Болезнь и ребенок аномалии развития
Отечественный и мировой опыт свидетельствует, что количество маленьких пациентов с разнообразными отклонениями развития неуклонно возрастает. Общество в целом и отдельные семьи дестабилизируются, в ряде случаев отсутствуют нормальные экономические, гигиенические и экологических условия для матерей и детей разных возрастов. Неблагоприятные факторы приводят к различным отклонениями в развитии и заболеваниям.
Понятие «аномальный ребенок»
К аномальным относятся дети, психические отклонения которых приводят к нарушению нормального развития. Отклонения могут быть физическими или психическими. Дефект нарушает развитие только при определенных условиях. Несмотря на то что воспитание, обучение, введение в профессиональную деятельность и нормальную социальную жизни аномальных детей является сложной педагогической задачей, развитие действительно серьезно нарушается далеко не во всех случаях.
Понятие предполагает наличие отклонений в развитии, вызванных, как правило, влиянием болезни и обуславливающих необходимость создания специальных условий обучения и воспитания. В процессе одни дефекты могут полностью корректироваться, другие подлежат только частичной реабилитации. Имеются в развитии аномальных детей общие закономерности, характерные для всех детей, так и ряд особенных закономерностей.
Группу аномальных составляют сложные и разнохарактерные пациенты. Аномалии по-разному отражаются на социальном развитии, познавательных способностях и возможностях в обучении. Сложность и характер нарушений определяют специалисты во время психолого-педагогической работы.
Важно учитывать, что не каждый ребенок с дефектом является аномальным. К этой группе относят только тех детей, нарушения состояния здоровья которых приводят к целому ряду отклонений. В этом заключается важное отличие от дефекта у взрослого и ребенка.
Это значит, что, например, ребенок, потерявший слух на одно ухо или лишившийся одного глаза, чаще всего не имеет отклонений в развитии, поэтому и не является аномальным. К категории аномальных можно отнести пациентов, у которых нарушен нормальный процесс развития в связи с дефектом. То есть речь идет не об отдельном дефекте, а об общем психическом развитии аномальных детей.
Первичные и вторичные дефекты
Сложность воспитания аномальных детей заключается в наличии начального дефекта, вызванного каким-либо фактором, и дополнительных (вторичных) нарушений. Вторичные нарушения возникают под влиянием первичного дефекта в процессе дальнейшего развития. Это общая закономерность развития аномальных детей.
Так, интеллектуальная недостаточность, которая возникла в результате органического поражение мозга, обычно становится причиной нарушения высших процессов, определяющих развитие и взаимодействие в социуме. Вторичное недоразвитие проявляется в примитивизмепростейших психологических реакций, негативизме, завышенной самооценке, недостаточной сформированности волевых качеств.
Не только первичные отклонения влияют на вторичные симптомы. В определенных случаях вторичные отклонения оказывают влияние на первичный фактор. Например, при взаимодействии неполноценного слуха и возникших на фоне этого негативных речевых последствий возможна следующая ситуация. Ребенок не использует остаточные функции слуха, если не развивает речь. Только при условии преодоления вторичного дефекта (то есть комплексной коррекции и становления устной речи) оптимально используются возможности оставшегося слуха.
Важной закономерностью аномального развития детей является следующее соотношение начального дефекта и нарушений, возникших в дальнейшем: чем дальше стоит симптом от первопричины, тем более он поддается коррекции. Получается, что недоразвитие высших мыслительных функций оказывается более поддающимся воздействию, чем недоразвитие элементарных процессов.
Причины, приводящие к аномалиям
В основе аномального развития лежат органические или функциональные нарушения нервной системы, периферические нарушения определенного анализатора. Причины разделяются на врожденные и приобретенные. Первичными дефектами являются нарушения зрительного или слухового восприятия, возникшие в результате повреждения зрительного или слухового аппарата ребенка соответственно, нарушения простейших интеллектуальных операций в результате поражения ЦНС и так далее.
Нарушения могут быть вызваны различными факторами. Неблагоприятное воздействие возможно в период внутриутробного развития (пренатальные нарушения), родовой деятельности (натальные), после рождения (постнатальные). Сочетание внутриутробной патологии и нарушения в родах называется перинатальным повреждением.
Вызвать отклонения могут различные факторы, влияющие во внутриутробный период: отягощенная наследственность, отклонения генетического кода, хронические заболевания родителей или острые состояние матери во время беременности, злоупотребление родителей наркотическими веществами, алкоголем и курением, физические травмы и психические нарушения у женщины во время беременности, конфликт по резус-фактору, неблагоприятная экологическая обстановка, профессиональный вред.
Наследственная отягощенность проявляется через структуры половых клеток родителей. Хромосомы передают информацию о признаках аномалий развития, что приводит к умственной отсталости, нарушениям речи, слуха, зрения, опорно-двигательного аппарата у ребенка и так далее. Согласно медицинской статистике, на тысячу новорожденных приходится пять-семь детей с хромосомными аномалиями.
Другую группу причин составляют патологии родовой деятельности: стремительные роды, слабая родовая деятельность, длительные роды со стимуляцией, обвитие ребенка пуповиной при условии развития асфиксии, несвоевременное родовспоможение, природовые травмы. Прижизненные факторы нарушения: инфекционные болезни с осложнениями на головной мозг, травмы черепа, контузии, сотрясения мозга, опухоли, нейроинфекции и так далее. В некоторых случаях отмечается влияние нескольких патологических факторов — полиэтиология.
Категории детей с аномалиями
Дефектология классифицирует аномальное развитие ребенка:
- Дети с тяжелыми речевыми отклонениям.
- Дети с выраженными нарушениями слуховой функции (слабослышащие, позднооглохшие, глухие).
- Дети с нарушениями развития на основе поражения ЦНС (умственно отсталые).
- Дети с глубокими нарушениями зрения (слабовидящие, слепые).
- Дети с комплексными нарушениями развития (слепоглухонемые, слепые умственно отсталые).
- Дети с нарушениями работы опорно-двигательного аппарата.
- Дети с психопатическим поведением.
Некоторые исследователи выделяют и другие группы аномалий: дети с сенсорной неполноценностью (сюда относятся нарушения функций опорно-двигательного аппарата, зрения, речи, слуха, сенсомоторики), с астеническим или реактивным состоянием и конфликтными переживаниями, с психопатоподобными формами поведения, с задержкой психического развития, умственно отсталые (ибецилы, идиоты, олигофрены в степени дебильности), дети с начальными проявлениями психических заболеваний (эпилепсия, истерия, шизофрения) или с искажениями развития.
Раннее поражение слухового аппарата
Вторичное нарушение является результатом аномального развития. Так, например, ребенок может потерять слух в раннем возрасте вследствие перенесенного менингита. При воспалении оболочек мозга в процесс, как правило, вовлекаются черепномозговые нервы. Если воспаление поражает слуховой нерв, у ребенка нарушает слух. В сложных случаях можно наблюдать отсутствие слуха. Глухота нарушает нормальный процесс развития маленького пациента.
Слуховой анализатор имеет исключительно значение в развитии речи. Это ближайшая функция, которая зависит от слухового анализатора. При ранней глухоте не развивает речь. Немота в этом случае является вторичным дефектом, возникшим в результат нарушенного развития. Овладение речью является возможным только при условии специального обучения. Произношение нередко оказывает недостаточным, словарный запас накапливается медленно, лексические значения усваиваются неточно.
Поражение зрительного анализатора
Ранее поражение зрения тоже приводит к ряду отклонений, возникающих в процессе развития. У слепого ребенка другие (отличные от нормальных) представления о мире, пути и формы психологической деятельности. Самым известным вторичным проявлением аномального развития является недостаточность ориентирования в пространстве. Еще более характерно наличие ограниченного круга предметных представлений.
Вторичным проявлением у детей, рано потерявших зрение, является изменение моторики, а особенно манеры походки. Это связано с необходимостью ориентирования в пространстве с помощью кинестетической чувствительности и осязания. Для слепых также характерна слабая выразительность мимики лица. Все это является для аномальных детей закономерностями в развитии.
Интеллектуальные дефекты
Наибольшее количество вторичных дефектов развивается при умственной отсталости, вызванной органическим повреждением мозга. Для этой категории аномальных детей характерны недоразвитие памяти, и мышления, возникающие по мере роста и с попытками социального взаимодействия со сверстниками.
Чаще всего среди различных типов отсталости встречается олигофрения или общее психическое недоразвитие. Олигофрения составляет группу разнообразных патологических состояний, общим признаком которых является приобретенный в раннем детстве или врожденный дефект азвития психики с интеллектуальной недостаточностью. При таких аномалиях нарушается не только интеллект, но и эмоционально-волевая сфера, процесс формирования характера.
Глубина умственной отсталости
Аномальное развитие ребенка с умственной отсталостью специалисты разделяют на три степени по глубине дефекта. Самой глубокой является идиотия. При этом практически отсутствует речь, пациент не узнает окружающих, лицо не выражает никаких эмоций, а внимание практически невозможно привлечь. Наблюдается снижение чувствительности.
Имбицильность легче по глубине отсталости, чем идиотия. Такие дети обладают некоторыми возможностями к обучению, со значительным трудом и при условии специального обучения, но овладевают речью, усваивают отдельные трудовые навыки и навыки самообслуживания, речевой запас очень бедный.
Самая легкая степень отсталости — дебильность. Сниженный интеллект в сочетании с отставанием психики в целом не позволяют детям с дебильностью овладеть общеобразовательной программой обычной школы. Нередко наблюдаются дефекты речи вроде аграмматизма, шепелявости, сигматизма.
Нарушения развития у детей
Отдельно выделяют задержанное психическое развитие. Задержка развития предполагает наличие синдромов временного отставания психики в общем или отдельных ее частей, замедленный темп реализации свойств организма, закодированных в генотипе. У аномального ребенка задержка может иметь конституациональное происхождение, соматогенное, психогенное или церебрально-органическое.
Искаженное психическое развитие представлено по большей части синдромом детского аутизма, который от всех остальных аномалий отличается наибольшей выраженностью как психологической структуры нарушений, так и клинической дисгармоничности. Аутизм проявляется в погруженности во внутренний мир, отсутствии или значительном сокращении контактов с родными и сверстниками.
Дисгармоничное развитие аномальных детей закономерности имеет следующие: нарушенное развитие, которое характеризуется дисгармонией в волевой и эмоциональной сферах, аномалии характера. Основными признаками психопатии являются неуправляемость личности, патологическое изменение характера, агрессивность, конфликтность, немотивированная жестокость, отказ от помощи и лечения. В период ярких проявлений это может представлять опасность как для самого ребенка, так и для окружающих.
Классификации психопатий
Общепринятой в настоящее время считается следующая систематика психопатий: эпилептоидная, истероидная, шизоидная, психастеническая, циклоидная психопатии. Ребенок с шизиодной психопатией похож на аутиста, эмоциональная сфера характеризуется отсутствием гармонии между чувствительностью и ранимостью в отношении собственного внутреннего мира, холодностью и безразличием в отношении переживаний окружающих.
При циклоидной психопатии имеет склонность к перепадам настроения. В раннем возрасте такое отклонение диагностируется редко. Эпилептоиодная психопатия имеет много общих черт с эпилепсией, но отличается отсутствием судорог и слабоумия. Речь идет о стойких особенностях в виде напряженности влечений и эмоций, немотивированных колебаниях настроения.
Психастеническая психопатия характеризуется наличием у аномального ребенка страхов и тревожных опасений, возникающих по любому поводу. Другие симптомы: боязнь всего нового, незнакомого, чрезвычайная нерешительность, затрудненная адаптация. Истероидная психопатия отличается эгоцентризмом, то есть стремлением ребенка обращать на себя внимание и всегда быть в центре событий.
Психопатии, как правило, связаны с поражением нервной системы в раннем возрасте или при внутриутробном развитии. Влияют неблагоприятные внешние факторы: алкоголизм или наркомания родителей, длительные конфликтные ситуации, агрессивность и насилие в семье, ссоры. Воздействие психотравмирующих факторов может привести к необратимой перестройке личности в целом.
Обучение и воспитание
На конечный результат развития познавательной деятельности аномального ребенка влияет характер нарушения умственного и физического развития. Образовательный уровень может резко различаться. Одни дети овладевают только элементарными знаниями и навыками самообслуживания, другие имеют большие возможности.
Психология аномального развития детей в настоящее время изучается многими специалистами (врачами, дефектологами, психологами, педагогами). Этому способствует развитие медицины и психологии. Сегодня существуют специальные учреждения для умственно отсталых детей и детей с дефектами слуха, речи, зрения, где специалисты стремятся гармонизировать аномальное и нормальное развитие ребенка.
Организация специальных образовательных и воспитательных учреждений изначально развивалась от благотворительных заведений и частных фондов. Сегодня процесс уже пришел к государственной системе воспитания и обучения аномальных детей. В обычных школах даже открыты смешанные классы, где дети с незначительными отклонениями могут обучаться совместно с ребятами без каких-либо отклонение.
Педагогические принципы
При работе с пациентами важен поиск оптимальных коррекционно-воспитательных средств и возможностей компенсации дефекта. Но стоит учитывать, что педагогическое воздействие на развитие аномального ребенка тем успешнее, чем меньше биологическое нарушение.
Дефект должен быть обнаружен на ранних этапах развития. Сразу же организуется оптимальная для конкретного случая воспитательная работа и коррекция. Слепого ребенка нужно научить самостоятельному передвижению, самообслуживанию, для глухих детей важно ранее обучение речи, что позволяет нормально развиваться психологическим функциям.
Для умственно отсталого ребенка основными условиями, обеспечивающими более или менее нормальное дальнейшее развитие, будут посильные задания и разумные требования, стимулирующие трудовую деятельность, познавательные интересы, развивающие самостоятельность, формирующие характер, эмоционально-волевую сферу и психические процессы. Основной задачей обучения является последовательное и постепенное расширение зоны ближайшего развития и зоны актуального развития.
Источник
Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.
Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных
Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.
Это могут быть количественные дефекты:
- Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
- Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.
Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:
- по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
- по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
- по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.
Пороки развития плода и наследственные болезни
Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.
Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.
Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.
Возможны более редкие аномалии количества хромосом:
- Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
- Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
- Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.
Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.
Самые распространенные аномалии хромосом и генов, приводящие к порокам развития плода и новорожденных детей
Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:
- К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.
Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных. У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.
При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.
- Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.
Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.
Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.
- Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.
При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.
Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.
Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.
- Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.
При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.
Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.
- Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.
Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.
Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.
Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов
Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.
Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.
Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.
Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:
- Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.
- Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
- Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.
- Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
- Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное. Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.
- Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.
Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!
Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей
Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.
Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.
Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.
Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.
К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:
- Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
- Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
- Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
- Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
- Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
- Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).
Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.
Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?
Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.
При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.
Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.
В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.
Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.
Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.
Источник