Отсталое половое развитие ребенка
Нарушения полового развития – обширная группа заболеваний различной этиологии, проявляющихся несвоевременным или неправильным формированием половых органов и нарушением половой дифференцировки, в основе которых лежат изменения гормональной регуляции на центральном или периферическом уровне. Заболевания сопровождаются замедлением или ускорением полового развития, возникновением половых признаков, характерных для противоположного пола, диспропорциональным физическим развитием и другими симптомами. Нарушения полового развития диагностируются клинически и анамнестически, подтверждаются лабораторно. Проводится заместительная гормональная терапия, хирургическая коррекция половых органов.
Общие сведения
Нарушения полового развития представляют особый интерес для педиатров и эндокринологов. В течение последних десятилетий нормы несколько сдвинулись в сторону более раннего начала полового созревания, что порождает определенные трудности в диагностике. Это усугубляется частым отсутствием симптомов до пубертата, поэтому врачи не имеют возможности своевременно начать терапию. Кроме того, все заболевания данной группы в той или иной степени снижают фертильность, а значит, и качество жизни пациентов, не позволяя им в будущем иметь своих детей. Сбор статистических данных по заболеваемости осложняется разнородностью патологий.
Нарушения полового развития, связанные с недостаточностью функции половых органов, называются гипогонадизмом. Известно, что гипогонадизм является причиной задержки полового развития примерно в половине случаев. Статистика показывает, что большинство нозологий чаще встречается у девочек. Это же относится к гормон-продуцирующим опухолям, которые также чаще диагностируются у лиц женского пола. В то же время некоторые хромосомные патологии крайне редко выявляются у пациентов обоих полов. Рост заболеваемости в последние годы связан и с более пристальным вниманием к нарушениям полового развития, и с увеличением частоты патологий беременности и родов, способных нарушить правильную закладку и формирование мозговых структур и половых органов.
Нарушения полового развития
Причины нарушений полового развития
Половая дифференцировка начинается с момента формирования эмбриона, а половое созревание завершается после окончания пубертата. Этот длительный процесс регулируется гипоталамо-гипофизарной системой, внутренними половыми органами и множеством внешних факторов. Повреждение на любом участке системы может привести к различным нарушениям полового развития. Чем раньше имело место воздействие, тем более серьезным, как правило, является отклонение от нормы. В первую очередь, деструктивное влияние оказывают любые внутриутробные инфекции, гипоксия плода и травмы, то есть факторы, способные вызвать микроповреждения на центральном уровне регуляции (гипоталамус и гипофиз) и на периферии, непосредственно в яичниках, яичках и других половых органах.
Причиной нарушения половой дифференцировки на этапе внутриутробного развития могут стать хромосомные аномалии, например, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера и т. д. Кроме того, нарушения полового развития могут быть обусловлены внутриутробными инфекциями, воздействием радиации и других тератогенных факторов. Изредка причиной являются опухоли гипоталамо-гипофизарной системы, самостоятельно продуцирующие гормоны. Очевидно, что процесс половой дифференцировки и дальнейшего развития половых органов регулируется множеством гормонов, поэтому изменение метаболизма любого из них может необратимо влиять на закладку гонад и их правильное формирование.
Нарушения полового развития могут происходить в связи с поломкой в периферическом звене, то есть в гонадах. Это могут быть опухоли яичников и яичек, неправильная их закладка и т. п. Именно гонады в женском и мужском организме являются основными источниками половых гормонов и потенцируют развитие половых признаков, начиная еще с внутриутробного периода. Как и в предыдущих случаях, патология сводится к изменениям концентрации тех или иных гормонов, что приводит к нарушениям полового развития. Стоит отметить огромную роль, которую играют в организме эстрогены и андрогены. Они влияют не только на половое, но и на общее физическое развитие ребенка, в частности, потенцируя рост костей.
Гормоны и рилизинг-факторы гипоталамо-гипофизарной системы являются предшественниками не только половых гормонов, но и многих других. По этой причине нарушения центрального генеза всегда проявляются многообразной клиникой. Половые гормоны вырабатываются также надпочечниками, то есть нарушения полового развития могут быть связаны с заболеваниями этой железы внутренней секреции – опухолями, врожденными патологиями и пр. Таким образом, речь идет о многообразной группе нарушений, возникающих на разных этапах определения пола и формирования половых органов.
Классификация нарушений полового развития
Существует множество классификаций данной патологии, однако огромное количество вариантов нарушений полового развития часто не позволяет четко разделить их на группы по тому или иному признаку. Выделяют центральные и периферические нарушения, первые из которых связаны с повреждением мозговых структур, а вторые – с патологиями половых органов. Также может меняться скорость полового развития, и тогда можно говорить либо о задержке, либо о преждевременном развитии. Важно понимать, что в этих случаях половая дифференцировка ребенка идет правильным путем. Нарушается лишь темп, и чаще всего это заметно в пубертатном возрасте.
Развитие может менять не только скорость, но и направление, когда в женском организме начинают преобладать мужские половые гормоны и наоборот. К таким нарушениям полового развития относится, например, вирильный синдром, который является следствием множества заболеваний (часто – опухолевой природы). Отдельно выделяют группу патологий с нарушением половой дифференцировки, когда закладка пола нарушается внутриутробно. В эту группу можно отнести синдром Шерешевского-Тернера, синдром дисгенезии яичек, тестикулярную феминизацию и т. д. Иногда нарушения полового развития можно спутать с конституциональными особенностями, которые являются вариантом нормы.
Симптомы нарушений полового развития
Неполное или неправильное развитие наружных половых органов педиатр может заметить уже при первом осмотре новорожденного. Также с рождения можно обнаружить патологии общего развития, стигмы и пороки. Такие дети часто рождаются недоношенными, имеют признаки перенесенных внутриутробных инфекций и гипоксии. В остальных случаях нарушения полового развития становятся заметными после начала полового созревания, поскольку именно в этот период в норме отмечается максимальная концентрация половых гормонов и важнейшая их роль в становлении половозрелого организма. Когда этот процесс нарушается, появляются первые жалобы.
Дети могут отставать в физическом развитии или, наоборот, опережать сверстников. Кроме того, их тело часто бывает диспропорциональным, а для некоторых хромосомных аномалий присущ характерный набор внешних признаков. Преждевременное половое развитие проявляется ранним увеличением размеров полового члена и яичек у мальчиков, увеличением размеров половых губ у девочек, а также оволосением наружных половых органов и подмышечных впадин в нетипичном возрасте. Стоит отдельно сказать о нормах, которые, по данным разных авторов, значительно варьируют. Большинство специалистов считают нормой начало пубертата у мальчиков в возрасте 10 лет и менархе у девочек с 12 лет. Более позднее начало можно рассматривать, как задержку.
Нарушения полового развития также проявляются неправильным формированием половых органов, как наружных, так и внутренних. У новорожденных девочек можно заметить увеличенный клитор, намного реже – сформированный половой член. У мальчиков встречаются различные формы гермафродитизма, при котором имеются и мужские, и женские половые органы. Когда в организме начинают преобладать гормоны противоположного пола, у девочек не начинаются или прекращаются менструации, развивается гирсутизм (оволосение по мужскому типу). У мальчиков исчезают или не начинаются поллюции, тембр голоса не меняется и остается детским.
Все перечисленные нарушения полового развития почти всегда сопровождаются психоэмоциональными расстройствами. Отчасти это связано с подростковым возрастом, в котором даже в норме встречается эмоциональная лабильность и перфекционизм. При наличии таких серьезных для ребенка патологий перечисленные проявления обычно усугубляются. Кроме того, негативизм и агрессия могут быть обусловлены аномально высокой концентрацией гормонов и имеющимися повреждениями мозговых структур – в подобных случаях психические нарушения являются частью клинической картины. При нарушениях половой идентификации возможны психосексуальные расстройства.
Диагностика
Установление точного диагноза представляет большие трудности для специалистов. Симптомы часто незаметны с рождения, а до наступления пубертатного периода, например, норма размеров половых органов у мальчиков имеет очень широкий коридор. То же касается роста. Врач или родители крайне редко обращают внимание на умеренную низкорослость или, наоборот, быстрый темп роста ребенка, поскольку обычно это является вариантом нормы. Нарушения полового развития можно диагностировать в раннем возрасте, если они имеются в составе синдромов вместе с другими проявлениями, либо обнаруживается патология развития наружных половых органов (недоразвитие, гермафродитизм и т. д.).
Большинство заболеваний, вызывающих нарушения полового развития, проявляются в пубертатном периоде. В это время можно заметить нехарактерное для возраста пациента общее физическое развитие и состояние наружных половых органов, преждевременное оволосение подмышечных впадин и другие признаки, указывающие на гормональный дисбаланс. Диагноз всегда требует лабораторного уточнения, поскольку необходимо достоверное подтверждение расстройств гормональной регуляции. Для этого, в частности, проводится проба с гонадолиберином, позволяющая определить уровень нарушений полового развития (центральный или периферический). Также устанавливается уровень половых гормонов в крови и продуктов их метаболизма в моче.
Так как причиной заболевания часто являются опухоли различной локализации, необходимо проведение рентгенографии черепа с проекцией турецкого седла для исключения неоплазий гипофиза и других структур головного мозга. Осуществляется УЗИ-диагностика. Особенно это актуально для девочек, поскольку так можно оценить состояние матки и маточных труб, а также яичников, установить их наличие и соответствие размеров возрасту. Немалую роль играет визуальный осмотр и пальпация наружных половых органов. В частности, так можно диагностировать крипторхизм у мальчиков.
Необходимо тщательно собрать семейный анамнез для исключения наследственных патологий. При подозрении на хромосомные заболевания проводится определение кариотипа. Изучение истории настоящей беременности и родов также может выявить причину нарушения полового развития. Поскольку уровень многих гормонов в организме взаимосвязан, стоит обратить внимание на состояние других желез внутренней секреции, в частности, надпочечников, участвующих в продукции половых гормонов, а также щитовидной железы.
Лечение и прогноз нарушений полового развития
Основа лечения – заместительная гормональная терапия, цель которой заключается в нормализации уровня половых гормонов. В дальнейшем такая коррекция приводит к нормализации скорости полового развития, формированию соответствующего фенотипа у девочек и мальчиков. В зависимости от уровня повреждения могут назначаться синтетические гормоны гипоталамо-гипофизарной системы или аналоги половых гормонов. Нарушения полового развития у девочек, приводящие к росту концентрации тестостерона, лечатся так называемыми антиандрогенами. Опухоли удаляются хирургическим путем. При необходимости проводится хирургическая коррекция наружных половых органов. Гормональная терапия, как правило, длительная, иногда пожизненная.
Успехи педиатрии последних десятилетий значительно улучшили прогноз при подобных заболеваниях. Гормональная терапия позволяет минимизировать либо полностью устранить имеющиеся нарушения. Вторичные половые признаки при их преждевременном либо ускоренном развитии в короткие сроки приходят в соответствие возрастным нормам. Задержка полового развития также нивелируется за счет заместительной терапии. Исключение составляют гормон-продуцирующие опухоли половых органов, зоны гипоталамуса и гипофиза, которые могут быстро становиться злокачественными, что представляет опасность для жизни ребенка.
Профилактика нарушений полового развития заключается в медико-генетическом консультировании родителей, планировании беременности, особенно при наличии хронических соматических патологий. Большую роль играет ранняя диагностика заболеваний с целью своевременной коррекции уровня гормонов. Можно сказать, что современная медицина успешно справляется с большинством причин, вызывающих нарушения полового развития, однако в дальнейшем фертильность таких пациентов, как правило, значительно снижена вплоть до бесплодия, что неизбежно отражается на качестве жизни уже взрослых больных.
Источник
С одной стороны, отклонения психосексуального развития встречаются при различных нервно-психических расстройствах. С другой стороны, по мнению В. И. Гарбузова (1986), отклонения в формировании половой идентичности и
освоении половых ролей могут нарушить социальную адаптацию. Поражения ЦНС создают препятствия для нормального психосексуального развития.
Изучение психосексуального развития умственно отсталых детей по данным осведомленности в вопросах пола проводилось Д. Н. Исаевым и В. С. Каганом (1980, 1986). Было отмечено, что умственно отсталые дети заслуживают особенного внимания в связи с тем, что их половое развитие отличается от такового здоровых детей (равно как и формирование у них полоролевого поведения, сексуальной активности и ориентации, осведомленности в вопросах пола).
К общим клиническим признакам у детей с умственной отсталостью, имеющимся при любой ее форме и деформирующим систему отношений у таких детей со сверстниками и взрослыми, относится недоразвитие высших форм познавательной деятельности и личности ребенка в целом. Признаки недоразвития имеют глобальный характер, они касаются всех сторон психической деятельности: ощущений, восприятия, памяти, внимания, эмоционально-волевой сферы, мышления„речи, моторики (Д. Н. Исаев, 1982; Л. С. Выготский, 1996; В. В. Ковалев, 1995 и др.).
В условиях нарушения психики усиливается роль влечений как недифференцированных и недостаточно осознаваемых потребностей при формировании поведения ребенка (Д. Н. Исаев, 1996). Влечения при этом могут быть не только усилены, но и извращены. Усиление роли влечений в структуре поведения ребенка не является редкостью. Г. К. Поппе (1986) изучал половые различия при умственной отсталости по данным поступления в психиатрическую больницу. Он отмечал, что сексуальные девиации чаще встречаются у девочек. Поведение, связанное с рано развившимся или извращенным сексуальным влечением, наблюдалось у 40% обследованных. Почти все девочки с ранним пробуждением сексуальности были совращены старшими. 33% из них в 8-10-летнем возрасте были развращены старшими мальчиками в интернате. Еще 33% детей в домашних условиях стали объектом инцестуозных отношений. Остальные начали половую жизнь после изнасилования в 11 — 13 лет еще до наступления месячных. Интеллектуальная недостаточность не позволяет адекватно оценить последствия нарушений поведения.
Изучение психосексуального развития умственно отсталых лиц в работах зарубежных исследователей указывает на то, что этот процесс в целом аналогичен таковому у психически здоровых субъектов, хотя и не совпадает с ними хронологически. Все способы выражения сексуальных чувств для умственно отсталых лиц характерны в той же степени, что и для здоровых. Было обнаружено, что у умственно отсталых задерживается не только физическое половое созревание, но и освоение соответствующей половой роли (Дейвид, Линднер, 1978).
У большинства умственно отсталых девочек вторичные половые признаки начинают появляться не в 9—11, а в 10—13 лет. Только у 35% из них менструальный цикл начался в 12—13 лет. У подростков с психическим недоразвитием значительно беднее знания о половых особенностях и отношениях между людьми, чем у здоровых детей 13-15 лет. У них также недостаточно развита половая идентификация (Г. К. Поппе, 1986).
Многие исследователи обращают внимание на то, что умственно отсталые дети имеют намного меньше информации о фактах жизни, связанных с по-
лом, их представления бедны и искажены, а родители и воспитатели считают их большими «пуританами», нежели они есть на самом деле (Дейвид, Линднер, 1978; Н. В.Александрова, 1986 и др.)
Хотя статистические данные свидетельствуют о том, что большинство пациентов с умственной отсталостью не проявляют интереса к противоположному полу (исследование, проведенное в США, показало, что только 4% таких лиц имели половое сношение), большая часть больных (85%) с легкой степенью умственной отсталости стремится вступить в брак, так же как и здоровые лица (Дейвид, Линднер, 1978).
Многие авторы отмечают, что отставание, ускорение и асинхрония полового созревания создают внутрипсихические поля напряжения, усиливают пубертатные трудности, вызывают психосексуальные аномалии и мешают социальному приспособлению (К. С.Лебединская, 1968). Умственно отсталые подростки, достигающие половой зрелости, часто оказываясь в положении, характеризующемся необходимостью почти полностью подавлять половое влечение, становятся повышенно возбудимыми и не способны найти выхода своим чувствам. Они стремятся к теплу и любви, и это стремление во многих случаях воплощается в форму сексуальных действий. Подобным образом, умственно отсталые подростки являются наиболее уязвимой частью молодежи в смысле эксплуатации секса и его патологии.
У умственно отсталых детей с психопатоподобными изменениями личности сексуальные проявления, как правило, элементарны, редко оформляются и наблюдаются в форме группового онанизма, гомосексуальных эпизодов, ораль-но-генитальных контактов, сексуальных игр. Д. Н. Исаев (1986) подчеркивает значение особенностей полового созревания в развитии нервно-психических заболеваний. Обнаружена связь между психосексуальным развитием, возникновением психических расстройств, с одной стороны, и патологией полового созревания, с другой.
Частота встречаемости форм психического недоразвития коррелируете полом. Так, астеническая форма встречается чаще у девочек, чем у мальчиков. Стеническая форма встречается одинаково часто и у девочек, и у мальчиков. Атоническая — более чем в два раза чаще обнаруживается у мальчиков (Г. К. Поппе, 1986). Нарушения поведения преобладают у умственно отсталых мальчиков.
Д. Н. Исаевым (1982) отмечено, что при дисфорической форме чаще регистрируются обнаженная сексуальность и аутоагрессивные склонности.
Автор описал типы проявлений психопатоподобных расстройств при легкой степени умственной отсталости. При так называемом перверзном типе чаще отмечаются либо дромомания, либо извращенная сексуальность.
Особенно часто встречаются развратные действия с малолетними, эксгибиционизм и гомосексуальные контакты (А. Е. Личко, 1985). Девочки иногда обнаруживают склонность к сексуальным вымыслам в отношении невиновных лиц, часто сами провоцируют сексуальную агрессию (О. В. Парфентьева, 1978).
По данным Г. К. Поппе (1986), среди нарушений поведения у умственно отсталых девочек чаще встречаются аутоагрессия и сексуальные девиации. Нарушения поведения, связанные с рано развившимся и извращенным сексу-
альным влечением, наблюдались у 40% (из 488 обследованных детей). У девочек они начинались раньше и отмечались в полтора раза чаще, чем у мальчиков.
Вместе с тем Д. Н. Исаев и В. Е. Каган (1980) отмечают, что мнение о частоте сексуальных преступлений умственно отсталых очень преувеличено. Частота грубых сексуальных проявлений с возрастом уменьшается.
По мере приближения к половой зрелости сексуальная активность детей с нарушением интеллекта возрастает — они так или иначе осваивают нормы морали, лучше управляют своим поведением и начинают скрывать то, что идет вразрез с усвоенными моральными нормами.
В рамках целостного холистического подхода следует рассматривать проблему нарушения формирования полоролевой идентичности как фактор, осложняющий адаптацию умственно отсталых детей. Изучение формирования половой идентичности и освоения половой роли показало, что это целостная система, создающаяся в определенном культурно-историческом контексте.
При современных тенденциях в опеке над умственно отсталыми наблюдается отход от принципа, требующего изоляции таких больных и содержания их в специальных закрытых учреждениях, и внедрение нового подхода, предполагающего возможность интеграции таких лиц в общество. Это приведет к усилению вероятности образования гетеросексуальных связей между умственно отсталыми лицами. Возникает риск нежелательной беременности. Следовательно, возникает необходимость большего внимания педагогов, психологов к вопросам половой жизни умственно отсталых лиц и создания программ их полового воспитания. Эти вопросы требуют специальной и глубокой проработки.
КОНЦЕПЦИИ ПОЛОРОЛЕВОЙ
Источник