Скрининг диагностики развития ребенка
Как уже указывалось, психодиагностика нарушенного развития должна осуществляться в три этапа:
1) скрининг-диагностика;
2) дифференциальная диагностика;
3) углубленное психолого-педагогическое изучение ребенка с целью разработки индивидуально-коррекционной программы.
На каждом этапе имеются свои специфические задачи и с каждым этапом связан круг проблем, характеризующих состояние современной психодиагностики.
Основными задачами скрининг-диагностики являются своевременное выявление детей с различными отклонениями и нарушениями психического развития в популяции, в том числе и в условиях массовых образовательных учреждений, примерное определение спектра психолого-педагогических проблем развития ребенка.
Кроме того, скрининг-диагностика позволяет решать задачи, связанные с оценкой качества обучения и воспитания детей в образовательном учреждении: выявлять недостатки воспитательно-образовательного процесса в конкретном образовательном учреждении, а также недостатки той или иной программы обучения и воспитания детей.
Проблема организации и проведения скрининг-диагностики в настоящее время решается по-разному. На практике встречается несколько вариантов. Например, педагоги, столкнувшись в своей работе с трудностями в обучении и воспитании ребенка, которые вызваны какими-то его особенностями, обращаются с запросом к психологу образовательного учреждения дать оценку этим особенностям и разработать соответствующие рекомендации к работе с таким ребенком.
В другом случае родители обращаются с запросом к психологу: дать оценку особенностей поведения или трудностей в воспитании ребенка и рекомендации по проведению воспитательно-образовательных мероприятий. Следует подчеркнуть, что таких обращений значительно больше в отношении детей старшего дошкольного возраста, так как именно этот возраст рассматривается как «подготовительный» к школе, и родители начинают замечать, что у ребенка имеются те или иные проблемы психологического плана.
И, наконец, выявление детей с проблемами в развитии может осуществляться по результатам специально организованного скрининг-обследования. По форме проведения скрининг-обследование может быть индивидуальным или групповым. Этот подход наиболее соответствует современным требованиям к выявлению детей с нарушениями развития, но, к сожалению, используется нечасто.
Используемый при скрининге набор методик не всегда отвечает задачам скринингового исследования, профессиональная подготовка педагогов-психологов обычно бывает недостаточной для квалификации нарушения развития. Ведущей сегодня остается скрининговая диагностика «по обращению», которая не дает возможности обеспечить всестороннее изучение особенностей каждого ребенка и оказать психологическую и педагогическую помощь тем детям, которые в ней нуждаются. Таким образом, существует ряд проблем, характеризующих современное состояние скрининг-диагностики.
Несмотря на большое количество различных методик, применяемых при обследовании детей, существует явная недостаточность научно обоснованного и апробированного диагностического инструментария для применения в скрининг-обследованиях. Особенно это касается скрининговых обследований детей первых 3 лет жизни.
При разработке скрининг-диагностики очень сложной является разработка системы критериев, по которым возможно разграничение детей раннего и дошкольного возраста с нормальным темпом психического развития и нуждающихся в психолого-педагогической и медико-социальной помощи.
Важной проблемой при проведении скрининг-обследования являются эмоциональное состояние и личностные особенности испытуемых. Мотивация сотрудничества, реакции на успех и неудачу, самочувствие, негативный прошлый опыт и т.д. существенно влияют на качество выполнения заданий. Это создает существенные трудности, поскольку ограниченность во времени при скрининг-исследовании может не дать возможности получить необходимую информацию.
Дифференциальная диагностика направлена на определение типа нарушенного развития, именно по ее результатам определяется направление обучения ребенка и его организационные формы.
Задачи дифференциальной диагностики следующие:
— разграничение степени и характера нарушений умственного, речевого и эмоционального развития ребенка;
— выявление первичного и вторичного нарушений и системный анализ структуры нарушения;
— оценка особенностей нарушений психического развития при недостатках зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата;
— определение и обоснование педагогического прогноза.
На основании этих данных определяются тип образовательного учреждения, программа обучения, организация коррекцинно-педагогического процесса. Дифференциальная диагностика осуществляется психолого-медико-педагогической комиссией. Группа специалистов, проводящих диагностику, реализует комплексный подход к изучению ребенка с проблемами в развитии. Решение по итогам диагностики принимается коллегиально. Работа строится по определенной системе с учетом индивидуальных особенностей ребенка (организация и содержание деятельности ПМПК подробно представлены в главе 8).
В настоящее время существует круг проблем, связанных с дифференциальной диагностикой нарушенного развития.
Известно, что сходные психологические особенности наблюдаются у детей с разными типами (категориями) нарушенного развития. Например, недостатки речевого развития или пониженная обучаемость характеризуют практически всех детей с нарушениями развития. Специфических особенностей, определяющих каждый тип нарушенного развития, которые и могут служить критериями дифференциальной диагностики, известно значительно меньше (В.И. Лубовский). Это связано и с закономерностями аномального развития, и с тем, что в специальной психологии на сегодняшний день недостаточно научных исследований сравнительного характера. Осуществление таких научных разработок позволило бы существенно расширить возможности дифференциальной диагностики.
Другая проблема связана с практической деятельностью ПМПК. Сегодня не решены многие вопросы организационного характера, в частности создание сети постоянно действующих диагностических учреждений, вопросы кадрового обеспечения, ряд методологических и терминологических проблем.
Из числа методологических проблем следует особо выделить проблему разработки эффективных и надежных методик, позволяющих выполнять качественно-количественный анализ результатов психодиагностического изучения ребенка в целях дифференциальной диагностики.
Из терминологических проблем важнейшей является проблема четкого разграничения психолого-педагогической и медицинской терминологии, определение места медицинского и психолого-педагогического диагноза в деятельности ПМПК.
Углубленное психолого-педагогическое изучение детей с нарушением развития ставит своей целью разработку программ коррекции на основании результатов диагностики. Такое изучение требует времени и проводится в основном в образовательном, а иногда в консультативном учреждении. Конкретные задачи такого изучения, как правило, многообразны и специфичны для разных возрастных этапов. Среди них можно выделить такие, как:
— выявление индивидуальных психолого-педагогических особенностей ребенка;
— разработка индивидуальных коррекционных программ развития и обучения;
— определение условий воспитания ребенка, специфика внутрисемейных отношений;
— помощь в ситуациях с затруднениями в учебе;
— профессиональное консультирование и профессиональная ориентация подростков;
— решение проблем социально-эмоционального плана.
При решении этих задач существенную роль играет сочетание методов психологической диагностики (эксперимент, тесты, проективные методики) со специально организованным наблюдением и анализом продуктов учебной деятельности и творчества детей и подростков. Следует подчеркнуть, что до настоящего времени большинство специалистов в области психодиагностики ориентированыв основном на оценку уровня интеллектуального и речевого развития ребенка, на дифференциацию нарушений. Специалисты успешно констатируют недоразвитие или отсутствие той или иной функции, но недостаточно ориентированы на выявление позитивного потенциала, особенно позитивных личностных особенностей, на основе которых возможно решение познавательных, речевых, социально-личностных проблем ребенка. Но эффективность коррекционно-педагогического процесса определяется не только констатацией негативных факторов, но в первую очередь выявлением интеллектуального и личностного потенциала, на основе которого возможно построение системы индивидуального психолого-педагогического сопровождения ребенка. Надо отметить, что некоторые из поставленных проблем только начали изучаться, например, вопросы профессиональной диагностики и профессионального консультирования подростков с нарушениями развития.
Итак, важнейшими задачами психолого-педагогической диагностики нарушенного развития являются:
— раннее выявление нарушений развития у детей;
— определение причин и характера нарушений;
— определение оптимального педагогического маршрута ребенка;
— выявление индивидуальных психологических особенностей ребенка с нарушениями развития;
— разработка индивидуальных программ развития и обучения
Принципы ППД.
Одним из главных является принцип гуманности, заключающийся в том, чтобы вовремя создать каждому ребенку необходимые условия, при которых тот сможет максимально развить свои способности. Этот принцип обязывает глубоко и внимательно изучать ребенка, искать пути и средства для преодоления трудностей, встречающихся на его пути. Только в том случае, если все необходимые и возможные меры помощи, оказанные детям в условиях общеобразовательных учреждений, не дали положительных результатов, ставится вопрос о направлении их в специальные учреждения.
Принцип детерминизма. Согласно такому принципу, внешние условия не жестко и однозначно определяют сущность объекта и результат воздействия на него, а преломляясь через внутренние. Любое воздействие одного явления на другое, по С.Л.Рубинштейну, преломляется через внутренние свойства того явления, на которое это воздействие оказывается. Результат этого воздействия на явление или предмет зависит не только от явления или тела, на него воздействующего, но и от природы, от собственных внутренних свойств того предмета или явления, на которое это воздействие оказывается. Всматриваясь в жизнь человека, мы видим, как психические явления вплетаются в ткань ее и как обусловленные и как обусловливающие, как зависящие от условий жизни и как обусловливающие поведение людей, посредством которого эти условия изменяются.
Принцип единства сознания и деятельности означает взаимосвязь и взаимовлияние сознания и деятельности. Сознание руководит деятельностью, но в деятельности оно и формируется. Изучать сознание можно опосредованно через деятельность ребенка. Принцип индивидуального и личностного подхода означает, что общие законы психического развития проявляются у каждого ребенка своеобразно и неповторимо.
Принципы ппд: беспристрастности, комплексности, системного и динамического подходов
Принцип беспристрастности. Очевидно, что психодиагност должен хорошо знать и понимать те синдромы, которые возникают при различных речевых расстройствах. Он должен считаться с возможностями испытуемого. То, что легко может выполнить физически здоровый заикающийся, может оказаться непосильной нагрузкой для больного, страдающего афазией. Эти и некоторые другие обстоятельства склоняют к тому, чтобы использовать определенную схему обследования, в чем убеждены многие специалисты. Схема позволяет достигнуть определенной унификации обследования и сделать его наиболее адекватным возможностям испытуемого.
Обязательным является принцип комплексности изучения детей. Этот принцип обязывает учитывать при совместном обсуждении данные, полученные при обследовании ребенка всеми специалистами: врачами, дефектологами, психологами. В тех случаях, когда мнения специалистов расходятся, назначается повторное обследование ребенка. При решении самых сложных вопросов интересы ребенка должны занимать первое место. Следует отметить, что соблюдение указанного принципа при изучении детей позволяет еще до комиссии точнее определить их состояние, выявить причины имеющихся отклонений в развитии. Так, педагог может первым обратить внимание на усиливающуюся рассеянность, утомляемость, плаксивость ребенка и т.д. В свою очередь, врач поможет установить причины этих изменений и рекомендовать необходимые средства для их устранения.
Комплексное изучение развития психики ребенка предполагает вскрытие глубоких внутренних причин и механизмов возникновения того или иного отклонения, осуществляется группой специалистов (врачи, педагоги-дефектологи, логопед, психолог, социальный педагог). Используется не только клиническое и экспериментально-психологическое изучение ребенка, но и другие методы: анализ медицинской и педагогической документации, наблюдение за ребенком, социально-педагогическое обследование, а в наиболее сложных случаях — нейрофизиологическое, нейропсихологическое и другие обследования.
Системный подход к диагностике психического развития ребенка опирается на представление о системном строении психики и предполагает анализ результатов психической деятельности ребенка на каждом из ее этапов. Системный анализ в процессе психолого-педагогической диагностики предполагает не только выявление отдельных нарушений, но и установление взаимосвязей между ними, их иерархии. Очень важно, чтобы были выявлены не только явления негативного характера, но и сохранные функции и положительные стороны личности, которые составят основу для коррекционных мероприятий.
Динамический подход к изучению ребенка предполагает прослеживание изменений, которые происходят в процессе его развития, а также учет его возрастных особенностей. Это важно при организации обследования, выборе диагностического инструментария и анализе результатов изучения. Необходим учет текущего состояния ребенка, учет возрастных качественных новообразований и их своевременная реализация в различных видах деятельности ребенка. Очень важен учет возрастного фактора при осуществлении диагностического обучения, которое организуется только в пределах тех заданий, которые доступны детям данного возраста. Выявление и учет потенциальных возможностей ребенка — этот принцип опирается на теоретическое положение Л.С. Выготского о зонах актуального и ближайшего развития ребенка. Потенциальные возможности ребенка в виде зоны ближайшего развития определяют возможности и темп усвоения новых знаний и умений. Эти возможности выявляются в процессе сотрудничества ребенка со взрослым при усвоении ребенком новых способов действий.
Качественный анализ результатов психодиагностического изучения ребенка включает следующие параметры:
— отношение к ситуации обследования и заданиям;
— способы ориентации в условиях заданий и способы выполнения заданий;
— соответствие действий ребенка условиям задания, характеру экспериментального материала и инструкции;
— продуктивное использование помощи взрослого;
— умение выполнять задание по аналогии;
— отношение к результатам своей деятельности, критичность в оценке своих достижений.
Качественный анализ результатов психодиагностики не исключает количественной оценки результатов выполнения отдельных диагностических заданий.
Единство диагностической и коррекционной помощи детям с нарушениями развития. Задачи коррекционно-педагогической работы могут быть решены только на основе диагностики, определения прогнозов психического развития и оценки потенциальных возможностей ребенка.
Источник
Главный вопрос, который волнует родителей новорожденного малыша, — здоровье ребенка. Многие врожденные болезни коварны и никак себя не проявляют на первом году жизни. Именно по этой причине был разработан метод исследования, известный как скрининг новорожденных. Это несложный тест, позволяющий выявить наличие многих врожденных заболеваний в первые дни жизни ребенка.
Что такое скрининг новорожденных
Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий провести раннюю диагностику как минимум 50 врожденных заболеваний. Метод является самым точным на сегодняшний день способом ранней диагностики генетически обусловленных патологий. По рекомендации ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для малышей.
На заметку
В России многие мамы называют скрининг новорожденных «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша.
Следует знать, что положительный результат далеко не всегда означает, что у ребенка действительно есть то или иное заболевание. Для полной уверенности родителям выдадут направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.
Когда проводится неонатальный скрининг у новорожденных
Это исследование проводится в первые 10 дней жизни ребенка, но точная дата может существенно меняться в зависимости от обстоятельств.
Скрининг новорожденных не рекомендуется делать в первые 2–3 дня жизни, поскольку при исследовании, проведенном так рано, есть риск ошибки — результат может быть ложноотрицательным или ложноположительным.
Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике.
Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.
Какие исследования входят в обязательную программу скрининга на наследственные заболевания
Поскольку болезней, которые могут быть выявлены посредством этого исследования, очень много, список патологий при обязательном скрининге сокращен до пяти самых распространенных:
-
Гипотиреоз
. Патология щитовидной железы, которая может привести к отставанию в физическом и психическом развитии. На сегодняшний день своевременно диагностированный гипотиреоз хорошо поддается гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 5 тысяч. -
Андрогенитальный синдром
. Патология коры надпочечников, при которой нарушается нормальная выработка гормона кортизола. Может проявиться в виде задержки развития половой системы, проблем с сосудами и сердцем. Полному излечению этот синдром не поддается, но его можно держать под контролем при помощи гормональной терапии. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч. -
Муковисцидоз
. Заболевание проявляется заметным сгущением секрета в пищеварительном тракте и легких, что приводит к поражениям печени, ЖКТ, дыхательной системы и других органов. Поддается лечению. Распространенность заболевания — 1 случай из 3 тысяч. -
Фенилкетонурия
. Заболевание, которое характеризуется нарушением выработки определенных ферментов. Последствия достаточно тяжелые. В первую очередь к ним относятся поражения ЦНС. Однако их можно избежать при помощи специальной диеты. Распространенность заболевания — 1 случай из 15 тысяч. -
Галактоземия
. Так называют недостаток фермента, расщепляющего галактозу — один из сахаров, который содержится в лактозе и иных веществах. Последствия нехватки этого фермента проявляются через несколько недель жизни. У ребенка начинается желтуха, рвота, потеря аппетита. Со временем развиваются тяжелые патологии печени, замедляется умственное и физическое развитие, ухудшается зрение. Эта врожденная патология опасна, при этом встречается достаточно редко. Распространенность — 1 случай из 30 тысяч.
Данные заболевания были выбраны еще и потому, что при ранней диагностике их возможно вылечить или, по крайней мере, значительно облегчить последствия. Однако список патологий, которые можно определить при скрининге, намного шире, и при желании родители могут провести дополнительные тесты. В некоторых странах скрининг новорожденных включает диагностику большего количества заболеваний, например, в США — 40, а в Германии — 14.
Как подготовить малыша к исследованию
Чтобы результаты были максимально точными, кровь следует сдавать натощак, через 3 часа после последнего кормления. Анализ обычно проводят как минимум спустя 4 дня после начала грудного вскармливания. Подготовка к скринингу новорожденных очень проста. Перед забором крови ножку ребенка моют с мылом, протирают спиртом и насухо вытирают стерильной салфеткой — этим подготовительные меры и ограничиваются.
Как проводится забор крови
Эта процедура представляет собой довольно простой комплекс действий. На пяточке ребенка делается маленький прокол. Первая капля крови снимается стерильной салфеткой. Затем медсестра слегка сдавливает пяточку малыша и наносит полученную кровь на специальный бумажный тестовый бланк так, чтобы кровь пропитала пористую бумагу насквозь. В него вносится вся информация о новорожденном, а также об учреждении, где проводился забор крови. Бланк высушивается при комнатной температуре в течение 2–4 часов, помещается в конверт и отправляется в лабораторию или медико-генетический центр.
Интерпретация результатов анализа
На обработку образцов уходит 10–14 дней, после чего родители получают заключение генетической экспертизы. Результаты может интерпретировать только специалист. Помните, что результаты скрининга новорожденных — это еще не диагноз. Заключение может дать только врач соответствующего профиля на основании дополнительных исследований.
Несмотря на то, что скрининг новорожденных довольно точен, иногда он дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты (чаще всего это связано с нарушением техники забора крови). Если результат анализа на какую-то болезнь положительный, родителям предлагают провести повторный тест. В случае повторного положительного результата малыш направляется на детальное обследование.
Полезная информация
Чаще всего ложноположительный результат при скрининге новорожденных дает тест на муковисцидоз.
Что такое расширенный неонатальный генетический скрининг методом ТМС?
Несмотря на то, что в программу обязательного скрининга новорожденных входит лишь пять заболеваний, генетически обусловленных болезней гораздо больше — около 500. К счастью, большинство врожденных патологий — большая редкость. Однако многие сознательные родители хотят получить как можно более полную информацию о здоровье ребенка и проходят расширенный неонатальный скрининг. Он позволяет выявить врожденные нарушения метаболизма в первые же недели жизни малыша.
Такой скрининг проводится методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) и дает возможность протестировать ребенка на 37 генетических заболеваний, среди которых — лейциноз, метилмалоновая ацидемия, недостаточность биотинидазы, аргининемия и множество других болезней. Из обязательного списка в такое исследование входит только фенилкетонурия.
Техника забора крови для расширенного скрининга ничем не отличается от порядка действий при плановом исследовании. Результаты анализа можно получить через 2–3 недели.
Расширенный неонатальный скрининг выявляет изменение концентрации метаболитов в ту или иную сторону, то есть повышенное или пониженное содержание этих веществ может говорить о наличии генетического заболевания. Например, при фенилкетонурии повышен фенилаланин.
Как и при обязательном скрининге, при серьезных отклонениях от нормы врач направляет малыша к узким специалистам для проведения дополнительных исследований и разработки схемы лечения, если диагноз подтвердится.
Генетический скрининг новорожденных особенно необходим, если раньше в семье были случаи наследственных заболеваний, пусть и в отдаленном прошлом. Довольно часто здоровые родители все же являются носителями дефектных генов и могут передать их потомству. Но даже если в вашей семье никто не страдал от генетических болезней, такой расширенный скрининг новорожденных сделать все равно стоит, поскольку риск наличия данных патологий у ребенка все равно есть.
Источник