Ребенок с дефектами развития развивается

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
Атрезия (заращение естественных отверстий);
Срастание парных органов;
Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
Факторы риска во время родоразрешения:
преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
длительные роды – асфиксия, мертворождение;
выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

биопсия хориона (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

кордоцентез (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

чей возраст превышает 35 лет;
имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
диффузные заболевания соединительной ткани;
эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
некоторые гинекологические заболевания;
акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

Источник

Ребенок с дефектом не есть непременно дефективный ребенок.
Л.С. Выготский

Чаще всего педагог обращается к психологу по поводу трудностей в усвоении детьми учебной программы, а также в связи с их неадекватным поведением. Эта проблема приобретает особую остроту, когда речь идет о детях с физическими или психическими отклонениями.
Наверняка каждый практикующий психолог припомнит, что среди учеников его школы есть дети, страдающие нарушением обмена веществ, заикающиеся, с сильной близорукостью, с нарушениями движения и т.п. Состояние их познавательных процессов позволяет им обучаться в массовой школе, но при этом ни для кого не является секретом, что они с трудом приспосабливаются к жизни среди нормально развивающихся сверстников.
На первый взгляд, надежным средством их адаптации к условиям массовой школы должно выступить создание индивидуальных условий обучения. Однако практика показывает, что подобная стратегия не приводит к ожидаемым положительным сдвигам. Единственное, чего удается добиться педагогам, — хорошей успеваемости таких детей. Да по сути дела, им ничего и не остается, кроме корпения над учебниками, так как одноклассники сторонятся их и предпочитают общаться с себе подобными.
Означает ли это, что установка на индивидуализацию обучения детей, и особенно детей исключительных в том или ином отношении, является ошибочной? Может быть, она просто недостаточна?
«ИНАЧЕ РАЗВИТОЙ»
Вряд ли следует подвергать сомнению тезис о необходимости создания для детей с нарушениями развития особых условий обучения. Многолетний опыт отечественных и зарубежных педагогов однозначно свидетельствует в пользу абсолютной необходимости специального обучения. Безусловно, в массовой школе оказываются дети с неярко выраженными нарушениями развития, однако не стоит игнорировать действие общих закономерностей.
Л.С. Выготский обращал внимание на качественное своеобразие психического развития ребенка, имеющего нарушения развития разной степени выраженности. Он писал, что ребенок, развитие которого осложнено дефектом, «не есть просто менее развитой, чем его нормальные сверстники, он иначе развитой». И слепой, и глухой ребенок могут достигнуть в своем развитии того же, что и нормальный, но иным способом и иными средствами. Обращаясь к педагогам, Выготский призывал их хорошо знать и понимать своеобразие пути, по которому следует вести такого ребенка. Данные представления Выготского легли в основу современной коррекционной педагогики и специальной психологии.
Однако этим учение Выготского о развитии ребенка с отклонениями не исчерпывается. Несмотря на очевидное своеобразие развития такого ребенка, его воспитание, подчеркивал основатель отечественной науки об исключительном детстве, принципиально ничем не отличается от воспитания нормальных детей. Еще до Выготского отечественный педагог П.Я. Трошин предостерегал против воззрения на детей с отклонениями только как на больных. По его мнению, «те и другие — люди, те и другие — дети, у тех и у других развитие идет по одним законам. Разница заключается лишь в способе развития».
Развивая эту мысль Трошина, Выготский рассматривал социальную полноценность в качестве конечной цели воспитания. В этой связи Выготский отмечал, что думать надо не о том, чтобы как можно раньше изолировать и выделить детей с отклонениями в развитии из жизни, а наоборот, о том, как раньше начать вводить их в жизнь. При этом Выготский не отрицал специального образования и воспитания, элементы которого должны быть внесены в общую школу. Он призывал к созданию комбинированной системы специального и общего воспитания. Более того, Выготский призывал к преодолению антисоциальности специальной школы и организации совместного обучения и воспитания нормальных и имеющих нарушения развития детей.

КОМБИНИРОВАННЫЙ ПОДХОД
Кто же они — дети с нарушениями физического и психического развития? Исключительные, нуждающиеся в особом отношении к себе со стороны взрослых и сверстников или обычные, развитие которых протекает в соответствии с описанными в психологической литературе возрастными закономерностями? И те, и другие. Реализация именно такого, как писал Выготский, комбинированного подхода создает условия для их всестороннего развития и успешной социализации, что на субъективном уровне переживается как состояние внутреннего комфорта и спокойствия. С одной стороны, встречая понимание и сопереживание со стороны взрослых — родителей и педагогов, с другой, оказавшись включенными в детское сообщество, дети перестают чувствовать себя изгоями.
Конкретные способы воплощения данного подхода в практику образования, как это часто бывает, подсказывает сама жизнь, а в данном случае – сами дети.
Приведу два примера. Заикающегося подростка учителя по вполне понятным причинам старались как можно реже вызывать к доске, тем более что его письменные работы отличались продуманностью изложения и самостоятельностью мышления. Поэтому аттестовать его не составляло особого труда. Однако самого подростка явно не устраивало такое снисходительное отношение к нему со стороны педагогов и одноклассников. Последние старались лишний раз к нему не обращаться, видя, с каким трудом ему дается каждое слово. А ему хотелось доказать всем и, наверное, прежде всего самому себе, что он может, как и его одноклассники, выступать публично.
Он решился сделать небольшое сообщение на школьной конференции. В данном случае неважно, каким было его выступление, главное — то, что он не на словах, а на деле доказал свою состоятельность. Можно предположить, что, несмотря на имеющийся дефект, ему удастся жить в ладу с самим собой и общаться с окружающими людьми.
Другая девочка-подросток, выделявшаяся среди своих сверстников нелюдимостью и какой-то неестественной скромностью (в анамнезе — психическое заболевание), сильно переживала по поводу своей исключительности. Она придумывала невероятные истории о своей популярности среди детей, проживающих с ней по соседству. Причем ей удавалось настолько подробно пересказывать виртуальные телефонные разговоры, что создавалось впечатление, будто она сама уже не в состоянии отличить правду от вымысла, реальное от желаемого.
Учителя считались с тем, что на уроках «из нее слова не вытянешь», щадили ее самолюбие и заменяли устные ответы письменными. Такая ситуация, естественно, все более отдаляла ее от сверстников. Одноклассники привыкли к ее странностям, не приглашали на праздники и нередко вели себя так, как будто ее вовсе не существовало (могли задеть и сделать вид, что ничего не произошло). Внешне она никак не показывала своих переживаний. Единственное, что ее «выдавало», – неподдельная радость, когда к ней кто-то обращался с вопросом. Мне как-то пришлось сесть с ней рядом на уроке, так улыбка не сходила с ее лица. Ей так хотелось, чтобы ее заметили!
Однажды обстоятельства сложились таким образом, что ей пришлось убирать класс вместе с другими ребятами. Вряд ли можно говорить о принципиальном изменении ее положения в классе, но некоторое улучшение ситуации все-таки обращает на себя внимание. Во-первых, появилось позитивное отношение к себе, и, во-вторых, обозначился слабый интерес к ней со стороны одноклассников. Хочется надеяться, что наметившиеся сдвиги удастся закрепить.

БРЕМЯ ИСКЛЮЧИТЕЛЬНОСТИ
Дети, о которых шла речь, безусловно, отличаются от своих нормально развивающихся сверстников. Они знают и чувствуют это и порой не скрывают своего сильного желания изменить привычное положение дел. Они хотят не выделяться среди сверстников, а жить одной с ними жизнью.
А в реальности получается так, что они страдают вдвойне: во-первых, из-за своего заметного невооруженным взглядом недуга и, во-вторых, из-за исключительности своей жизни и вынужденной изоляции от сверстников.
В данном случае многое зависит от позиции, которую займут по отношению к таким детям взрослые. Хорошо, если они смогут относиться к ребенку как к обычному, почти не отличающемуся от других детей. Именно такое отношение поможет ребенку преодолеть его недостатки, иначе говоря — будет способствовать развитию компенсаторных механизмов. Недаром Выготский в качестве центрального положения дефектологической науки выдвигал тезис: всякий дефект создает стимулы для выработки компенсации. Желание ребенка стать таким, как его сверстники, — условие и начало успешной компенсации и, как следствие, безболезненного вхождения в мир взрослых.
Задача подготовки ребенка к самостоятельной жизни, особенно когда налицо патология развития, не может быть решена усилиями школьных педагогов. В немалой степени особенности психического развития ребенка, и прежде всего его личностные новообразования, определяются господствующими в семье установками. Наблюдения показывают, что, как правило, отношение к ребенку как к исключительному закладывается с детства родителями, бабушками и дедушками. Буквально с первых визитов в школу они обращают внимание педагогов на исключительность ребенка и требуют (именно требуют, а не просят) соответствующего исключительного к нему отношения. В определенных дозах это абсолютно необходимо, и учителю следует знать, что кто-то плохо видит или слышит, а кому-то противопоказаны тяжелые физические нагрузки.
На такое исключительное отношение к нездоровому ребенку обращал внимание Выготский. Причем это отношение может приобретать разные формы. В одних семьях на такого ребенка смотрят как на тяжелую обузу и наказание; в других — окружают удвоенной любовью и нежностью. В последнем случае повышенные дозы внимания и жалости, по мнению Выготского, тяжелый груз для ребенка и препятствие, отделяющее его от других детей.
Во всем, даже в заботе о больном ребенке, надо знать меру. Ребенок переживает из-за своего исключительного положения и желает от него освободиться. Вряд ли стоит ему мешать.

Марина СТЕПАНОВА

Источник