Развитие ребенка при нейрофиброматозе

Основная причина развития нейрофиброматоза у детей — генетические изменения, полученные от родителей. Они приводят к появлению пигментных пятен на коже и формированию опухолей из нервной ткани. Мутации, приводящие к болезни, наследуются по аутосомно-доминантному типу. Поэтому заболевание может носить семейный характер.

Врачи выделяют несколько видов болезни, отличающихся клинической картиной:

• при нейрофиброматозе 1 типа у ребенка отмечаются отставание в умственном развитии, пигментные образования на коже, нарушения зрения и другие симптомы. Проявления заболевания зависят от локализации опухолей. Первый тип патологии встречается наиболее часто.
• нейрофиброматоз 2 типа встречается у 5-10% детей. Опухоли преимущественно располагаются в области вестибулярного нерва, что приводит к расстройствам слуха, равновесия, а также других органов чувств. Ребенок имеет выраженную умственную отсталость.
• 3 и 4 тип патологии встречаются менее, чем в 0,1% случаев.

Установление типа патологии позволяет прогнозировать течение заболевания у пациента.

Нейрофиброматоз характеризуется формированием в нервной системе доброкачественных опухолей. Они растут в области нервных волокон и могут поражать любые отделы головного, спинного мозга или периферических образований. Помимо них, у детей отмечаются участки повышенной пигментации на коже. Аналогичные изменения выявляют на конъюнктиве и слизистых оболочках. Поражение опорно-двигательного аппарата проявляется искривлением костей рук, ног и позвоночника.

К основным проявлениям болезни относят:

• наличие 6 и более пигментных пятен. Они имеют размеры до нескольких сантиметров и светло-кофейный цвет. Могут локализоваться на коже рук, ног и туловища;
• узелки Лиша — пигментированные участки на радужке глаз;
• пигментированные и выступающие над кожным покровом образования. Представлены опухолевой нервной тканью;
• увеличение толщины костей и диспластические изменения в суставах;
• искривления позвоночника;
• деформация рук и ног;
• опухолевое поражение нервных волокон приводит к хроническим болям различной локализации;
• нарушения чувствительности кожи, парезы или параличи мышц.

Выраженность симптомов меняется с возрастом ребенка. Дети до 2 лет не имеют тяжелых поражений нервной системы. Как правило, у них отмечаются только пигментированные пятна на коже. Первые опухолевые образования появляются после 6-7 лет.

Нейрофиброматоз у детей приводит к снижению качества жизни, инвалидности и смерти. У 10-15% больных доброкачественные опухоли трансформируются в злокачественные. Они способны метастазировать по нервной системе и сдавливать ее структуры.

Основные негативные последствия патологии:

• нарушения работы органов эндокринной системы с задержкой психомоторного развития и полового созревания;
• снижение и полная потеря зрения и слуха;
• интеллектуальные расстройства;
• парезы и параличи;
• искривления позвоночника;
• эпилепсия.

Профилактика осложнений основывается на раннем выявлении болезни и начале терапии. При появлении любых симптомов патологии родителям следует сразу же обратиться к врачу и не заниматься самолечением.

Для выявления нейрофиброматоза врачи начинают обследование, начиная с внешнего осмотра и сбора анамнеза у родителей. На заболевание указывают следующие признаки:

• скопления веснушек в подмышечной или паховой области;
• пигментное пятно светло-коричневого цвета на любом участке тела. При полном осмотре выявляются дополнительные гиперпигментированные образования;
• узловатые образования в коже;
• наличие доброкачественных опухолей из нервной ткани;
• 2 и более узелков Лиша;
• изменения костной системы с деформацией костей конечностей и позвоночника.

Указанные признаки позволяют заподозрить болезнь. Для ее подтверждения проводятся инструментальные и лабораторные методы. Проведение полимеразной цепной реакции (ПЦР) подтверждает наличие мутировавшего гена. При биопсии кожных образований специалист находит скопления пигментных клеток и доброкачественные новообразования, представленные нервной тканью.

Выявление опухолей в головном мозге необходимо для подбора лечения. С этой целью ребенку проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография. Оба метода позволяют визуализировать опухолевые очаги любой локализации.

Методы специфической терапии отсутствуют, так как устранить генетический дефект невозможно. Лечение основывается на хирургическом удалении доступных новообразований. Доброкачественные опухоли удаляются в тех случаях, если они локализованы в головном или спинном мозге, быстро увеличиваются в размерах или трансформировались в злокачественные опухолевые очаги.

Пациенты со злокачественными опухолями нуждаются в оперативном лечении с прохождением курсов химио- и лучевой терапии. Прогноз при наличии большого числа новообразований неблагоприятный.

Нейрофиброматоз у детей – это достаточно тяжелое наследственное заболевание. Его развитие спрогнозировать проблематично, характерно прогрессирующее течение. Оно может быть врожденным или приобретенным, является следствием мутаций на генетическом уровне.

Фото сайта fb.ru

Симптоматика нейрофиброматоза тяжелая, основное клиническое проявление – пигментные пятна на теле. Но, кроме кожного покрова, присутствуют симптомы поражения скелетно-мышечного аппарата, нервной системы. Лечение подбирается в зависимости от состояния ребенка.

Причины

Нейрофиброматоз у детей является достаточно загадочным заболеванием, так как истинная причина до сих пор остается неизвестной. Данная болезнь передается детям по наследству, возникает из-за мутаций генов. В некоторых случаях ребенок уже рождается с явными признаками нейрофиброматоза.

Если один из родителей имеет данное генетическое заболевание, шансы заболеть у малыша приравниваются к 50%.

Симптомы

Что же представляет собой нейрофиброматоз? Для заболевания характерны доброкачественные опухоли, которые располагаются вдоль нервных волокон. Они называются невриномами или неврофибромами. Нераковые разрастания сопровождаются появлением пигментных пятен и образований на коже. Они представлены жировыми бляшками, кистами с расширенными сосудами. Такие образования – следствие поражения печеночной ткани.

Поражается не только кожный покров, но и слизистые глаз, ротовой полости. Вместе с этим у детей заметны физиологические изменения, которые вызваны поражением скелетного аппарата и костей. Конечности искривляются, становятся заметны физические уродства. Из-за искривления позвоночного столба нарушается функционирование внутренних органов, защемляются нервные окончания.

Нейрофиброматоз проявляется также отставанием в умственном развитии. У детей снижаются интеллектуальные способности, ухудшается память.

Основные симптомы нейрофиброматоза у детей:

• явно выраженные пигментные пятна (более 6 шт.) светло-кофейного оттенка размером более 5 мм в диаметре, которые локализуются на спине, в области паха, на конечностях;
• узловые опухоли на поверхности кожного покрова и под кожей (располагаются преимущественно на нервных волокнах);
• искривление позвоночника;
• утолщение костей, дисплазия суставов;
• удлинение или деформация конечностей;
• слоновость (гипертрофия кожи, вызванная закупоркой лимфатических сосудов);
• хронические боли, вызванные поражением нервных окончаний;
• онеменение конечностей, паралич или парез мышц.

Симптоматика и тяжесть состояния детей зависит от возраста. У малышей младше 2 лет другие симптомы, кроме пигментных пятен, могут отсутствовать. Гиперпигментация обнаруживается чаще в дошкольном возрасте. Кожные нейрофибромы, как и злокачественные опухоли ЦНС, могут появляться с 6 лет. В этом же возрасте диагностируется сколиоз.

Классификация

Клиническая картина может отличаться и зависит от того, какую форму нейрофиброматоза диагностировали врачи. Существуют следующие разновидности:

• Нейрофиброматоз I типа. Это самое распространенное течение болезни, проявляется неврологическими нарушениями. Дети могут отставать в умственном развитии, иметь проблемы с позвоночником, зрением. Существует риск эпилепсии. Симптоматика зависит от того, где именно локализуются опухоли. Проблемы со зрением обнаруживаются, если нейрофибромы располагаются на конъюнктиве или веках. Нередко поражается спинной и головной мозг, что значительно отягощает лечение. Опухоли ЦНС при I типе встречаются в 5-30% случаев.
• Нейрофиброматоз II типа. Встречается редко, в 10% случаев. Особенностью заболевания является расположение опухолей вдоль вестибулярного нерва. Повышается риск поражения нервной системы, проблем со слухом и зрением, нарушения восприятия вкуса и запаха. Из-за явно выраженного снижения интеллектуальных способностей диагностика не представляет сложности.
• Шванноматоз. В отличие от предыдущих форм, опухоли располагаются только вокруг нервных волокон, но не вестибулярного нерва. Кожа детей и внутренние органы не поражаются.

Диагностика

Для постановки правильного диагноза потребуется комплексное обследование. Врачу для сбора анамнеза может понадобиться осмотр родителей.

Для постановки диагноза врач осматривает ребенка. На нейрофиброматоз могут указывать такие симптомы:

• более 6 светло-кофейных пигментных пятен на теле детей;
• веснушки в паху или под мышками;
• несколько нейрофибром;
• аномалии костного аппарата;
• глиома зрительного нерва;
• более 2 узелков Лиша (пятна на радужке глаза).

Далее, проводится комплексное обследование, которое включает инструментальные и лабораторные методики. Диагностика выглядит так:

• биопсия кожи;
• генетическое тестирование для выявления дефектного гена;
• КТ, МРТ.

После постановки диагноза немедленно назначается терапия.

Лечение

Фото с сайта blog.imotbh.com.br

Специфическое лечение нейрофиброматоза у ребенка отсутствует. При трансформации доброкачественной опухоли в злокачественную или возникновении тяжелой симптоматики, вызванной нейрофибромой, проводится хирургическое вмешательство.

Дети со злокачественными образованиями в обязательном порядке подлежат химиотерапии и облучению.

Осложнения

Нейрофиброматоз опасен для детей осложнениями, которые не только угрожают инвалидностью и снижением качества жизни, но также несут смертельную угрозу.

Опасность заключается в том, что в 7-10% случаев доброкачественные опухоли перерождаются в злокачественные. Шансы у ребенка прожить долгую и счастливую жизнь снижаются. Рак может поражать кожный покров, нервные ткани, спинной мозг, позвоночник. При несвоевременном лечении высока вероятность паралича детей и летального исхода.

Другие осложнения нейрофиброматоза у детей:

• слепота, глухота;
• эндокринные расстройства (отставание в росте, задержка полового созревания);
• артериальная гипертензия;
• снижение интеллектуальных способностей;
• частые депрессии;
• снижение мышечного тонуса;
• физические уродства вследствие деформации костей;
• поведенческие нарушения;
• эпилепсия.

Профилактика

Специфическая профилактика отсутствует. Консультация генетика важна на этапе планирования беременности, особенно для тех пар, где есть генетические заболевания, в частности, нейрофиброматоз.

Несмотря на тяжелое течение болезни, прогноз для детей благоприятный. Случаи малигнизации (злокачественного перерождения) – редкость, но все же физическое и психическое здоровье ребенка страдает.

Автор: Оксана Белокур, врач,
специально для Dermatologiya.pro

Полезное видео про нейрофиброматоз

Список источников: 

• Котов С. В. Основы клинической неврологии. – М.: ГЭОТАР-Мед, 2014. – 481 с.
• Барашнев Ю. И. Перинатальная неврология. – М.: Триада Х, 2001. – 640 с.
• Гвоздев А. А. Распространенный нейрофиброматоз центральной нервной системы, случайно выявленный при магнитно-резонансной томографии (клиническое наблюдение) /А. А. Гвоздев, М. М. Адрианов, П. М. Котляров // Радиология. – 2010. – №2. – с. 44-48.