Проведение пренатальной диагностики нарушений развития ребенка

УТВЕРЖДАЮ
Заместитель Министра здравоохранения
Российской Федерации
Т.В.Яковлева
от 19 марта 2015 года N 15-4/607

В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 28 ноября 2014 года N 1273 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов» медицинская помощь при беременности оказывается в рамках базовой программы обязательного медицинского страхования застрахованным лицам.

Согласно части 4 статьи 35 Федерального закона от 29 ноября 2010 года N 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» страховое обеспечение в соответствии с базовой программой обязательного медицинского страхования устанавливается исходя из стандартов медицинской помощи и порядков оказания медицинской помощи.

В соответствии с приказом Минздрава России от 1 ноября 2012 года N 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» (далее — Порядок) женщинам при беременности трехкратно проводится скрининговое ультразвуковое исследование (при сроках беременности 11-14 недель, 18-21 неделя и 30-34 недели) и при сроке беременности 11-14 недель — определение сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Указанные медицинские мероприятия организуются и проводятся медицинскими организациями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами в рамках базовой программы обязательного медицинского страхования (далее — ОМС).

Согласно приказу Минздрава России от 28 декабря 2000 года N 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» при установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков) развития у плода врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления (подтверждения) пренатального диагноза и решения вопроса о необходимости использования инвазивных методов обследования.

Генетическое обследование беременных женщин с риском поражения плода, включающее проведение углубленного комплексного пренатального обследования для подтверждения патологии у плода и выработки тактики ведения беременности, комплекс медицинских мероприятий, направленных на исключение поздно манифистирующих врожденных аномалий развития плода в медико-генетических консультациях (центрах) осуществляется за счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации.

При наличии показаний беременные женщины могут направляться в акушерские стационары 3-й группы для оказания специализированной медицинской помощи (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода и проведения медикаментозного лечения, направленного на сохранение беременности в рамках базовой программы ОМС.

Таким образом, обследование женщин в период беременности, предусмотренное Порядком, в медицинских организациях, оказывающих первичную специализированную и специализированную медицинскую помощь женщинам в период беременности, осуществляется за счет средств ОМС, а генетическое обследование беременных по выявлению (подтверждению) врожденных аномалий (пороков) развития у плода в медико-генетических консультациях (центрах) — за счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации.

СОГЛАСОВАНО
Председатель Федерального фонда
обязательного медицинского страхования
Н.Н.Стадченко

Электронный текст документа
подготовлен ЗАО «Кодекс» и сверен по:
файл-рассылка

Источник

Об утверждении Порядка проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка

В целях реализации постановления Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 года N 1141 «О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка», на основании подпункта 1 пункта 1 распоряжения Правительства Омской области от 19 октября 2011 года N 144-рп «О мерах по реализации постановления Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 года N 1140 и постановления Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 года N 1141»

приказываю:

Утвердить прилагаемый Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.

Приложение. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка

Первый заместитель
Министра здравоохранения Омской области
В.В. Долгушин

Приложение
к приказу Министерства
здравоохранения Омской области
от 23 декабря 2011 года N 115

1. Настоящий Порядок регламентирует проведение мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка (далее — пренатальная диагностика) на территории Омской области с целью предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению, формами наследственных и врожденных болезней.

2. Пренатальная диагностика включает два уровня обследований:

1) трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование беременных женщин и забор проб крови для проведения исследований уровней сывороточных маркеров;

2) мероприятия по диагностике конкретных форм нарушений развития ребенка, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также по решению вопроса о прерывании беременности в случае выявления тяжелого, не поддающегося лечению, нарушения развития ребенка.

3. Для проведения пренатальной диагностики первого уровня обследований женской консультацией или другим родовспомогательным учреждением, расположенным на территории Омской области (далее — родовспомогательные учреждения), беременным женщинам выдается направление по форме, установленной распоряжением Министерства здравоохранения Омской области (далее — Министерство).

4. Скрининговое ультразвуковое исследование всех беременных женщин проводится на аппаратах экспертного класса в учреждениях здравоохранения Омской области в соответствии с направлением, предусмотренным пунктом 3 настоящего Порядка, в следующие сроки:

1) 10 — 13 недель 6 дней беременности — для установления срока и характера течения беременности, оценки толщины воротникового пространства плода, состояния хориона, определения наличия риска возникновения нарушений развития ребенка (в том числе для выявления ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий развития);

2) 20 — 24 недель беременности — для оценки анатомии ребенка с целью выявления у него пороков развития, для выявления маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития ребенка, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод;

3) 32 — 34 недель беременности — для оценки темпов роста ребенка, выявления нарушений развития ребенка с поздними проявлениями, а также в целях функциональной оценки состояния здоровья и развития ребенка.

5. Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования, предусмотренная федеральным законодательством, при проведении ультразвукового обследования беременных женщин в сроки 10 — 13 недель 6 дней беременности результаты обследования дополнительно оформляются протоколом по форме, установленной распоряжением Министерства.

6. Забор пробы крови у беременных женщин для проведения исследования уровней сывороточных маркеров проводится в учреждениях здравоохранения Омской области, проводивших скрининговое ультразвуковое исследование, в следующие сроки:

1) 11 — 13 недель беременности — у всех беременных женщин для определения уровня РАРР-а (плазменный протеин, ассоциированный с беременностью), свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человеческого (бета-ХГЧ);

2) 16 — 20 недель беременности — у беременных женщин, не прошедших биохимический скрининг в сроке 11 — 13 недель беременности или направленных врачом-генетиком, для определения уровня альфафетопротеина (АФП), неконьюгированного эстриола и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).

7. Результаты биохимического исследования оформляются технологическим протоколом медицинского оборудования, используемого для его проведения.

8. Беременные женщины, у которых по результатам первого уровня обследований пренатальной диагностики выявлены нарушения в развитии плода, повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией, беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (далее — ВПР), беременные женщины в возрасте от 35 лет и старше, беременные женщины, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью, также с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации направляются в региональную медико-генетическую консультацию для проведения генетического консультирования, комплексного пренатального обследования, включая инвазивную диагностику плода, ультразвуковое обследование плода, а также выработки тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и получения медицинских рекомендаций.

9. Для проведения обследований второго уровня пренатальной диагностики родовспомогательными учреждениями беременным женщинам выдается выписка из медицинской карты и результаты проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.

10. Учреждения здравоохранения Омской области, осуществляющие пренатальную диагностику, представляют отчет о ее проведении по форме, установленной распоряжением Министерства, в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.

Текст документа сверен по:

газета «Омский вестник»,
N58, 30.12.2011

Источник

Утверждаю

Заместитель

Министра здравоохранения

Российской Федерации

Т.В.ЯКОВЛЕВА

19.03.2015 N 15-4/607

Согласовано

Председатель

Федерального фонда обязательного

медицинского страхования

Н.Н.СТАДЧЕНКО

16.03.2015 N 1523/30-4/11

ИНФОРМАЦИОННО-МЕТОДИЧЕСКОЕ ПИСЬМО

О ПОРЯДКЕ

ПРОВЕДЕНИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ (ДОРОДОВОЙ) ДИАГНОСТИКИ НАРУШЕНИЙ

РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА У БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН В 2015 ГОДУ

В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 28 ноября 2014 г. N 1273 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2015 год и на плановый период 2016 и 2017 годов» медицинская помощь при беременности оказывается в рамках базовой программы обязательного медицинского страхования застрахованным лицам.

Согласно части 4 статьи 35 Федерального закона от 29 ноября 2010 г. N 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации» страховое обеспечение в соответствии с базовой программой обязательного медицинского страхования устанавливается исходя из стандартов медицинской помощи и порядков оказания медицинской помощи.

В соответствии с приказом Минздрава России от 1 ноября 2012 г. N 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)» (далее — Порядок) женщинам при беременности трехкратно проводится скрининговое ультразвуковое исследование (при сроках беременности 11 — 14 недель, 18 — 21 неделя и 30 — 34 недели) и при сроке беременности 11 — 14 недель — определение сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина A (PAPP-A) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией. Указанные медицинские мероприятия организуются и проводятся медицинскими организациями, осуществляющими наблюдение за беременными женщинами в рамках базовой программы обязательного медицинского страхования (далее — ОМС).

Согласно приказу Минздрава России от 28 декабря 2000 N 457 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» при установлении у беременной женщины высокого риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в I триместре беременности и (или) выявлении врожденных аномалий (пороков) развития у плода врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления (подтверждения) пренатального диагноза и решения вопроса о необходимости использования инвазивных методов обследования.

При наличии показаний, беременные женщины могут направляться в акушерские стационары 3-й группы для оказания специализированной медицинской помощи (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим доступным генетическим анализом клеток плода и проведения медикаментозного лечения, направленного на сохранение беременности в рамках базовой программы ОМС.

Таким образом, обследование женщин в период беременности, предусмотренное Порядком, в медицинских организациях, оказывающих первичную специализированную и специализированную медицинскую помощь женщинам в период беременности осуществляется за счет средств ОМС, а генетическое обследование беременных по выявлению (подтверждению) врожденных аномалий (пороков) развития у плода в медико-генетических консультациях (центрах) — за счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов Российской Федерации.

Открыть полный текст документа

Источник

Об утверждении порядка проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка

(с изменениями на 15 апреля 2014 года)

____________________________________________________________________

Документ с изменениями, внесенными:
постановлением Правительства Красноярского края от 15 апреля 2014 года N 139-п

(«Официальный интернет-портал правовой информации Красноярского края» https://www.zakon.krskstate.ru, 16.04.2014).
____________________________________________________________________

В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 27.12.2010 № 1141 «О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка», статьей 103 Устава Красноярского края, статьей 2 Закона Красноярского края от 26.05.2009 № 8-3237 «О разграничении отдельных полномочий органов государственной власти Красноярского края в сферах охраны здоровья граждан, обращения лекарственных средств и санитарно-эпидемиологического благополучия населения в Красноярском крае»

постановляю:

1. Утвердить порядок проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка согласно приложению.
2. Определить министерство здравоохранения Красноярского края (Янин) уполномоченным органом исполнительной власти Красноярского края по предоставлению в Министерство здравоохранения и социального развития Российской Федерации ежеквартально, не позднее 10 числа месяца, следующего за отчетным кварталом, отчета о расходах, источником финансового обеспечения которых является субсидия из федерального бюджета на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.
3. Опубликовать постановление в «Ведомостях высших органов государственной власти Красноярского края» и газете «Наш Красноярский край».
4. Постановление вступает в силу через 10 дней после его официального опубликования.

Первый заместитель
Губернатора края ?
председатель
Правительства края
Э. Ш. Акбулатов

Приложение. Порядок проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка

Приложение
к постановлению Правительства
Красноярского края
от 05.04.2011 № 164-п

(с изменениями на 15 апреля 2014 года)

1. Настоящий порядок проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка (далее — Порядок) определяет комплекс и процедуру проведения мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка (далее — пренатальная диагностика).
2. Пренатальная диагностика проводится в целях предупреждения и раннего выявления врожденных и наследственных нарушений развития ребенка.
3. Пренатальная диагностика включает 2 уровня:
1 уровень — трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование беременной женщины и забор проб крови для проведения исследований уровней сывороточных маркеров;
2 уровень — мероприятия по диагностике конкретных форм нарушений развития ребенка, оценке их тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также по решению вопроса о прерывании беременности в случае выявления тяжелого, не поддающегося лечению нарушения развития ребенка.
4. Трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование беременной женщины проводится наблюдающей за ней медицинской организацией в (абзац в редакции, введенной в действие с 27 апреля 2014 года постановлением Правительства Красноярского края от 15 апреля 2014 года N 139-п, — см. предыдущую редакцию):
10-14 недели беременности — для установления срока и характера течения беременности, оценки толщины воротникового пространства плода, состояния хориона, определения наличия риска возникновения нарушений развития ребенка;
20-24 недели беременности — для детальной оценки анатомии ребенка с целью выявления пороков развития, маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития ребенка, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод;
32-34 недели беременности — для оценки темпов роста ребенка, выявления нарушений развития ребенка с поздним их проявлением, а также в целях функциональной оценки состояния здоровья и развития ребенка.
При наличии медицинских показаний проводится дополнительное ультразвуковое исследование беременной женщины и (или) допплерометрия.
5. Забор пробы крови для проведения исследования уровней сывороточных маркеров проводится:
у беременной женщины со сроком беременности до 13 недель (на 11-13 неделях) беременности для определения уровня РАРР-а (плазменный протеин, связанный с беременностью), хорионического гонадотропина (в-ХГЧ);
у беременной женщины со сроком беременности свыше 13 недель (на 16-20 неделях) для определения уровня альфафетопротеина (АФП), неконьюгированного эстриола и хорионического гонадотропина (в-ХГЧ).
Забор пробы крови у беременной женщины для проведения исследования уровней сывороточных маркеров осуществляет медицинская организация, наблюдавшая беременную женщину (абзац в редакции, введенной в действие с 27 апреля 2014 года постановлением Правительства Красноярского края от 15 апреля 2014 года N 139-п, — см. предыдущую редакцию).
6. Медицинская организация, осуществившая забор пробы крови беременной женщины (за исключением проб крови беременных женщин, наблюдение за состоянием здоровья которых осуществляется муниципальными учреждениями здравоохранения г. Красноярска, взятых на 11-13 неделе беременности), выделяет сыворотку крови и направляет ее с приложением копии протокола первого или последнего непосредственно предшествующего забору пробы крови ультразвукового исследования беременной женщины в краевое государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Красноярский краевой консультативно-диагностический центр медицинской генетики» (далее — Центр генетики) не позднее 3 дней со дня забора пробы крови.
Сыворотки крови, выделенные из проб крови беременных женщин, наблюдение за состоянием здоровья которых осуществляется медицинскими организациями, подведомственными исполнительным органам государственной власти Красноярского края и расположенными на территории г. Красноярска, взятых на 11-13 неделе беременности, направляются в клинико-диагностическую лабораторию краевого государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Красноярский межрайонный родильный дом № 4» (далее — РД № 4) не позднее 3 дней со дня забора пробы крови.
(Пункт в редакции, введенной в действие с 27 апреля 2014 года постановлением Правительства Красноярского края от 15 апреля 2014 года N 139-п, — см. предыдущую редакцию)
7. Центр генетики проводит исследование представленной сыворотки крови, расчет комбинированного риска возникновения нарушений развития ребенка и направляет результаты исследования в медицинскую организацию, представившую сыворотку крови, в течение 5 рабочих дней со дня получения сыворотки крови (пункт в редакции, введенной в действие с 27 апреля 2014 года постановлением Правительства Красноярского края от 15 апреля 2014 года N 139-п, — см. предыдущую редакцию).
8. Пренатальная диагностика 2 уровня включает:
медико-генетическое консультирование беременной женщины, имеющей риск возникновения нарушения развития ребенка;
дополнительное ультразвуковое исследование ребенка по медицинским показаниям;
инвазивную пренатальную диагностику.
9. Пренатальной диагностике 2 уровня подлежат беременные женщины:
у которых по результатам скринингового ультразвукового исследования выявлены нарушения в развитии ребенка: в сроке 10-14 недель толщина воротникового пространства 3 мм и более; наличие врожденных нарушений развития ребенка; эхографических маркеров хромосомных и других наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и другие случаи поражения плода;
с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови;
имеющие риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (имеющие в анамнезе невынашивание беременности, антенатальную гибель плода, бесплодие, рождение ребенка с врожденными, наследственными или хромосомными заболеваниями);
в возрасте от 35 лет и старше;
с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации;
беременность которых наступила с использованием вспомогательных репродуктивных технологий.
10. Пренатальная диагностика 2 уровня проводится:
отделением ультразвуковой диагностики № 2 РД № 4 — в отношении беременных женщин, наблюдение за состоянием здоровья которых осуществляется медицинскими организациями, подведомственными исполнительному органу государственной власти Красноярского края и расположенными на территории г. Красноярска (абзац в редакции, введенной в действие с 27 апреля 2014 года постановлением Правительства Красноярского края от 15 апреля 2014 года N 139-п, — см. предыдущую редакцию);
Центром генетики — в отношении иных беременных женщин.
11. Беременная женщина, нуждающаяся в пренатальной диагностике 2 уровня, направляется в соответствующую медицинскую организацию медицинской организацией, наблюдающей ее, с выдачей выписки из медицинской карты, протоколов проведенных ультразвуковых исследований и результатов исследования уровней сывороточных маркеров крови (пункт в редакции, введенной в действие с 27 апреля 2014 года постановлением Правительства Красноярского края от 15 апреля 2014 года N 139-п, — см. предыдущую редакцию).
12. При выявлении у ребенка нарушения развития, наследственной болезни тактика ведения беременности определяется консилиумом, в состав которого в обязательном порядке входят врач-генетик, врач ультразвуковой диагностики, врач акушер-гинеколог и детский хирург по профилю выявленной патологии. При необходимости в состав консилиума могут включаться врачи иных специальностей.
Консилиум информирует беременную женщину о характере нарушения развития ребенка, возможных исходах беременности, прогнозе жизни и здоровья ребенка, дает рекомендации беременной женщине и ее семье.
13. По результатам пренатальной диагностики 2 уровня беременной женщине выдается заключение с рекомендациями по тактике наблюдения ее беременности для представленияв медицинскую организацию, наблюдающую ее (пункт в редакции, введенной в действие с 27 апреля 2014 года постановлением Правительства Красноярского края от 15 апреля 2014 года N 139-п, — см. предыдущую редакцию).
14. Пренатальная диагностика 2 уровня проводится в течение 7 рабочих дней со дня обращения беременной женщины в Центр генетики или отделение ультразвуковой диагностики № 2 РД № 4 с направлением, выданным медицинской организацией, наблюдающей ее, и документами, предусмотренными пунктом 11 настоящего Порядка (пункт в редакции, введенной в действие с 27 апреля 2014 года постановлением Правительства Красноярского края от 15 апреля 2014 года N 139-п, — см. предыдущую редакцию).

Источник