыша с уже закрытым родничком. В противном случае, закрытие родничка происходит очень быстро, в первые 20-30 дней жизни.
Бывают случаи, когда вовремя решенная проблема врожденного закрытого родничка помогла избежать дальнейшего развития микроцефалии у новорожденного.
В этом случае нарушение развития мозга обусловлено врожденной патологией родничка и при своевременном вмешательстве головной мозг ребенка получает возможность дальше нормально развиваться. Такие дети со временем догоняют сверстников в развитии.
Помимо физиологических особенностей, при микроцефалии симптомы следующие:
- слабоумие;
- нарушение речи;
- проблемы со слухом;
- малый словарный запас;
- частые судорожные состояния;
- паралич мышц.
Патология может сопровождаться эпилепсией и ДЦП. У детей с этой болезнью отмечается неустойчивое психоэмоциональное состояние. У детей с таким диагнозом часто наблюдаются нарушения работы иммунной системы, что приводит к многочисленным инфекционным заболеваниям и может стать причиной летального исхода в раннем возрасте.
Особенности развития детей с микроцефалией
Заболевание характеризуется выраженным отставанием в развитии. В зависимости от формы патологии, различают умеренно выраженное и сильно выраженное слабоумие.
Как правило, первичная микроцефалия сопровождается умеренно выраженным слабоумием. Такой ребенок поздно начинает самостоятельно держать голову, сидеть и ходить. У детей наблюдаются проблемы с речью, однако при своевременном лечении ребенок может посещать специализированное учебное заведение. В результате пациент будет говорить, осознавать окружающее, а также сможет выполнять некоторые несложные действия.
Вторичная микроцефалия часто сопряжена с серьезными проблемами умственного развития, при которых пациент не сможет даже самостоятельно ходить. Такие дети всю жизнь нуждаются в помощи родителей.
В зависимости от психоэмоционального состояния, различают две формы заболевания – торпидного типа и эректического типа.
При торпидном типе наблюдается вялость, безучастность и апатичность пациента. Для второго типа заболевания характерной чертой является гиперактивность и непоседливость пациента.
Диагностические методы
Патология диагностируется с помощью УЗИ. Несмотря на то, что развитие микроцефалии у детей часто начинается в первом триместре беременности, получить достоверное подтверждение наличия этой патологии можно не раньше 27-ой недели беременности при использовании ультразвуковой диагностики. Диагноз ставится на основании сопоставления окружности головы плода с нормой.
Также применяются инвазивные диагностические методы, основанные на обследовании околоплодных вод и кожного покрова плода. Этот метод позволяет выявить хромосомные мутации, однако сопряжен с риском инфицирования плода или развития дальнейших осложнений беременности из-за нарушения целостности околоплодного пузыря для сбора материала.
Пренатальный скрининг – это метод прогнозирования возможных отклонений на основании ультразвукового обследования и биохимического анализа крови. Следует понимать, что этот метод оценивает только факторы риска.
Сразу же после родов проводится диагностика ребенка. Диагноз ставится на основании замеров объема черепа новорожденного. При подозрениях на микроцефалию, в первые часы жизни проводятся все необходимые обследования для оценки состояния головного мозга.
Лечение патологии
Микроцефалия не лечится, полностью избавиться от болезни невозможно. Медикаментозное лечение направлено на минимизацию симптомов, остановку прогрессирования болезни и адаптацию маленького пациента.
При этом диагнозе проводится комплексное лечение, которое включает:
- прием медикаментов;
- физиотерапевтические процедуры;
- психологическую реабилитацию.
Медикаментозное лечение направлено на улучшение метаболических процессов головного мозга. С помощью лекарств достигается купирование судорожного синдрома, улучшение мышечной активности и нормализация внутричерепного давления. Также пациентам назначаются препараты для нормализации психоэмоционального состояния.
Так как микроцефалия сопровождается рядом неврологических нарушений, применяется симптоматическое лечение, которое корректируется, в зависимости от тяжести симптомов.
В качестве физиотерапевтического лечения используются следующие методы:
- лечебные упражнения;
- мануальная терапия;
- электролечение;
- гидротерапия.
Все это направлено на улучшение двигательной функции мышц, снятие мышечного гипертонуса и нормализацию работы внутренних органов.
Психологическая реабилитация направлена на адаптацию ребенка в социуме. Как правило, эта функция лежит на родителях.
Прогноз
Прогноз зависит от степени умственной отсталости ребенка, но следует понимать, что болезнь вылечить нельзя. Терапия направлена на уменьшение симптомов и нормализацию работы внутренних органов. Отказываться от терапии нельзя, так как из-за нарушения иммунной защиты возможно развитие различных осложнений, многие из которых несовместимы с жизнью.
При первичной микроцефалии зачастую удается добиться некоторой самостоятельности ребенка. Эта форма болезни обычно сопровождается отставанием в развитии. При комплексном лечении возможно научить ребенка самостоятельно одеваться и принимать пищу, улучшить речь. Ребенок будет социально-адаптирован, он сможет выполнять несложные действия.
Патология вторичного типа сопряжена с прогрессирующим слабоумием (олигофрения). Такие дети испытывают серьезные затруднения с речью и передвижением. Они могут не осознавать, что происходит вокруг них. При вторичной микроцефалии высока вероятность того, что пациент не сможет самостоятельно принимать пищу, ходить и сидеть. Научить такого ребенка выполнять какие-то повседневные действия практически невозможно.
Патология провоцирует развитие серьезных проблем иммунной системы. Это чревато частыми инфекционными заболеваниями и патологиями внутренних органов. Высокая смертность среди детей, больных микроцефалией, обусловлена проблемами с иммунитетом.
Срок жизни таких пациентов не превышает 30 лет. Однако в большинстве случаев смерть наступает раньше в результате инфекционных и вирусных заболеваний.
От микроцефалии не застрахован никто. Предупредить развитие болезни у плода невозможно, ведь факторы, провоцирующие нарушение формирования головного мозга зачастую нельзя спрогнозировать.
Если заболевание обусловлено генетическими мутациями, женщина должна пройти полное генетическое обследование. Это позволит сделать прогноз на последующие беременности.
Источник
Микроцефалия у детей – чаще врожденная патология развития, которая проявляется уменьшением объема черепа, недоразвитием мозга при нормальных размерах других частей тела. Причина – нарушение процессов роста мозговой ткани и формирования костей черепа. Заболевание приводит к умственной недостаточности разной степени тяжести и возникновению неврологических синдромов. Примерно в 10% случаев заболевание сопровождается олигофренией. Распространенность – 1 случай на 6-8 тысяч новорожденных.
Определение патологии
Микроцефалия у детей – это такое заболевание, для которого свойственно уменьшение объема мозга, что негативно сказывается на психическом и физическом развитии. У здоровых грудничков окружность черепа составляет 35-37 см, вес мозга – около 400 г. У больного ребенка эти значения равны 25-27 см и около 250 г соответственно. Ребенок, у которого диагностирована микроцефалия головного мозга, нуждается в постоянном медицинском наблюдении и обслуживании.
Если отклонения от нормы выражены слабо, дети способны к обучению и освоению элементарных навыков самообслуживания. Как правило, такие дети посещают школы со специальной программой обучения. Если патология протекает в сложной форме, сопровождается выраженной неврологической симптоматикой, пациенту показано лечение в закрытом интернате для детей с умственными отклонениями.
Виды заболевания
Различают первичную и вторичную формы заболевания. В первом случае речь идет о врожденной микроцефалии, которая возникает вследствие наследственных факторов или в результате генной мутации. Встречается с частотой до 34% случаев. Самостоятельными заболеваниями считаются синдромы Джакомини и Пейна. Обе болезни наследственной этиологии.
Проявляются психическими расстройствами, нарастающими судорожными состояниями, прогрессирующим возникновением параличей. Синдром Пейна дополнительно сопровождается нарушениями в работе сердца. Микроцефалия у ребенка – это такая патология, которая является признаком других синдромов: Патау, Дауна, Эдвардса, кошачьего крика, Прадера-Вилли, Миллера-Дикера, что в данном случае определяет ее вторичную природу происхождения.
Все перечисленные синдромы связаны с дефектами определенных хромосом. Наследственное заболевание фенилкетонурия, которое возникает из-за нарушения метаболизма аминокислот, в большей степени фенилаланина, является причиной развития микроцефалии у плода. В результате недостаточной утилизации фенилаланина накапливаются токсические продукты, которые угнетают процесс роста мозговых тканей.
Вторичная микроцефалия возникает на фоне перенесенных заболеваний и травм в перинатальный период или во время родов. Причины возникновения вторичной формы не связаны с генетическими факторами. Выделяют 4 вида патологии с учетом характера постнатального течения:
- Тип 1. Симптоматика не нарастает, судороги, спазмы конечностей отсутствуют, двигательная активность в пределах нормы. Коэффициент интеллекта (IQ) – около 60.
- Тип 2. Наблюдается судорожный синдром с нарастанием интенсивности и силы проявления. Продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет. Смерть обычно наступает из-за респираторных инфекций.
- Тип 3. Характеризуется прогрессирующим судорожным синдромом с яркой, преобладающей спастичностью, нарушением психических и моторных функций.
- Тип 4. Аутосомно-рецессивная форма. Отличается отсутствием судорог и спастики.
Качество жизни больных детей зависит от степени психических и физических нарушений. Корректная терапия в некоторых случаях способна улучшить состояние больного. Различают стадии психических отклонений:
- Дебильность. Умственная отсталость, проявляющаяся в легкой степени. Дети обучаются письму, чтению, навыкам самообслуживания. Больные не способны освоить типовую школьную программу, поэтому обучаются в специализированных школах и интернатах. Прогноз относительно благоприятный. Продолжительность жизни может превышать 30 лет, редко пациенты доживают до пожилого возраста.
- Имбецильность. Умственная отсталость средней степени тяжести. Нередко сохраняется способность к самообслуживанию. Интеллектуальные функции развиты слабо. Ребенок испытывает сложности при обучении. Продолжительность жизни может достигать 20 лет. Причина летального исхода – чаще пневмония и другие инфекционные поражения дыхательной системы, врожденные пороки развития органов.
- Идиотия. Тяжелая форма умственной отсталости. Ребенок не поддается обучению, нуждается в обслуживании при помощи взрослых. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен в течение первых лет жизни. Основные причины смерти: сопутствующие патологии, осложнения инфекционной этиологии, сбои в работе внутренних органов.
В зависимости от характера течения и темперамента различают пациентов с торпидной и эретической формой. В первом случае у ребенка выражен аутический синдром (пассивность, замкнутость, безучастность, малая подвижность), во втором преобладают двигательное беспокойство, суетливость и эмоциональная возбудимость.
Симптомы микроцефалии у детей
Симптомы микроцефалии обязательно включают выраженное отставание в умственном развитии, моторную дисфункцию, нечеткую артикуляцию, расстройство речевой функции или полную утрату речи. Нарушения и отклонения от нормы наблюдаются сразу после рождения ребенка при визуальном осмотре.
Микроцефалия у детей проявляется уменьшением массы тела и такими симптомами, как атаксия (нарушение согласованности при сокращении группы мышц), судорожный синдром, парезы конечностей, мышечная дистония (патологическое, непроизвольное сокращение мышц). Микроцефалия у ребенка протекает с характерными внешними признаками:
- Узкий, покатый лоб.
- Преобладание лицевой части черепа над мозговым отделом.
- Выступающие надбровные дуги.
- Непропорционально развитые части тела.
- Крупные зубы с большими промежутками между ними.
- Складки кожи в области затылка.
- Большие уши с низким расположением относительно физиологической нормы.
- Широкий, укороченный нос.
При диагнозе микроцефальный синдром роднички закрываются ускоренными темпами, черепные швы плотно сомкнуты. Большой родничок и черепные швы костенеют в первые месяцы жизни новорожденного. Часто патология сопровождается другими нарушениями – ДЦП, эпилепсия, аутизм, порок сердца, гипоплазия почек, лиссэнцефалия (сглаживание мозговых извилин). Неврологические признаки у детей с микроцефалией:
- Мышечная слабость.
- Нарушение двигательной координации.
- Спастические парезы.
- Судорожный синдром.
- Страбизм (косоглазие).
Младенцы с большим опозданием по сравнению со сверстниками начинают держать головку, ползать, сидеть, ходить, произносить слова. Для пациентов характерно выраженное нарушение восприятия внешней информации (речь, жесты), расстройство собственной речевой функции, которое проявляется ограниченным словарным запасом и нечеткой артикуляцией.
Причины возникновения
Первичная форма возникает на фоне наследственной предрасположенности и генетических мутаций. Причины микроцефалии вторичной формы:
- Хронические и острые интоксикации матери, в том числе алкогольные и наркотические.
- Инфекции (цитомегаловирусный энцефалит, герпес, корь, хламидиоз, токсоплазмоз), воздействующие на плод в период внутриутробного развития.
- Прием некоторых фармакологических препаратов (Бусульфан, Колхицин, другие цитостатики) в период беременности.
- Ионизирующее излучение.
- Неблагоприятные экологические факторы.
Причины микроцефалии у новорожденных могут быть связаны с хроническими соматическими заболеваниями матери, нарушением обмена веществ, гипоксией плода. Негативно влияют на формирование тканей мозга диеты, которых придерживается мать в период вынашивания ребенка. Дефицит белка и других важных элементов провоцирует нарушение обменных процессов и клеточного воспроизводства.
Диагностика
Впервые диагностика микроцефалии обычно осуществляется в эмбриональный период (примерно 28 неделя) при помощи УЗИ скрининга. В ходе исследования врач сравнивает размеры головы и других частей тела с нормальными показателями. Достоверность результатов составляет 70%. Биохимический анализ крови косвенно указывает на наличие нарушений у плода. При выявлении отклонений от нормы, назначают дополнительное обследование, которое заключается в изучении биологических материалов, полученных инвазивными способами:
- Биопсия хориона. Получение образца ткани для выявления хромосомных мутаций.
- Кордоцентез. Получение крови из пуповины плода с последующим исследованием образца (кариотипирование плода).
- Амниоцентез. Получение околоплодных вод.
Микроцефалия мозга у новорожденного выявляется в ходе визуального осмотра. Степень поражения всех тканей головного мозга определяется при помощи инструментальных методик – МРТ, электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, нейросонографии, рентгенографии. Консультации отоларинголога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда позволяют судить о состоянии общего здоровья. Показано регулярное наблюдение у невролога.
Лечение заболевания
Лечение микроцефалии в детском и взрослом возрасте симптоматическое. Болезнь считается неизлечимой, усилия врачей направлены на улучшение качества жизни пациентов. Медикаментозная терапия включает прием препаратов:
- Ноотропные. Стимуляторы метаболизма в нервных клетках, корректируют высшие психические функции – умственную деятельность, память, когнитивные способности. Повышают устойчивость тканей нервной системы к вредным воздействиям – гипоксии, психическим перегрузкам.
- Нейротрофины. Секретируемые белки, поддерживающие деятельность нейронов, регулирующие их воспроизводство и активность.
- Витаминные комплексы.
Одновременно назначают противосудорожные и седативные средства. Проводятся занятия с сурдологом, психотерапевтом, логопедом. Решающую роль в восстановлении и поддержании моторных функций играют процедуры:
- Массаж.
- Лечебная гимнастика.
- Физиотерапия.
Чтобы эффективно лечить ребенка с умственными отклонениями, разработаны и применяются на практике специальные программы для коррекции памяти, мыслительной деятельности, когнитивных способностей. Методы кондуктивной педагогики строятся на стимуляции ребенка к развитию двигательной, умственной, эмоциональной активности. Малыш учится простым и сложным движениям, пытается самостоятельно мыслить и принимать решения.
Прогноз и профилактика
Врожденные пороки сложно поддаются терапии. Патологические изменения структуры и формы органов, которые произошли в период эмбрионального развития, невозможно исправить. Течение заболевания непредсказуемо, в большинстве случаев прогноз неблагоприятен, патология приводит к инвалидности и смерти ребенка.
Если сопутствующие нарушения совместимы с жизнью, с взрослением новорожденного происходит незначительное увеличение размеров черепа. При этом показатели окружности всегда отстают от физиологической нормы у сверстников. С целью профилактики будущим матерям рекомендуется вести здоровый образ жизни, отказаться от алкоголя и наркотиков.
Микроцефалия – чаще врожденная патология с полиморфной этиологией. Всегда сопровождается умственной отсталостью разной степени тяжести. Лечение симптоматическое. Прогноз зависит от характера течения заболевания.
Просмотров: 1 109
Источник