Задержка речевого развития у ребенка с аутоподобным поведением
![Задержка речевого развития у ребенка с аутоподобным поведением Задержка речевого развития у ребенка с аутоподобным поведением thumbnail](https://kakgovorit.ru/wp-content/uploads/2018/08/Simptomy.jpg)
ЗПРР с аутичными чертами — это проблема, которая с каждым годом становится в мире все актуальнее.
Задержка психоречевого развития, вызванная нарушениями в работе головного мозга и центральной нервной системы, в некоторых случаях дополняется элементами аутизма.
Симптомы заболевания
О ЗПРР с элементами аутизма можно говорить, когда поведение ребенка сопровождается следующими симптомами и выглядит так:
- у него нет реакции на раздражители;
- вялость и апатия;
- частые истерики;
- нежелание общаться даже с близкими;
- реагирует на изменение тона и на жестикуляцию, чем на то, что ему говорят;
- замкнут и стремится уединиться;
- речь его мало понятна;
- испытывает страх, если видит что-то новое и незнакомое;
Когда ребенок еще мал, такая безучастность наводит на мысль об отсутствии слуха или зрения. Но его необычная реакция “зачарованности” на такие явления окружающего мира, как например: луч света, рисунок теней на стене, звучание музыки, шорохи, ветка дерева за окном, развеивают все сомнения на этот счет.
В возрасте 2 года и старше ЗПРР с симптомами аутичных черт становится более выраженной:
- ребенок совершает ритмичные монотонные движения, например, раскачивается, ходит по кругу, может биться головой о какую-либо поверхность;
- повторяет бесцельно слова и фразы;
- проявляет агрессию к другим или к себе, например, может укусить себя;
- избегает смотреть в глаза;
- нет желания самостоятельно играть с игрушками;
- не отвечает на заботу и проявление эмоций в свой адрес;
- не испытывает потребности в общении со сверстниками;
- плохо засыпают и беспокойно спят;
- мало и непонятно говорят.
При ярко выраженном игнорировании направленных в его адрес действий, аутичный ребенок чуток и раним в своих реакциях на сигналы внешнего мира.
Еще аутичным детям свойственна любовь к ритуалам:
- если пора ложиться спать, то убирать игрушки и переодеваться они будут с соблюдением определенной последовательности действий, нарушение которых может вызвать бурную негативную реакцию;
- если пришло время обеда, то мытье рук и другие необходимые действия будут выполнены с такой же точностью, с которой они выполнялись вчера и ранее.
Отличие аутизма от ЗПРР
Именно нарушение коммуникации, нежелание вступать в контакт с кем-либо считается первым признаком аутизма и его главным отличием от ЗПРР.
При легких формах аутизма, когда ребенок еще пытается взаимодействовать с другими, его речь размытая и нечеткая, с запинками, с неправильно построенными фразами. И в то же время, если он ни к кому не обращается, то говорит намного четче и правильней.
Такого ребенка отличают высокая чувствительность к тону разговора, взгляду, к непривычности окружающей обстановки. И как следствие, он будет зажат, тревожен и сверх меры стеснителен.
Причины аутизма
Причины возникновения аутизма в настоящее время недостаточно изучены. Так, возможными причинами ЗПРР с элементами аутизма могут быть следующие факторы:
- Гидроцефалия. Так называется тяжелое неврологическое заболевание головного мозга. Его не всегда удается вовремя обнаружить, но с ним может быть связана задержка психоречевого развития с элементами аутизма.
- Травма при родах. Повреждения головного мозга могут возникнуть, если роды протекают с отклонениями от нормального режима.
- Внутриутробная патология. Здесь речь идет об угрозе выкидыша, кислородном голодании плода, инфекциях.
- Генетическая предрасположенность.
Методы лечения
ЗПРР с аутичными чертами можно определить уже в 3 года, когда начинается социальная адаптация, и если не начать лечение, то можно усугубить и без того серьезное положение.
Лечение при ЗПРР с аутичными чертами для каждого ребенка подбирается индивидуально. Назначается прием медикаментов, снижающих тревожность и беспокойство. Обязательны занятия с психологом и логопедом.
Ребенка обучают социальным навыкам. В качестве альтернативных методов реабилитации рекомендуются трудотерапия, иппо- и дельфинотерапия.
Лечение должно быть своевременным и всесторонним.
На многочисленных форумах Интернета задается вопрос: “Кто вылечил ЗПРР с элементами аутизма?” Однозначного ответа для всех нет и быть не может.
В любом случае психосоциальная помощь дает положительные результаты. А поддержка и помощь родителей — это то, без чего ребенку просто не обойтись.
Дети с ЗПРР с элементами аутизма как будто живут в своем мире и никого туда не пускают. А наш, привычный для нас, мир кажется им хаосом. Если у вашего малыша диагноз ЗПРР с аутичными чертами, любите его такого не “как все”, помогайте адаптироваться к нашему миру. Кто знает, может, это будущий гений?
Оценка статьи:
(голосов: 4, средняя оценка: 2,50 из 5)
Загрузка…
Источник
По разным причинам малышей с отставанием в речевом развитии становится все больше. Но неразвитость речи не такая страшная проблема, если ее вовремя обнаружить и не запустить. И ответственность в этом деле ложится в первую очередь на родителей, которые должны заметить недуг, направить ребенка на полноценное обследование и выбрать ему лучших врачей. Если же отставание в речевом развитии вовремя не скорректировать, с ростом ребенка все больше будет отставать и его психика и учиться в школе и общаться с ровесниками ему будет крайне тяжело.
За последние два десятилетия статистика выявленных отклонений в психоэмоциональном развитии детей возросла в десятки раз. Задержка речевого развития (ЗРР) затормаживает и развитие мышления (формируется ЗПРР), и, напротив, врожденные психические и неврологические заболевания провоцируют недоразвитость речи.
Задержка психоречевого развития диагностируется чаще у детей старше 5 лет, среди которых в среднем 20% имеют это заболевание. Такая ситуация понятна: ребенок начинает активно общаться с окружающими именно в этом возрасте, в противном случае родители замечают неладное. Но 5 лет — уже довольно поздний возраст для начала лечения ЗПРР. Если до 6 лет ребенок не заговорил вовсе, то вероятность его излечения — 0,2%, а если речи нет и после 7 лет, то ее уже и не будет.
Конечно, возможность излечения задержки психоречевого развития зависит от ее степени, от применяемых методик. Но чем раньше родители выявят признаки данного заболевания у ребенка — в идеале в 2–3 года, — тем больше надежда на полное выздоровление.
Как выявить ЗПРР: признаки и симптомы задержки психоречевого развития
ЗПРР, если она обусловлена врожденными факторами, может начать проявлять себя в довольно раннем возрасте ребенка.
Признаки задержки психоречевого развития:
- 4 месяца: ребенок не реагирует на слова и жесты родителей, не улыбается (это также симптомы аутизма);
- 8–9 месяцев: отсутствие лепета (повторения одинаковых слогов);
- 1 год: ребенок очень тихий, почти не издает звуков;
- 1,5 года: не говорит простых слов («мама», «дай») и не воспринимает их, не понимает, когда к нему обращаются по имени или с просьбой; может также не уметь жевать;
- 2 года: знает и использует очень ограниченный набор слов, не повторяет за другими новые слова;
- 2,5 года: применяет не больше 20 слов, не может из двух-трех слов составить фразу, не понимает названий частей тела, предметов;
- 3 года: не может сам составить предложение, не понимает несложных рассказов со стороны взрослых. Говорит слишком быстро, «проглатывая» окончания или слишком медленно, растягивая слова. В ответ на обращение взрослого к нему может дословно повторять сказанное.
У ребенка с ЗПРР в любом возрасте может наблюдаться повышенное слюноотделение, всегда приоткрытый рот. Такие дети отличаются гиперактивностью, повышенной агрессивностью, невнимательностью, быстрой утомляемостью, слабой памятью. Ребенок очень медленно соображает, имеет неразвитое воображение и узкий набор эмоциональных проявлений, испытывает большие трудности в общении со сверстниками, поэтому сторонится их. Физически такие дети тоже слабо развиты, могут даже иметь ДЦП.
Симптомы ЗПРР проявляются и в органических изменениях. При исследовании с помощью электроэнцефалографии (ЭЭГ) или метода вызванных потенциалов (ВП) обнаруживаются нарушения в левом полушарии (именно оно отвечает за речевое развитие).
В целом, чем дольше ребенок испытывает затруднения с речью, тем больше затягивается его психическое и умственное развитие. Ведь чем старше дети, тем больше информации они получают из того, что им говорят, в диалогах с другими. Это еще одна причина как можно раньше начинать лечение ЗПРР.
Основные причины задержки речевого и психического развития
Задержка речевого и психоречевого развития — это не самостоятельные заболевания, а следствия отклонений в развитии головного мозга, центральной нервной системы.
Факторы, провоцирующие ЗПРР:
- Болезни матери во время беременности. Нарушению развития плода может способствовать проникновение инфекции, отравление, травмы.
- Кислородное голодание (гипоксия) плода в утробе матери.
- Тяжелые роды (стремительные, преждевременные, обвитие пуповины вокруг шеи), травма ребенка при родах (перинатальная энцефалопатия, травма ЦНС, шейных отделов позвоночника).
- Перенесение ребенком тяжелых инфекций (вызвавших заболевания мозга) и травм в раннем возрасте.
- Генетические, хромосомные заболевания, при которых нарушается структура мозга.
- Неправильное воспитание: ребенок растет под слишком сильной опекой или, наоборот, брошен на произвол судьбы, с ребенком дома жестоко обращаются. Чаще дети с ЗПРР выходят из асоциальных семей.
- Тяжелая психическая травма в раннем возрасте.
Заболевания, которые могут вызывать задержку психоречевого развития:
- врожденные аномалии ЦНС и обменные нарушения в ней;
- эпилепсия и другие психические заболевания;
- ишемия головного мозга;
- гидроцефалия;
- повышенное внутричерепное давление;
- ДЦП;
- опухоль головного мозга;
- патологии сосудов головного мозга;
- лейкодистрофии;
- нарушение ликвородинамики.
Еще раз подчеркнем, что задержка речевого и психического развития возникает из-за нарушения работы мозга (под влиянием родовых травм, инфекций), наличия некоторых наследственных заболеваний (ЗПРР усугубляется в каждом последующем поколении), неблагоприятного психологического климата, в котором растет ребенок. Так что лечить нужно не только ЗПРР, но и в первую очередь причины ее появления.
ЗПРР с элементами аутизма
В результате сбоев в работе ЦНС или воздействия сильных инфекций на организм ребенка может сформироваться не только отставание в речевом и психическом развитии: в ряде случаев болезнь сопровождается признаками аутизма.
Аутичные черты в поведении ребенка:
- Не вступает в эмоциональный контакт с людьми, не улыбается, не тянется к родителям.
- Склонен к частым приступам агрессии, когда чем-то недоволен, может направлять эту агрессию на себя (кусать себя, бить).
- Стереотипное поведение: может долго раскачиваться на одном месте или ходить по кругу, вертеть в руке один предмет, склонен расставлять предметы в ряд, негативно реагирует на любые перемены.
- Не знает, как играть в игрушки, использует их по-своему, может быть привержен только к одной игрушке или ее части.
- Избегает общества, не знает, как взаимодействовать со сверстниками.
Непонимание обращенной речи — тоже один из признаков аутизма, как и задержки речевого развития. При наличии указанных выше черт лечение ребенка должно проводиться с участием нескольких специалистов, в том числе с психологом.
Как лечить ЗПРР
При ЗПРР лечение нужно начинать как можно раньше и при этом комплексно. В терапии участвуют родители, невролог, логопед, психолог, рефлексотерапевт. Если степень отставания в развитии невысока и лечение начато рано, можно рассчитывать на высокие результаты. Чем позже начинается лечение, тем меньше вероятности, что ребенок сможет учиться в обычном классе школы и нормально общаться со сверстниками.
Основные методы лечения ЗПРР:
Микротоковая рефлексотерапия — метод, представляющий собой воздействие сверхмалыми электрическими импульсами на биологически активные точки мозга, нейрорефлекторные зоны. Такие импульсы позволяют восстанавливать работу ЦНС в тех участках, где она была нарушена. При ЗПРР врач воздействует аппаратом на зоны мозга, связанные с речью: ее пониманием и воспроизведением, словарным запасом. Доказано, что этот метод высокоэффективен при гидроцефалии. Микротоковая рефлексотерапия разрешена детям с 6 месяцев.
Занятия с дефектологом и логопедом. Дефектологи занимаются с детьми двух и более лет, их работа направлена на развитие памяти, мелкой моторики, мышления. Логопеды, как правило, начинают работать с детьми, которым не менее 4–5 лет. Задача этих специалистов — научить ребенка правильной артикуляции, составлению предложений и текстов.
Дополнительной мерой при задержке речевого развития является логопедический массаж, направленный на стимуляцию мимических и жевательных мышц лица и шеи, благодаря чему ребенку становится легче произносить звуки и их сочетания.
Серьезной ошибкой родителей будет обращение к логопеду без предварительной работы с ребенком. Как уже говорилось выше, 5 лет — довольно позднее время для начала коррекционной работы при признаках ЗПРР. Но хорошее продолжение, если эта работа была начата ранее с другими специалистами.
Лекарственная терапия. Медикаменты при задержке психоречевого развития назначает врач-невролог или невропатолог. Он прежде всего (с помощью компьютерной томографии, ЭЭГ и других методов) выявляет патологии ЦНС у ребенка, а затем разрабатывает индивидуальную схему лечения данных нарушений и их последствий. Чаще всего неврологи прописывают ноотропные лекарственные средства: «Актовегин», «Кортексин», «Пирацетам» (и содержащие одноименное вещество лекарства), «Энцефабол», «Нейромультивит» и др. К сожалению, в России по причине недостаточной компетентности многих врачей, психотропные средства назначаются не всегда «по адресу», в некоторых случаях можно обойтись и без них, либо не «сидеть» на них постоянно.
Дополнительные способы коррекции ЗПРР:
- Работа с детским психологом. Она нужна, например, в тех случаях, когда отставание в речевом развитии связано с психологическими травмами, неблагополучной обстановкой в семье, когда ребенок избегает сверстников.
- Альтернативные подходы к лечению: иппо- и дельфинотерапия, арт- и музыкотерапия, развитие моторики, крупной и мелкой, различные развивающие упражнения. Родители могут сами работать с ребенком, например, собирая паззлы, угадывая музыкальные инструменты по звукам, устраивая подвижные игры.
- Остеопатия. Этот метод альтернативной медицины тоже может помочь детям с ЗПРР. Мануально воздействуя на активные точки на теле, остеопат старается сбалансировать работу нервной системы, обмен веществ, психику ребенка.
Только с помощью таблеток или одной работой с логопедом ЗПРР чаще всего устранить нельзя. Задача родителей — найти профессионала, который проведет корректную диагностику и назначит наиболее эффективное лечение, включающее разные методы.
Не отыскав такого врача в своей стране или не видя заметных результатов от терапии, россияне обычно обращаются за помощью к зарубежным специалистам.
Лечение ЗПРР за границей
Популярными странами, в которые жители России отвозят своих детей на лечение ЗПРР, являются Израиль, Китай, Германия. Лечение во всех случаях недешевое. Например, в сравнительно недорогом Китае один курс лечения вместе с проживанием и трансфером обойдется в 6–10 тыс. долларов, а таких курсов может понадобиться несколько.
К помощи зарубежных специалистов российские родители прибегают обычно в тех случаях, когда отечественная медицина уже разводит руками. За границей же таким детям дают надежду на хотя бы частичное выздоровление.
Зарубежным клиникам доверяют, потому что там — зачастую более профессиональные доктора, новейшие методики, сверхсовременное оборудование, внимательное и вежливое отношение к клиентам.
Курс реабилитации за рубежом может составить несколько месяцев. В Германии, Китае и Израиле с помощью комплексной (лекарственной, мануальной, двигательной, речевой) терапии добиваются действительно высоких результатов. Дети после лечения (если оно начато не слишком поздно) хорошо реабилитированы к обучению в общеобразовательной школе, не испытывают затруднений в общении, в повседневной жизни. В тяжелых случаях (например, когда ЗПРР сочетается с ДЦП или другими серьезными заболеваниями) иностранные доктора прибегают к методикам микрохирургии.
Впрочем, немалое разнообразие подходов к лечению, как традиционных, так и альтернативных, можно увидеть и в московских клиниках.
Где лечить ЗПРР в Москве
В российской столице находится несколько клиник, в которых предлагают разные методики коррекции ЗПРР.
Техники, применяемые в московских медицинских центрах:
- Стимулирующая терапия: воздействие на головной мозг электрическими и магнитными импульсами, стимуляция речевой, слуховой, зрительной активности («Клиника восстановительной неврологии»).
- Психологическая помощь пациентам: развитие познавательных и поведенческих процессов, речи и умения общаться, подготовка к письму, психотерапия и т. д. («Медикор плюс»).
- Патогенетическая технология: аутонейритотерапия — активация речевых центров мозга, введение ноотропов в мозг или лимфу под действием микротоков, иглорефлексотерапия, ЭЭГ-музыкотерапия, логопедия («CORTEX»).
- Малоинвазивная микрохирургическая операция: присоединение дополнительных сосудов к речевым зонам головного мозга («Александрия»).
Мы назвали лишь несколько примеров лечения ЗПРР, предлагаемого в Москве. Согласно отзывам пациентов, лечение у столичных врачей тоже может иметь хорошие результаты.
Источник
Генетических заболеваний очень много. Но так как блог у меня об особом детстве, то и говорить конечно мы будем о таких болезнях, которые проявляют себя именно в раннем детстве и чаще всего дают симптомы аутического расстройства, ЗПР и нарушений речи.
изображение взято из открытых источников
Если говорить об аутизме, то на данный момент 20% случаев расстройств аутического спектра на самом деле не самостоятельное заболевание, а только симптом генетического расстройства. С некоторыми из заболеваний ничего нельзя сделать, но некоторые вполне отвечают на лечение. Поэтому знать о том, что так бывает и как это вообще выглядит очень важно, так как такое знание может в некоторых случаях спасти и ребенка, и его интеллект.
Когда в семье появляется ребенок с генетическим заболеванием или синдромом, самое частое, что говорят люди, это: «Я не знаю почему так получилось! У нас в роду такого никогда не было!» В основе этой фразы лежит непонимание механизмов генетики.
Генетические болезни это по сути трагическая случайность, у которой несколько вариантов развития. Среди них есть и такие варианты, где было носительство патологических генов, но они не проявляли себя у родителей, а у ребенка проявили, и просто спонтанные мутации. Ниже я рассмотрю все эти варианты.
Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования
Простыми словами: болезнь проявляется только тогда, когда у ребенка и от мамы, и от папы имеется патологический ген.
Мама и папа носители одного здорового и одного дефектного гена. У родителей здоровый ген работает за больной и подавляет его проявления. Поэтому мама и папа здоровы. Для проявления болезни требуется встреча 2-ух носителей. На это шансы прям как в лотерее — 1 к 50 как минимум для самых распространенных генетических расстройств. И даже в случае встречи носителей нужно попасть ещё в 25%, чтобы родился именно больной ребенок. Ниже показан процесс наследования для большей наглядности:
изображение взято из открытых источников
Из болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования особенно можно выделить две, как такие, что наиболее часто становятся причиной проблем в развитии в этой категории.
Фенилкетонурия — считается самой легкой генетической болячкой. Легкой потому, что чтобы болезнь не проявилась, требуется соблюдать строгую пожизненную диету. Это трудно, но в принципе выполнимо. Дети при соблюдении лечебной диеты практически ничем не отличаются от сверстников и остаются умственно сохранными.
Если диета не соблюдается или систематически нарушается, ребенок начинает отставать в развитии. Дефект обмена веществ приводит к умственной отсталости тяжелой или средней степени, нарушению навыков самообслуживания, возможны эпилептические припадки.
Чтобы диета имела максимальный эффект, желательно начинать ее с рождения или хотя бы не позже 2 лет. Нелеченная фенилкетонурия наносит необратимые повреждения мозгу. Поэтому еще в роддоме малышам проводят скрининг «Пяточка». Если тест ребенку не делали, но имеются проявления болезни: задержка развития, ребенок имеет светлые волосы, кожу и глаза, а также характерный «мышиный» запах (запах плесени, затхлости), то лучше как можно скорее сделать либо платный анализ самостоятельно, либо обратиться к детскому психиатру за направлением к генетику и уточнением диагноза бесплатно.
Гомоцистинурия — ещё одна болезнь обмена веществ. Связана с нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина, из-за чего в организме копится его побочный продукт — гомоцистеин. Гомоцистеин особенно токсичен для стенок сосудов и нейронов. В общем-то, поэтому основные и наиболее беспокоящие симптомы у больных детей — задержка нервно-психического развития, прогрессирующее повреждение сосудов и тромбозы.
У заболевания несколько путей развития. Может быть нарушен обмен витамина В6, может не хватать кобаламина (это витамин В12), а может всего хватать, но ген неправильно работает. Поэтому чтобы адекватно лечить гомоцистинурию, требуется не только диагностировать болезнь, но и понять что именно нарушилось. В целом, гомоцистинурия с переменным успехом поддается лечению курсами большими дозами витамина В6 (при витамин-В6 зависимой форме), а также курсовыми приемами витаминов В12, бетаина и В9. Для адекватных доз и лечения конечно нужен врач и постоянный контроль, так как если переборщить с витаминами, то потом придется решать проблемы с гипервитаминозом.
Как и с фенилкетонурией, при гомоцистинурии показана диета с ограничением метионина.
В интернете у этих двух болезней можно встретить очень пугающие описания. На самом деле проявления этих заболеваний сильно зависят от формы. Например, мягкая форма фенилкетонурии позволяет ребенку какое-то время вполне вменяемо развиваться, особенно если он находится на грудном вскармливании (в грудном молоке не такое большое количество фенилаланина, как в смесях, и есть ферменты, помогающие с ним справиться). Никакой эпилепсии и прочих ужасов может не наблюдаться. Ребенок даже учится говорить и первое время будет казаться совершенно обычным. Но с постепенным уменьшением доли грудного вскармливания и увеличением доли мясо-молочного прикорма, где много опасного для ребенка фенилаланина, начинает задерживаться развитие: речь упорно стоит на месте и ее сопровождает дизартрия (когда ребенок будто говорит с набитым ртом), появляются стимы — раскачивания, странные игры, упорно не даются горшечные навыки.
Несколько мутаций в одном гене
Бывает так, что одной точечной мутации бывает недостаточно, для проявления заболевания. Нужно чтобы сразу несколько изменений присутствовало в одном гене.
Мутации могут наследоваться от родителей: например, у мамы 1-2 какие-то мутации, у папы тоже только 1-2, но этого недостаточно, чтобы у них развилось расстройство. Зато ребенок собрал весь «комплект» и получил болячку. Но бывает и так, что гены мутируют случайно.
Несколько мутаций в одном гене, приводящие к развитию болезни, иногда встречаются при синдроме Каннера.Эта классическая форма аутизма примерно в 10-15% случаев встречается именно из-за изменений в гене CNTNAP2. Этот ген один из самых крупных в геноме человека. Он отвечает за рост и развитие нервных клеток в мозге. Учитывая его величину и функции, становится понятно почему повреждения в нем приводят к нарушениям развития.
Что интересно, так это то, что немного другие мутации в этом гене могут вызвать то, что в МКБ-10 называется «Специфическое расстройство речи«. У нас же это расстройство зовут алалией. В общем-то, подобное совпадение частично может объяснить почему алалики и аутисты по крайней мере в полтора-два года очень похожи между собой по симптомам. По-видимому, при аутизме и алалии повреждаются не аналогичные, но ОЧЕНЬ близкие области мозга. Малыши с этими диагнозами действительно поначалу настолько похожи по поведению, что даже опытные врачи часто не рискуют ставить окончательный диагноз до достижения ребенком хотя бы 3-3,5 лет, когда будут видны более-менее вменяемые отличия.
Останавливаться подробно на типичных симптомах аутизма и алалии я не буду, но вы можете почитать о них подробно в этой статье.
Аутосомно-доминантное наследование
Кроме рецессивного варианта, когда для появления болезни нужно сразу два носителя, есть также доминантное наследование. В этом случае для проявления болезни достаточно и одного больного родителя, который передает патологический ген ребенку. Либо, если родители здоровы, случайная патологическая мутация у самого ребенка.
изображение взято из открытых источников
Одной из наиболее распространенных генетических причин расстройства аутистического спектра является болезнь именно с доминантным механизмом наследования — туберозный склероз. В большинстве случаев, она не наследуется, а возникает у ребенка как случайная мутация.
Туберозный склероз возникает из-за изменения генов-супрессоров опухолей. В норме эти гены должны оберегать организм от новообразований, но мутация приводит к тому, что они не справляются со своими функциями. В итоге у больного появляется множество опухолей (практически всегда доброкачественных) самых разных размеров на коже, в головном мозге, во внутренних органах. Кажется, что такое невозможно не заметить, но эти опухоли часто маленькие. Например, на лице это выглядит вот так (если не знать, то можно решить, что это просто прыщики):
фото из открытых источников
У половины больных нет нарушения интеллекта, у остальных проблемы с интеллектуальным развитием разной тяжести. Часто диагностируются самые разные психоневрологические проблемы — эпилепсия, аутизм, ЗПР, депрессия, СДВГ. Распространены тревожность, перепады настроения, сильная агрессия и проблемы со сном.
Тем не менее, интересно то, что туберозный склероз далеко не всегда диагностируют в детстве. Довольно часто он является случайной находкой, потому, что его проявления, в том числе неврологические, могут сильно отличаться у разных людей. Так по неврологической части у кого-то может быть только СДВГ, а у кого-то сразу и РАС, и эпилепсия. Все зависит от формы мутации — их два вида. Одна более агрессивная, другая менее. А еще важно то, насколько сильно болезнь затронула мозг. Поэтому туберозный склероз диагностируют не по интеллектуальным и поведенческим нарушениям, хотя они и очень часто (у 90% больных) при нем встречаются, а по опухолям во внутренних органах (в основном, в сердце и почках), по сыпи на лице (фото выше) и наличии белых пятен на коже. Белые пятна практически всегда единственный симптом туберозного склероза при рождении.
изображение из открытых источников
Единого лечения для этой болезни не существует, поскольку проявления очень разные. Одним больным назначают лекарства от роста опухолей, другим — противоэпилептические препараты, кому-то показаны операции для удаления слишком больших или растущих опухолей, а кому-то показана только коррекция психоневрологических симптомов.
Дефекты Х-хромосомы
Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы)
Этот синдром самая частая генетическая причина нарушения развития и РАС у мальчиков. Болезнь появляется из-за мутации в гене FMR1 на Х-хромосоме. Дефект приводит к выключению гена FMR1, и он перестает выполнять свои функции: обучение, память и развитие мозга. В результате мозг не развивается как надо и появляются психоневрологические проблемы.
Из-за расположения патологического гена на Х-хромосоме чаще всего синдром встречается у мальчиков. Мальчики имеют только одну Х-хромосому и если в ней есть повреждение, болезнь неминуемо проявляется. Девочки имеют две Х-хромосомы. При развитии одна из двух Х-хромосом у девочек случайным образом выключается. Если выключается хромосома с патологическим геном, то болезнь у девочки не проявляется.
Для синдрома Мартина-Белл чаще всего подходит описание: «До 1,5 лет ребенок развивался нормально, потом он постепенно замолчал, замкнулся и ушел в себя.»
Дети с этим синдромом часто имеют умственную отсталость (до 95%) и моторную алалию. Характерны типично аутические симптомы: эхолалии, навязчивые повторения слов, стереотипии, непереносимость физического контакта и прямого взгляда. Но в отличие от аутистов, ребенок с синдромом Мартина-Белл все-таки стремится к общению.
Специфического лечения нет. Лечение, в общем-то, такое же, как и для всех нарушений развития: занятия и лекарства.
изображение взято из открытых источников
Поскольку «ломкость» Х-хромосомы впервые обнаружили в среде, где было мало витамина В9, было также предложено курсами, под контролем врача, давать детям фолиевую кислоту. Есть данные, что дети лучше отвечают на такое лечение, чем больные взрослые — уменьшается агрессия, улучшается внимание и речь.
Синдром Ретта
Еще одна болезнь, связанная с Х-хромосомой. Довольно редкое, но тяжелое нарушение развития. В отличие от синдрома Мартина-Белл, для развития синдрома Ретта достаточно наличия поврежденного гена только в одной Х-хромосоме. То есть, при наличии мутации хотя б в одной Х-хромосоме болезнь по-любому разовьется. Для мальчиков из-за того, что у них только одна Х-хромосома, синдром Ретта смертелен еще в утробе.
Синдром Ретта появляется потому, что поврежденный ген МЕСР2 вовремя не включает одни гены, и не выключает другие. Это приводит к тому, что мозг начинает неправильно развиваться. В итоге начинается отставание в развитии и потеря приобретенных навыков.
Поначалу (первые 6-18 месяцев, иногда даже до 3 лет) ребенок развивается в обычном темпе. Постепенно болезнь вступает в силу и у ребенка наступает регресс навыков. Если ребенок умел ходить, он постепенно разучивается это делать, затухает речь, беднеет игра. Появляются характерные стимы — заламывание рук, похожее на мытье. Может развиться эпилепсия, плохо отвечающая на лекарства.
Лечение болезни направлено на сохранение и восстановление навыков, которые уже есть. И, если получится, приобретению новых. На данный момент лекарства от болезни нет, но есть данные о том, что ведутся разработки перспективных препаратов, которые смогут запустить спящий ген и восстановить работоспособность мозга у больных этим синдромом.
Спонтанная потеря части хромосомы
Эта группа заболеваний, как правило, является случайной мутацией.
Синдром Ангельмана
Кто бы мог подумать, что улыбка ребенка может вызывать грусть? В случае с синдромом Ангельмана или, как его еще называют, синдромом счастливой куклы, частые улыбки и смех у ребенка — один из симптомов болезни.
Кроме слишком частого смеха, дети с этим синдромом обращают на себя внимание специфической походкой на негнущихся ногах, мелкой дрожью и хаотичными движениями рук. В сочетании с задержкой психического и речевого развития, подобные симптомы — веский повод подозревать синдром Ангельмана.
Для этой болезни очень характерны сильные нарушения активной речи. Дети часто понимают намного больше, чем могут сказать. Бывает и так, что ребенок с данным синдромом вообще не говорит, но при этом общается с другими людьми жестами.
Болезнь вызвана утратой части или мутацией в определенном месте 15-ой материнской хромосомы. Полностью избавится от синдрома ввиду его генетической природы не получится. Но работа с логопедом и дефектологом часто дает неплохие результаты и позволяет улучшить состояние ребенка, налаживая его речь и убирая аутические симптомы, которые тоже характерны для этого заболевания.
Синдром Смит-Меганис
А этот синдром вызывается потерей части или мутацией в определенном месте 17-ой хромосомы.
Внешность специфическая и уже по ней часто можно уже заподозрить наличие синдрома, особенно в сочетании с задержкой речевого и психического развития. Для детей характерны густые брови, которые часто срастаются между собой, низкий рост, широкая переносица, глубоко посаженные глаза и выдающийся вперед подбородок с пухлыми губами.
фото взято из открытых источников
Детям с синдромом Смит-Меганис часто ставят такие психиатрические диагнозы как аутизм, СДВГ, ОКР и умственную отсталость. Характерны нарушения сна — ребенок плохо спит ночью, зато днем мучается сонливостью, бывают частые пробуждения. Из аутических симптомов чаще всего выделяются самоповреждения и любовь листать страницы, облизывая пальцы. Также есть характерная именно для этого синдрома поведенческая черта — самообъятия.
Лечение опять таки вспомогательное: заключается прежде всего в коррекции поведения, нарушений речи и ЗПР.
Конечно это не исчерпывающий список генетических патологий, которые могут приводить к проблемам в развитии. Но конкретно эти генетические патологии наиболее распространены и нередко имеют смазанные симптомы, особенно при мягких формах. При мягком течении на первый план в основном выходят поведенческие проблемы, аутистические симптомы, задержки психоречевого развития, но не какие-то нарушения в организме, из-за которых люди бегут к врачу, где могут поставить верный диагноз. А между тем, зная, что называется, врага в лицо, с ним получается легче и эффективнее бороться.
Всем здоровья и добра 🙂
Вам могут быть интересны другие статьи по теме:
Источник