Остановка в развитии ребенка

Еще каких-то 50 лет назад мир ничего не знал о таком заболевании, как синдром Ретта. Лишь в 1966 году австрийский невролог, педиатр и ученый Андреас Ретт представил медицинскому сообществу комплексное исследование, в котором и раскрыл суть заболевания, вызывающего у детей регрессию психического развития, утрату целенаправленных действий и проявление характерных движений. Впоследствии патология была названа в честь ученого, впервые ее описавшего.

Что представляет собой синдром Ретта?

Синдром Ретта – психоневрологическая болезнь генетического происхождения, которая проявляется в виде тяжелой формы умственной отсталости. Данное заболевание вызывает остановку развития ребенка в детском возрасте, провоцируя регресс эмоциональных, интеллектуальных и физических достижений, а также становится причиной множественных нарушений здоровья.

Развитие патологии основывается на генных мутациях, связанных с поражением Х-хромосомы. Так как у девочек Х-хромосома парная, то и заболевание диагностируется исключительно у них. Мальчики имеют лишь одну Х-хромосому, поражение которой не совместимо с жизнью. Патология возникает у одной девочки из десяти-пятнадцати тысяч и является одним из наиболее распространенных заболеваний среди всех наследственных видов умственных отклонений.

Дети с синдромом Ретта нуждаются в активной работе со специалистами, постоянной реабилитации и восстановлении. Только так возможно максимально сохранить двигательные и умственные навыки ребенка.

По каким критериям можно диагностировать синдром Ретта?

Одной из наиболее существенных особенностей данного заболевания является то, что отклонения в развитии ребенка начинают проявляться не с рождения, а лишь после пятого-шестого месяцев жизни, реже – после полутора лет. Специалисты диагностируют наличие патологии у ребенка, исходя из наличия таких признаков:

непропорциональное телосложение (замедляется рост черепа, стоп и кистей рук, что становится более заметным по мере развития туловища ребенка);
характерные стереотипные движения рук, которые напоминают стискивание, потирание, хлопки, постукивание;
сложности с речью (к двум годам девочка может совсем перестать говорить);
задержка психоэмоционального развития, утрата интереса к окружающему миру;
раздражительность, которая сопровождается длительными периодами плача и крика;
утрата приобретенных навыков движения, отсутствие координации и баланса;
спазматические приступы, которые могут прогрессировать до эпилептических;
ходьба на прямых ногах, невозможность согнуть колени;
искривление позвоночника или сколиоз тяжелой степени;
заглатывание воздуха, частое и поверхностное дыхание (редко отмечаются случаи неожиданной остановки дыхания);
слабость, атрофия мышц;
потливость рук и ног;
бледность кожи;
пониженная температура всего тела;
сбои сердечного ритма.

Стадии развития синдрома Ретта

На стадии болезнь распределяется достаточно условно, так как не существует четких границ в этапах развития патологии. Специалисты выделяют четыре переломных стадии прогрессирования заболевания:

Наблюдается у малышей в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет. Сопровождается уменьшением интереса к людям и играм, а также замедлением психологического и физического развития.
Начинается в возрасте от 1 года и длится приблизительно до 3 лет. Характеризуется стремительным регрессом всех приобретенных навыков и умений, нарастанием приступов беспокойства и нарушением сна. Возникают стереотипные движения рук, теряется способность координировать свои действия и ходить. Девочка больше не взаимодействует с окружающими и практически и не двигается.
Продолжается от 2 до 10 лет. Отличается стабилизацией состояния ребенка, а также минимизацией приступов беспокойства и раздражительности. Девочка учится пользоваться своими руками, находит зрительный контакт. В некоторых случаях данная стадия не переходит в следующую и длится всю жизнь.
Развивается у девочек старше 10 лет. Характеризуется прогрессированием нарушений моторики, ростом мышечной атрофии. При распаде физиологических навыков и умений могут сохраняться эмоциональные предпочтения и привязанности человека.

Реабилитация при синдроме Ретта

Сегодня медицина не способна полностью излечить детей с таким синдромом. Однако этот факт вовсе не означает, что таким девочкам нельзя помочь. Опыт показывает, что состояние людей с данным заболеванием существенно улучшается при создании соответствующей схемы реабилитации, а также при системной борьбе с проявлениями патологии.

Реабилитация ребенка с синдромом Ретта предусматривает скоординированную работу ряда специалистов на протяжении всей жизни девочки. В лечении должны принимать участие врач-терапевт, физиотерапевт, логопед, психолог и ряд других профильных специалистов.

Реабилитационная программа для ребенка с синдромом Ретта может включать такие подходы, как:

Логопедия. Зачастую занятия проводятся вместе с родителями. Ключевая цель – максимально длительное поддержание работы речевого аппарата, а также развитие навыков невербального общения.
Психотерапия. Направлена на повышение коммуникативных навыков.
Музыкальная терапия. Имеет успокаивающее действие и в определенной мере компенсирует отсутствие у ребенка возможности контактировать с окружающими. Во многих случаях позволяет существенно повысить речевые навыки, улучшить моторику рук, повысить внимание.
Игротерапия. Игра представляет собой ключевую форму деятельности любого ребенка, так как именно в таком виде малыши максимально воспринимают информацию. Игровые формы работы максимально способствуют эмоциональному, физическому и социальному развитию.
Массаж. Позволяет повысить мышечный тонус и стимулирует развитие конечностей, отстающих в росте.
Лечебная физкультура. Предусматривает поддержку двигательной активности ребенка, а также максимально длительное сохранение возможности ходить. Как правило, упражнения направлены на развитие подвижности суставов, гибкости конечностей, эластичности сухожилий и мышц.
Физиотерапия. Предоставляет возможность развивать мелкую моторику рук, повышать координацию и поддерживать глотательный рефлекс.
Медикаментозная терапия. Специальные препараты позволяют существенно снизить частоту эпилептических приступов, стабилизировать сон, а также активизировать деятельность головного мозга ребенка.

Только ранняя диагностика синдрома Ретта и комплексный подход к реабилитации особенного ребенка позволяют достигать максимально возможного результата, держать под контролем симптоматику заболевания и максимально адаптировать малыша к сложившейся ситуации.

Источник: https://karkusha.su/sindrom-retta-kak-borotsya-s-geneticheskoy-oshibkoy/

Источник

Автор Ирина Кирьянова На чтение 9 мин. Опубликовано 24.12.2017

Заболевание, известное под названием Синдром Ретта, является прогрессирующей дегенеративной болезнью, поражающей нервную систему. Характер этого заболевания проявляется в виде остановки человеческого развития в детском возрасте. Первые признаки данной патологии проявляются в возрасте шести месяцев, и выражаются в виде регресса моторики и аутичного поведения. Диагностические мероприятия этого заболевания включают в себя длительное изучение поведенческой модели ребенка и проведение процедуры ЭЭГ, для выявления показателей активности головного мозга. Давайте рассмотрим, как проявляется эта болезнь, и узнаем об основных признаках её проявления.

Синдром Ретта – это разновидность прогрессирующего дегенеративного заболевания, которое поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте

Характеристика синдрома Ретта

Синдром Ретта, что это такое? Данный вопрос долгие годы мучает многих исследователей. Согласно данным ученых, болезнь входит в группу генетических заболеваний, связанных с наследственностью. Во время проведенных исследований, территориальный анализ позволил выявить, что существует особая частота регистрации данной патологии в области определенных населенных пунктов. Данные «очаги» имеются во многих крупных европейских странах.

Согласно полученным данным, рассматриваемая болезнь имеет высокую распространенность. В современном мире, примерно один ребенок из десяти тысяч страдает от этого заболевания.

По мнению ученых, чаще всего болезнь проявляется у представительниц прекрасного пола, так как развитие синдрома Ретта у мальчиков, в большинстве случаев заканчивается летальным исходом.

Механизм развития

Ученые смогли подтвердить факт наследственной предрасположенности к этому синдрому. Однако, вопрос, связанный с природой этого заболевания до сих пор без ответа. По мнению специалистов, развитие болезни связно с мутационными процессами, которые запускаются при частичном разрушении Х-хромосомы. Запуск механизма развития болезни приводит к изменению структуры головного мозга, который перестает развиваться примерно на четвертый год жизни девочки.

Остановка развития головного мозга становится причиной вегетативных нарушений, и дисфункции опорно-двигательного аппарата. На фоне развития болезни наблюдается нарушение трофики мышечных тканей, эпилептические судороги, дисфункция внутренних органов и замедление роста скелета.

Клиническая картина

В течение первых месяцев после рождения, дети никак не проявляют наличие у них аномалий в развитии. Трудность диагностики заболевания в младенческом возрасте заключается в том, что большинство показателей здоровья ребенка не отклоняются от нормы. В течение первых шести месяцев после рождения, наличие синдрома Ретта можно диагностировать благодаря следующим симптомам:

сниженный мышечный тонус;
пониженная температура тела;
повышенная потливость конечностей.

Патология начинает проявляться после шести месяцев жизни детей, выражается в аутичном поведении и регрессии моторики

В связи с тем, что вышеперечисленные симптомы характерны для многих заболеваний, поставить точный диагноз в этот временной промежуток практически невозможно. Лишь по достижению возраста пяти месяцев, у младенца проявляются первые признаки заторможенного развития двигательных функций. Ребенок испытывает трудности с ползанием и переворачиванием на спину. В более старшем возрасте, дети с синдромом Ретта испытывают трудности при первых самостоятельных шагах.

Как проявляется синдром Ретта у детей фото, представленные ниже, демонстрируют наглядно. Замедленный темп развития приводит к проблемам, связанным с работой речевого аппарата и задержке развития психомоторных навыков. У многих детей наблюдается нарушение пропорций тела, сколиоз и проблемы с гибкостью конечностей. Специалисты подчеркивают, что у подавляющего большинства больных, имеются различные патологии в работе дыхательных органов. Наиболее часто у детей регистрируется аэрофагия, апноэ и гипервентиляция легких.

Симптомы синдрома Ретта у детей проявляются в виде характерных, монотонно повторяющихся движений. Различные жесты, напоминающие трение ушибов или мытье рук, являются наиболее частыми проявлениями этой болезни. В младенческом возрасте, дети часто кусают руки, сжатые в кулак, при этом пуская слюни.

Этапы развития болезни

Синдром Ретта подразделяется на четыре условных стадии течения, для каждой из которой характерны определенные симптомы. На начальном этапе развития наблюдается замедление роста головы, рук и ног. Данные отклонения чаще всего появляются в возрасте от полугода до двух лет. Развитие болезни сопровождается снижением тонуса мышечных тканей, вялостью и апатией. Ребенок редко проявляет интерес к различным событиям, происходящим вокруг него.

Вторая стадия развития характеризуется потерей приобретенных навыков. Если малыш научился произносить различные слова, то в возрасте от 1 до 2 лет, данный навык полностью исчезает. В течение определенного времени, утраченные функции могут восстановиться, однако только частично. На этом этапе течения болезни проявляются проблемы с работой опорно-двигательного аппарата и симптомы дисфункции дыхательных органов. Также для этой стадии заболевания характерно появление эпилептических припадков. Следует обратить внимание на тот факт, что симптоматическая терапия не приносит необходимого результата.

Третья стадия, протекающая в возрасте от трех до девяти лет, характеризуется стабильностью. В этот жизненный отрезок у детей наблюдаются проблемы интеллектуального характера и экстрапирамидные расстройства, которые проявляются в виде чередования судорог с эмоциональным «ступором». Чаще всего в этом возрасте выраженность эпилептических припадков снижает свою силу.

Синдром Ретта, по сути, является генетической патологией, предположительно имеющей наследственную природу

На последней стадии развития болезни наблюдаются необратимые деформации позвоночного столба, суставов и вегетативной системы. Ближе к десятилетнему возрасту эпилептические припадки практически полностью исчезают. Однако аномалии развития внутренних органов и систем приводят к тому, что ребенок теряет способность самостоятельно передвигаться.

Как проводится диагностическое обследование

Для того чтобы своевременно выявить развитие рассматриваемого синдрома, ребенок в течение долгого времени должен находиться под медицинским контролем. Чаще всего для выявления этого заболевания используется методика дифференциальной диагностики. Но для того чтобы установить точный диагноз, может потребоваться дополнительное обследование при помощи специальной аппаратуры.

Определить первые признаки развития болезни можно при помощи проведения процедуры компьютерной томографии. Именно эта процедура помогает обнаружить нейроморфологические изменения в строении головного мозга. Наличие этих изменений говорит о том, что процесс развития частично или полностью остановлен. Еще одним важным шагом в диагностике, является проведение электроэнцефалограммы, которая позволяет измерить биоэлектрическую активность различных мозговых отделов. Замедленный фоновый ритм может выступить в качестве подтверждения изменений в Х-хромосоме. Для того чтобы выявить патологии в развитии внутренних органов, назначается процедура ультразвукового исследования.

Важно обратить внимание на тот факт, что первый этап развития рассматриваемого заболевания имеет определенную степень схожести с аутизмом. В случае с этим заболеванием, у многих детей наблюдаются задержка в интеллектуальном развитии, замкнутость в собственном мире и отсутствие интереса к происходящим вокруг них событиям. Но следует отметить, что существуют определенные отличительные черты, на которые делается основной упор во время проведения дифференциального обследования.

Медикаментозная терапия

К сожалению, на сегодняшний день в медицине нет четкого способа лечения этой патологии. Отсутствие специфических лекарств, позволяющих провести коррекцию развития ребенка, приводит к тому, что основной упор в лечении осуществляется на устранение клинических симптомов, свойственных для синдрома Ретта. Для того чтобы нормализовать общее состояние здоровья используются лекарственные средства из следующих групп:

Антиконвульсанты – препараты, обладающие способностью блокировать развитие эпилептических припадков.
Стимуляторы – различные средства, действие которых направлено на стимуляцию работы головного мозга и улучшение трофики тканей, а также нормализацию циркуляции крови.
Гормональные препараты на основе мелатонина – данный вид лекарств входит в состав снотворных медикаментов, позволяющих наладить биологический распорядок дня.

Синдром вызывается мутациями в генах, связанных с ломкой Х-хромосомой

В частных случаях, при частом рецидиве эпилептических припадков, специалисты могут подобрать индивидуальную схему лечения. Наличие эпилептического кризиса говорит о низкой эффективности антиконвульсантов, в результате чего, детям назначается «Карбамазепин». Данное лекарственное средство входит в группу противосудорожных медикаментов, обладающих сильным эффектом.

На сегодняшний день в составе комплексного лечения синдрома Ретта, часто используется «Ламотрижин». Это фармацевтическое средство появилось на прилавках многих аптек несколько лет назад. Основное предназначение этого препарата, препятствие распространению глутамина (мононатриевой соли) в области центральной нервной системы. Проведенные исследования помогли ученым обнаружить повышенное содержание мононатриевой соли в составе ликвора. По мнению специалистов, именно данный фактор является основной причиной появления эпилептического кризиса, однако эта теория на сегодняшний день не доказана реальными фактами.

Дополнительные методы лечения

По мнению большинства специалистов, людям с данным синдромом очень важно придерживаться специальной диеты. Ежедневный рацион больного должен содержать в себе повышенное количество клетчатки и витаминов, а также состоять только из продуктов богатых калориями. Данная диета необходима для того, чтобы больной постепенно увеличивал свой вес. Количество суточных приемов пищи должно составлять около шести, с временным промежутком, составляющим около трех часов. Подобный метод питания позволяет добиться стабильного состояния больного.

В состав комплексной терапии в обязательном порядке должны быть включены сеансы массажа и уроки гимнастики. Данные методы позволяют улучшить гибкость тела и увеличить тонус мышечных тканей. Помимо этого, основной упор в этой методике осуществляется на развитие конечностей больного. Для стимуляции интереса к взаимодействию с окружающим миром, психологи рекомендуют использовать музыку. По словам специалистов, музыка не только успокаивает психику, но и благотворно влияет на интеллектуальное развитие.

Для того чтобы научить ребенка с синдромом Ретта правильно взаимодействовать с окружающими их предметами, следует обратиться в специальный реабилитационный центр. Данные центры постоянно разрабатывают новые программы, помогающие детям в адаптации в социуме.

Почти у всех детей с синдромом Ретта наблюдают ярко выраженные проблемы с дыханием

Прогноз лечения

Ежегодно проводимые исследования, позволили специалистам значительно продвинуться в изучении заболевания, известного как синдром Ретта. По мнению ученых, которые занимаются этим вопросом, существуют способы, что позволяют обратить вспять многие процессы, которые вызывают мутации генов.

Продолжительность жизни при этом заболевании зависит не только от состояния внутренних органов и применяемых методик лечения, но и от условий социального характера. При правильном уходе, большинство больных с данным диагнозом, доживают до сорока лет. Ученые говорят, что постоянный прогресс медицины и техника использования стволовых клеток, в ближайшее время позволит найти способы лечения данного синдрома. По их мнению, создающиеся лекарства позволят улучшить состояние больных и дать надежду на выздоровление.

Заключение

На сегодняшний день на территории Российской Федерации, создана Ассоциация синдрома Ретта, которая помогает многим больным пройти курс реабилитации. Основная деятельность АСР направлена на поиски эффективного метода терапии, позволяющего остановить патологические процессы. На сегодняшний день специалисты этой организации говорят о возможности использования специальных методов, которые позволяют остановить развитие неврологических нарушений. Исходя из этого, можно сказать о том, что медицина находится в одном шаге от того, чтобы создать лекарство, которое позволит восстановить мозговые и психомоторные функции больных.

Источник