Операции при аномалии развития ребенка

Эксперт: к.м.н., врач УЗИ Национального медицинского исследовательского Центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени В.И. Кулакова Кирилл Витальевич Костюков.

Что такое медицина плода?

Современные технологии позволяют врачам решать проблемы, которые возникают у плода еще в утробе матери — пока ребенок еще не родился.
Медицине известны пороки или патологические состояния, угрожающие внутриутробной жизни ребенка, которые не всегда могут быть связаны именно с плодом, а, к примеру, с плацентой или пуповиной. В таких ситуациях врач предлагает пациентке выбрать одну из двух возможностей:

если позволяет срок, провести экстренное родоразрешение и выходить недоношенного ребенка;
помочь малышу, выполнив операцию внутриутробно.

Таким образом, фетальная хирургия — это операция, которую делают плоду, находящемуся в утробе матери.
Существует Международная Ассоциация фетальной хирургии, которая курирует направления, связанные с фетальной хирургией и регулярно обновляет критерии, связанные с внедрением на территорию плода ради спасения его жизни и здоровья. Для этого врачи:

должны быть уверены в диагнозе;
знать прогноз своих действий — к чему они в результате приведут;
понимать, что их действия эффективны и безопасны для состояния беременной и плода.

Возможности фетальной хирургии существуют далеко не в каждой клинике мира. К примеру, в США только в 25 медицинских центрах оперируют плод в утробе матери. Фетальной хирургией в России занимаются 5 крупных медицинских центров. Идут переговоры об открытии еще одного крупного учреждения на Дальнем Востоке в Южно-Сахалинске. Первую внутриутробную операцию на территории России провели еще в СССР — в 1989 году в Ленинградском НИИ акушерства и гинекологии имени Д. О. Отта.

Какие заболевания у плода можно лечить внутриутробно?

Среди таких патологий:

патологии развития головного мозга;
задержка внутриутробного развития;
пороки сердца; пороки развития легких;
диафрагмальная грыжа;
синдром фето-фетальной трансфузии при многоплодной беременности;
опухоли и другие проблемы.

Среди этих патологий встречаются состояния, довольно распространенные в мире, о которых врачам точно известно: если не сделать внутриутробную операцию — ожидание приведет к большим проблемам.

Каким образом врач может добраться к плоду, чтобы ему помочь?

В медицине возможность добраться до цели операции называется «доступом». В фетальной хирургии доступов бывает несколько:
открытая фетальная хирургия (во время беременности делают «мини-кесарево сечение», частично извлекают плод, на котором производится операция);
фетоскопическая хирургия (с помощью мини-камеры);
пункционным доступом (с помощью иглы);
фетальная терапия (лекарство вводится либо маме внутривенно, либо плоду — в амниотическую жидкость, кровоток или вену пуповины).

Когда необходимо выбрать фетальную операцию?

Любая операция всегда несет риск для состояния матери и ребенка. Но в условиях угрозы жизни плода врач всегда «взвешивает» возможности спасения и анализирует: что принесет меньше риска — операция или ожидание?
К примеру, спинномозговая грыжа не является летальным заболеванием. Однако оно чаще всего приводит к тяжелой инвалидизации у ребенка. Поэтому внутриутробная операция при таком диагнозе значительно снижает риск того, что ребенок родится с гидроцефалией. Данная операция проводится путем вскрытия матки, затем выделяется зона дефекта на позвоночнике, которая ушивается. Так значительно снижается возможность шунтирования головного мозга для лечения гидроцефалии после рождения малыша. Современные технологии позволяют выполнить такое вмешательство мини-инвазивно — то есть без разреза на матке. На ней делается 3-4 небольших прокола, частично удаляется амниотическая жидкость, полость матки заполняется специальным газом. Затем грыжа иссекается и ушивается, после чего все возвращается на место, а женщина донашивает беременность. Главное преимущество мини-инвазивной операции — на матке не остается рубец.
Крестцово-копчиковая тератома — это патологическое образование у плода в области крестца и копчика, способное привести к смерти ребенка. Такая опухоль имеет большое количество сосудов и хорошо снабжаетс кровью, в результате чего у малыша развивается сердечная недостаточность. Задача хирурга — устранить эту опухоль во время беременности. Сделать это можно с помощью открытой хирургии — когда плод частично извлекается и опухоль удаляется. Либо мини-инвазивно: когда в область ножки сосуда, который кровоснабжает опухоль, вводится специальное вещество или подводится энергия, чтобы его коагулировать («запаять»).
При врожденной диафрагмальной грыже органы брюшной полости оказываются в грудной клетке и не дают нормально формироваться легким ребенка. Такой новорожденный не может дышать полноценно, поскольку его легкие не сформированы. Плоду внутриутробно проводится окклюзия (закупорка) трахеи специальным баллоном, чтобы жидкость, скапливающаяся в легких, не выходила из них, а дала полноценно развиваться легким. В результате операции органы брюшной полости перестают давить на легкие. поэтому операция позволяет родиться ребенку с нормальной функцией легких и дышать самостоятельно.
Кистозный аденоматоз тоже относится к порокам легких. При этом в легких развивается большое количество кист, полностью замещающих нормальное легкое. Также происходит сдавление сердца, которое влияет на развитие сердечной недостаточности. Во время внутриутробной операции плоду устанавливают шунт (специальную трубочку) прямо в кисту, чтобы полностью ее опорожнить и затем удалить. Патологические состояния мочевыделительной системы возникают, когда нарушены функции почек. При рождении состояние ребенка с такой патологией часто требует трансплантации органов. В России пока плохо решаются вопросы трансплантации, в развитых странах эта проблема также сохраняется, т. к. трансплантацию проводят не ранее, чем через год жизни ребенка. До этого момента малыш нуждается в постоянной гемофильтрации с помощью аппарата искусственной почки. На первом скрининге, который проводится с 11 по 13 неделю беременности, можно выявить почечную патологию и вовремя провести внутриутробную операцию: к примеру, установить шунт (как при кистозном аденоматозе). Либо провести фетоскопическую процедуру с помощью лазера и очень тонкой камеры (диаметром около 1,5 мм), которые вводятся в мочевой пузырь плода. В результате операции у ребенка появляется возможность родиться и жить без почечной недостаточности и других проблем с почками.
Синдром амниотических тяжей не является проблемой плода. Это — проблема плодных оболочек, которые могут привести к грубым порокам развития — к примеру, рождению ребенка без конечности. Задача хирурга — удалить с помощью лазера и ножниц амниотический тяж и спасти конечность малыша.
Фето-фетальный синдром при монохориальной беременности — когда у детей-близнецов существуют общие сосуды (анастомозы). Часто бывает так, что один плод отдает другому свою часть крови, и в такой ситуации один принимает слишком много крови, другой — слишком мало, что может привести не только к врожденным порокам, но и к гибели близнецов. С помощью операции общие сосуды разделяются лазером, и каждый плод начинает полноценно питаться. К сожалению, не всегда удается добиться 100% выживаемости обоих детей при такой патологии, но фетальные хирурги к этому стремятся.
Пороки сердца также могут быть оперированы внутриутробно с помощью пункционных процедур: с введением иглы, через которую проводится баллон, разрушающий участок сужения. Так восстанавливают проходимость магистральных сосудов при стенозе клапанного аппарата. Существуют и другие, менее распространенные патологии, которые способна лечить фетальная хирургия. К примеру, одна из внутриутробных операций была проведена у плода с опухолью на сердце на сроке 22 недели: ребенку не просто удалось выжить, он нормально развивается и растет.
Еще несколько лет назад операции, угрожающие жизни ребенка, проводились только после его рождения, чаще всего не позволяя сохранить его здоровье. Сегодняшние возможности медицины дают такому ребенку шанс прожить жизнь без инвалидности. Все вышеописанные операции в клиниках для граждан России выполняются бесплатно.

Источник

Внутриутробные операции Пренатальная медицина — врачевание младенцев еще до появления их на свет — стала в наши дни привычным делом. Такой подход открыл новые перспективы в лечении разных патологий и подарил надежду тысячам будущих родителей. Главное, вовремя обнаружить болезнь малыша. Для этого беременной женщине нужно систематически проходить комплексное обследование.

В целом частота рождения детей с различной врожденной и наследственной патологией составляет 15 случаев на одну тысячу. Пороки бывают как несовместимые с жизнью, так и такие, которые приводят к пожизненной инвалидности. Показанием к внутриутробной операции являются случаи так называемой неперспективной беременности, когда существует опасность рождения ребенка с серьезными отклонениями в здоровье. Операции проводятся под эндоскопическим и ультразвуковым контролем с использованием новейших методов (видеоуправляемая хирургия, навигационная система).

В большинстве случаев пренатальная хирургия базируется на так называемой технологии EXIT («вне матки, частично внутри»). Это операции, при которых малыш остается связанным с матерью пуповиной, что обеспечивает нормальную систему газообмена и кровотока и снижает риск оперативного вмешательства. Большинство операций проводится только после 28 недель беременности.

«Отцом» пренатальной медицины в США считается Майкл Харрисон, которые совершил настоящий прорыв в науке в период с 1980-х по 1990 годы и разработал многие методы, которыми врачи пользуются до сих пор. В России подобная манипуляция впервые была проведена практически без отставания от основной мировой тенденции — в 1989 году, еще до распада Союза.

Пренатальная медицина в настоящее время уже выделилась в самостоятельную область медицины, хотя до сих пор во всем мире является уделом лишь высокоспециализированных клиник. Действительно, ведь вмешательство, когда ребенок находится в материнской утробе, очень сложное и рискованное. Но в таких случаях это порой единственный шанс спасти жизнь ребенку с патологиями развития.

Что же сегодня может предложить наука, и с какими недугами нерожденного еще ребенка можно справиться с помощью врачей?

Медикаментозная терапия

Применяется для ускорения развития легких, для коррекции сердечной недостаточности плода либо для продления беременности (если есть опасения, что ребенок может появиться на свет ранее 34 недели).

Лекарства могут приниматься матерью либо вводиться непосредственно в пуповину (метод кордоцентеза).

Пренатальная хирургия

Спектр показаний к внутриутробным операциям достаточно широк.

— Проблемы развития головного мозга (опухоли, водянка). Лечится путем эндоскопического доступа в матку при помощи установки шунта и откачки избытка жидкости.

— Задержка внутриутробного развития плода (гипотрофия II-III степени). Наряду с установкой катетера в сосуды пуповины под кожу матери вживляется специальная трубочка (стент), через который осуществляется дополнительное питание плода.

— Дефект дужек позвонков (spina bifida), из-за которого спинной мозг частично не прикрывается костной пластинкой, что чревато развитием грыж позвоночника. Ранее, до появления такого рода операций, эта болезнь, которая имеется в среднем у одного из тысячи младенцев, приводила к полному параличу ног. Сегодня, благодаря внутриутробному шунтированию, симптом поддается полному излечению.

— Врожденные дефекты развития сердца. Это наиболее перспективное направление пренатальной хирургии, хотя работа практически ювелирная. Например, установка стента диаметром 3 миллиметра! Или же в аорту плода через пуповину вводят катетер, который постепенно расширяет суженный участок сосуда, что позволяет сердцу правильно сформироваться.

Некоторые патологии хирурги также устраняют при помощи установки специального баллона (метод баллонодилатации), который расширяет или разрывает преждевременно закрывшееся отверстие в перегородке предсердий.

— Пороки развития легких. Применяется также метод баллонодилатации, жидкость из легких откачивают внутриутробно, под контролем УЗИ.

— Врожденная диафрагмальная грыжа (отверстие в диафрагме, которое приводит к перемещению органов брюшной полости в грудную). Если бы не пренатальная хирургия, смертность при такой аномалии в мире составляла бы 98%.

Операция проходит в два этапа — сначала при помощи баллона закрывают отверстие в диафрагме, а затем, ближе к концу беременности, баллон удаляется, чтобы освободить дыхательные пути ребенка. Саму грыжу ушивают через некоторое время после рождения.

— Опухоли. В ряде случаев эти аномалии развития могут привести к гибели плода еще до рождения. В таком случае может помочь операция, в ходе которой применяется специальная полая игла диаметром тоньше человеческого волоса.

— Паталогия развития мочеполовой системы. Если порок связан с сужением тех или иных отверстий, то он может быть устранен с помощью внутриутробного шунтирования.

— Болезни крови. Анемии или резус-конфликт (несовместимость групп крови матери и плода, в т. ч. гемолитическая болезнь) корректируются путем переливания крови через пуповину плоду. По статистике, подобного вмешательства требует одна беременность на сорок тысяч.

— Многоплодная беременность. При этом иногда наблюдается так называемый синдром фето-фетальной трансфузии (СФФТ), когда один из зародышей становится «донором» для второго, что приводит к задержке развития, неврологическим проблемам и часто (70% случаев) к преждевременной гибели обоих плодов. Устраняется путем лазерной коагуляции плацентарных сосудов, питающих близнеца-реципиента.

Сегодня ученые активно работают над десятками методов, которые, возможно, помогут спасти жизнь не одному ребенку. В их числе — введение откорректированных генов, вызывающих врожденные аномалии, в стволовые клетки, циркулирующие в крови плода. Таким образом, есть надежда, что когда-нибудь в будущем операции уйдут в прошлое — как и сами болезни.

Источник

Содержание

Аномалия Эбштейна относится к группе пороков развития сердца, хотя считается относительно редким вариантом поражения сердечных структур. Что представляет собой патология, поговорим сегодня, 6 июля, в день кардиолога. Аномалия выявляется сразу при рождении или в течение жизни, если дефект не очень большой. При аномалии Эбштейна поражается трехстворчатый (трикуспидальный) клапан, расположенный между двумя правыми камерами сердца (правое предсердие и правый желудочек). При аномалии трикуспидальный клапан расположен ниже, чем обычно, а его листки сформированы неправильно. Это формирует нарушения тока крови между предсердием и желудочком, а также в кругах кровообращения.

Какие проявления возможны у детей?

При аномалии Эбштейна часть крови может возвращаться обратно через клапан, что заставляет сердце работать менее эффективно. Аномалия Эбштейна также может привести к расширению сердца (дилатационная кардиомиопатия) или сердечной недостаточности. Если у ребенка при рождении нет признаков или симптомов, связанных с аномалией Эбштейна, необходим постоянный тщательный мониторинг состояния сердца, чтобы отслеживать адаптацию органа к возрастающим нагрузкам по мере роста малыша. Если возникают тревожные признаки и симптомы нарушений кровообращения, сердце ребенка увеличивается в размерах или становится слабее, может потребоваться лечение аномалии Эбштейна. Варианты включают систематический прием лекарств и хирургическое вмешательство.

Легкие формы аномалии Эбштейна могут не вызывать симптомов до периода первого или второго ростового скачка у детей (это 6-7 лет и период полового созревания). Если симптомы порока присутствуют, они могут включать:

Одышка, особенно при физической нагрузке, в грудном возрасте — это сосание груди или бутылочки;
Постоянное утомление, потливость, вялость;
Сердцебиение или нарушения сердечного ритма (аритмии);
Синеватое окрашивание губ, подбородка, периоральной зоны и кожи, ногтей, вызванное низким содержанием кислорода (цианоз).

Причины, механизмы развития

Аномалия Эбштейна — это порок сердца, который формируется еще внутриутробно, и имеется у ребенка при рождении. Почему это происходит, пока неизвестно. Ведущим поражением является аномалия в трикуспидальном клапане. Трехстворчатый клапан отделяет правое предсердие (камеру, которая получает кровь от тела) от правого желудочка (камера, которая качает кровь к легким).

При аномалии Эбштейна две створки трикуспидального клапана смещаются вниз в просвет желудочка. Третья створка удлинена и может быть прочно прикреплена к стенке предсердия. Редко клапан настолько деформирован, что не позволяет крови спокойно протекать в нормальном направлении (от правого предсердия к правому желудочку).

Чаще всего эти дефекты приводят к регургитации крови через трикуспидальный клапан (возвращение назад в правое предсердие), когда правый желудочек сжимается и нагнетает кровь в сосуды. В результате правое предсердие увеличивается. Если трикуспидальная регургитация (возврат крови) достаточно серьезна, может возникнуть застойная сердечная недостаточность.

Изменения после рождения

Если формируется чрезмерный обратный поток в правое предсердие, давление в нем становится очень высоким. Обычно у плода проблем при аномалии Эбштейна не возникает, так как имеется отверстие между правым и левым предсердием, известное как овальное окно. Оно обычно закрывается после рождения, что приводит к нарастанию нарушений кровообращения.

При аномалии Эбштейна высокое давление в правом предсердии оставляет овальное окно открытым. Это патологическое состояние позволяет бескислородной (венозной) крови течь из правого предсердия в левое предсердие, минуя легкие и направляясь непосредственно к телу. Это закономерно ведет к снижению уровня кислорода в крови. Вот почему дети с аномалией Эбштейна могут быть синюшными или «цианотичными», они имеют низкое насыщение крови кислородом.

Чем опасна аномалия?

Аномалия Эбштейна может возникать при других поражениях сердца, таких как стеноз клапана легочной артерии или атрезия, дефект межпредсердной перегородки или межжелудочковой перегородки. К тому же, у многих пациентов с аномалией Эбштейна имеется дополнительный (аномальный) путь электропроводности в сердце, потенциально приводящий к эпизодам аномального учащенного сердцебиения, называемого суправентрикулярной тахикардией (это состояние известно как синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта).

Диагностика аномалии Эбштейна

Аномалия Эбштейна может варьироваться от очень легкой до очень тяжелой. Многие малыши с относительно легкими формами аномалии Эбштейна не имеют симптомов. Как следствие, дефекты в сердце могут быть обнаружены только в более позднем возрасте. Они часто выявляются из-за наличия шумов в сердце. При выслушивании сердца могут также присутствовать аномальные или дополнительные тоны сердца.

У некоторых детей быстро проявляется синюшное окрашивание кожи (цианоз), они могут жаловаться на то, что их сердце сильно бьется, пропускает удары или замирает. Они могут быстро утомляться, у них появляется одышка, особенно во время игр. У подростков и молодых людей первыми симптомами могут быть ощущение «выскакивающего из груди сердца» (учащенное сердцебиение), одышка и боль в груди. Рост и развитие у пациентов с аномалией Эбштейна сильно не страдают.

Если порок выраженный или комбинируется с другими, дети часто находятся в критическом состоянии сразу при рождении, типичны признаки низкого насыщения крови кислородом, выражен цианоз и признаки сердечной недостаточности, требующие немедленной интенсивной терапии.

Какие мероприятия подтверждают порок?

Часто диагноз аномалии Эбштейна подозревается из-за очень большого размера сердца на рентгенограмме. Эхокардиограмма (УЗИ сердца) используется для окончательной диагностики аномалии Эбштейна и выявления любых сопутствующих пороков сосудов или клапанов. УЗИ позволяет детскому кардиологу определить степень смещения клапана, тяжесть недостаточности или сужение клапана (стеноз), размер камер сердца, а если имеется открытое овальное окно — его размеры.

Электрокардиограмма (ЭКГ) записывает ритм сердца. Если ребенок жаловался на учащенное сердцебиение, ему может быть показано суточное мониторирование, которое используется для записи эпизодов тахикардии (учащенного сердцебиения). Ребенок также может пройти нагрузочные тесты, чтобы врачи могли оценить функцию сердца во время активности. Некоторым пациентам с аномальными сердечными ритмами может потребоваться дополнительное электрофизиологическое тестирование для выявления и планирования лечения проблем сердечного ритма.

Инвазивное диагностическое тестирование проводится не так часто, из-за доступности более эффективных неинвазивных методов, таких как эхокардиограмма и МРТ. Некоторым пациентам с аномалией Эбштейна, однако, может потребоваться катетеризация сердца, чтобы полностью определить анатомию и функцию сердца.

Лечение аномалии Эбштейна

Детский кардиолог подробно обсуждает с родителями варианты лечения, подходящие для ребенка. Легкие дефекты часто требуют динамического наблюдения. Медикаментозное лечение предназначено для детей с застойной сердечной недостаточностью или нарушениями сердечного ритма.

Операция может быть показана тем детям, у которых порок существенно влияет на кровообращение и сочетается с другими поражениями. Может быть рекомендовано хирургическое восстановление или замена трикуспидального клапана, закрытие овального окна или межпредсердной перегородки. Операция может быть показана у детей старшего возраста с застойной сердечной недостаточностью от умеренной до тяжелой степени, значительным увеличением сердца, цианозом или склонностью к тромбообразованию.

Аномальные дополнительные кондуктивные пути, позволяющие развиться учащенному сердцебиению (наджелудочковая тахикардия), могут быть устранены за счет катетеризации сердца.

Медикаментозная терапия при сердечной недостаточности или аритмии обычно используется в сочетании с запланированным хирургическим вмешательством. При очень тяжелых формах аномалии Эбштейна операция может потребоваться в период новорожденности, в дальнейшем проводится постоянное наблюдение и медикаментозная поддержка.

Без лечения тяжелые формы аномалии Эбштейна имеют неблагоприятные прогнозы. Только 50% пациентов доживает до 10-13 лет. Однако те дети, у кого выявлены более легкие формы, имеют обычную продолжительность жизни.

У детей, получающих лекарства, результаты лечения положительные и мало осложнений, после операции функции сердца восстанавливаются практически полностью.

Все пациенты с аномалией Эбштейна требуют пожизненного наблюдения у кардиолога. Многим потребуется лечение аритмии, включая процедуры абляции.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Современные подходы к лечению аномалии Эбштейна, сочетающейся с нарушениями ритма сердца / Бокерия Л. А., Сабиров Б. Н. // Анн. аритм. = 2008. — 4
Непосредственные результаты протезирования трикуспидального клапана биопротезами «КемКор» при аномалии Эбштейна / Стенин В. Г., Архипов А. Н., Иванов А. А., Ленько Е. В., Тихонова И. И. // Acta Biomedica Scientifica. = 2005. — 3
Aspects of technology of tricuspid valve prosthesis using marking armed suture / Горбатых Юрий Николаевич, Стенин Владимир Геннадьевич, Наберухин Юрий Леонидович, Ленько Евгений Владимирович, Архипов Алексей Николаевич, Омельченко Александр Юрьевич, Литасова Елена Евгеньевна // Journal of Siberian Medical Sciences. = 2012. — 4
Отдаленные результаты и качество жизни при сочетанных операциях у больных с аномалией Эбштейна и синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта / Бокерия Л. А., Бокерия О. Л., Сабиров Б. Н., Александрова М. Л. // Анн. аритм.. = 2010. — 4

Источник