Развитие ребенка с шизэнцефалией
Шизэнцефалия — аномалия строения коры. Возникает вследствие нарушения развития головного мозга на 2-5 неделе беременности. Заболевание связано с нарушением миграции нейронов к коре больших полушарий во время формирования нейронных сетей мозга.
Содержание:
- Что такое шизэнцефалия?
- Симптомы
- Что вызывает шизэнцефалию?
- Диагностика
- Лечение
- Каков прогноз?
Что такое шизэнцефалия?
Вследствие недостаточного сосудистого питания или его отсутствия часть мозговой ткани не формируется. Шизэнцефалия — не процесс разрушения ткани, а следствие ее недоразвития (линейный дефект ткани мозга, характеризующийся отсутствием клеток серого вещества).
Средний возраст начала проявления симптомов заболевания — 4 года (от 3-4 недель до 12 лет).
Шизэнцефалия бывает двух типов.
Закрытая расщелина — 1 тип. Характеризуется односторонним или двусторонним линейным участком коры головного мозга с несовершенной структурой. Стенки расщелин смыкаются, желудочки сообщаются с субарахноидальным пространством. Полость расщелины — небольшая бороздка, покрытая эпендимным эпителием и арахноидальной мозговой оболочкой. Не заполняется ликвором, поэтому диагностировать патологию во внутриутробном периоде развития на нейросонографии невозможно.
Открытая (разомкнутая) расщелина — 2 тип. Может наблюдаться с одной и с обеих сторон. Стенки дефекта отделены друг от друга просветом, заполненным ликвором. Его протяженность: от стенок желудочков до субарахноидального пространства. На УЗИ разомкнутая шизэнцефалия выявляется по увеличению желудочков.
Симптомы
Сомкнутая шизэнцефалия составляет более 50 % всех диагностированных случаев. В 30 % случаев заболевание сочетается с прогрессирующей гидроцефалией, для устранения которой проводится вентрикулярное шунтирование.
Количество и тяжесть симптомов зависит от вида шизэнцефалии: односторонняя или двусторонняя, от локализации дефекта коры.
Односторонние расщелины вызывают парезы, частичные или полные параличи на одной стороне тела. Большинство детей, когда вырастают, имеют средние умственные способности, уровень физических возможностей близок к норме.
Признаки односторонней закрытой шизэнцефалии у большинства пациентов ограничиваются такими нарушениями развития: отсутствие инициативы, отставание от равных по возрасту детей в умственном и физическом плане (очевидно во время совместных игр), умеренные нарушения восприятия речи. Нарушения координации движений наблюдаются на стороне тела, противоположной пораженной области.
Двусторонние расщелины имеют более тяжелую симптоматику: задержки физического и психического развития, трудности в изучении языка и обучении основным предметам в школе. Вследствие несовершенных связей между головным и спинным мозгом возможно ограничение двигательных функций. Двустороннее нарушение координации возможно при билатеральной (двусторонней) шизэнцефалии даже при небольшом размере расщелин.
Другие признаки шизэнцфалии:
- низкий мышечный тонус;
- гидроцефалия (накопление жидкости в желудочках мозга);
- микроцефалия (голова меньше нормы), иногда макроцефалия (из-за гидроцефалии);
- частые судорожные приступы.
Окружность головы новорожденного в возрасте до года при гидроцефалии может увеличиться до 50-75 см вместо нормальных 40 см в 3 месяца и 47 см в год.
У всех детей с шизэнцефалией диагностируется фокальная эпилепсия (четко ограниченная зона эпиактивности).
Разновидности приступов:
- Сложные фокальные припадки — затуманенное сознание, поворот головы, неподвижная фиксация взгляда, миоклонус (судорожные подергивания мышц) нижних конечностей. Обычно наблюдаются только на одной стороне тела.
- Сложные приступы с вторичной генерализацией (предваряются аурой или очаговым приступом).
- Простые припадки.
Средняя частота фокальных припадков у детей: более 10 в сутки.
Реже встречаются миоклонические (ритмические подергивания групп мышц, провоцирующие непроизвольные движения) и тонические (неожиданное расслабление мышц) приступы. Они могут повторяться по 4-8 раз в месяц или реже, иногда возникают только несколько раз за жизнь.
Частотность и выраженность эпилептических приступов
зависит не от разновидности шизэнцефалии, а от наличия сегментов кортикальной дисплазии (аномальной структуры коры больших полушарий).
В 100 % случаев шизэнцефалия характеризуется нарушением высших корковых функций: зрение, слух, чувствительность (обоняние, осязание, вкус) различной степени тяжести. Двигательные нарушения более выражены при лобной локализации расщелин.
Шизэнцефалия редко бывает самостоятельной патологией. Обычно выявляется
в сочетании с группой аномалий
, также сформировавшихся в результате нарушений процессов онтогенеза (развития организма) во время беременности:
- дисгенезия (недоразвитие) или отсутствие мозолистого тела;
- вентрикуломегалия (увеличение желудочков с нарушением оттока ликвора);
- гипоплазия мозжечка (отвечает за двигательные функции и координацию);
- полимикрогирия (множество лишних извилин, неправильное расположение слоев коры головного мозга);
- гетеротопия серого вещества (аномальное скопление и неправильная локализация);
- дилатация (смещение) или дефекты стенок, недоразвитие рогов желудочков головного мозга.
Клиническая картина шизэнцефалии дополняется последствиями порока мозга:
- гидроцефальная форма головы (аномально высокий лоб, увеличенная верхняя часть черепа, сильно очерченные и смещенные вперед надбровные дуги, сильно выраженный венозный рисунок на лбу);
- нарушения иннервации мышц, обеспечивающих движение глазных яблок, внутренних мышц глаза и век;
- аномальная мимика или ее отсутствие из-за неправильной иннервации мышц лица;
- бульбарный паралич (нарушения речи, глотания, неспособность управлять (двигать) мышцами лица);
- повышение мышечного тонуса;
- спастический тетрапарез (парез всех конечностей, асимметрия и нарушения мышечного тонуса);
- отсутствие или нарушения безусловных рефлексов;
- ДЦП.
Иногда неврологические признаки шизэнцефалии менее тяжелые, чем изначально предполагают врачи по результатам МРТ.
Что вызывает шизэнцефалию?
Точная причина шизэнцефалии неуточнена. Большинство исследователей выдвигает теории, связанные с генетическими и сосудистыми нарушениями.
Мутации в генах гомеобокса
, отвечающих за рост и миграцию нейробластов (предшественников нейронов), наблюдаются у многих, но не у всех детей с шизэнцефалией. Генетическая теория возникновения подтверждается случаями шизэнцефалии у братьев и сестер.
На развитие заболевания могут повлиять инфекции (например, цитомегаловирус) и лекарства.
Какие процессы провоцируют появление пространства в сером веществе?
Ряд авторов полагает, что
ишемия тканей мозга
различной этиологии влияет на процесс миграции нейронов, в результате не все из них достигают предопределенной зоны.
Другие высказывают иное мнение: расщелины в сером веществе образуются в результате сосудистой окклюзии. Закупорка или отсутствие внутренних сонных или средней мозговой артерий приводит к ишемическому инсульту и впоследствии к некрозу мозга.
Диагностика
Обследование и симптоматическое лечение проводятся в психоневрологическом отделении.
Врачи используют такие инструментальные методы диагностики:
- Магнитно-резонансная томография.
- Рентгеновская компьютерная томография.
- Электроэнцефалография дополняется пробами с открыванием и закрыванием глаз, фотостимуляцией и гипервентиляцией (ребенка просят вдыхать-выдыхать быстро и глубоко).
У всех детей с шизэнцефалией на ЭЭГ выявляется замедление фоновой активности, а также одно из двух изменений:
- локальная эпилептическая активность в лобно-височных отделах;
- повсеместная эпилептическая активность без определенного очага.
По результатам НСГ (во время пренатального обследования) диагноз шизэнцефалия врачи не всегда ставят сразу. Например, предполагается киста неизвестной этиологии в области левого или правого желудочка. Назначается дообследование. Окончательный диагноз ставится по результатам МРТ или РКТ.
Из-за наличия гидроцефалии разомкнутая шизэнцефалия похожа на порэнцефалию, однако во втором случае расщелина покрыта не эпителиальной, а соединительной или глиальной (вспомогательной) тканью. Заболевание могут перепутать с голопрозэнцефалией (полным или частичным отсутствием деления переднего мозга на полушария).
КТ редко используют в диагностике шизэнцефалии, так как МРТ позволяет получить более полное представление о патологии.
С помощью магнитно-резонансной томографии выявляются сопутствующие нарушения развития головного мозга:
- гетеротопия серого вещества (узелки в сером веществе под оболочкой желудочков);
- гипоплазия зрительного нерва (недостаточное количество аксонов, структурных единиц нейронов);
- агенезия прозрачной перегородки при лобной локализации шизэнцефалии;
- септооптическая дисплазия (нарушения развития гипофиза, прозрачной перегородки, зрительного нерва).
На ПЭТ и ОЭКТ клетки серого вещества на поверхности расщелины характеризуются нормальным для коры головного мозга кровоснабжением и обменом веществ.
Лечение
Предусмотрено симптоматическое лечение шизэнцефалии.
Тетрапарез, гемипарез, судороги, спастичность мышц, задержку психомоторного развития, лечат электростимуляцией или микрополяризацией головного мозга, психотерапией, противоэпилептическими препаратами, применяют ботулинотерапию (блокировка передачи нежелательных сигналов от нервов к мышцам), используется ортопедическое лечение.
Пациенты с легкой формой шизэнцефалии не испытывают рецидивов после начала лечения противоэпилептическими препаратами.
Какие врачи кроме невролога и нейрохирурга помогут ребенку?
Врачи как минимум 3 специальностей могут помочь улучшить качество жизни:
- Физиотерапевт назначит терапию для улучшения прогноза развития моторики, а именно: возможности сидеть и стоять (при тяжелом течении). Детям с умеренной симптоматикой помогут упражнения для укрепления мышц рук и ног.
- Услуги трудотерапевта понадобятся, если ребенок не сможет выполнять действия, требующие хорошо развитой мелкой моторики: самостоятельно кушать, одеваться. Трудотерапия сделает доступной полноценную жизнь и выполнение функций дома, в садике, школе.
- Логопед улучшит навыки устной речи и глотания.
Каков прогноз?
Шизэнцефалия имеет преимущественно благоприятный прогноз для жизни. В случае своевременного оказания реанимационных и/или реабилитационных мероприятий и при последующем лечении наступает ремиссия. Проблемы с двигательной активностью сохранятся на всю жизнь, есть риск умственной отсталости, но большинство пациентов могут полноценно жить в обществе.
Помимо эпилепсии, главной проблемой больных шизэнцефалией является гидроцефалия. При постоянном увеличении жидкости с одной стороны происходит смещение желудочков и сдавление окружающих тканей, в том числе продолговатого мозга (регулирует деятельность сердца и функцию дыхания). Умеренную гидроцефалию лечат фармакологически, но не всегда врачи могут предложить другие варианты, кроме шунтирования.
| Фото: как выглядят и живут дети с диагнозом шизэнцефалия |
История маленького пациента: мальчик, 2 года.
Мать — 25 лет, отец — 29 лет, первая беременность, удовлетворительное здоровье, отсутствие вредных экологических факторов в районе проживания и на работе.
Впервые предположили гидроцефалию при УЗИ на 34 неделе. Из районной поликлиники пациентку направили в областной перинатальный центр.
Размеры плода на фетометрии соответствовали сроку беременности. При исследовании мозга в правом полушарии была отмечена полость с жидким содержимым. Сосудистые клубочки в ней позволили убедиться, что причина ее образования — не киста. Кроме разомкнутого виллизиевого круга, других изменений не выявили.
Был установлен клинический диагноз: шизэнцефалия 2 типа (с открытой расщелиной). Через 5 недель родился ребенок мужского пола. Вес: 3450 г, 7 баллов по шкале Апгар. Сразу после рождения провели НСГ, диагноз подтвердился. Мать с ребенком выписаны из роддома на 4 сутки.
Прошло 2 года. Ребенок сильно отстает от сверстников в психомоторном развитии (статика, моторика, сенсорные реакции, речь, социальное взаимодействие), двигательные возможности ограничены. Наблюдается судорожный синдром и снижение спинальных рефлексов.
Отрицательную прогностическую значимость имеет наличие черепно-лицевых аномалий, которые можно заметить визуально: микроцефалия, гидроцефальная форма головы. Подобные отклонения могут развиться у ребенка при разомкнутой шизэнцефалии.
Благоприятный для жизни прогноз ребенку дадут при сомкнутой шизэнцефалии. Разомкнутые расщелины в сером веществе, напротив, приводят к задержке психического или психо-речевого развития (ЗПР или ЗПРР), двигательным расстройствам.
История взрослой пациентки: 20 лет.
Обращение с жалобами на тортиколлис (шум и звон в ушах), эпилептические припадки с речевыми автоматизмами (неконтролируемое произношение слов), тонико-клонические судороги. Приступы эпилепсии приводят к потере сознания.
С момента рождения до обращения в больницу после последнего припадка, случившегося на занятиях в университете, диагноз шизэнцефалия не предполагался.
Краткий анамнез. При рождении отклонений не замечено, задержка развития началась в 9 месяцев, резко перестала слушаться правая сторона. После обращения к детскому неврологу сделали МРТ и КТ, поставили ДЦП (впоследствии выяснилось, что диагноз неверный). Был назначен курс вазоактивных и нейрометаболических препаратов, хотя соответствующих показаний не было.
Первый приступ эпилепсии произошел в 8 лет. Впоследствии наблюдались приступы со слуховой аурой и сильными судорогами, но без потери сознания. Было назначено множество препаратов, включая противоэпилептические средства, но болезнь прогрессировала.
В последнее время приступы начинались за несколько дней или в начале менструаций. Для лечения эпилепсии был назначен курс Депакина в сочетании с Ламикталом. Количество приступов снизилось, но если они начинались, было несколько припадков в день.
Результаты диагностики при обращении в областную клиническую больницу. На ЭЭГ зарегистрированы умеренные изменения биоэлектрической активности, нерегулярный альфа-ритм, эпиактивность в височном отделе левого полушария. МРТ-картина характерна для шизэнцефалии.
Дефекты внешности: расходящееся косоглазие, асимметрия носогубной зоны, готическое (высокое и узкое, арковидное) небо, нарушена форма зубных дуг, ихтиоз (сухая, чешуйчатая кожа) в области голеней, правая рука и нога укорочены на 2 и 2,5 см.
Неврологические проблемы: астигматизм (частичное размытие контуров изображений, нечеткое зрение), с правой стороны тела наблюдается повышение сухожильных рефлексов (судороги в мышцах при растяжении), парапарез (снижение мышечной активности), снижение чувствительности. Неустойчива в позе Ромберга (стоя прямо с вытянутыми руками). Полиневропатия (сниженная чувствительность в руках ниже локтя, гиперчувствительность в ногах ниже колена).
Пессимистичный прогноз дают детям с фармакорезистентной эпилепсией (то есть с припадками, не поддающимися купированию лекарствами). Наличие сопутствующих патологий ухудшает качество жизни и сокращает доступные возможности.
Летальный исход возможен при острых инфекциях (в том числе перешедших в хроническую форму), нарушениях метаболизма, тяжелом токсикозе, полиорганной недостаточности.
Источник
УЗИ сканер HS50
Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.
Шизэнцефалия — редкая аномалия головного мозга, связанная с формированием расщелины головного мозга, вследствие чего боковые желудочки сообщаются с субархноидальным пространством [1, 2]. Точная этиология порока неизвестна. В настоящее время существуют две теории, объясняющие развитие шизэнцефалии. Так, P.I. Yakovlev и R.C. Wadsworth [3] предположили, что ишемическое воздействие (различной природы) на 7-8-й неделе эмбрионального периода приводит к аномальной миграции нейронов в кору. Другие авторы считают, что шизэнцефалия — это результат сосудистого поражения мозга, т.е. дизрупция по сути. Двусторонний стеноз/атрезия внутренних сонных и/или средней мозговой артерий ведут к инфаркту и как следствие к ишемическому некрозу мозга [4-6].
Выделяют два типа порока [7]. Тип I: «закрытая расщелина», характеризуется наличием линейных дефектов коры, стенки которых соприкасаются. При данном типе полость дефекта не будет заполнена цереброспинальной жидкостью, поэтому пренатальное ультразвуковое обнаружение данного типа шизэнцефалии невозможно. Тип II: «открытая расщелина», может быть как одно-, так и двусторонней. При данном типе аномалии стенки дефекта вещества мозга расположены на расстоянии друг от друга. Дефект заполнен цереброспинальной жидкостью, заполняющей расщелину от боковых желудочков до субарахноидального пространства.
Основным ультразвуковым критерием порока является расщелина вещества мозга, исходящая из бокового желудочка и доходящая до коры головного мозга. Дефект может быть как одно-, так и двусторонним [4, 8]. При использовании режима ЦДК при шизэнцефалии выявляется разомкнутый виллизиев круг [1].
Первое описание пренатальной ультразвуковой диагностики шизэнцефалии принадлежит W. Klingensmith и D. Coiffi-Ragan [9], которым удалось выявить порок II типа в III триместре беременности. С тех пор современная копилка опубликованных, верифицированных случаев ультразвуковой диагностики шизэнцефалии значительно пополнилась. Ультразвуковой архив отечественных случаев пренатальной диагностики шизэнцефалии, идентифицированных как пре-, так и постнатально, по непонятным причинам невелик [10-12]. Учитывая редкую популяционную частоту выявления шизэнцефалии, единичные отечественные публикации о пренатальной диагностике данной аномалии, представляем собственный опыт пренатальной диагностики еще 3 случаев шизэнцефалии.
Наблюдение 1
Беременная В., 16 лет. Данная беременность первая. Наследственность не отягощена. Мужу 23 года, здоров. Брак неродственный, супруги производственных вредностей не имеют. При скрининговой эхографии в I и II триместрах патологии плода не было обнаружено. В 36 недель при эхографии в районной больнице выявлена «гидроцефалия?», в связи с чем пациентка была направлена в Ростовский перинатальный центр. Исследование проводилось с помощью современного ультразвукового аппарата с использованием режима поверхностной объемной реконструкции 3D/4D.
При эхографии в 36 недель фетометрические параметры плода соответствовали гестационному сроку. При изучении структур головного мозга плода в левом полушарии была обнаружена срединно-расположенная анэхогенная полость неправильной формы (рис. 1), которая доходила до субарахноидального пространства, расщепляя кору. Обращало на себя внимание нависавшее сосудистое сплетение в просвете расщелины (рис. 2). Этот признак позволил исключить вероятность арахноидальной кисты. Использование режима объемной поверхностной реконструкции позволило еще нагляднее продемонстрировать выявленные изменения (рис. 3). В режиме ЦДК определялся разомкнутый виллизиев круг (рис. 4). Других особенностей анатомии плода не было обнаружено.
Рис. 1. Шизэнцефалия, II тип. Левосторонний дефект вещества мозга, расщепляющий кору до субарахноидального пространства.
Рис. 2. Нависающее сосудистое сплетение в просвете расщелины.
Рис. 3. Шизэнцефалия, II тип (режим 3D).
Рис. 4. Шизэнцефалия, II тип (режим ЦДК).
Выявленные особенности позволили сформулировать антенатальный диагноз: «Беременность 36 недель. Шизэнцефалия плода, тип II». Учитывая срок гестации и желание пациентки, было решено пролонгировать беременность. В 39 недель родился доношенный ребенок женского пола, масса 2950 г, длина 49 см, оценка по шкале Апгар 7/7 баллов. При нейросонографии в неонатальном периоде пренатальный диагноз был подтвержден (рис. 5). На 5-е сутки девочка была выписана под наблюдение участкового педиатра. В настоящее время ей 1,5 года. Ребенок грубо отстает в физическом и психомоторном развитии на фоне выраженных судорожного синдрома и гипорефлексии.
Рис. 5. Шизэнцефалия, II тип. Нейросонограмма новорожденного.
Наблюдение 2
Беременная Л., 27 лет. Настоящая беременность 4-я, в анамнезе 2 неосложненных родов в срок, 1 самопроизвольный аборт в ранние сроки. Наследственность супругов не отягощена. Мужу 28 лет, здоров. Брак неродственный, супруги производственных вредностей не имеют.
Данная беременность многоплодная: монохориальная, диамниальная двойня. При эхографии в 16 и 23 недели по месту жительства патологии плодов не было обнаружено. В 30 недель с диагнозом «гидроцефалия? шизэнцефалия?» у одного из плодов пациентка была направлена в Ростовский перинатальный центр, где было проведено ультразвуковое исследование.
При эхографии в 31 неделю у пациентки с монохориальной, диамниальной двойней у одного из плодов было выявлено следующее: микроцефалия (размеры головы соответствовали сроку 26 недель); деформация правой лобно-теменной области черепа; в правом боковом желудочке неправильной формы гетерогенное образование, аваскулярное в режиме ЦДК (рис. 6), размером 32х21 мм, расцененное как внутрижелудочковое кровоизлияние III степени по L.S. de Vries [13]. Других особенностей анатомии плода не установлено. У «второго» плода никаких особенностей анатомии не было обнаружено. Выявленные особенности позволили сформулировать антенатальный диагноз: «Беременность 31 неделя. Двойня, монохориальная, диамниальная. Геморрагическая киста головного мозга, микроцефалия, краниостеноз».
Рис. 6. Эхограмма головы плода в 31 неделю: отчетливо видна деформация правой лобно-теменной области черепа, в правом боковом желудочке неправильной формы аваскулярное гетерогенное образование.
При эхографии в 35 недель «образования» в правом полушарии мозга «первого» плода не было обнаружено. Вместо него визуализировался аваскулярный дефект вещества мозга, который исходил из бокового желудочка, доходил до субарахноидального пространства, расщепляя кору (рис. 7).
Рис. 7. Шизэнцефалия, II тип, беременность 35 недель.
а) B-режим.
б) Режим ЦДК.
По результатам эхографии формулировка диагноза изменилась: «Беременность 35 недель. Двойня, монохориальная, диамниальная. Шизэнцефалия, микроцефалия, краниостеноз».
В срок 37 недель родились две девочки. Первая (с описанными особенностями) имела массу 2800 г, длину 50 см, оценка по шкале Апгар 6/7 баллов. При осмотре ребенка обращали на себя внимание: аномальная, асимметричная форма черепа — микроцефалическая, деформированная, «вдавленная» в лобно-теменной области справа (рис. 8а), короткая шея с утолщенной шейной складкой, участок врожденной аплазии кожи в правой теменной области (рис. 8б). У второй девочки массой 3100 г, длиной 51 см, с оценкой по шкале Апгар 7/8 баллов каких-либо признаков ВПР и стигм дизэмбриогенеза не было.
Рис. 8. Фенотип новорожденной с шизэнцефалией II типа.
а) Микроцефалия, краниостеноз правой лобно-теменной области.
б) Врожденная аплазия кожи в правой теменной области.
На 17-е сутки жизни «первый» ребенок умер, при патологоанатомическом исследовании пренатальный диагноз «шизэнцефалии» был подтвержден.
Наблюдение 3
Беременная Б., 23 лет. Настоящая беременность 2-я, в анамнезе 1 артифициальный аборт. Наследственность супругов не отягощена. Мужу 25 лет, здоров. Брак не родственный, супруги производственных вредностей не имеют.
При скрининговой эхографии в 12 недель патологии плода не было установлено. В 22 недели при эхографии в районной женской консультации обнаружен «ВПР ЦНС: гидроцефалия? дефект мозговой ткани?», в связи с чем пациентка была направлена в отделение медицинской генетики МОНИИАГ (Москва). В 23 недели экспертная эхография проводилась с помощью сканера Accuvix-XQ компании Medison.
При эхографии в 23 недели был выявлен один живой плод, фетометрические параметры которого соответствовали гестационному сроку. Количество вод было обычным. Плацента, пуповина не имели ультразвуковых особенностей. При изучении структур головного мозга плода был обнаружен односторонний дефект вещества мозга, который исходил из бокового желудочка слева, доходил до субарахноидального пространства, расщепляя кору (рис. 9). Сканирование головы плода в парасагиттальной плоскости (см. рис. 8) еще нагляднее продемонстрировало выявленные изменения (рис. 10). В режиме ЦДК определялся разомкнутый виллизиев круг (рис. 11). Других особенностей анатомии плода не было обнаружено.
Рис. 9. Шизэнцефалия, II тип: односторонний дефект вещества мозга, который исходит из бокового желудочка слева, доходит до субарахноидального пространства, расщепляя кору.
Рис. 10. Шизэнцефалия, II тип (парасагиттальное сечение).
Рис. 11. Шизэнцефалия, II тип (режим ЦДК).
Выявленные особенности позволили сформулировать антенатальный диагноз: «Беременность 23 недели. Шизэнцефалия плода, тип II». Проведено медикогенетическое консультирование. Выполнен амниоцентез. Кариотип плода — 46,ХХ. Учитывая неблагоприятный перинатальный прогноз при данной патологии, по желанию семьи беременность была прервана. При патологоанатомическом исследовании диагноз подтвержден.
Обсуждение
Дискуссия об этиологии шизэнцефалии далека от логического завершения: порок развития или дизрупция головного мозга [3-6]. Результаты, представленные в наблюдениях 1 и 3 настоящей статьи, свидетельствуют о том, что шизэнцефалия является мальформацией — морфологическим дефектом органа, части органа или большого участка тела в результате внутреннего нарушения процесса развития. В пользу этой теории свидетельствует и факт диагностики шизэнцефалии в 19 недель [11]. Особенности диагностики шизэнцефалии, описанные в наблюдении 2 подтверждают гипотезу о том, что шизэнцефалия является дизрупцией — морфологическим дефектом органа в результате какого-то внешнего воздействия на изначально нормальный процесс развития.
Тем не менее независимо от этиологического фактора шизэнцефалия является состоянием, формируемым внутриутробно, с весьма неблагоприятным пренатальным прогнозом, что определяет актуальность максимально раннего выявления аномалии для своевременной выработки оптимальной пренатальной тактики.
Литература
- Cuillier F., Lemaire P., Deshayes M., Fossati P. Schizencephaly. 2006-05-31-14 // www.theFetus.net
- Maymon E., Romero R., Ghezzy F. et al. Пренатальная диагностика аномалий развития мозга // Эхография в акушерстве и гинекологии. Теория и практика. 6-е изд. В 2 частях. Часть I / Под ред. Флейшера А., Мэнинга Ф., Дженти Ф., Ромеро Р.: пер. с англ. М.: Изд. Дом Видар-М, 2005.
- Yakovlev P.I., Wadsworth R.C. Schizencephalies: a study of the congenital clefts in the cerebral mantle. I: Clefts with fused lips // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1946. V. 5. P. 116-130.
- Mejia L., Gomez J.C., Carrizosa J., Cornejo J.W. Phenotypic characterisation of 35 Colombian children with an imaging diagnosis of schizencephaly // Rev. Neurol. 2008. V. 47. N 2. P. 71-76.
- Govaert P. Prenatal stroke // Semin. Fetal Neonatal Med. 2009. V. 14. N 5. Р. 250-266.
- Fernandez-Mayoralas D.M., Fernandez-Jaen A., Jimenez-de-la-Pena M. et al. Schizencephaly: pre- and postnatal magnetic resonance imaging // J. Child. Neurol. 2010. V. 25. N 8. Р. 1020-1023.
- Monteagudo A., Timor-Tritsch I. Fetal neurosonography of congenital brain anomalies // Ultrasonography of the prenatal and neonatal brain. Eds Appleton & Lange, 1996.
- Gedikbasi A., Yildirim G., Saygi S. et al. Prenatal diagnosis of schizencephaly with 2D-3D sonography and MRI // J. Clin. Ultrasound. 2009. V. 37. N 8. P. 467-470.
- Klingensmith W.C., Coiffi-Ragan D.T. Schizencephaly: Diagnosis and progression in utero // Radiology. 1986. V. 159. P. 617-618.
- Волков А.Е. Пренатальная диагностика редких пороков центральной нервной системы плода // Пренат. Диагн. 2005. Т. 4. N 3. С. 179-185.
- Андреева Е.Н. Шизэнцефалия, тип II // Пренат. Диагн. 2008. Т. 7. N 4. С. 305-307. 12. Медведев М.В., Сосынюк З.А. «Черные дыры» головного мозга плода постепенно становятся нозологическими формами // Пренат. Диагн. 2008. Т. 7. N 4. С. 321-323.
- De Vries L.S. Improved antenatal detection of hemorrhagic/ detection intracranial lesions using transvaginal ultrasonography and fetal magnetic imaging // Ultrasound Obstet. Gynecol. 2003. V. 22. P. 108-109.
УЗИ сканер HS50
Доступная эффективность. Универсальный ультразвуковой сканер, компактный дизайн и инновационные возможности.
Источник