Проверить ребенка на отклонения в развитии

«Отставание в развитии» — безусловно, страшные слова для каждого родителя, за которыми стоит состояние, когда у малыша отсутствуют какие-либо навыки, автоматически появляющиеся в положенном возрасте. За этим понятием могут стоять серьезные диагнозы, проходящие с возрастом неврологические проблемы, а также пережитый ребенком или его матерью сильный стресс.
Причины, по которым дети начинают отставать в развитии:
- Неправильный педагогический подход. Эта причина, пожалуй, одна из самых главных. Говорить о ней стоит, когда мать и отец не находят времени для обучения своего ребенка элементарным вещам, которые должен уметь каждый ребенок.
Такая педагогическая запущенность чревата множеством последствий. Ребенок не может нормально общаться со своими сверстниками, и это прослеживается его на протяжении всей жизни. Другие же родители, наоборот, пытаясь что-то навязать своему ребенку, заставляют его общаться с детьми, когда он предпочитает находиться один, или же заставляют учить то, что ему в этом возрасте еще совсем не интересно. В таких случаях взрослые просто забывают о том, что все детки разные, и каждый имеет свой характер и темперамент. И если ребенок не похож на своих родителей, то это не значит, что нужно насильно переделывать его, это значит, что нужно принять малыша таким, какой он есть.
Ребенок с отставанием в развитии, какой бы диагноз за этим ни стоял, может родиться в результате благополучной беременности и благополучных родов и в первые месяцы жизни вести себя, как обычный ребенок. Однако существуют симптомы, которые говорят о проблеме еще на первом году жизни. Важно понимать, что не так у ребенка.
Необходимо обращать внимание на симптомы, показывающие, что у ребенка нарушено социальное взаимодействие: снижена способность выстроить равноправный диалог, плохо работает жестовая система, может быть нарушена способность к установлению обычного контакта, проблемы с границами, со способностью имитировать действия, понимать их смысл. При отставании в психическом развитии малыш будет плохо понимать вашу речь. В случае нечувствительности к социальным сигналам у ребенка будет появляться тревога из-за непонимания, как устроено все вокруг. По этой причине он старается держаться одинаковой обстановки или одинаковых ритуалов, чтобы снизить тревогу [4].
Конечно, допускаются некоторые отклонения от общепринятых норм в развитии того или иного ребёнка. Однако в некоторых ситуациях необходима поддержка специалистов. Будьте внимательны к своему малышу, чутко реагируя на сигналы, при помощи которых он «рассказывает» о своём состоянии. Существуют нарушения речевого, двигательного и психического развития.
Задержка психического развития ребенка может проявляться очень вариативно. Но всегда эту особенность можно распознать по нюансам поведения, которые позволяют отличить умственную отсталость, педагогическую запущенность и задержку в проявлении психических реакций. Дети, у которых выявлена задержка развития психики, не страдают от нарушений в работе мозга, но у них совершенно не характерное для их возраста поведение, незрелое, более детское, бывает повышенная утомляемость, недостаточная работоспособность, такие дети быстро устают, не доделав свою работу.
Эти симптомы могут объясняться тем, что роды мамы были патологическими, с нарушениями, которые повлекли за собой заболевания ребенка. Поэтому в раннем детском возрасте ребенок может часто болеть инфекционными заболеваниями, поражающими, в том числе, и нервную систему. Эти заболевания и проблемы с поведением базируются на органических отклонениях в работе нервной системе ребенка.
Внимательно наблюдая за малышом в возрасте от 6 месяцев, всегда можно заметить, что с ребенком «что-то не так».
Стоит забить тревогу,
— если ребенок всегда плачет одинаково, вы не можете заметить вообще никаких оттенков плача;
— если ребенок не отвечает вам на своем языке, когда вы с ним говорите, обращаясь к нему;
— если ваш плачущий ребенок не успокаивается и не расслабляется, когда вы берете его на руки;
— если он не дает трогать свои ладошки и делать «сорока-ворона»;
— если он не тянет к вам ручки, когда вы собираетесь взять его на руки, чтобы показать свое желание оказаться у вас;
— если на руках он слишком расслаблен, «как тряпочка», либо наоборот скован и напряжен, совсем не расслабляется;
— если ребенок не дает себя подмывать, мазать кремом, массировать, менять подгузник;
— если ребенок не проявляет пищевого интереса к прикорму, к нарезанным овощам или фруктам на столике;
— если малыш, умеющий ползать, не проявляет интереса к ярким игрушкам на полу, которые находятся в зоне его внимания, и не пытается подползти к ним;
— если умеющий ползать ребенок не следует за вами по квартире, не ищет вас по комнате;
— не проявляет активного интереса к тому, что вокруг него, не тянет руки, чтобы все трогать, дергать и пробовать;
— если малыш не смотрит на вашу реакцию, оглядываясь на ваше лицо в случае какого-либо происшествия;
— если ребенок, стоя на четвереньках, раскачивается, бьется спиной или головой о столик, стенку, спинку, матрас, бурно и подолгу мотает головой;
— если на его личике отсутствует широкий спектр эмоций: испуг, восторг, удивление, любопытство, отвращение;
— если он резко кричит ночью, когда он будто не узнает вас, или сразу после сна [1, с. 25].
Если ваш ребенок в более позднем возрасте (от года до двух):
— не говорит «мама», а к полутора годам в его речи нет десяти первых слов (мама, папа, баба, дядя, тетя, ав-ав, дай), и он даже и не пытается их сказать;
— ребенка абсолютно не беспокоит, что его не понимают;
— он не отвечает на вопросы кивками или мотанием головой;
— если вам приходится поворачивать его голову руками, чтобы привлечь внимание к чему-либо;
— он не понимает простейшие просьбы («дай мяч», «сядь», «пойдем со мной»);
— малыш не интересуется изображениями детей и животных в первых детских книгах;
— даже не пытается жевать еду;
— если при вашем зевании, глядя на вас, ребенок не зевнет в ответ;
— если у него нет здоровой настороженности к чужим людям и он не прячется за спину мамы;
— он не слушает вас и не смотрит на вас;
— не проявляет беспокойство от мокрых штанов;
— не показывает носик, ушки, ручки, ножки ни у себя, ни у вас, ни у мишки;
— не узнает членов семьи на недавних фотографиях;
— утратил какие-либо навыки в период от полутора до двух с половиной лет;
— предпочитает играть сам по себе;
— если у него слишком сильное желание порядка и чистоты, то это повод заподозрить, что существуют отклонения в развитии.
Кроме того, одним из ярких симптомов являются самоповреждения в случае любой негативной ситуации, когда ребенок может кусать или бить сам себя. Также плохо, если ребенок ни на какие раздражители не реагирует вообще [1, с. 31].
До 4 лет необходимо отслеживать следующие проявления:
— у ребенка отсутствует чувство опасности и чувство страха, например, когда он, не задумываясь, готов шагнуть на проезжую часть с большим потоком машин;
— забегая в незнакомое помещение, он не обращает внимания на присутствующего там человека (воспитателя, врача и пр.), а бросается к случайному предмету;
— ребенок не боится потерять вас и не отзывается на свое имя на прогулках;
— он никогда не придет на ваш зов просто потому, что ему интересно, почему вы его позвали;
— он никогда не подбежит к вам, чтобы поделиться чем-то, что произвело на него впечатление;
— он плохо держит равновесие и плохо скоординирован, поэтому с трудом спускается по ступенькам;
— он избегает ходить с вами за руку, сразу же выдергивая ее;
— ребенок «залипает» на однообразные действия и кружения;
— он не проявляет интереса к новой еде;
— ребенок проявляет тревогу при каких-либо изменениях в комнате или внешности (передвинули мебель, сменили обувь) и стремится вернуть все «как было»;
— не понимает смысла совместной игры в мяч;
— ребенок отказывается от одежды определенного цвета или определенной текстуры, предпочитая ходить голым или, наоборот, постоянно только в колготах;
— когда ребенку предлагается понятный и интересный ему по возрасту вариант игры, он не слушает объяснения и игнорирует другой сценарий игры, даже если вы покажете ее ему;
— ребенок не играет в социальные игры: например, ему не понятно, что от волка козлятам надо убегать. Или, если дать ему игру «одень деревянного человечка», он не поймет ее смысл, а будет использовать как строительный материал, ставя в рядочек;
— ребенок любит играть, лежа на полу, и предпочитает только одну игрушку (например, катая машинку туда-сюда);
— проснувшись утром, он не зовет вас;
— его словарный запас очень мал, он не знает, как попросить «дай» или ответить «да»;
— малыш говорит сам с собой на «эльфийском» языке, не повторяет за вами слово;
— не чувствует боль и никогда не жалуется, например, на больное горло, однако при вашем прикосновении может реагировать так, будто ему очень больно;
— ребенок чересчур проявляет самостоятельность и предпочитает все делать сам, явно избегая взаимодействия, либо, наоборот, ничего не пытается делать сам, впадая в младенчество;
— ребенок не просится в туалет;
— не может ни показать на пальчиках, ни сказать, как его зовут и сколько ему лет;
— если он повторяет слова, как попугай, не понимая смысл;
— если у ребенка чересчур долго сохраняется сосательный рефлекс или у него текут слюни;
— ребенок не чувствует личных границ других людей и детей: может врезаться в людей и расталкивать всех, словно другие люди всего лишь кегли для него;
— не различает «своих» и «чужих» людей: может спокойно забраться на колени к незнакомому человеку;
— если ребенок избегает детские площадки, потому что не хочет общаться с другими детьми.
Если таких симптомов много, это повод обратиться за консультацией к психиатру. Конечно, не всегда выявленные проблемы говорят о каком-то стойком нарушении. Они могут быть, например, следствием преждевременных родов и пропадут с возрастом. Но все равно будут тормозить развитие ребенка [2, с. 129]. Вот почему так важно с первых месяцев жизни контролировать поведение малыша и, если у ребенка есть проблемы, очень важно не терять драгоценные недели, месяцы и годы, а, не откладывая, обращаться к грамотному специалисту. Ведь, к счастью, многое еще можно успешно компенсировать, если коррекция была начата своевременно и грамотно.
Список литературы
- Голубева Л.Г. Развитие и воспитание детей раннего возраста: Учеб. пособие / Л.Г. Голубева, М.В. Лещенко, К.Л. Печора; Под. ред. В.А. Доскина, С.А. Козловой. М.: Академия, 2002.
- Мастюкова Е.М. Ребёнок с отклонениями в развитии: Ранняя диагностика и коррекция. М.: Просвещение, 1992.
- От нуля до двух: Дневниковые записи / Сост. С.Н. Цейтлин, М.Б. Елисеева. СПб., 1997.
- Эльконин Д.Б. Детская психология. Развитие ребенка от рождения до семи лет / Д.Б. Эльконин. М.: Учпедгиз, 1960.
Источник
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник