Костный возраст ребенка опережает на 5 лет

Добрый день!У моей дочки(ей сейчас 7 лет и 4мес.)угревая сыпь на лбу, появилось оволосение половых органов, изменилось поведение(стала раздражительной).В 6 лет прошли обследование:УЗИ органов малого таза, щитовидной железы, надпочечников, анализы на гормоны(ЛГ,ФСГ, ТТГ, тестостерон, пролактин, кортизол, эстрадиол, прогестерон)-все было в пределах нормы, костный возраст соответствовал возрасту и врач эндокринолог сказала не беспокоиться. но прошел год и улудшений я не наблюдаю, поэтому обратилась к другому эндокринологу.Назначили то же самое:по УЗИ изменений нет все в норме, костный возраст соответствует 10 годам, анализы:ЛГ-0,1ммл/мл,ФСГ-1ммл/мл,ТТГ-2,25ммл/мл,пролактин-7,72нг/мл,эстрадиол-15,8нг/мл,тестостерон-0,19нг, кортизол-635,4нмол/л,глюкоза-4,73ммол/л,холестерин-3,49ммол/л.
на повторном приеме теперь ППР исключают, подозревают проблемы в надпочечниках.Назначили сдать анализы ДГЭА-сульфат, 17ОН-прогестерон.Потом планируют положить на обследование в больницу-сделать КТ, ЯМРТ надпочечников, головного мозга, органов малого таза.Подскажите правильно ли ведется лечение и что еще можно сделать чтобы не запустить данную проблему.Заранее спасибо.

17 oпг и ДЭАС вполне разумны, поиск неклассическойВДКН оправдан, разумно было бы также представить динамику роста и массы на персентильной табице

Добрый день!Сдали анализы: ДГЭА-сульфат — 126.8 мкг/дл, 17ОН прогестерон — 2,37 нмоль/г.Динамику роста за все семь лет сказать не смогу, т. к. не записывала, но за последние 3 года вырастает по 10 см в год (сейчас рост 120 см) и за последний год первый раз набрала в весе 5 кг, а так с 3-х лет по 1-2 кг за год.

Посмотрите пожалуйста динамику роста и веса по персентильной таблице. Дочка родилась недоношенной в 32 нед. Вес при рождении 1350г, рост 44см.
URL=[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]][Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи][/URL]

Ответьте пожалуйста

Добрый день! Положили на обследование дочку в больницу.На КТ ЯМРТ ничего не выявлено.Сделали анализ на кортизол в течении дня (3 раза) — уровень гормона в норме.Не могут пока поставить точный диагноз (подозрение было ВДКН) из-за повышенного кортизола до того как легли. Уровень тестостерона сказали для ее возраста-высокий — 0,2 нг.Вчера вечером дали таблетку дексаметазона, сегодня взяли кровь(дексаметазонавая проба).

В вашем изложении все весьма невнятно, возможно, в оригинале тоже- темой для обсуждения станет медицинская документация

Добрый день! Дочку выписали и больницы,постараюсь подробно описать проблему. Помогите пожалуйста! Проконсультируйте правильно ли выставлен диагноз, назначено лечение? Можно ли приехать к вам на обследование для уточнения диагноза и лечения?
Меня зовут Наталья! Моей дочке 7,5 лет. На сегодняшний день ей поставлен диагноз неклассическая форма ВДКН, назначен преднизалон 1 табл. (5мг) утром в 7:00 и ½ табл. в 22:00. Преднизалон начали пить с 12 мая 2012г.
Весной 2010 г. у нее появилась угревая сыпь на лице и пятна на теле по бокам (светло-коричневые) – обращались за помощью сначала к дерматологу (лечение не помогало), потом к гастроэнтерологу (подозрения на застой желчи из-за изгиба желчного пузыря). Сдали анализ крови на биохимию- в пределах нормы.
В январе 2011г обратились первый раз к эндокринологу (к этому времени начало появляться лобковое оволосение. Назначили следующее обследование:
1. УЗИ надпочечников – левый:17*21*4.1мм, правый 18*16*4,7мм, форма — треугольная, паренхима — однородная, дифференциация слоев -не сохранена.
2.УЗИ малого таза: расположение матки — срединное, контуры -ровные, структура –однородная, размеры: длина тела вместе с шейкой – 27,5мм, ПЗР – 6,4. Прав. яичник – визуализируется, форма овальная, структура – мелкофолликулярная. Размеры 18*13мм. Лев. яичник — визуализируется, форма овальная, структура – мелкофолликулярная. Размеры 18*12мм. Структурных изменений не выявлено. 3.УЗИ щитов. железы – в типичном месте, толщина перешейка – 1,5мм, прав. доля – 12,3*9,9*28,9мм, объем-1,7 мл; лев. доля 13,1*10,6*26,4мм, объем – 1,7 мл. Тиреоидный объем 3,4мл при норме 3,4 мл см^3. Эхогенность – средняя, в режиме ЦДК – кровоток обычный. Заключение – ТО по верхней границе нормы. 4.Анализы : ТТГ-1 – 3,2(0,23-3,4)мкМЕ/мл, Т3-1,7(1-2,8)нмоль/л, Т4св. -22(10-23,2)пмоль/л, ФСГ -2,2(1,8-11,3)мМЕ/мл, ЛГ-0(0,8-8,4)мМЕ/мл, пролактин -130 (67-726)мМЕ/л, кортизол -900(150-660)нмоль/л, тестостерон -0,12 (жен. 0,06-0,82) нг/мл.
5. Рентген снимок кисти – в заключении написано соответствует возрасту(6 лет).
Выставлен диагноз: ППР (пубархе). Сказали просто наблюдать, но ничего лечить не нужно.
Весной 2012 снова пошли на прием к эндокринологу(другому), т.к. оволосение увеличилось, угревая сыпь не проходила, появился неприятный запах пота. Назначили следующее обследование: 1. УЗИ надпочечников – левый:14*8*7мм, правый 15*12*6мм, форма — треугольная, паренхима — однородная, патологических изменений нет. 2. УЗИ малого таза: расположение матки — срединное, контуры -ровные, структура –однородная, размеры: длина тела -30мм, передне -задний размер -11мм, ширина -14мм, полость – не деформирована, шейка матки не определяется. Лев. яичник –14*12*19мм, объем 1,78см^3, однородный. Прав. яичник -18*11*15мм, объем 1,69см^3, с фолликулом 3мм.
3. УЗИ щитов. железы – размеры: ТО=3,46см^3, в N до 4,2 см^3, перешеек-0,18см. Прав. доля 3,2*0,93*1,12см. Объем 1,55см^3. Лев. доля 3,37*1,08*1,1см, объем 1,91см^3.Патологических изменений не выявлено. 4.Рентген снимок кисти- костный возраст соответствует 12 годам.
5.Анализы: глюкоза -4,73(3,30-6,04)моль/л, инсулин — 3,49(3,63-5,2) моль/л, ЛГ-0,1(2,4-12,6) мМЕ/мл, ФСГ-1(3,5-12,5)мМЕ/мл, пролактин – 7,72(8,9-23,3)нг/мл, эстрадиол -15,8(12,5-166)нг/мл, тестостерон – 0,19(жен 0,06-0,82)нг/мл, ТТГ -2,25(0,27-4,20)мМЕ/мл, кортизол – 635,4(171-536)нмоль/л, 17ОН-прогестерон – 2,37(0,1-0,65)нг/мл,ДГЭА-сульфат – 126,8(2,80-85,2)мкг/дл.
С этими анализами положили в мед. центр на обследование : неклассическая форма ВДКН?, андестрома?
В результате обследования: ТТГ-2,69мкМЕ/мл, ЛГ -0,0мМЕ/мл, ФСГ –1,94мМЕ/мл, эстрадиол – 11пкг/мл, тестостерон-0,34нг/мл. Суточный ритм кортизола – в 8.00 – 27,5 пкг/мл, в 14.00 – 6,10 пкг/мл, в 20.00 – 2,30пкг/мл (норма). Проведена проба с дексаметазоном 0,5 мг – кортизол 2,0мкг/дл – проба отрицат. ДГЭА-сульфат 112,0 мкг/дл, 17ОН-прогестерон – 0,91нг/мл, АКТГ -22,52пг/мл. Комп. томография забрюшинного пространства – надпочечники обычной формы, расположены типично, размеры не увеличены, справа до 1,8*0,7*1,3 см, слева 1,1*0,8*1,1см, однородной структуры, с четкими ровными контурами, плотностью до 26 едХ. Положение, форма почек не изменены, размеры справа 8,2*3,5см,слева 7,9*3,6см, контуры ровные, четкие. Чашечно-лоханочная система с обеих сторон не деформирована и не расширена. Конкременты не обнаружены. Лимфатические узлы брюшной полости и забрюшинного пространства не увеличены. Свободная жидкость в брюшной полости не обнаружена.
Выписали с диагнозом: неклассическая форма ВДКН., контроль ч/з 3 мес., преднизалон через рот 7,5мг/сутки.
Ребенок родился в 32 нед, кесарево сечение (гестоз второй половины беремености). Вес-1350г, рост -44см. У меня на данный момент микроаденома гипофиза(пролактинома), была аденома в надпочечнике, повышен альдостерон, пропила верошпирон 25мг в день- микроаденома в надпочечнике исчезла, давление нормализовалось. Пролактин регулирую достинексом. По поводу эндокринных заболеваний на учете среди родственников никто не стоит.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

на 7 лет
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Наташа , ВДКН — хоть классическая , хоть некласическая — аутосомно- рецессивное заболевание ( иными словами , ребенок наследует две аллели о обоих родителей с поломкой , Ваша пролактинома и несушествовавшая аденома надпочечника не имеют отношения к нВДКН у дочки (
А вот данных о 17 опг я так и не видела)

Добрый день! Скажите пожалуйста 17ОН-прогестерон это не 17 опг(мне сказали, что это одно и то же)?Я планирую привезти дочку в Москву в начале июля. Можно будет обследовать ее у вас в ЭМЦ? Подскажите к какому специалисту можно обратиться для уточнения диагноза? Давать ей сейчас назначенный преднизалон в той дозировке, в которой прописали или дождаться обследования?

17ОН-прогестерон – 2,37(0,1-0,65)нг/мл — до того как легли на обследование
17ОН-прогестерон – 0,91нг/мл — в больнице, когда поставили диагноз

Эту цифру я видела- но она совершенно не производит впечатления…

Тогда вообще не понятно чем болеет мой ребенок, почему ей назначили преднизалон, и почему в 7 лет костный возраст соответствует 12 годам. Я просто незнаю что делать. Можно приехать на обследование в ваш центр?

Помогите пожалуйста! Очень хочется своевременно провести обследование и лечени чтобы ребенок вырос с нормальным ростом.

Опережение как раз очень подходит для ВДКН — но вот 17-опг не впечатляет..Попробую поговорить с нашими педиатрами — эндокринологами, мб доктора Тощевникова или Витебская помогут

Спасибо большое! Буду ждать ответа. Мы уже купили билеты, приедем 2 апреля. Хочется заранее записаться на прием к врачу

Наташа , 2 апреля 2013 года ?

нет перепутала месяц
2 июля 2012

Галина Афанасьевна, повышенный уровень ДГЭА может быть из-за наличия андростеромы? Ее было бы видно на КТ брюшной полости? Там тоже костный возраст опережает паспортный

Вот спасибо , что подсказали — а то так бы и померла невеждой ..
Наташа , не надо играть доктора и не каркайте — андростерома — не дай Бог , и увы , сие более чем видно на КТ

просто очень хочется установить точный диагноз и начать правильное лечение чтобы дочка не осталась низкого роста.Простите если обидела

спасибо

Галина Афанасьевна, скажите пожалуйста , мне сейчас давать дочке преднизалон или дождаться обследования в Москве?

Преднизолон давать — я просто думаю о форме ВДКН

НО наши мнея поправили и отмели даже гипотезу о форме ВДКН ( не впечатлили цифры еще больше )
ПО мнению наших педиатров речь идет об преждевременном адренархе ( биохимическая особенность надпоченчиков ) и скорее всего лечение не нужно будет вообще , так что ПЗ сворачиваем — побочки хуже , чем польза .

А как теперь отменить корректно? Подскажите как постепенно снизить дозировку. Я переживаю насчет костного возраста, как его лечить? Или это будет ясно после обследования?Подскажите к какому специалисту можно записаться у вас в ЭНЦ? 2 июля уже будем в Москве.

Время приема было недолгим , дня за три = чет ыре постепенно уменьшая отмените

Галина Афанасьевна, подскажите пожалуйста к какому специалисту лучше записаться? Детская эндокринология (Лечебно-диагностический отдел)?

Ваши бумаги смотрели МА Карева и М Панкратова , можно также рекомендовать обратиться к проф АН Тюльпакову и НЮ Калинченко

Спасибо

Добрый день! Свозила дочку в ЭНЦ в августе. К этому времени постепенно отменили прием преднизалона (3 недели не принемала). Сдали мультистероидный анализ(исследование стероидных гормонов), по результатам которого должны были определить какой ген проверять чтобы подтвердить либо исключить НФ ВДКН. Все гормоны оказались в пределах нормы, генетичесое обследование делать не стали. Отменили прием преднизалона. Рекомендовано: повторно сдать мультистероидный анализ, т. к. прошло мало времени после отмены преднизалона. Сделали УЗИ органов малого таза — там все соответствует норме. По результатам рентген снимков костный возраст соответствует в 7 лет — 9,4 годам( хотя у нас в Казахстане написали 11-12). Поставили диагноз — изолированное пубархе, рекомендовали наблюдать за ребенком, т.к. оволосение сильное. костный возраст опережает. По приезду домой сделали еще раз рентген снимок- заключение то же что и 6 мес. назад. За три месяца приема преднизална дочка выросла всего на 1 см, поправилась на 5кг. Угревая сыпь усилилась, мне даже кажется что оволосение увеличилось. Сейчас ничего не принемает. В октябре заново сдадим кровь на мультистероидный анализ.

Добрый день! Сдала дочка кровь на анализы у нас в Астане( никак пока не получается сдать анализы еще раз в Москве):17-ОН прогестерон — 2,49 нмоль/л ( норма жен. ФФ 1,24-8,2; ОВ 0,91-4,3; МП 0,39-1,2; ЛФ 0,99-10); АКТГ — 45,44пг/мл (7,20 -63,30); кортизол — 548,2нмоль/л(171,0-536,0); тестостерон — 0,15нг/мл (жен. 0,06-0,82); ДГЭА-сульфат — 146,8мкг/дл(2,80-85,20). Дочка уже 2 мес не принемает преднизалон.Оволосение дополнительно не появилось, только то что было выросло, появился еле заметный пушок под мышками. Выросла с момента начала приема преднизалона (середина мая, принимала 2 мес. ) на 1 см.Костный возраст по снимку на август 2012 год тот же что и март 2012(по крайней мере в заключении). К врачу еще не ходили. Как нам быть подскажите пожалуйста? Сейчас ведь снова назначат преднизалон, хотя НФ ВДКН, которую нам поставили весной так и не доказана. Стоит давать дочке этот препарат или просто наблюдать и все? Незнаю что делать, запуталась.

Ничего не поняла — а если дать врачу прочесть заключение ЭНЦ ?

Я так и хочу сделать. Сегодня пойду на прием. Просто когда мы были на приеме в ЭНЦ все гормоны были в норме( сказали слишком мало времени прошло после отмены преднизалона-3 недели).

Просто в ЭНЦ знают немножко бьольше диагнозов и состояний и знают , почему не надо давать преднизолон тогда , когда имеется физиологическая пубертатная гиперфункция надпочечников. МЕжду нормой и болезнью нет китайской стены и ест ь огроманя когорта лиц с пограничными с нормой отклонениями , не требующими лечения , Лечени е не может быть опаснее болезни- эту мысль по мере сил до Вас доносили и она сформулирвоана в заключении..

Добрый день! Галина Афанасьевна, скажите пожалуйста проводят сейчас пробу с синактеном? Насколько она информативна? Или это уже старый метод? Просто наш врач решила провести эту пробу (синактена в Казахстане нет, будем заказывать с Москвы).

В мире проводят обязательно. И именно в нем покупают синактен короткий

У нас (со слов врача) такие пробы никогда не делали. Она проконсультировалась и хотим сделать. Это не опасно?

Это единственная в мире вещь, которую не делади в Астане?
Опасно невежество, остальное не опасно, самолеты до Москвы летают, выписку можно переслать.
Сколлько можно толочь воду в ступе?

Мы летали в Москву и на прием к врачам дочку водили, все рекомендации выполняли.Если бы хоть один врач дал ответ на поставленный вопрос, а не говорили неоднозначно что да проблема есть но точный диагноз поставить не можем, нужно наблюдать, то я и не толкла бы воду в ступе. В Москве почему то тоже не сделали эту пробу с синактеном, поэтому я и уточняла, а не просто так.

без синактена невозможно провести с ним пробу , препарат ( абсолютно необходимый ) не пререгистрируется в России и завозится из-за рубежа нуждающимися в пробе ( поскольку есть в списках )
Какой смысл в перебранке ?

Добрый день! Галина Афанасьевна , вчера мы сделали дочке пробу с синактеном в нашей больнице(синактен заказали из Москвы) — 0,25 мг внутривенно.Результаты пробы таковы:
1. До введения лекарства: 17OH-прогестерон 0,77нг/мг (норма от 1года -10 лет — 0,2-0,8), АКТГ 17,8пмоль/л( 33пмоль/л), кортизол 262,8 нмоль/л(171-536)
2.Через 30 мин: 17OH-прогестерон 2,37нг/мг (норма от 1года -10 лет — 0,2-0,8), АКТГ 25,6пмоль/л( 33пмоль/л), кортизол 478 нмоль/л(171-536)
3. Через 60 мин: 17OH-прогестерон 2,47 нг/мг (норма от 1года -10 лет — 0,2-0,8), АКТГ 31,8 пмоль/л( 33пмоль/л), кортизол 956,8 нмоль/л(171-536)
Скажите пожалуйста, какой вывод можно сделать по этим результатам? Есть ли НФ ВДКН?

Вдкн нет, смотреть актг было бессмысленно , в равной степени бессмысленно переписывать норму- тем более, что написано нечто невменяемое

Добрый день! У моей дочки (ей сейчас 9,5 лет, рост 134см, вес 30кг) в груди, область соска, появились уплотнения, как шарик, твердое. Сама грудь не изменена, не болит. Подскажите пожалуйста, что это может быть?

Очный осмотр