Скрининг ребенка 2 года

Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.

Что такое скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.

На заметку

В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.

Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных

Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.

Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.

Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.

Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.

Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания

Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:

Гипотиреоз

. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч.
Андрогенитальный синдром

. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
Муковисцидоз

. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч.
Фенилкетонурия

. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч.
Галактоземия

. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.

Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.

Как подготовить малыша к исследованию

Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.

Как проводится забор крови

Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.

Интерпретация результатов анализа

На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.

Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.

Полезная информация

Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.

Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?

Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.

Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.

Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.

Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.

Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.

Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.

Источник

[13-078]
Целиакия. Скрининг (взрослые и дети старше 2 лет)

1620 руб.

Определение уровня IgA-антител к тканевой трансглутаминазе и суммарных иммуноглобулинов A (IgA) в сыворотке, используемое для скрининга глютеновой энтеропатии (целиакии).

Состав исследования:

08-009 Суммарные иммуноглобулины A (IgA) в сыворотке
13-034 Антитела к тканевой трансглутаминазе, IgA

Метод исследования

Непрямая реакция иммунофлюоресценции.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию

Рекомендуется не придерживаться безглютеновой диеты в течение 7 дней до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Глютеновая энтеропатия (целиакия) – это аутоиммунное заболевание, возникающее у предрасположенных лиц в ответ на поступление с пищей глютена. Глютен присутствует во многих продуктах питания, богатых злаковыми (ячмень, рожь и пшеница). Наибольшее значение в развитии аутоиммунного процесса имеет один из компонентов глютена – белок глиадин. Под воздействием фермента тканевой трансглутаминазы он превращается в более иммуногенный пептид, а также образует иммуногенные комплексы с данным ферментом. Поступление с пищей глютена провоцирует и поддерживает воспалительный процесс в слизистой оболочке кишки, который с течением времени приводит к ее атрофии. Наблюдаемые при этом морфологические и клинические признаки объединяют в понятие глютеновой энтеропатии.

При целиакии вырабатываются разнообразные антитела, в том числе антитела к глиадину, эндомизию, ферменту тканевой трансглутаминазе и другим компонентам. Определение их уровня применяется, соответственно, для диагностики глютеновой энтеропатии. Исследования, предназначенные для исключения глютеновой энтеропатии у пациентов без симптомов этого заболевания, называются скрининговыми. В качестве скрининговых тестов используются клинико-лабораторные маркеры, обладающие высокой чувствительностью по отношению к выявляемому заболеванию. Для скрининга глютеновой энтеропатии это комбинация следующих серологических тестов: исследование антител к тканевой трансглутаминазе IgA и суммарных иммуноглобулинов A (IgA) в сыворотке.

Суммарные антитела класса IgA являются важным фактором местной защиты слизистых оболочек. Они связываются с микроорганизмами и предотвращают их проникновение с внешних поверхностей вглубь тканей, усиливают фагоцитоз антигенов путем активации комплемента по альтернативному пути. Дефицит IgA нередко ассоциируется с аутоиммунными патологиями — энтеропатиями, сопровождающимися потерей белка.

Антитела к тканевой трансглутаминазе IgA и IgG направлены против фермента, участвующего в биохимических превращениях глиадина. Специфичность определения IgA-антител к тканевой трансглутаминазе в отношении целиакии выше, чем специфичность теста на IgG (97-99 % против 77-95 %).

Скрининговые методы используются для пациентов из групп риска по глютеновой энтеропатии:

1) пациенты с отягощенным наследственным анамнезом по глютеновой энтеропатии,

2) пациенты с аутоиммунными заболеваниями (сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунный тиреоидит Хашимото, системные заболевания соединительной ткани),

3) пациенты с синдромом Дауна.

Следует помнить, что частота отдельного дефицита иммуноглобулина IgA выше среди больных глютеновой энтеропатией. В итоге результат исследования на IgA-антитела может быть ложноотрицательным у пациентов с сочетанием глютеновой энтеропатии и дефицита иммуноглобулина IgA.

Для чего используется исследование?

Для скрининга глютеновой энтеропатии в группах риска развития этого заболевания.

Когда назначается исследование?

При обследовании пациентов с отягощенным наследственным анамнезом по глютеновой энтеропатии;
при обследовании пациентов с аутоиммунными заболеваниями (сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунный тиреоидит Хашимото, системные заболевания соединительной ткани) и синдромом Дауна.

Что означают результаты?

Референсные значения

1. Суммарные иммуноглобулины A (IgA) в сыворотке

Возраст	Референсные значения
Меньше 1 года
1 — 4 года	0,2 — 1,0 г/л
4 — 7 лет	0,27 — 1,95 г/л
7 — 10 лет	0,34 — 3,05 г/л
10 — 12 лет	0,53 — 2,04 г/л
12 — 14 лет	0,58 — 3,58 г/л
14 — 16 лет	0,47 — 2,49 г/л
16 — 20 лет	0,61 — 3,48 г/л
Больше 20 лет	0,7 — 4,0 г/л

2. Антитела к тканевой трансглутаминазе IgA

Концентрация: 0 — 7 Ед/мл.

Результат: не обнаружены.

Что может влиять на результат?

Назначение безглютеновой диеты до исследования на анализ может приводить к получению ложноотрицательного результата.

Важные замечания

Результат анализа следует оценивать вместе с данными дополнительных лабораторных и инструментальных исследований.

Также рекомендуется

Антитела к глиадину, IgA
Антитела к тканевой трансглутаминазе, IgG
Целиакия. Расширенное серологическое обследование
Целиакия. Скрининг (дети до 2 лет)
Копрограмма

Кто назначает исследование?

Гастроэнтеролог, врач общей практики, педиатр, дерматовенеролог.

Литература

Armstrong D, Don-Wauchope AC, Verdu EF. Testing for gluten-related disorders in clinical practice: the role of serology in managing thespectrum of gluten sensitivity. Can J Gastroenterol. 2011 Apr;25(4):193-7.
Volta U, Villanacci V. Celiac disease: diagnostic criteria in progress. Cell Mol Immunol. 2011 Mar;8(2):96-102.
Saneian H, Gorgani AM. Diagnostic Value of Serologic Tests in Celiac Screening. Int J Prev Med. 2012 Mar;3(Suppl1):S58-S63.

Источник

[13-070]
Целиакия. Скрининг (дети до 2 лет)

3550 руб.

Определение уровня антител IgA к тканевой трансглутаминазе и антител IgA и IgG к дезаминированным пептидам глиадина, используемое для уточнения диагноза «целиакия» («глютеновая энтеропатия»).

Состав исследования:

13-034 Антитела к тканевой трансглутаминазе, IgA
13-133 Антитела к дезаминированным пептидам глиадина, IgA
13-134 Антитела к дезаминированным пептидам глиадина, IgG

Синонимы русские

Уточнение диагноза «глютеновая энтеропатия».

Синонимы английские

Celiac disease (gluten-sensitive enteropathy), definitive serologic tests.

Метод исследования

Непрямая реакция иммунофлюоресценции.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Рекомендуется не придерживаться безглютеновой диеты в течение 7 дней до исследования.
Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Целиакия (глютеновая энтеропатия) – это аутоиммунное заболевание, возникающее у предрасположенных лиц в ответ на поступление с пищей глютена. Он присутствует во многих продуктах питания, богатых злаковыми (ячмень, рожь и пшеница). Наибольшее значение в развитии аутоиммунного процесса имеет один из компонентов глютена – белок глиадин. Под воздействием фермента тканевой трансглутаминазы глиадин превращается в более иммуногенный пептид, а также образует иммуногенные комплексы с этим ферментом. Поступление с пищей глютена провоцирует и поддерживает воспалительный процесс в слизистой оболочке кишки, который с течением времени приводит к ее атрофии. Наблюдаемые при этом морфологические и клинические признаки объединяют в понятие глютеновой энтеропатии.

При этом заболевании вырабатываются разнообразные антитела, в том числе к глиадину, эндомизию, тканевой трансглутаминазе и другим компонентам. Определение уровня этих антител используется для диагностики целиакии.

Для скрининга целиакии используют комбинацию следующих серологических тестов: антитела к тканевой трансглутаминазе IgA и антитела к дезаминированным пептидам глиадина IgA и IgG.

Антитела к дезаминированным пептидам глиадина относятся к лабораторным серологическим показателям, выявление которых используется в диагностике глютен-чувствительной энтеропатии (целиакии). Дезаминированные пептиды глиадина являются мощными активаторами иммунной системы человека, в результате чего возникает иммунный ответ и формируются аутоантитела. Антитела к дезаминированным пептидам глиадина представлены иммуноглобулинами классов A и G (IgA, IgG). Данные антитела используются в комплексной в диагностике целиакии наряду с выявлением антител к тканевой трансглутаминазе, IgA/IgG и антител к эндомизию. Подтверждение диагноза «целиакия» возможно только после проведения морфологического исследования, биопсии тонкой кишки и выявления определенных изменений исследуемого биоматериала. Тесты по выявлению антител к дезаминированным пептидам глиадина класса IgA обладают высокими параметрами чувствительности и специфичности в сравнении с тестами по выявлению антител к альфа-глиадину. Диагностическая чувствительность составляет 80-90 %, диагностическая специфичность 95-100 %. Антитела к дезаминированным пептидам глиадина класса IgA рекомендуется определять в комбинации с антителами класса IgG до назначения безглютеновой диеты. Их выявление используется в качестве дополнительных параметров в комплексной диагностике целиакии. Выявление антител класса IgA имеет большее диагностическое значение у детей до двух лет, чем у взрослых лиц.

Уточнение диагноза «целиакия» проводится при наличии у пациента клинических признаков этого заболевания. В некоторых случаях оно также может потребоваться при отрицательном результате скрининга на целиакию.

Основная цель уточнения диагноза «целиакия» – выявить пациентов, подлежащих в дальнейшем эндоскопическому исследованию и биопсии тонкой кишки. Так как эндоскопия – это инвазивное исследование, сопряженное с определенными рисками, в последнее время некоторыми клиницистами предлагается заменить этот этап диагностики всесторонним и полноценным лабораторным обследованием пациента.

Целиакия часто сочетается с другими аутоиммунными заболеваниями, такими как сахарный диабет 1-го типа, аутоиммунный тиреоидит Хашимото и системные заболевания соединительной ткани, и при положительном результате исследования и подтверждении диагноза «целиакия» проводят дополнительные лабораторные тесты, исключающие сопутствующие заболевания.

Целиакия характеризуется выраженной генетической предрасположенностью. Показано, что распространенность целиакии среди родственников пациента с этим заболеванием гораздо выше, чем в среднем в популяции. Поэтому при подтверждении диагноза «целиакия» целесообразно провести лабораторное обследование членов семьи больного.

Для чего используется исследование?

Для уточнения диагноза «целиакия» у пациентов с положительным результатом скрининга на целиакию;
для диагностики целиакии у пациентов с клиническими признаками этого заболевания;
для диагностики целиакии у пациентов с отрицательным результатом скрининга целиакии.

Когда назначается исследование?

При положительном результате скрининга целиакии;
при подготовке к эндоскопическому исследованию;
при наличии симптомов целиакии (рвота, диарея, задержка роста (у детей), боли в области живота, анемия, эпилепсия, атопический дерматит, ангулярный хейлит, афт, герпетиформный дерматит Дюринга, признаки дефицита витаминов.

Что означают результаты?

Референсные значения

1. Антитела к тканевой трансглутаминазе IgA

Компонент	Референсные значения
Концентрация
Интерпретация	не обнаружены

2. Антитела к дезаминированным пептидам глиадина, IgA

Компонент	Референсные значения
Концентрация
Интерпретация	не обнаружены

3. Антитела к дезаминированным пептидам глиадина, IgG

Компонент	Референсные значения
Концентрация
Интерпретация	не обнаружены

Положительный результат:

целиакия (глютеновая энтеропатия).

Отрицательный результат:

отсутствие глютеновой энтеропатии.

Что может влиять на результат?

Безглютеновая диета до исследования на анализ может приводить к ложноотрицательному результату.
У детей с целиакией исследование антител к тканевой трансглутаминазе IgA характеризуется более частыми ложноотрицательными результатами (особенно в возрасте до 3 лет).
Уровень IgA-антител к тканевой трансглутаминазе может колебаться у одного и того же пациента, поэтому в некоторых случаях целесообразно проведение повторных анализов.
Результат анализа на IgA-антитела к тканевой трансглутаминазе у пациентов с сочетанием целиакии и изолированного дефицита иммуноглобулина А всегда ложноотрицательный.

Важные замечания

Результат анализа следует оценивать вместе с данными дополнительных анамнестических, лабораторных и инструментальных исследований.

Также рекомендуется

Антитела к глиадину, IgA
Антитела к глиадину, IgG
Суммарные иммуноглобулины A (IgA) в сыворотке
Целиакия. Расширенное серологическое обследование
Копрограмма

Кто назначает исследование?

Гастроэнтеролог, врач общей практики, педиатр, дерматовенеролог.

Литература

Armstrong D, Don-Wauchope AC, Verdu EF. Testing for gluten-related disorders in clinical practice: the role of serology in managing thespectrum of gluten sensitivity. Can J Gastroenterol. 2011 Apr;25(4):193-7.
Dahlbom I, Olsson M, Forooz NK, Sjöholm AG, Truedsson L, Hansson T. Immunoglobulin G (IgG) anti-tissue transglutaminase antibodies used as markers for IgA-deficient celiac disease patients. Clin Diagn Lab Immunol. 2005 Feb;12(2):254-8.
Dahele AV, Aldhous MC, Humphreys K, Ghosh S. Serum IgA tissue transglutaminase antibodies in coeliac disease and other gastrointestinal diseases. QJM. 2001 Apr;94(4):195-205.

Источник