Генетические особенности развития ребенка

Содержание:

• Синдром Дауна
• Синдром Ретта
• Синдром Мартина-Белл
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром Ангельмана

В последние годы сильно возросло количество генетических нарушений у детей. Эту печальную тенденцию видит на своих консультациях и Наталья Керре — дефектолог, семейный консультант, автор книги «Особенные дети: Как подарить счастливую жизнь ребенку с отклонениями в развитии». Она описала самые часто встречающиеся в ее практике генетические синдромы — те, с которыми с наибольшей долей вероятности могут столкнуться родители. И рассказала, в чем может заключаться коррекционная помощь детям.

Генетика как наука пока только развивается, мы знаем о генетических аномалиях не очень много, но правильная и своевременная диагностика крайне важна для выбора педагогического и медицинского маршрута помощи ребёнку. Генетические синдромы могут принимать самый разный облик и быть похожи на умственную отсталость, аутизм, шизофрению, ДЦП.

Родителей должны насторожить два момента: если у ребёнка имеются аномалии физического облика (необычная форма ушей, пальцев, глаз, странная походка и т.д.) — и если специалисты долго не могут определиться с диагнозом (каждый ставит своё, пройдено уже больше пяти консультаций, но единого мнения нет).

От рождения ребёнка с генетическими проблемами не застрахована ни одна семья, но считается, что в зоне повышенного риска находятся следующие категории:

1. Семьи, в которых уже есть ребёнок с любыми генетическими отклонениями.
2. Мать старше 40 лет.
3. В анамнезе есть самопроизвольные выкидыши либо замершая беременность.
4. Длительный контакт родителей с мутагенными вредностями (облучение радиацией, «вредное» химическое производство и т.д.).

Рассмотрим наиболее часто встречающиеся генетические синдромы. Необходимо напомнить, что окончательный вывод по поводу диагноза делается только после очной консультации врача-генетика и всестороннего обследования ребёнка!

Синдром Дауна

Это наиболее изученное на сегодняшний день генетическое заболевание. У детей наблюдается снижение мышечного тонуса, недостаточно развитая моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Синдрому Дауна также свойственны уплощённое лицо и затылок, низко расположенные уши, увеличенный язык, «монголоидный» разрез глаз. Однако эти физические особенности могут проявляться в разной степени. И, вопреки распространённому мнению, дети с синдромом Дауна довольно сильно отличаются друг от друга и больше похожи на своих родителей, чем друг на друга.

Эти дети обычно ласковые, артистичные, общительные, не склонные к антисоциальным поступкам. У детей может быть различный уровень снижения интеллекта: от глубокой умственной отсталости до незначительной задержки развития. Большинство детей способны к обучению и социализации по программе для лиц со снижением интеллекта.

Синдром Ретта

Это генетическое заболевание встречается только у девочек. Беременность и роды обычно протекают без проблем, новорожденные ничем не отличаются от других детей. Однако после 1,5–2 лет наступает регресс, когда ребёнок перестаёт осваивать новые навыки, снижаются темпы роста окружности головы.

Со временем добавляются дополнительные признаки: характерные «моющие» движения руками в области пояса, эпилептические приступы, остановки дыхания во сне, неадекватный смех и вскрикивания, замедление роста кистей рук, стоп и головы. Развитие идёт неравномерно, периоды остановки и регресса сменяются движением вперёд.

Уровень интеллектуального отставания различен, очень хорошие результаты при работе с детьми с синдромом Ретта даёт сочетание методик для детей с ДЦП с методиками для детей с аутизмом. Периоды регресса, конечно, существенно осложняют и замедляют коррекционную работу, но со временем она всё равно обязательно приносит свои плоды.

Синдром Мартина-Белл

Его еще называют синдромом ломкой Х-хромосомы: у детей большой лоб, низко посаженные оттопыренные уши при недоразвитии средней части лица. Рост небольшой, обычно есть снижение мышечного тонуса, косоглазие. Кожа бледная, очень хорошо растяжимая. Дети очень подвижные, эмоционально неустойчивые (возможен внезапный переход от смеха к слезам и обратно), тревожные.

Часто встречаются черты, похожие на аутизм: эхолалия, двигательные стереотипии, трудности с установлением глазного контакта, повышенная чувствительность к свету, звуку, прикосновениям. Почти у всех детей речевые проблемы: нарушение слоговой структуры слова, проблемы с артикуляцией, своеобразный назальный оттенок голоса и т.д.

Дети обычно хорошо подаются коррекции, охотно занимаются. Хорошие результаты показало использование сочетания методик для детей с аутизмом и снижением интеллекта.

Синдром Прадера-Вилли

При этом генетическом синдроме в возрасте 2-6 лет у детей появляется характерная особенность — аномально повышенный аппетит, отсутствие чувства насыщения. У детей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается снижение мышечного тонуса, удлинённая форма головы, широкое плоское лицо, миндалевидные глаза, косоглазие, подковообразная форма рта.

Дети обычно эмоциональные, жизнерадостные, но после 6 лет может появиться психопатоподобное поведение с бурными истериками. Со временем повышается общая тревожность, наблюдается компульсивное поведение в виде «щипков» себя за кожу.

Почти у всех детей с синдромом Прадера-Вилли снижен интеллект, но часто очень хорошо развито визуальное восприятие. Дети хорошо обучаемы по программам для детей со снижением интеллекта, обычно легко учатся читать по методикам с применением глобального чтения.

Синдром Ангельмана

Характерный признак этого генетического заболевания — приступы беспричинного смеха, эйфории, застывшее на лице счастливое выражение. Дети гиперактивны, у них нарушена координация движений, часто тремор конечностей. У детей с этим синдромом, как правило, либо полностью отсутствует речь, либо присутствует 5-10 слов.

У детей наблюдается гипопигментация кожи, увеличение интервала между зубами, гладкие ладони, постоянная жажда, слюнотечение. Дети обычно мало и плохо спят. Часто — эпилептические приступы. Интеллект снижен. Хорошие результаты даёт применение сочетания методик для детей с интеллектуальной недостаточностью с методиками для детей с гиперактивностью.

Родителям необходимо помнить, что постановка ребёнку диагноза, связанного с генетическими аномалиями, не означает, что коррекционная работа будет бессмысленной. К сожалению, на сегодняшней день не существует способа полностью вылечить генетический синдром. Но улучшить состояние ребёнка по сравнению с изначальным можно абсолютно во всех случаях.

Генетические основы формирования и развития ребенка

Наследственная информация, полученная от родителей в момент зачатия, представляет собой источник формирования видовых и индивидуальных особенностей человека. Подобно всей генетической информации; являющейся основой развития растительного и животного мира, она подчиняется биологическим законам, лежащим в основе современной генетики как науки. К ним относятся прежде всего открытые Г. Менделем (1865) законы доминантного и рецессивного наследования.

В случаях доминантного наследования признака более слабая форма гена у гетерозигот находится в скрытом состоянии. Доминантный признак проявляется как у гомо-, так и у гетерозигот, тогда как рецессивный — только у гомозигот. Некоторые признаки, например группа крови AB(IV), наследуются по кодоминантному типу. В таком случае обе формы аллельной пары генов оказываются одинаковыми по активности. Установить характер наследования в теоретической генетике помогают экспериментальные скрещивания, а в клинической — анализ родословных.

Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой, а также кодоминантный типы наследования характерны для моногенных признаков человека, каждый из которых закодирован на хромосоме только аллелями одного локуса. При аутосомно-доминантном типе наследования, если один из родителей гомозиготен по гену, контролирующему доминантный признак, а другой по гену, контролирующему рецессивный признак, в первом поколении все дети в соответствии с первым законом Менделя будут иметь только доминантный признак. В случае, если у одного из родителей доминантный ген находится в гетерозиготном состоянии, а у другого — в гомозиготном, половина детей будет иметь доминантный признак, половина — рецессивный. Вероятность рождения детей с доминантным и рецессивным признаком в таком случае равна 1:1. Рецессивный признак проявляется, когда контролирующий его ген находится в гомозиготном состоянии. Если оба родителя по какому-то признаку гетерозиготны, существует вероятность, что 25 % (1/4) детей будут обладателями признака, контролируемого рецессивным геном. Педиатру важно знать, что внешне здоровые родители могут являться носителями патологического мутантного гена, на основе информации из которого у их ребенка, гомозиготного по данному гену, развивается заболевание, наследуемое по рецессивному типу. Частота встречи рецессивных генов выше у близких родственников, поэтому при родственных браках всегда остается высокой опасность рождения детей с тяжелыми рецессивно наследуемыми заболеваниями.

У человека известно более 900 нормальных и патологических признаков, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, например, много-и короткопалость, диспропорциональная карликовость, гиперхолестеринемия, гемохроматоз, ночная слепота, множественные экзостозы и др. Около 800 признаков передаются по аутосомно-рецессивному типу. К ним относятся альбинизм, многочисленные заболевания обмена веществ, такие как фенилпировиноградная олигофрения, галактоземия, мукополисахаридозы и др. Известно около 150 нормальных и патологических признаков человека, наследование которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах X и Y. Обычно заболевания этой группы (рецессивные) встречаются у мужчин, так как у них хромосомы, определяющие мужской пол, не являются гомологичными и мутантный рецессивный ген, расположенный на Х-хромосоме, не перекрывается нормальным геном. У женщин пол определяют хромосомы XX и наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, проявляются только в гомозиготном состоянии, когда патологический рецессивный ген расположен на обеих половых хромосомах. Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, у женщин встречаются редко. Примером их могут быть агаммаглобулинемия, гемофилия, цветовая слепота (дальтонизм), ихтиоз, диффузный склероз мозга и др. (В. А. Маккюсик, 1976).

Многие признаки наследуются полигенно, т. е. как результат суммарного действия многих генов из различных локусов. К ним относятся рост, масса, характер телосложения, артериальное и венозное давление, частота сердечных сокращений, устойчивость к заболеваниям, долголетие и др. Степень проявления признака при полигенном наследовании во многом зависит от влияния внешнесредовых факторов на его развитие.

Гены располагаются на хромосомах в линейном порядке. Всего у человека 46 хромосом (23 пары). Из них 22 пары аутосом и две половые хромосомы. На двух гомологичных хромосомах одной пары располагаются гены, отвечающие за один и тот же признак в одинаковой последовательности и в тех же местах (локусах).

При простом делении клеток (митозе), характерном для размножения соматических клеток, перед началом деления происходит удвоение хромосом путем самовоспроизведения. В период деления (в метафазе) хромосомы располагаются в два ряда по экватору клетки, причем в каждом ряду по 1 паре гомологичных хромосом. От центриолей, расположенных у полюсов клетки, к каждой хромосоме в каждом ряду протянуты нити, которые одновременно оттягивают хромосомы от экватора клетки к разным полюсам. Вслед за этим путем перешнуровки разделяется и цитоплазма. Так из одной клетки становится две, и каждая из них вновь содержит 23 пары хромосом. При митозе, таким образом, происходит закономерное деление клетки, когда в каждой из дочерних клеток оказывается такое же точно число и те же типы хромосом, какие были в материнской.

Однако не всегда разделение хромосом происходит строго пропорционально. Случается, что все 4 гомологичные хромосомы переходят в одну часть клетки и во вновь образующейся клетке создается кариотип с 48 хромосомами, тогда как в другой выделившейся клетке остается 44 хромосомы, иногда неправильно разделяются отдельные части хромосомы и др. Особенно опасны подобные хромосомные аберрации при делении половых клеток, так как вследствие их возникают множественные аномалии развития будущего ребенка. Причинами хромосомных аберраций могут быть как метаболические нарушения в материнской клетке, так и неблагоприятные факторы среды (проникающая радиация и др.).

Деление половых клеток (мейоз) отличается от деления соматических. Вначале после увеличения количества хромосом до 92 клетки расходятся и образуются две новые, как и при митозе. Затем эти новые клетки еще раз делятся и при этом из 46 хромосом, т. е. 23 пар (диплоидный набор), в каждой конечной половой клетке (гамете) содержится только по 23 хромосомы и все они непарные (гаплоидный набор). Особенностью мейоза является и то, что в половых клетках после удвоения каждой хромосомы часть парных хромосом в процессе синапсиса обменивается отдельными участками (кроссинговер). В экспериментальной генетике изучение процесса перекреста хромосом помогает установить сцепленность между генами и построить карту расположения генов на хромосомах. Кроссинговер помогает понять наследуемость ребенком признаков не только родителей, но дедушек и бабушек.

В период оплодотворения мужская гамета (сперматозоид) сливается с женской (яйцеклеткой). Этот процесс называется кариогамией. В результате слияния гамет образуется зигота, в ядре которой 46 хромосом (23 от отца и 23 от матери), т. е. 22 гомологичные пары аутосом и две половые хромосомы; в зиготе, из которой будет развиваться мальчик, хромосомы XY, девочка — XX.

Деление зиготы и дальнейшее размножение образовавшихся из нее клеток осуществляется путем митоза. Весь последующий процесс эмбриогенеза идет в результате последовательной реализации информации, закодированной в каждой клетке формирующегося организма. Дальнейшее развитие плода, а затем новорожденного и ребенка во все возрастные периоды также происходит на основе и под контролем генетической информации. Однако последняя с момента зачатия и на всех стадиях развития реализуется при соответствующих внешнесредовых условиях и непосредственном влиянии их на развивающийся организм, модифицируя характер проявления многих признаков. Часть из них, например антигенный состав крови, тканей, окраска радужки, некоторые черты лица, папиллярные узоры на пальцах, ладонях и подошвах и др., не изменяются под влиянием факторов внешней среды и остаются такими, какими они проявились в самом начале. Все признаки, закодированные в генах, расположенных на хромосомах, составляют генотип организма, а проявляющиеся в сформировавшемся организме — фенотип его. Генотип и фенотип организма во многом не совпадают.

Химическая природа гена интересовала ученых со времени возникновения генетики, потому что научиться управлять наследственностью, изменять состав генов в нужном направлении можно только познав их сущность. Вначале было обращено внимание на большое количество нуклеиновых кислот в ядерном веществе клетки, входящем в состав хромосом. После длительного изучения их свойств в 1944 году было установлено, что основным веществом — хранителем наследственной информации в ядрах всех клеток является дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Отдельные молекулы ее можно видеть с помощью электронного микроскопа при увеличении в 150 000 — 200 000 раз.

В настоящее время считается твердо установленным, что гены, локализованные в хромосомах, состоят из ДНК. В ДНК входят сахар дезоксирибоза, фосфорная кислота и 4 основания (2 пуриновых — аденин и гуанин и 2 пиримидиновых-тимин и цитозин). Наследственная информация закодирована в гене с помощью специфической последовательности пуриновых и пиримидиновых нуклеотидов на молекуле ДНК- В 1962 году было выяснено, что таким образом на нитях ДНК кодируется последовательность аминокислот в белке. Информация о расположении нуклеотидов на нитях ДНК считывается с помощью так называемой информационной рибонуклеиновой кислоты (РНК) и переносится из ядра в цитоплазму, где на рибосомах к каждым трем нуклеотидам РНК пристраиваются транспортные РНК с соответствующими коду молекулами аминокислот.

Аминокислоты на рибосомах цитоплазмы связываются с помощью ферментов, образуя специфические структурные белки, ферменты или гормоны. Реализация наследственной информации — сложный процесс, протекающий при непрерывном взаимодействии ядра и цитоплазмы, межклеточных взаимовлияний и гормональной регуляции активности генов.

На нитях ДНК в генах зафиксирована наследственная информация не только о нормальных признаках будущего организма, но и о патологических. Известно около 2000 наследственных болезней, большинство из которых проявляется при рождении или в процессе развития человека. Своевременное выявление наследственных болезней во многих случаях дает возможность провести коррекцию дефекта и обеспечить ребенку дальнейшее нормальное развитие. В настоящее время в медицинскую практику внедряются методы установления наследственных болезней во время пребывания плода в утробе матери. При диагностировании тяжелых наследственных болезней обмена или хромосомных аномалий на ранних этапах развития плода производится прерывание беременности.

Врачи-педиатры должны участвовать в профилактических мероприятиях по защите внешней среды, чтобы исключить вредное влияние мутагенных факторов, увеличивающих генетический груз наследственных болезней.

сколько стоит эко в москве