Основные дефекты развития ребенка
Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.
Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных
Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.
Это могут быть количественные дефекты:
- Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
- Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.
Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:
- по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
- по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
- по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.
Пороки развития плода и наследственные болезни
Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.
Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.
Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.
Возможны более редкие аномалии количества хромосом:
- Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
- Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
- Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.
Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.
Самые распространенные аномалии хромосом и генов, приводящие к порокам развития плода и новорожденных детей
Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:
- К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.
Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных. У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.
При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.
- Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.
Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.
Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.
- Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.
При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.
Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.
Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.
- Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.
При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.
Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.
- Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.
Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.
Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.
Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов
Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.
Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.
Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.
Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:
- Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.
- Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
- Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.
- Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
- Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное. Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.
- Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.
Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!
Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей
Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.
Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.
Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.
Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.
К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:
- Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
- Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
- Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
- Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
- Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
- Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).
Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.
Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?
Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.
При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.
Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.
В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.
Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.
Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.
Источник
Нарушение в развитии
Причины
Дети с сенсорными нарушениями (нарушения слуха и зрения).
Дети с недостатками слуха:
глухие (неслышащие) дети – с тотальным (полным) выпадением или остаточным
слухом, который не может быть самостоятельно использован для накопления речевого запаса.
слабослышащие (тугоухие) дети – дети с частичной слуховой недостаточностью,
затрудняющей речевое развитие, но сохраняющей возможность самостоятельного накопления речевого запаса при помощи слухового анализатора.
Дети с нарушениями зрения:
1) слепые (незрячие) дети – с полным отсутствием зрительных ощущений или сохранившимся светоощущением либо остаточным зрением (с максимальной остротой зрения 0,04 на лучше видящем глазу с применением обычных средств коррекции очками).
2) слабовидящие дети – с остротой зрения на лучше видящем глазу от 0,05 – 0,4 (с применением очков).
Инфекционные заболевания, токсические поражения, сосудистые расстройства, механические, акустические или контузионные травмы и т. д.
Заболеваний, поражающих наружное, среднее или внутреннее ухо, слуховой нерв. Последствия острого воспаления среднего уха. Воспалительных и невоспалительных заболеваний носа и носоглотки (хронический насморк, аденоидные разращения и др.) и связанной с этими заболеваниями непроходимостью евстахиевой трубы. Менингит. Поражения центральных отделов слухового анализатора, возникающие в результате повреждений или заболеваний головного мозга (энцефалит, черепно-мозговая травма, кровоизлияние, опухоль). Неадекватное применение ототоксических медикаментов, в частности антибиотиков, длительное воздействие звуковых раздражителей.
Вирусные заболевания матери в первом триместре беременности (краснуха, корь, грипп, вирус герпеса). Врожденными пороками развития. еблагополучные роды. Алкоголизм матери во время беременности. Дети с различными хромосомными и наследственными заболеваниями или имеющие родителей или родственников с врожденными дефектами слуха.
Нарушения зрения могут быть врожденными и приобретенными. Врожденная слепота обусловлена повреждениями или заболеваниями плода в период внутриутробного развития либо является следствием наследственной передачи некоторых дефектов зрения. Приобретенная слепота обычно бывает следствием заболевания органов зрения – сетчатки, роговицы и заболеваний центральной нервной системы (менингит, опухоль мозга, менингоэнцефалит), осложнений после общих заболеваний организма (корь, грипп, скарлатина), травматических повреждений мозга (ранения головы, ушибы) или глаз. Зрение снижается при появлении мозговых опухолей. При несоблюдении санитарно-гигиенических условий письма и чтения (близорукость и дальнозоркость). Врожденные пороки (астигматизм, катаракта). Последствия некоторых заболеваний и глазных операций.
Умственно отсталые и дети с задержкой психического развития.
Умственная отсталость – это стойко выраженное снижение познавательной деятельности ребенка, возникшее на основе органического поражения центральной нервной системы (ЦНС). Умственная отсталость выражается в двух формах: олигофрения и деменция. Олигофрения – это форма умственного и психического недоразвития, возникающая в результате поражения ЦНС (в первую очередь коры головного мозга) в пренатальный (внутриутробный), натальный (при родах) или постнатальный (на самом раннем этапе прижизненного развития) периодах.
Деменция – стойкое и, как правило, необратимое ослабление интеллектуальной деятельности в сочетании с расстройствами памяти и эмоционально – волевой сферы. В детском возрасте возникает при органических поражениях мозга вследствие воспалений, ушибов и т.п., а также при шизофрении и эпилепсии. Деменция может быть выражена в двух вариантах: резидуальная (остаточная) и прогредиентная (прогрессирующая).
Выделяют три степени интеллектуального недоразвития:
—идиотия– самая глубокая степень умственной отсталости;
—имбецильность — более легкая степень (умеренная) умственной отсталости;
—дебильность – легкая степень умственной отсталости
Дети с задержкой психического развития (ЗПР) — нарушение нормального темпа психического развития, когда отдельные психические функции (память, внимание, мышление, эмоционально-волевая сфера) отстают в своём развитии от принятых психологических норм для данного возраста.
Дети с ЗПР подразделяются на четыре группы:
— ЗПР конституционального происхождения или гармонический инфантилизм;
— ЗПР соматогенного происхождения;
— ЗПР психогенного происхождения;
— ЗПР церебрально – органического происхождения.
Эндогенные причины: различные наследственные заболевания родителей (микроцефалия, фенилкетонурия, наследственные болезни соединительной ткани, наследственные дегенеративные заболевания центральной нервной системы и др., нарушения в строении и числе хромосом (синдром Дауна, олигофрения с ломкой Х-хромосомы, синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Уильямса и др.)
Экзогенные причины: внутриутробные инфекции: хронические — токсоплазмоз, сифилис, цитомегалия и др., вирусные — краснуха, эпидемический паротит (свинка), корь, ветряная оспа, грипп и др. Острые инфекционные заболевания, возникновение внутриутробного энцефалита или менингоэнцефалита. Хронические болезни матери: заболевания сердечно-сосудистой системы, почек, печени. Применение лекарственных препаратов (некоторые антибиотики, ряд нейролептических и противосудорожных препаратов, гормоны, плодоизгоняющие средства). Курение, алкоголизм, наркомания родителей, неправильное питание матери, различные физические и психические травмы, работа женщины на вредном производстве, неблагоприятные условия окружающей среды, повышенный радиационный фон в местности. Иммунологический конфликт между матерью и плодом по резус-фактору или групповым антигенам крови, проявляющийся в виде гемолитической болезни новорожденных. Родовые травмы мозга.
Этиологическую основу задержки психического развития составляют биологические и социально–психологические факторы, которые вызывают темповую задержку интеллектуального и эмоционального развития ребенка. Иногда причиной ЗПР являются биологические факторы, такие как негрубые органические повреждения центральной нервной системы локального характера и их остаточные явления, которые сопровождаются нарушением созревания различных отделов головного мозга, что проявляется парциальными нарушениями психического развития и деятельности ребенка. Среди биологических причин ЗПР, которые оказывают действие в перинатальном периоде и вызывают задержку психического развития, особое значение имеют патология беременности, внутриутробные инфекции, внутричерепные родовые травмы, недоношенность, ядерная желтуха новорожденных, фетальный алкогольный синдром, которые сопровождаются развитием перинатальной энцефалопатии. В постнатальном периоде и раннем детском возрасте задержку психического развития могут провоцировать тяжелые соматические заболевания ребенка, черепно-мозговые травмы, эпилепсия и эпилептическая энцефалопатия. ЗПР может иметь наследственную природу, в этом случае ее диагностирование происходит из поколения в поколение. Иногда развитие патологии возникает на фоне стрессов, что при этом не исключает наличие у больного первоначального органического заболевания. В большинстве случаев такие малыши растут в условиях недостаточного либо чрезмерного внимания, авторитарного типа воспитания, социальной депривации и нехватки общения со сверстниками и взрослыми.
Вторичное ЗПР может развиваться на фоне раннего нарушения слуха, зрения, дефектов речи и вызывается выраженным дефицитом сенсорной информации и общения.
Дети с тяжелыми нарушениями речи (логопаты).
1) нарушения устной речи: дисфония, брадилалия, тахилалия, заикание, дислалия, ринолалия, дизартрия, алалия, афазия.
2) нарушения письменной речи: дислексия, дисграфия.
Биологические причины развития речевых нарушений представляют собой патогенные факторы, воздействующие главным образом в период внутриутробного развития и родов (гипоксия плода, родовые травмы и т. п.), а также в первые месяцы жизни после рождения (мозговые инфекции, травмы и т. п.) Особую роль в развитии речевых нарушений играют такие факторы, как семейная отягощенность речевыми нарушениями, леворукость и правшество. Социально-психологические факторы риска связаны главным образом с психической депривацией детей. Особое значение имеет недостаточность эмоционального и речевого общения ребенка со взрослыми. Отрицательное воздействие на речевое развитие также могут оказывать необходимость усвоения ребенком младшего дошкольного возраста одновременно двух языковых систем, излишняя стимуляция речевого развития ребенка, неадекватный тип воспитания ребенка, педагогическая запущенность, т. е. отсутствие должного внимания к развитию речи ребенка, дефекты речи окружающих. В результате действия этих причин у ребенка могут наблюдаться нарушения развития различных сторон речи.
Дети с нарушениями опорно – двигательной системы.
ДЦП — заболевание незрелого мозга, которое возникает под влиянием различных вредных факторов, действующих в период внутриутробного развития, в момент родов и на первом году жизни ребенка.
Разного рода патологии в коре головного мозга, подкорковых областях, в капсулах или стволе, повреждения полученные плодом во время внутриутробного развития, родов, вызванные гипоксией или асфиксией, инфекционные и эндокринные болезни матери во время беременности, отслойка плаценты, неблагоприятный радиационный фон, недоношенные дети; тяжелые инфекции – менингит, энцефалит, отравления, травмы головного мозга, действия, приводящие к гипоксии мозга, гемолитическая болезнь новорожденного.
Дети с комплексными (комбинированными) дефектами развития: сложный дефект (умственно отсталые не слышащие дети; умственно отсталые слабовидящие дети; слепоглухонемые и т.п.)
Наследственные и экзогенные факторы.
Дети с искаженным (или дисгармоничным) развитием.
К данной группе относят детей с психопатией (стойкий дисгармоничный склад психики), с патологией влечения.
Биологические факторы: Нарушения развития мозга, связанные с поражением генетического материала (хромосомные аберрации, генные мутации, наследственно обусловленные дефекты обмена. Внутриутробные нарушения (тяжёлые токсикозы беременности, токсоплазмоз, краснуха и другие внутриутробные инфекции, различные интоксикации, в том числе гормонального и лекарственного происхождения). Патологии родов. Инфекционные заболевания. Интоксикации. Травмы. Опухолевые образования раннего постнатального периода.
Социальные факторы: Эмоциональная и культуральная депривация. Неблагоприятные условия воспитания. Разного рода стрессогенные факторы. Патологически закрепившиеся реакции протеста, имитации, отказа, оппозиции и т. д.
Источник