Что есть ребенку 2 года фенилкетонурия
Фенилкетонурия у детей относится к редким генетическим патологиям, в основе которой лежит ферментная недостаточность, в частности, невозможность печени усваивать фенилаланин. Вещество поступает в организм вместе с пищей, именно поэтому основным направлением терапии является пожизненная коррекция питания. Неспособность утилизировать фенилаланин в организме приводит к его накоплению в составе крови, отравлению нервной системы и гибели важных нейронов головного мозга. Другое название заболевания – это фенилпировиноградная олигофрения, что объясняет развитие характерной симптоматики. При своевременном выявлении и пожизненном соблюдении лечебного питания ребенок вырастает полноценной личностью с устойчивой психосоматической картиной.
Фенилкетонурия у детей — наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена в 12 хромосоме
Механизм формирования
Фенилкетонурия у детей (ФЛК) – наследственно обусловленная болезнь, связанная с нарушением синтеза, распада и эвакуации продуктов аминокислотного обмена из организма, а именно — преобразованием фенилаланина до тирозина. Таким образом, происходит накопление тех веществ, которых в организме быть не должно – ортофенилацитата, фенилмолочной и фенилпировиноградной кислот, фенилэтиламина. Высокие концентрации этих веществ, подобно яду влияют на организм, приводя к следующим состояниям:
- нарушению жирового обмена в головном мозге;
- гибели нейромедиаторов, которые передают импульсы между мозговыми клетками;
- общей интоксикации.
Мишенью при фенилкетонурии является нервная система, поэтому интоксикация приводит к выраженному снижению интеллекта и умственной отсталости — олигофрении.
Заболевание возникает, если носителем мутантного гена являются оба родителя. При этом они могут сами не болеть патологическим синдромом. Риск мутации у ребенка в таком случае достигает 25-30%.
Основные виды
Клиницисты выделяют 3 основных типа патологического состояния у детей:
- I тип. Составляет 95% всех случаев детской фенилкетонурии, обусловлен нарушением синтеза фениланин-4-гидроксилазы.
- II тип. Состояние характеризуется невозможностью выработки фермента дигидроптеридинредуктазы. Возникает в 1-3% среди пациентов с ФЛК. Лечение затруднено, а при его отсутствии наблюдается высокая летальность детей уже в 2-3 года.
- III тип. На фоне патологии наблюдается нарушение синтеза еще одного фермента — тетрагидробиоптерина. Редкая разновидность.
Существуют еще несколько типов заболевания, но они составляют всего 0,1-0,5% от общего числа выявленных случаев.
Причины
Фенилкетонурия характеризуется аутосомно-рецессивным путем наследования. При появлении характерных признаков болезни говорят о мутации гена, который напрямую отвечает за выработку фенилаланина и 12 хромосомы. Отсутствие прямых признаков указывает на развитие ФЛК 2 и 3 типов.
Спровоцировать заболевание способны геномные мутации вблизи 12 хромосомы, перенесенный родителями полиомиелит в раннем детстве, браки между близкими родственниками, системный токсический фактор (например, радиация), муковисцидоз в анамнезе. Повреждение гена может носить спонтанный характер.
Симптомы
Питание — важное условие для поддержания адекватного качества жизни
Сразу после рождения ребенка симптоматический комплекс не выражен или не проявляется вовсе. Первые признаки наблюдаются спустя 2-3 недели или месяц после рождения малыша.
В первые несколько недель жизни заболевание не дает о себе знать, а дети не отличаются от своих сверстников. Начальные признаки нарушения возникают позднее. Среди клинических проявлений у новорожденных выделяют судороги, повышенный мышечный тонус, апатичность, обильные срыгивания, рвоту.
Наиболее характерными для фенилкетонурии считаются следующие поздние признаки:
- заметная и нарастающая умственная отсталость (малыш не интересуется окружающим миром, не узнает окружающих, в позднем возрасте отсутствует способность к обучению, а полученные навыки быстро утрачиваются);
- неприятный запах от кожи (у больных фенилкетонурией наблюдается характерный запах плесени от кожных покровов);
- дерматологические заболевания;
- поздний рост молочных зубов;
- заметное отставание в физическом развитии.
Дети с ФЛК имеют типичную внешность: кожа без пигментации, бледная, глаза и волосы светлые из-за нарушения выработки меланина. Нередко наблюдаются бесконтрольные телодвижения, как при ДЦП.
Диагностика
Фенилкетонурия является областью исследования генетиков, психиатров, невропатологов и гепатологов. Окончательный диагноз ставят на основании следующих данных:
- обнаружение в крови фенилаланина в количестве более 900 мгмоль/л;
- положительный результат пробы Феллинга;
- присутствие в крови фенилмолочной, фенилуксусной или фенилпировиноградной кислоты.
Важными критериями диагностики фенилкетонурии у детей являются жалобы родителей на нетипичное поведение, задержку психофизического развития ребенка, прочие частые при ФЛК симптомы.
Высокой достоверностью обладает ранняя диагностика заболевания, еще в период внутриутробного развития плода. Сегодня каждая женщина, наблюдающаяся у гинеколога по поводу беременности, проходит ряд скрининговых обследований, в том числе и на фенилкетонурию.
Лечение
Лечение фенилкетонурии только консервативное. Оно направлено на стабилизацию метаболических процессов, купирование симптомов, предупреждение олигофрении и других психических расстройств личности. Обязательно назначаются витаминные комплексы, минеральные соединения, лечебная гимнастика, массаж, иглорефлексотерапия.
По показаниям обязателен прием ноотропных, противосудорожных или антиконвульсивных препаратов. При необходимости ребенок наблюдается у дефектолога, логопеда, проводится регулярный анализ крови и электроэнцефалограмма.
Важную роль в терапии фенилкетонурии играет лечебное питание. Учитывая, что фенилаланин проникает в организм с пищей, то коррекция состояния предполагает правильную диету. Основу рациона составляют фрукты, овощи, аминокислотные смеси, гидролизаты. Расширение рациона допустимо только после совершеннолетия, когда наблюдается терпимость организма к фенилаланину.
Особенности питания
Признаки заболевания носят неврологический характер, определяют умственно-физические критерии развития ребенка
Вопрос диеты встает остро уже с самого рождения ребенка. С каждым месяцем при отсутствии терапии и корректирующей диеты наблюдается снижение интеллекта на 3-4 балла по шкале IQ. При уровне фенилаланина в крови до 6% от нормы питание не корректируют. При превышении показателей переходят на безбелковые смеси. Прикорм начинают с овощей, фруктов и соков на их основе. Позже вводят фруктовое пюре из груш, яблок, слив, овощное пюре.
Далее в рацион вводят безмолочные каши, низкобелковые смеси, безбелковый хлеб. Лечебная диета носит пожизненный характер, однако небольшие погрешности допустимы по достижении ребенком совершеннолетия.
Диета при фенилкетонурии исключает следующие продукты:
- птицу, мясо, бульоны на их основе;
- молочные продукты и продукцию на основе молока, включая грудное молоко;
- любую рыбу.
По мере взросления количество суточного белка ребенку увеличивают, но постоянно наблюдают за содержанием фенилаланина в крови. Питание строго контролируют, меню составляют в соответствии с данными энцефалографии, анализа крови. Наряду с повышением суточного белка снижают количество жиров и углеводов. При необходимости получения клинических рекомендаций по поводу лечебного рациона можно обратиться к врачу-гастроэнтерологу, диетологу.
При отмене или несоблюдении правил лечебного питания наблюдается возобновление типичной симптоматики даже на фоне медикаментозной терапии, нарастание умственной отсталости. Диета направлена на поддержание лабораторных показателей в норме, чтобы исключить необратимые изменения в головном мозге.
Осложнения и прогноз
При несоблюдении корректного рациона прогноз по заболеванию крайне неблагоприятный. Ребенок становится умственно отсталым, инвалидом уже через несколько лет. При начале терапии спустя пару лет после рождения могут наблюдаться остаточные расстройства психики, связанные с гибелью клеток головного мозга. Родителям важно соблюдать все клинические рекомендации, объяснять подросшему ребенку опасность несоблюдения диеты.
Массовый скрининг на фенилкетонурию помогает родителям и врачам выстроить адекватную, своевременную тактику ведения больного ребенка, обеспечив ему благоприятные прогнозы по развитию в будущем.
Читайте также: микроцефалия у детей
Источник
Содержание
- Расстройства обмена веществ при фенилкетонурии
- Продукты с пониженным содержанием аминокислоты
- Принципы питания при фенилкетонурии
- Основа диеты при патологии
- Что могут есть дети при фенилкетонурии
- Как долго дети будут на диете?
Наследственные нарушения обмена веществ, касающиеся метаболизма аминокислот, протекают у детей достаточно тяжело, часто приводя к необратимым последствиям. Обычно нарушается работа нервной системы и психическое развитие, замедляется также рост и набор массы, возникают проблемы с работой печени или почек. Одним из опасных и тяжелых заболеваний является фенилкетонурия, которая может быть взята под контроль при раннем выявлении и применении особой диеты . Так, из питания детей при данной патологии нужно максимально исключать продукты, богатые фенилаланином. Как строится лечебное питание, что нужно знать о нем родителям?
Расстройства обмена веществ при фенилкетонурии
Редкое заболевание обмена веществ, передающееся по наследству, при котором страдает обмен фенилаланина, называют пировиноградной олигофренией или более распространенным названием фенилкетонурией. Данная патология из-за нарушения усвоения аминокислоты приводит к накоплению в крови токсических концентраций как самого фенилаланина, так и продуктов его промежуточного обмена — кетокислот. Они токсически влияют на незрелую нервную систему детей, в том числе и на головной мозг, что формирует прогрессирующее снижение интеллекта, в тяжелых случаях до олигофрении.
Расстраивается обмен веществ при поступлении продуктов, богатых белком, особенно животным, в котором наиболее высоко содержание аминокислоты. Поэтому крайне важно своевременное выявление проблемы и коррекция ее при помощи питания. За счет ограничения поступления фенилаланина можно нормализовать обмен веществ, что дает возможность полноценного развития детей, без существенного изменения психоэмоционального развития.
Продукты с пониженным содержанием аминокислоты
При наличии генетического дефекта отсутствует фермент, осуществляющий метаболизм аминокислоты фенилаланина по правильному пути. Как результат, фенилаланин пищи накапливается в плазме, частично расщепляется до кетокислот, приводя к нежелательным осложнениям. Ограничение в питании фенилаланина показано при достижении его в крови более 350-450 ммоль/л. Именно по уровню аминокислоты в плазме определятся тяжесть состояния и степень коррекции нарушений. Особенно важно строго придерживаться ограничений в питании первые три года жизни, когда идет активное формирование интеллекта и созревание мозговых структур, в этот период головной мозг и весь организм детей наиболее чувствителен к повреждению.
Ограничению подвергаются все продукты с содержанием аминокислоты , это растительные и животные белки. Начинать диетическую коррекцию нужно как можно раньше, до двух месяцев жизни, так как мозг детей прогрессивно поражается с каждой неделей болезни. Если диета применяется позднее указанных сроков, ее эффективность снижается.
Принципы питания при фенилкетонурии
Хотя фенилаланин относится к группе незаменимых аминокислот, но его избыточная концентрация в организме, учитывая проблемы с его усвоением, критична для тела. Поэтому полное его исключение не практикуется, но питание должно иметь существенные ограничения по поступлению этого компонента пищи. Если это дети раннего возраста, питание базируется на трех основных принципах:
- Применение специальных лечебных составов (лечебные смеси из набора аминокислот без фенилаланина, но с добавлением минералов и витаминов).
- Продукты питания, подобранные согласно уровню в них фенилаланина, с содержанием общего объема белка не более 20% от всего количества компонентов.
- Использование продуктов с низким уровнем белка и крахмалистой основой.
Так, за базу питания принимают исключение таких продуктов как птица и мясо, творог, колбаса, яйцо, шоколад и орехи, разные рыбные блюда и крупы.
Основа диеты при патологии
Диета состоит в основном из растительной пищи с ограничением животных блюд, но так могут питаться дети постарше, как же быть с грудничками? В первые недели жизни допустимо кормление грудным молоком, но только частично, остальной объем питания, чтобы не повышать уровень фенилаланина плазмы, дополняет специальная лечебная смесь. Все продукты вводятся при тщательном подсчете количества фенилаланина в них, строго ограничивая его в сутки. Диета на лечебных смесях продолжается у детей до периода введения прикорма, затем же постепенно расширяется рацион за счет тех продуктов, в которых фенилаланина мало или нет совсем.
Подсчет уровня этой аминокислоты вполне простой — 1 г белка содержит 50 мг фенилаланина, детям первого полугодия допустимо не более 60-90 мг фенилаланина на килограмм веса, во втором полугодии диета не должна содержать более 45 мг на килограмм веса в пересчете на фенилаланин. Первое время будет сложно, но по мере роста ребенка родители научатся уже быстро определять, какие продукты и в каком количестве можно вводить в диету малышей.
Что могут есть дети при фенилкетонурии
Хотя питание на первый взгляд кажется существенно ограниченным, но в реальности можно вполне полноценно и разнообразно кормить детей. Так, они могут употреблять блюда с овощами и фруктами, ягодами, а также молоко и молочные продукты. Но введение их в рацион производится под строгим контролем уровня фенилаланина. Дети могут употреблять сливочное или топленое масло, растительные жиры, допустимо небольшое количество сметаны в салатах. Из сладостей, которые дети просто обожают, разрешен мед и варенье, обычный сахар и джемы. Жиров в питании детей допустимо около 35%, а объем углеводов достигает 60%. Белка же должно быть немного, но и совсем исключать его из диеты нельзя — это нарушит нормальное физическое развитие.
Как долго дети будут на диете?
Дефект в усвоении аминокислоты пожизненный, поэтому и срока прекращения диеты не имеется. Обычно по данным врачей постепенно можно переходить на нормальное питание после 10-18 лет, хотя имеются данные, что отказ от диетического питания приводит к нарушениям интеллекта даже в подростковом возрасте. Отмена диетической продукции происходит плавно, на протяжении нескольких месяцев, и после перехода на нормальную пищу нужен контроль за уровнем фенилаланина крови. Зачастую диета понадобится всю жизнь, важно подсчитывать объем аминокислоты в продуктах, чтобы не приводить к нарушению состояния. Особенно это важно для девушек, которые в дальнейшем планируют рожать.
Источник
Фенилкетонурия — это наследственное нарушение аминокислотного обмена, которое обусловлено недостаточностью определенных ферментов в печени, которые участвуют в обмене фенилаланина и тирозина.
Проверка младенцев на заболевание проводится в роддоме. Основа лечения — коррекция рациона в виде специальной диеты.
В этой статье мы расскажем о фенилкетонурии у новорожденных и детей постарше, а также дадим клинические рекомендации по образу жизни и питанию.
Описание болезни, код по МКБ-10
Фенилкетонурия, либо болезнь Феллинга, — это врожденная патология, которая имеет генетическую природу.
Заболевание предполагает нарушение гидроксилирования фенилаланина, а также накопление аминокислоты с продуктами ее обмена в тканях и жидкостях организма с дальнейшим серьезным поражением центральной нервной системы.
Заболевание впервые было описано И. Феллингом в 1934 г. Оно достаточно редкое, встречается в одном случае на 10 000 младенцев.
Болезнь может привести к серьезным нарушениям у ребенка. Желательно выявить его до того, как проявятся симптомы.
На данный момент это очень важная задача для педиатров, неонатологов и генетиков.
Код болезни по МКБ-10 — E70. Нарушения обмена ароматических аминокислот.
О том, что такое фенилкетонурия, расскажет видео:
Причины возникновения
Фенилкетонурия — болезнь с аутосомно-рецессивным способом наследования. Чтобы проявились ее характерные признаки, ребенку нужно унаследовать по одной дефектной копии гена от двух родителей, что являются гетерозиготными носителями гена с мутацией.
Наиболее частая причина фенилкетонурии — мутация гена, ответственного за кодировку фермента фенилаланин-4-гидроксилазы и 12 хромосомы.
В данной ситуации речь идет о классической фенилкетонурии 1 типа, на которую приходится 98% случаев болезни.
Гиперфенилаланинемия может быть от 30 мг%. Если терапия не проводится, эта форма патологии будет сопровождаться серьезной интеллектуальной отсталостью.
Помимо классической формы, существуют атипичные. Они имеют аналогичную симптоматику, но не поддаются коррекции посредством диетотерапии.
Это заболевания 2 и 3 типа. Есть другие варианты, но более редкие.
Причины заболевания следующие:
- Близкородственные браки, которые кроме ряда других патологий увеличивают риск появления ребенка с данной болезнью.
- Мутация гена в районе 12 хромосомы.
Процесс наследования мутационного гена может иметь случайный характер.
Симптомы и признаки заболевания
В течение первых недель существования малыша выявить наличие фенилкетонурии у ребенка невозможно. Первые симптомы появляются через 2-6 месяцев после рождения.
Малыш становится вялым, не заинтересован в том, что его окружает, возникает беспокойство, нарушения мышечного тонуса. Возникают судороги, рвота, тяжелые экземы на коже.
Под экземами также понимаются острые или хронические формы воспалений, не являющиеся заразными и провоцирующие сыпь.
Заболевание имеет аллергический характер. Его проявления — жжение и сильный зуд кожи. Часто проявляются рецидивы.
Шестой месяц жизни дает возможность выявить у ребенка отставание в развитии. У больного теряется способность фокусировать взгляд на конкретных предметах, ребенок может перестать узнавать родителей, реагировать на предметы ярких цветов.
Важно как можно раньше начать лечение, иначе отсталость будет проявляться все сильнее.
На физическом уровне отсталость проявляется меньше, чем на психическом. Габариты головы могут быть меньше нормы. Зубы начинают резаться позже нормы.
Когда такие малыши стоят, они широко расставляют ноги, сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, опускают плечи и голову.
При ходьбе больные дети покачиваются, делают маленькие шажки. При сидении они поджимают под себя ножки, что связано с серьезным мышечным тонусом, которому он подвергается.
У больных фенилкетонурией детей имеются определенные особенности внешности. Они имеют белую кожу, лишенную пигментации, светлые волосы и глаза.
Кожа часто покрывается сыпью, поскольку она имеет высокую чувствительность к лучам ультрафиолета.
Из основных проявления заболевания — так называемый «мышиный» запах. Могут проявляться эпилептические припадки, которые пропадают по мере роста.
Также заболевание проявляется синюшностью конечностей, повышенной потливостью, дермографизмом (изменение цвета кожи местного типа при определенном действии на нее).
Другие признаки — дерматит, сниженное артериальное давление, частые запоры, дрожание конечностей, нарушение равновесия и координации движений.
Диагностика
Диагностика фенилкетонурии является составляющей программы неонатального скрининга и проводится у всех новорожденных еще в роддоме.
Делается это на 3-5 дней жизни ребенка (на 7 день, если он родится недоношенным) с помощью забора образца капиллярной крови на предназначенный для этого бланк.
Если обнаруживается гиперфенилаланемия больше 2,2 мг%, проводится полное обследование у детского генетика.
Чтобы подтвердить диагноз, выполняется проверка концентрации в крови фенилаланина и тирозина, определяется активность ферментов печени, делается биохимическое исследование мочи.
Дополнительно делается МРТ головного мозга и ЭЭГ, показан осмотр ребенка у детского невролога.
В некоторых случаях генетический дефект обнаруживается еще при беременности на этапе пренатальной инвазивной диагностики будущего ребенка.
Дифференциальный диагноз — при внутричерепных родовых травмах, внутриутробных инфекциях, иных нарушениях метаболизма аминокислот.
Методы и схемы лечения
Главный и практически единственный метод терапии патологии — соблюдение диеты с ограниченным поступлением в организм белка.
Начинать лечение рекомендовано при концентрации фенилаланина больше 6 мг%.
Грудным детям показаны специальные смеси — это Лофеналак и Афенилак, детям старше 1 года — Тетрафен, Фенил-фри, деткам от 8 лет — Максамум-ХР.
Диета базируется на низкобелковых продуктах, белковых гидролизатах и смесях аминокислот. Она может быть расширена по достижении совершеннолетия ввиду повышения толерантности к фенилаланину.
По закону обеспечение людей с фенилкетонурией лечебным питанием бесплатное.
Пациентам могут быть показаны минеральные соединения, витамины группы В, по показаниям — антиконвульсанты и ноотропные препараты.
В комплексном лечении может использоваться ЛФК, массаж, некоторые методы физиотерапии.
Страдающих фенилкетонурией детей должен наблюдать участковый педиатр и психоневролог. Иногда нужен логопед и дефектолог.
Важны мониторинг нервно-психического состояния, контроль фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.
Атипичные формы заболевания, которые не поддаются лечению диетой, предполагают назначение гепатопротекторов, противосудорожных препаратов, заместительную терапию леводопой и 5-гидрокситриптофаном.
Рекомендации по образу жизни и диете для больного ребенка
Основной метод терапии — это диета, которая нужна с первых дней жизни. Она предполагает резкое ограничение фенилаланина, содержащегося в некоторых продуктах.
Исключается белковая пища. Чтобы предупредить истощение организма, используются аминокислотные смеси, белковые гидролизаты.
По мере снижения в крови фенилаланина до нормальных показателей рацион дополняется продуктами животного происхождения. В питание включают фрукты, овощи, углеводы, животные и растительные жиры.
О продуктах для больного фенилкетонурией:
- Разрешены картофель, растительные масла, чай, сахар, фрукты, овощи.
- В небольших количествах можно употреблять мед, сливочное масло, хлеб, рис.
- Исключается мясо, рыба, молоко, молочная продукция, яйца, бобовые, макароны, орехи, шоколад.
Строгая диета продолжается не менее пяти лет. Если все делается правильно, то обычно к 12-14 годам ребенок может переходить на обычное питание. Но важен постоянный контроль фенилаланина.
Последствия и осложнения
Осложнения заболевания в основном касаются центральной нервной системы. Ввиду расстройств жирового и белкового обмена снижается интеллект, в сложных ситуациях возможна идиотия.
Прогрессирующая форма при отсутствии лечения может стать причиной летального исхода.
Самые тяжелые последствия фенилкетонурии — поражение мозга, провоцирующее задержки в развитии: физическом — в меньшей мере, психическом — в большей.
Чтобы предупредить негативные последствия, нужно работать с медицинскими специалистами.
Прогноз, меры профилактики
Поскольку новорожденным проводится массовый скрининг на фенилкетонурию, выявить заболевание удается на ранней стадии, своевременно организовать диетотерапию и предупредить серьезные церебральные нарушения, нарушения работы печени.
При классической фенилкетонурии и своевременном назначении диеты прогноз развития для ребенка благоприятный.
Неблагоприятен он, если лечение началось несвоевременно. Тогда возможно серьезное нарушение умственного развития.
Поскольку заболевание генетическое, профилактика его невозможна. Для профилактики же осложнений болезни используется массовый скрининг, назначается лечение с длительным соблюдением диеты.
С целью оценки вероятности появления на свет ребенка с фенилкетонурией семьи, у которых уже есть больной ребенок, и они находятся в кровнородственном браке или имеют родственников с данной болезнью, должны предварительно пройти консультацию генетика.
Женщины с фенилкетонурией, желающие стать матерями, до и после зачатия должны соблюдать специальную диету, которая исключит повышение уровня фенилаланина с его метаболитами, предотвратит нарушения развития у плода, являющегося генетически здоровым.
Риски появления на свет больного ребенка у родителей, являющихся носителями дефектного гена — один к четырем.
Фенилкетонурия — редкое, но достаточно опасное заболевание. Если ребенок болен им, важно своевременно начать терапию, организовать для него диету. Тогда прогноз может быть благоприятным.
Источник