Скрининг физического развития ребенка

Скрининг новорожденных — после появления карапуза на свет, молодой маме будет необходимо дать согласие на проведение различных исследований и скрининга новорожденных. Этих процедур не нужно бояться, так как они помогут выявить наличие или отсутствие опасных генетических заболеваний и купировать их на начальной стадии, если они будут обнаружены.

Зачем необходим скрининг новорожденного и как его проводят, мы подробно расскажем в этой статье.

Неонатальный скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных или пяточный тест является бесплатным исследованием, проводимым всем малышам в роддоме после появления на свет с целью выявления генетических заболеваний. С его помощью можно определить наличие у крохи тяжелых болезней, которые пока еще не дали о себе знать. Ведь зачастую когда появляются первые симптомы болезни, она уже переходит в запущенную стадию с тяжелыми осложнениями и тогда помочь ребенку бывает крайне сложно либо вовсе невозможно.

В РФ неонатологи уже на протяжении пятнадцати лет проводят пяточный тест новорожденным младенцам. Сейчас эта диагностическая методика позволяет выявить наличие у деток галактоземии, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и врожденного гипотиреоза.

Когда проводится диагностика?

Новорожденным малышам на четвертый день после появления на свет проводят забор крови из пятки. Недоношенным младенцам скрининг выполняют на седьмой день после рождения. Если кроху с мамой выписали из роддома на третий день, то анализ будет взят в поликлинике. Его проводят на голодный желудок либо через три часа после еды.

Если провести анализ ранее трех суток после рождения, он даст ложноположительный или ложноотрицательный результат. Поэтому его всегда проводят на четвертые сутки жизни ребенка. По этой же причине не следует откладывать диагностику, провести ее нужно не позже десяти дней после появления ребенка на свет.

Схема проведения скрининга новорожденных

Проводится забор периферической крови из пятки ребенка. Это дает возможность лаборанту получить необходимое количество субстанции. Стандартного анализа крови из пальца будет недостаточно, так как ее количества не хватит для проведения анализа. Перед проколом пятку крохи обрабатывают антисептическим средством и делают неглубокий надрез кожных покровов. Затем кровь наносят на специальный тест-бланк с пятью кружочками. При этом лаборант следит, чтобы кровь насквозь пропитала фильтровальную бумагу. В качестве тестового образца будут брать сухое пятно крови, которое поможет выявить наличие заболевания у малыша.

Анализ проводят в течение десяти дней. Тестовый бланк, на который наносят образцы крови имеет паспортную часть, в нее мамочки вносят личные данные карапуза, телефон и адрес учреждения, где будет наблюдаться ребенок после выписки с роддома. Заполнять данные нужно очень серьезно, так как если у крохи будут выявлены серьезные нарушения, информация быстро найдет своего адресата, а недуг можно будет купировать на ранней стадии.

Что дает неонатальный скрининг новорожденных?

Ранее исследование дает возможность выявить генетические патологии обмена веществ в зачатке, до момента проявления их клинической симптоматики. Скрининг дает возможность своевременно начать лечение и свести к минимуму риски неблагоприятного исхода. Кроме этого, зачастую заболевание удается победить полностью, скорректировав питание крохи и его образ жизни.

Исследование дает возможность выявить пять самых опасных генетических заболеваний, о которых пойдет речь ниже.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурию относят к врожденным наследственным заболеваниям, которое развивается из-за нарушения обмена фенилаланиновой аминокислоты. Подобная патология связана с нарушением синтеза ферментов печени, которые способствуют переработке фенилаланина в тирозин. Фенилаланин в большом количестве начинает скапливаться в кровяном русле, воздействуя на ЦНС как яд. Болезнь редкая и встречается у одного из десяти тысяч новорожденных. Проявляется заболевание в рвоте, вялости или, наоборот, повышенной возбудимости ребенка.

Моча и пот больных детей обладает мышиным запахом. Кроме этого, у малышей наблюдаются проблемы с психическим, умственным и физическим развитием, дрожание конечностей, эпилепсия и судорожный синдром. Припадки у ребенка возникают часто, а судороги не поддаются лечению. Если не будут приняты меры, болезнь станет прогрессировать. Лечение этого заболевания заключается в диете, которая исключает употребление белковой пищи.

Если скрининг на эту болезнь показал положительный результат, то для его подтверждения проводят еще и анализ мочи. А если патология протекает тяжело и ее сопровождают судороги, то ребенку проводят МРТ и электроэнцефалограмму.

Муковисцидоз

Это заболевание наследственного типа, поражающее многие внутренние органы и их системы. Эта болезнь приводит к нарушению работы эндокринных желез внешней секреции. Они участвуют в продуцировании слизи, слюны, желудочного сока и пота. Принцип их работы заключается в выведении секрета по протокам на поверхность кожных покровов либо в легкие или кишечник. При муковисцидозе их функционирование нарушено. Также нарушается транспортная функция воды и солей через мембраны клеточных структур, что приводит к загущению и клейкости секрета этих желез. Именно густая слизь и является симптомом данного заболевания. Густой секрет желез внешней секреции приводит к закупорке их протоков, затруднению оттока слизи и возникновению в железах застойных явлений. В результате протоки начинают расширяться, а их ткани атрофируются и перерождаются в соединительные, что, в свою очередь, приводит к фиброзному изменению желез.

Так как при заболевании нарушается перенос электролитов через клеточные мембраны, пот малыша становится слишком соленым. Эта особенность муковисцидоза позволяет провести неинвазивной тест на его выявление, который называется потовой тест.

Разновидности муковисцидоза

Симптоматика у муковисцидоза разнообразна и зависит она от типа заболевания. Всего выделяют пять разновидностей муковисцидоза:

• Легочную;
• Смешанную;
• Кишечную;
• Мекониевую (каловая непроходимость);
• Атипичную и стертую;

Самой распространённой формой считается легочно-кишечная или смешанная форма. На четыре тысячи новорожденных зарегистрирован всего один случай выявления заболевания. Симптоматика этой болезни у крохи представлена кукольными чертами лица, вздутым животом, расширенной грудной клеткой и пупочной грыжей. По характеру испражнений ребенка также можно заподозрить муковисцидоз. В этом случае кал будет жирным, замазкообразным, обильным и зловонным.

Спустя несколько месяцев после появления на свет у больного ребенка начнет развиваться дыхательная недостаточность и отставание в развитии. Конечности будут худыми, кожные покровы бледными, сухими и с сероватым оттенком. Также будет отмечаться посинение области носогубного треугольника. При смешанной или легочной форме патологии будет наблюдаться выделение вязкой мокроты, кашель и отдышка. При обследовании больного ребенка в легких будут наблюдаться хрипы и тахикардия. Кроме этого, диагностируется и увеличение печени.

Современная медицина располагает препаратами для поддержания таких больных. Однако патология неизлечима.  По этой причине больного ребенка придется постоянно лечить, применяя дорогостоящую терапию на протяжении всей жизни.

Галактоземия

Эта патология является наследственной и заключается в нарушении обмена галактозы. В детский организм этот элемент поступает вместе с молоком. А из-за генетической аномалии он не может расщепиться до состояния глюкозы, которая питает клеточные структуры всего организма, включая мозговые ткани. Подобный сбой приводит к недополучению клеточными структурами питательных веществ. В свою очередь, галактоза накапливается в кровяном русле и отравляет все системы организма, особенно воздействуя на ЦНС, хрусталики глаза и печень.

Симптоматикой недуга является рвота, непереносимость молока, отказ от приема пищи, снижение массы, желтуха, гипотония мышечной ткани. В дальнейшем у крохи начинает наблюдаться отставание в физическом, психическом и умственном развитии. Также у него диагностируют катаракту, сильные отеки, увеличенную селезенку и печень.

Если скрининг на галактоземию оказался положительным младенцу проводят дополнительные анализы крови и мочи, пробы на галактозу, ультразвуковое исследование внутренних органов, энцефалограмму и прочее. Терапия недуга заключается в соблюдении безлактозной диеты. Чем раньше будет выявлен недуг, тем больше шансов его полностью купировать.

Врожденный гипотиреоз

Это заболевание относится к врожденным патологиям щитовидной железы, которые проявляются сразу после появления на свет. Для врожденного гипотиреоза характерен недостаток гормонов. Недуг нераспространенный и встречается раз на четыре тысячи младенцев. Чаще патологию диагностируют у девочек. Так как организму нахватает секреторных элементов, он задерживает развитие всех его систем. В первую очередь страдает нервная система.

Если недуг выявлен поздно и не была начата заместительная терапия, у ребенка развивается кретинизм, являющийся необратимым поражением мозговой ткани. От недуга удается избавиться только в том случае, если лечение тиреоидными гормонами было начато в первую неделю жизни карапуза.

Андрогенитальный синдром

Это генетическое отклонение развивается в результате дисфункции коры надпочечников. Дисфункция возникает из-за наследственного дефекта фермента, который участвует в синтезе и метаболических процессах гормонов стероидного типа. Данное отклонение встречается у одного младенца на пять с половиной тысяч новорожденных. В организме больного крохи начинают накапливаться гормоны коры надпочечников и половые гормоны, что приводит к неправильному формированию половых органов.

Также происходит нарушение солевого обмена, замедляется развитие и рост малыша. После того как диагноз будет подтвержден, педиатр назначит советующую терапию, которая позволит избежать прогрессирования заболевания.

Если в роду нет подобных генетических отклонений, можно ли отказаться от скрининга новорожденных?

Отказываться от диагностики не стоит, ведь необязательно вышеперечисленные недуги должны встречаться в роду у ребенка, родители могут быть абсолютно здоровыми, но при этом являться носителями дефективного гена, который при передаче ребенку приводит к тому, что он появляется на свет больным. Малыш рождается с той или иной патологией в том случае, если дефективный ген имеют оба родителя.

Именно по этой причине не следует отказываться от пяточного теста, так как он сможет помочь выявить заболевание и купировать его на начальной стадии либо предотвратить развитие осложнений, что сделает жизнь ребенка более счастливой и полноценной в будущем.

Неонатальный скрининг новорожденных: Каким образом можно узнать о результатах?

Результаты пяточного теста получают по истечении десяти дней после его проведения. Если они отрицательные, то родителям не сообщают о них, а если результаты оказались положительными, с ними свяжутся и пригласят на консультацию в генетический центр для коррекции состояния новорожденного крохи.

Аудиологическое исследование

Аудиологический скрининг новорожденным крохам в России начали делать с 2008 года. Благодаря этой диагностике удается проверить все ли в порядке со слухом у ребенка. Его, как и пяточный скрининг выполняют на четвертый день после появления на свет. У процедуры нет никаких противопоказаний. Она безболезнена, не несет угрозы здоровью ребенка и позволяет выявить отклонения в слуховом аппарате на ранней стадии развития малыша. Чем раньше проблема будет выявлена, тем больше возможностей по улучшению слуха ребенка будет у родителей.

Если скорректировать слух до трехмесячного возраста, можно избежать проблем с развитием речевых навыков у малыша. В первые полгода жизни развитие речи происходит интенсивнее всего, хотя внешне никаких проявлений этого процесса нет.

Как проводят аудиологический скрининг новорожденных

Исследование заключается в воздействии звуковых волн на улитку – отдел внутреннего уха, который отвечает не только за восприятие, но и за распознавание звука. Для скрининга специалист пользуется электроакустическим зондом, имеющим сверхчувствительный микрофон. Зонд соединяется с монитором, который фиксирует полученные результаты.

Зонд вставляют в ухо ребенку, после чего тот начинает посылать звуковые волны с разной частотой и фиксировать колебания волосковых клеточных структур в улитке внутреннего отдела уха. Во время проведения процедуры ребенок находится в полной тишине. Лучше если в этот момент карапуз будет спать. Использование пустышки во время исследования не допускается. Первый этап скрининга на этом завершается. Если он пройдет без нарушений, то второй этап не проводят. К нему прибегают только, если ребенок находится в группе риска или на первом этапе выявили отклонения в слуховой системе.

К группе риска относятся дети с:

• Наследственной тугоухостью;
• Недоношенностью;
• Небольшим весом;
• Асфиксией в родах.

Также риск возникновения проблем со сухом может быть у детей, чья мать во время вынашивания плода страдала от тяжелого токсикоза или принимала ототоксичные препараты. Дети, имеющие риск развития тугоухости и те малыши, которые прошли первый этап теста с неудовлетворительными результатами, будут направлены на прохождение повторного скрининга у сурдолога. Это необходимо сделать потому как тугоухость развивается постепенно и очень важно не упустить момент.

Второй этап исследования детям входящим в группу риска проводят по исполнении года. Повторный же скрининг после неудовлетворительных результатов, полученных в роддоме, назначается через полтора месяца после рождения и проводится в поликлинике. Если проблемы со слухом были подтверждены, кроху направляют в центр реабилитации слуха. Там специалисты проведут полное обследование и подберут методику коррекции нарушений слуха у малыша. Ведь только благодаря проведению современной диагностики и правильно подобранной терапии дети с тугоухостью смогут расти и развиваться на уровне своих здоровых сверстников.

Заключение

Большинство болезней не дают о себе знать сразу после появления младенца на свет, и ранее, до проведения обязательного скрининга, узнать о них не было никакой возможности, время уходило, а заболевание продолжало оказывать свое разрушительное воздействие на организм. В настоящее время благодаря своевременным диагностическим мероприятиям удается выявить серьезные патологические состояния, скорректировать их, а некоторые даже купировать полностью.

Поэтому от проведения неонатального и аудиологического скрининга новорожденных отказываться не стоит, так как они помогут выявить или исключить опасные патологии, которые могут негативно сказаться на здоровье и качестве жизни малыша.