Роль генетики в развитии ребенка

Роль генетики в развитии ребенка thumbnail

Источник
https://biosocium.ru/index.html
https://biosocium.ru/rol_2.html

Все вопросы, на которые человек пытается найти ответы так или иначе свя­заны с самим человеком, являющимся венцом творения природы. Ведь именно человек — субъект и носитель культуры, именно он интегрирует и замы­кает в себе все формы и уровни организации материи, являясь одновре­менно существом и биологическим, и социальным, а главное — обла­дающим разумом — высшим результатом развития мира. Для понимания сущности человека требуется комплексный подход, который может быть выработан только на совокупной основе различных наук.

В истории науки в вопросе о взаимодействии биологических и социальных факторов в индивидуальном развитии человека встречаются самые различные точки зрения. Немецкий биолог Э. Геккель, полагал, что развитие человека и общества оп­ределяется главным образом биологическими факторами, а двига­телем общественного развития и эволюции человека являются борьба за существование и естественный отбор. Поэтому возник­новение социал-дарвинизма, который придерживается именно такой позиции, часто связывают именно с именем Геккеля.

Ф. Гальтон в 1869 г. впервые сформулировал принципы евгеники. Он предложил изучать влияния, которые могут улучшить наследственные качества (здоровье, умственные способности, ода­ренность) будущих поколений. При этом прогрессивные ученые ставили перед евгеникой гуманные цели, но ее идеи нередко использовались для оправдания расизма. Это произошло с фа­шистской расовой теорией. В современной науке многие пробле­мы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках медицинской генетики.

Ф. Гальтон в 1870 г. в книге «Наследственный гений» утверждал превосходство северной (нордической) расы людей (в том числе и умственное), а также вообще белых над неграми. Он полагал, что предста­вители превосходящей расы не должны вступать в брак с предста­вителями отсталой.

В 1918 г. ученые П. Попенто и Р. Джонсон в книге «При­кладная евгеника», которая в ряде стран использовалась в качест­ве учебника по расизму, утверждали, что расовая неприязнь оп­ределяется биологическим механизмом, что негры являются непол­ноценной расой по сравнению с белыми.
После разгрома фашизма стали появляться работы, которые утверждали, что смешение рас биологически не только не опасно, но даже благоприятно (например, книга Л. Данна и Т. Добжанского «Наследственность, расы, общество», 1946 г.). Большое значение имели также Заявления ЮНЕСКО в 1950 и 1951 гг., в которых утверждалось равенство всех рас и говорилось о том, что наука не располагает данными о различиях в интеллектуальных способ­ностях разных рас, а межрасовые браки безопасны.

Однако и сегодня появляются работы, в которых говорит­ся о генетических различиях между расами, о более низком IQ негров, т.е. делается вывод о том, что коэффициент умст­венных способностей определяется прежде всего наследственно­стью и расовой принадлежностью. Самые серьезные и тщательные исследования показывают, что особен­ности генотипа проявляются не на расовом, а на индивидуальном уровне, и у каждого человека генотип уникален(1). А различия между IQ обусловлены не только наследственностью, но и средой. Когда известный негритянский общественный деятель
Р. Иннис провел изучение IQ у негров из развитых районов индустриального Се­вера США и у белых из отсталого сельскохозяйственного Юга, то обнаружилось, что более высокий коэффициент умственных спо­собностей был у негров. Имеются и другие подобные исследова­ния, опровергающие различного рода расистские концепции.

В современной научной литературе существует два различных подхода к решению проблемы о роли социальных и биологических фак­торов в индивидуальном развитии человека. Одни авторы утвер­ждают, что оно целиком обусловлено генами, абсолютизируя, та­ким образом, биологический фактор. Это направление называет­ся панбиологизм. Другая позиция заключается в том, что все люди рождаются с одинаковыми генетическими задатками, а главную роль в развитии их способностей играют воспитание и образова­ние. Данная концепция получила название пансоциологизм.

Рассматривая эту проблему, необходимо понимать, что в инди­видуальном развитии человека различаются два периода — эм­бриональный и постэмбриональный. Первый охватывает промежу­ток времени с момента оплодотворения женской яйцеклетки муж­ским сперматозоидом и до рождения ребенка, т.е. период внутри­утробного развития человеческого эмбриона (зародыша). «В эм­бриональный период, — пишет академик Н.П. Дубинин, — разви­тие организма происходит по жестко закрепленной генетической программе и при сравнительно слабом (через организм матери) влиянии окружающей физической и социальной среды». Уже на самой ранней стадии развития эмбриона начинается реализация генетической программы родителей и закреплен­ие ее в хромосомах ДНК. При этом развитие и человеческого эм­бриона, и эмбрионов других позвоночных очень сходно, особенно на ранних стадиях. А длительно сохраняющееся сходство эмбрио­нов человека и обезьян свидетельствует об их филогенетическом родстве и единстве происхождения.

Каждый человек является носителем специфического, инди­видуального набора генов, поэтому он, генетически уникален. Свойства человека во многом детерминированы генотипом, а их пере­дача от поколения к поколению происходит на основе законов наследственности. Индивид наследует от родителей такие свойст­ва, как телосложение, рост, массу, особенности скелета, цвет кожи, глаз и волос, химическую активность клеток. Многие также говорят о наследовании способности к вычислению в уме, склон­ности к тем или иным наукам и т.д.

На сегодняшний день в науке господствующей точкой зрения считается та, которая утверждает, что наследуются не сами способ­ности, а лишь их задатки, в большей или меньшей степени проявляющиеся в условиях среды. Генетическим мате­риалом у человека, является ДНК, которая находится в хромосомах. Хромосомы каждой клетки человека несут в себе несколько миллионов генов. Но генетические возможности и задатки реализуются только тогда, когда ребенок с раннего возраста находится в общении с людьми, в соответствующей социальной среде. Если у человека нет возможности заниматься музыкой, то его врож­денные музыкальные задатки так и останутся неразвитыми. «Развиваясь на основе задатков, — писал известный психо­лог С.Л. Рубинштейн, — способности являются все же функци­ей не задатков самих по себе, а развития, в которое задатки вхо­дят как исходный момент, как предпосылка. Включаясь в разви­тие индивида, они сами развиваются, т.е. преобразуются и из­меняются».
(1) Исключения составляют однояйцевые близнецы, которые имеют практически одинаковый генотип

Читайте также:  Березники центр развития ребенка

Генетический потенциал человека ограничен во времени, причем довольно жестко. Если пропустить срок ранней социа­лизации, он угаснет, не успев реализоваться. Ярким примером этого утверждения являются многочисленные случаи, когда младенцы силой обстоятельств попадали в джунгли и проводили среди зве­рей несколько лет. После возвращения их в человеческое сообще­ство они не могли уже в полной мере наверстать упущенное: ов­ладеть речью, приобрести достаточно сложные навыки человече­ской деятельности, у них плохо развивались психические функции человека. Это и есть свидетельство того, что характерные черты чело­веческого поведения и деятельности приобретаются только через социальное наследование, только через передачу социальной программы в процессе воспитания и обучения.

Для понимания роли наследственности и среды в онтогенезе че­ловека важное значение имеют такие понятия, как «генотип» и «фенотип».
Генотип — это наследственная основа организма, сово­купность генов, локализованных в его хромосомах, это генетическая конституция, которую организм получает от своих родителей.

Фенотип — совокупность всех свойств и при­знаков организма, сформировавшихся в процессе его индивиду­ального развития. Фенотип определяется взаимодействием организма с условия­ми среды, в которых протекает его развитие. В отличие от геноти­па фенотип изменяется в течение всей жизни организма и зависит от генотипа и среды. Одинаковые гено­типы (у однояйцевых близнецов), оказавшись в различных средах, могут давать различные фенотипы. С учетом всех факторов воз­действия фенотип человека можно представить состоящим из не­скольких элементов. К ним относятся:
биологические задатки, кодируемые в генах;
среда (социальная и природная);
деятельность индивида;
ум (сознание, мышление).

Исходя из сложной структуры фенотипа человека, можно ска­зать, что предметом евгеники, является только один — первый из указанных элементов. Представители евгеники абсолютизируют именно его. В то же время социальные элементы фенотипа человека остаются вне их поля зрения. В этом состоит ограниченность позиции последователей данной теории.

Взаимодействие наследственности и среды в развитии человека играет важную роль на протяжении всей его жизни. Но особую важность оно приобретает в периоды формирования организма: эмбриональ­ного, грудного, детского, подросткового и юношеского. Именно в это время наблюдается интенсивный процесс развития организ­ма и формирования личности.

Наследственность определяет то, каким может стать организм, но развивается человек под одновременным влиянием обоих фак­торов — и наследственности, и среды. Сегодня становится обще­признанным, что адаптация человека осуществляется под влия­нием двух программ наследственности: биологической и социальной. Все признаки и свойства любого индивида являются результатом взаимодействия его генотипа и среды. Поэтому каждый человек есть и часть природы, и продукт общественного развития.

С такой позицией сегодня согласно большинство ученых. Раз­ногласие возникает тогда, когда речь заходит о роли наследствен­ности и среды в исследовании умственных способностей человека. Одни считают, что умственные способно­сти наследуются генетически, другие говорят о том, что развитие умственных способностей определяется влиянием социальной среды.

Точное оп­ределение понятия «умственные способности» также представляет собой довольно трудную задачу. Интеллектуальные способ­ности весьма разнообразны и своеобразны. Человек может быть ге­ниальным шахматистом и плохим артистом (поэтом, математиком и т.д.), и наоборот. Но даже сама процедура применения тес­тов на определение IQ имеет свои недостатки, которые отмечают мно­гие ученые. Например, при определении IQ многое зависит от учета социальной среды, уровня и характера воспитания и обра­зования испытуемых, их организованности, внимательности, соб­ранности и даже темперамента. Результаты тестиро­вания так же зависят не только от испытуемых, но и от тестирующих — какие вопросы задаются, для какой цели, из какой области или деятельности и т.д. Получается, что если детям, которые воспитывались на улице, задать вопрос о том, как надо вести себя в обществе, а у детей аристокра­тов спросить, например, о правилах кулачного боя, то, вероятно, IQ и тех, и других будет невелик и во многом одинаков.

Таким образом, исчерпывающие сведения об умственных спо­собностях людей с помощью IQ получить достаточно трудно. «Тем не менее, — отмечает А.П. Пехов, — большое количество незави­симых исследований, выполненных почти в 10 странах, свиде­тельствует о том, что индивидуальные различия в коэффициен­тах умственных способностей обусловлены как наследственно­стью, так и средой». При этом автор ссылается на исследования американских ученых, которые определяли IQ у однояйцевых близнецов, воспитываемых вместе и раздельно, т.е. в условиях одинаковой и разной среды. Выяснилось, что у раздельно воспи­тываемых близнецов различия между коэффициентами были большими, чем у близнецов, живущих вместе. Т.к. генотип у однояйцевых близнецов идентичен, полученные ре­зультаты указывают на существенное влияние среды на умст­венное развитие личности. То, что умственные способности опреде­ляются не только наследственностью, но и средой, подтвержда­ется и другими исследованиями.

Говоря о биологическом наследовании человека, следует иметь в виду, что не только положительные задатки, но и умст­венная неполноценность часто обусловлены генотипом. Так, если один из однояйцевых близнецов, имеющих, как уже отмечалось, практически одинаковый генотип, заболевает шизофренией, то в 69% заболевает ею и второй. В случае слабоумия у одного в 97% этот недуг проявляется и у другого, тогда как у разнояйцевых близнецов — только в 37%. Высокий процент умственно отсталых людей рождается тогда, когда один или оба родителя неполно­ценны в этом отношении. При исследовании родословной детей с умственной отсталостью оказывалось, что даже в том случае, когда родители были совершенно нормальными, у них обнаружи­вались родственники с подобными заболеваниями.

Источник

В конце XX века тогда еще начинающие британские биохакеры совершили настоящий прорыв в генетике и предоставили любому человеку возможность с помощью ДНК-теста узнать больше о своих далеких предках и загадочной наследственности. Тогда, правда, только избранные могли объяснить, зачем и кому это нужно, — генетика была интересна лишь узкой группе специалистов, работающих с редкими заболеваниями. Но теперь за простым любопытством стоит более глобальная задача — разобраться в своей наследственности. А причина этому — надвигающийся тренд на тотальное оздоровление, исцеление и персонализированную медицину.

Читайте также:  Влияние матери на развитие ребенка

Сегодня эксперты уже не сомневаются в том, что генетика — основополагающая наука медицины будущего, хотя ее технологии и без того кажутся чем-то из мира научной фантастики. Перспективы развития генетики в России обсудят на площадках форума «БИОТЕХМЕД», который пройдет 16 и 17 сентября в Геленджике. В преддверии этого события «РБК Стиль» пообщался с одним из экспертов форума — врачом-генетиком Екатериной Захаровой — и узнал у нее, как работает ДНК, какие особенности мы можем унаследовать от родителей и безопасно ли вмешательство генетиков в организм.

Екатерина Захарова
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член экспертного совета по редким болезням при комитете Государственной думы по охране здоровья

Как устроена клетка

Со школьных времен всем известно, что организм человека состоит из множества клеток, в каждой из которых есть ядро — именно там хранится генетическая информация. Ее мы наследуем от родителей и дальше передаем своим детям. В материальном обличии эта информация представлена в виде той самой нити ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты. Эта макромолекула была открыта достаточно давно, но то, что именно в ней хранится генетическая информация, стало известно только в XX веке.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула, которая хранит и передает из поколения в поколение генетическую программу функционирования живых организмов. Биологическая информация в ДНК представлена в виде уникального генетического кода, состоящего из последовательности нуклеотидов.

© DrAfter123/gettyimages.com

Зачем нужна ДНК

Говоря о том, зачем нам ДНК и что она делает, можно привести аналогию: каждый белок в нашем организме синтезируется по определенному «рецепту». В нем указано, сколько должно быть аминокислот, в какой последовательности они будут соединяться и куда дальше последуют. В таком случае ДНК — это поваренная книга, в которой записаны рецепты всех наших белков, а мутация — это повреждение белка или изменение текста поваренной книги. Если в рецепте появляется опечатка, то белок получается «неправильный» и не выполняет свои функции должным образом, отчего страдает как клетка, так и весь организм, что приводит к развитию заболевания.

Во всех наших клетках хранятся одинаковые гены. Но функции у клеток разные: одни, например, синтезируют гемоглобин, другие занимаются мышечными белками, третьи — нервными. Это обеспечивается с помощью системы регуляции активности генов: она способна «включать» одни гены и оставлять в молчании другие.

Чем генетика отличается от наследственности

Генетика — большая и очень разнообразная наука. Клиническая генетика изучает, как проявляются наследственные болезни, популяционная — наше происхождение и особенности каждого народа. А вот наследственность — понятие уже более узкое. Люди давно заметили, что есть признаки, которые ярко проявляются у представителей одной семьи и передаются из поколения в поколение.

Если вспомнить живопись и портреты членов династии испанских Габсбургов, то многим сразу придут на ум их наследственные приметы: выступающая «габсбургская губа» и гипертрофированная нижняя челюсть, которая, говорят, даже мешала монарху нормально пережевывать пищу. Совершенно очевидно, что эти признаки связаны с изменениями определенных генов в известном роду.

Что еще хранится в ДНК

Информация, закодированная в ДНК, способна рассказать как о заболеваниях, так и о цвете волос, форме глаз, группе крови и даже вкусовых предпочтениях. Например, в ходе генетических исследований ученые обнаружили, что всех людей можно разделить на две категории: тех, кто любит капусту брокколи, и тех, кто ее просто ненавидит. Оказалось, что у второй группы есть определенные повреждения в гене, ответственные за восприятие этого вкуса, — им брокколи кажется горькой и неприятной.

В ДНК также могут быть записаны наши пагубные привычки, склонность к полноте или употреблению алкоголя. Изменения в некоторых генах делают нас более восприимчивыми к этим факторам. Но, как правило, за них отвечает не один, а сразу множество взаимосвязанных генов. Кроме того, врачи уверены, что более существенную роль в данном вопросе играют воспитание и другие социальные факторы.

© DrAfter123/gettyimages.com

Можно ли унаследовать интеллектуальные способности

Считается, что интеллектуальные и эмоциональные способности будущего ребенка определяются большим набором генов, и предсказать, какую именно комбинацию они составят, наука пока не в состоянии. Поэтому утверждать, что у гениальных родителей рождаются только гениальные дети, нельзя. Хотя такой миф до сих пор существует: некоторые женщины даже продолжают выбирать себе избранника, исходя из его интеллектуальных способностей, или искать какого-нибудь выдающегося донора — нобелевского лауреата.

Однако есть теория, согласно которой IQ будущего ребенка в большей степени определяется матерью, поскольку в тех областях мозга, которые отвечают за интеллект, чаще активируется ген, наследуемый от нее. А вот за эмоциональное состояние и характер чаще отвечает отец. И в этом случае нобелевский лауреат может оказаться не самым лучшим кандидатом на отцовство.

Как наследуются болезни

Болезни могут наследоваться по-разному. В некоторых случаях патология должна быть у одного из родителей, который, в свою очередь, передает ее детям (с вероятностью 50%). В других болезнь наследуется только по женской линии, и в итоге страдают ей мальчики, а девочки остаются ее здоровыми носительницами. Есть и заболевания, которые переносят оба родителя — у них больной ребенок может появиться на свет только в 25% случаев.

Кроме того, существует множество патологий, которые не наследуются, а появляются случайным образом. Например, в одной половой клетке матери или отца происходят изменения без особых на то причин, и в семье, где никогда не встречались с генетическими заболеваниями, может родиться малыш с синдромом Дауна (хромосомной патологией) или ахондроплазией — моногенным заболеванием, которое проявляется как карликовость. В такой ситуации одна из главных задач врача-генетика — выяснить, как наследуется болезнь, проинформировать семью о возможных рисках рождения больного ребенка, а также рассказать, что можно сделать, чтобы ребенок родился здоровым.

Читайте также:  Развитие ребенка как социокультурный процесс

© DrAfter123/gettyimages.com

Наследуются ли онкологические заболевания

Большинство онкологических заболеваний — это мутации в генах. Однако они возникают не в половых, а в соматических клетках и не передаются по наследству. В таком случае на их развитие большое влияние оказывают именно внешние факторы: курение, радиация и канцерогенные химические вещества.

Но, к сожалению, есть отдельные виды онкозаболеваний, к которым приводит мутация в генах: они переходят от родителей к ребенку. Самый известный пример — рак молочной железы, за появление которого отвечают гены BRCA1 и BRCA2. В группу риска попадает подавляющее большинство девушек и женщин, у которых в семье были случаи рака молочной железы, поскольку наличие мутации в генах сильно повышает риск развития этого заболевания в определенном возрасте. Это означает, что рак может появиться вне зависимости от образа жизни, занятий спортом и сбалансированности рациона.

Как разгадать свои гены

Попытаться разобрать загадочную ДНК и узнать больше о своих генах можно при помощи генетических тестов. Как правило, их рекомендуют проводить в первую очередь тем семьям, где уже были зафиксированы случаи наследственных заболеваний. Но есть скрининг-тесты, которые проводятся для всех, вне зависимости от того, есть ли вероятность возникновения наследственного заболевания. Например, сейчас у всех беременных женщин есть возможность сдать анализы на определение генетических заболеваний у эмбриона. Скрининг на раннем сроке проводится специально для того, чтобы определить, входят ли будущая мама и ее малыш в группу риска. Дальше назначаются дополнительные обследования, которые подтверждают или опровергают развитие патологии. В ходе беременности не менее важно своевременно делать УЗИ, потому что пороки развития у плода встречаются намного чаще, чем любые наследственные заболевания.

Будущие родители должны осознавать, что комбинации их генов не всегда могут привести к идеальному результату. Но с некоторыми из наследственных патологий ребенок может жить совершенно нормально, поэтому пугаться их не стоит.

Может ли врач исправить наследственность

Если представить, что врач на начальном этапе сможет скомбинировать гены так, чтобы исправить недочеты в хромосомах будущего ребенка, родители, наверное, согласятся. Хотя стоит взять в расчет то, что часто двигателями прогресса, науки и искусства становятся именно неординарные люди. У талантливых художников, поэтов или музыкантов неоднократно были зафиксированы особенности развития, и если бы отбор по таким критериям существовал сотни лет назад, то мир лишился бы практически всех гениев.

Сейчас мы знаем многое о геноме человека и уже научились читать его последовательность. Но вот понять смысл этого «текста» можем далеко не всегда. Так же, как не всегда знаем, повлияет ли положительно наше вмешательство в структуру одного гена на работу других. Больше того, функция многих участков ДНК до сих пор остается не изучена.

© DrAfter123/gettyimages.com

ЭКО и дети из пробирки

Когда начинаешь работать с чем-то малоизвестным (а это часто встречается в генетике), всегда возникает вопрос о том, что делать правильно и этично, а что нет. Сегодня в цивилизованных странах накладывается запрет на генетические манипуляции с половыми клетками, потому что мы не знаем, как их изменения могут передаваться дальше и к каким последствиям это приведет. И, конечно, нельзя проводить эксперименты на живых эмбрионах.

Пока что в случае обнаружения какого-либо генетического заболевания врач может только предложить пренатальную или предимплантационную диагностику — метод, позволяющий произвести генетическую экспертизу одной клетки эмбриона перед процедурой ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Задача такой диагностики — предоставить возможность рождения здоровых детей в семьях, где существует высокий риск рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями. Но у любых современных технологий, включая ЭКО, есть свои риски. Даже после подсадки эмбрион может не прижиться. При этом среди нас уже растет множество детей, которые появились благодаря искусственному оплодотворению, и они совершенно ничем не отличаются от обычных малышей.

Что происходит с эволюцией

В глобальном плане человеческие гены могут со временем мутировать и видоизменяться. И онкологические заболевания — одна из самых ярких иллюстраций этого процесса. Теперь, когда продолжительность жизни выросла, увеличилась и вероятность появления опухолей. С другой стороны, прогресс тоже не стоит на месте: появляется все больше методов диагностики и лечения, которые помогают справляться с тяжелыми недугами.

Еще до недавнего времени выявление генетических заболеваний было непростой задачей. Однако методы секвенирования уже позволяют «читать» ДНК не по одной букве-нуклеотиду, а разбирать все буквы одновременно. Так можно выявлять и мутации, передающиеся по наследству и новые, от появления которых не застрахован никто. Конечно, некоторые окружающие факторы тоже могут влиять на то, как ведут себя наши гены. Это и экология, и пища, и привычки. Их изучением наука тоже занимается активно.

Куда движется генетика

Генетика становится всеобъемлющей: по одной капле крови теперь можно определить все, что веками записывалось в ДНК человека. Вместо сотрудников диагностикой занимаются математические алгоритмы. Вполне возможно, что через некоторое время генетическая экспертиза станет обычным делом и без нее не будет обходиться даже рядовой прием у врача-терапевта.

И наверняка будет создаваться все больше препаратов, основанных на принципах персонализированной медицины, которые подбираются в зависимости от особенностей метаболизма пациента и его мутаций. Что же касается детей на заказ, то наука должна помогать нам корректировать гены только в случаях тяжелых наследственных заболеваний, а не для того, чтобы выбирать пол ребенка и цвет его глаз или особенности поведения. В этом вопросе нужно позволить природе комбинировать наши гены для появления на свет совершенно неповторимого чудесного существа — человека. 

Источник