Норма и отклонение в развитии ребенка при беременности
У многих вызывает душевный трепет задержка менструации – беременность является самым лучшим (а в этой статье мы будем говорить только об этой стороне вопроса) побочным действием такого «нарушения цикла».
В статье мы рассмотрим самые распространенные виды анализов, которые сдаются во время беременности, поговорим о некоторых патологиях, возникающих как до беременности, так и во время нее.
Не секрет, что для того, чтобы беременность прошла хорошо, без осложнений для матери и ребенка, необходимо сдавать разные анализы, контролировать свое состояние, наблюдаться у специалиста.
Скрининг при беременности
Скрининг во время беременности – это анализ, который назначают женщинам в первые два триместра. Проводят скрининг для выявления серьезных врожденных пороков ребенка: синдромов Эдвардса и Дауна, патологий развития нервной трубки.
Первый скрининг при беременности проводят на сроке 11-13 недель: исследуют венозную кровь беременной женщины и обследуют плод на УЗИ. Благодаря этому анализу можно увидеть расположение рук и ног ребенка, изучить его телосложение, сердце, кровеносную систему.
С помощью первого скрининга при беременности определяют также уровень белков РАРР-А и ХГ. При беременности эти два показателя – ассоциированный с беременностью протеин А и хорионический гонадотропин дают возможность выявить отклонения уже на таком раннем сроке.
Второй скрининг при беременности проводят на 16-18 неделях беременности. Выявляют с помощью анализа уровень трех гормонов: свободный эстриол, АФП и хорионический гонадотропин. При беременности эти показатели дают возможность выявить патологии развития плаценты, хромосомные нарушения плода, наличие синдрома Дауна, врожденных пороков в развитии, угрозу смерти плода.
Однозначно трактовать результаты первого и второго скринингов при беременности нельзя. Всегда следует помнить, что результаты анализов указывают всего лишь на вероятность развития тех или иных патологий. Кроме этого, следует учитывать, что отклонения от нормы могут быть связаны с несвоевременной сдачей крови на анализ или приемом гормонов. Трактовать результаты анализов может только специалист (в лучшем случае, не один), который при необходимости назначит дообследование.
ПЦР при беременности
ПЦР – это метод исследования крови при помощи полимеразно-цепной реакции. У многих беременных женщин направление на такой анализ вызывает недоумение, т.к. чаще всего его назначают еще до беременности. Но, тем не менее, ПЦР во время беременности важен, поскольку дает возможность выявить ряд скрытых инфекций и вовремя назначить лечение – на сроке до 20 недель многие антибиотики еще можно принимать. Чаще всего беременным женщинам назначают ПЦР анализ на микоплазму, хламидии, цитомегаловирус, уреаплазму.
Гемостазиограмма при беременности
Гемостазом называют систему коагуляции и свертывания крови. Гемостаз при беременности меняется, что вызвано изменением гормонального фона и тем, что в плаценте и матке появляется еще один круг кровообращения. Повышенная свертываемость крови, которая появляется из-за нарушения системы гемостаза, может вызвать развитие тромбогеморрагического синдрома, и, как следствие, замирание беременности, гибель плода. А разжижение крови сверх нормы может стать причиной сильного кровотечения во время родов.
Гемостазиограмма при беременности (исследование крови) делается для того, чтобы вовремя выявить и предупредить указанные выше проблемы. Если есть основания, гемостазиограмма при беременности делается несколько раз.
Обязательно гемостазиограмма при беременности делается в таких случаях:
- если у женщины раньше была диагностирована замершая беременность, или было несколько выкидышей;
- если у беременной женщины повышено давление, есть отеки на ногах, руках, проявления гестоза (осложнение, возникающее при беременности, характеризующееся нарушением кровотока, сосудов, других жизненно важных органов);
- если анализ мочи показал наличие в ней белка;
- если у беременной женщины обнаружены гипертонус матки и угроза прерывания беременности.
Бесплодие, связанное с патологиями спермы
Есть такие отклонения, при которых наступление беременности возможно только при помощи искусственного оплодотворения, методами ИКСИ или ЭКО или после лечения мужчины-партнера – азооспермия и тератозооспермия.
Естественным путем беременность при азооспермии наступить не может, поскольку при этом заболевании у мужчины в сперме не обнаруживаются сперматозоиды. Беременность может наступить после оплодотворения донорскими сперматозоидами или все же сперматозоидами мужчины, у которого обнаружена азооспермия – после прохождения лечения. И в первом, и во втором случае приходится использовать метод искусственного оплодотворения.
Тератозооспермия и беременность. Такое заболевание у мужчины-партнера также требует лечения, т.к. в его сперме обнаруживаются патологические формы сперматозоидов (больше 50%). Если мужчина не пройдет лечение, и оплодотворение все-таки произойдет, высока вероятность выкидыша.
Существуют и другие патологии спермы, из-за которых возможно бесплодие – олигоспермия и астенозооспермия. Во многих случаях хороший результат при этих заболеваниях дал препарат Спеман. Беременность, судя по многочисленным отзывам от женщин, наступала уже через 2-3 месяца приема препарата мужчиной-партнером. Улучшения показателей спермы наблюдались уже через полтора месяца приема лекарства Спеман. Беременность в этом случае все равно рекомендовали отложить еще как минимум на полтора месяца.
Почему помогает Спеман? Беременность наступает благодаря улучшению подвижности сперматозоидов, уменьшению вязкости спермы и улучшению сперматогенеза.
Беременность и различные отклонения
Эктопическая беременность – такая, при которой оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется не в эндометрии матки, а в маточной трубе, брюшине, яичнике, шейке матки. Последствия, которые влечет за собой эктопическая беременность – разрыв органа, в котором прикрепился эмбрион, кровотечение.
Диагностируется эктопическая беременность тяжело, т.к. все характерные для нормальной беременности симптомы наблюдаются и в этом случае: тошнота, болезненность груди, задержка менструации. Беременность внематочную начинают подозревать, если беременная женщина жалуется на боли в области живота, таза, нижней части спины. Признаком патологии может быть и менструация при беременности.
Окончательно определяется эктопическая беременность после анализа крови и пункции прямокишечно-маточного углубления.
Лечение эктопической беременности может быть медикаментозным – используют препарат Метотрексат, под действием которого оплодотворенная яйцеклетка рассасывается, или хирургическим.
Менструация при беременности, о которой мы уже упомянули – отклонение, которое может говорить не только об эктопической беременности. Известно много случаев, когда обошлась без последствий менструация при беременности – нередко из-за этого женщина узнавала о своей беременности только на 2-4 месяцах, но игнорировать эту патологию нельзя, т.к. она может сказаться на более поздних сроках. Менструация при беременности может указывать на нарушения гормонального фона, на отслойку плаценты и на угрозу выкидыша, а значит, требует безотлагательного лечения.
Аденомиоз и беременность. Аденомиоз – это врастание эндометрия матки в ее стенки. Эндометрий имеет большое значение для репродуктивного здоровья женщины, поскольку именно в эту ткань внедряется оплодотворенная яйцеклетка. От состояния эндометрия напрямую зависит течение беременности.
Нельзя сказать, что аденомиоз и беременность – два взаимоисключающих понятия. Заболевание может стать причиной бесплодия, но прогноз у него хороший, т.к. аденомиозу не свойственно переходить в злокачественную форму. Кроме этого, известны случаи, когда беременность наступала и при аденомиозе. В этом случае есть вероятность срыва беременности, поэтому женщина должна находиться под контролем наблюдающего врача. Зафиксированы и такие случаи, когда беременность, благодаря тому, что менструации прекратились (соответственно, перестал разрастаться эндометрий), приводила к тому, что течение аденомиоза улучшалось. В некоторых случаях заболевание благодаря беременности исчезало полностью.
АФС и беременность. АФС – это антифосфолипидный синдром, при котором в сосудах плаценты образуются тромбы. Последствия заболевания – отслойка плаценты, задержка развития плода и его гибель, гестоз. Положение может спасти только своевременное врачебное вмешательство. Женщинам с АФС при беременности могут назначить Вобэнзим, Аспирин кардио, Тромбо АСС.
Гирсутизм и беременность. Гирсутизм или избыточное оволосение – это проявление нарушения гипофизарной функции, работы яичников, надпочечников, гормонального всплеска. Гирсутизм при беременности возникает часто – из-за неустойчивого гормонального фона.
Если же гирсутизм является внешним проявлением чрезмерной андрогенной активности, у женщины могут быть проблемы с наступлением беременности. В этих случаях для коррекции гормонального фона и лечения бесплодия могут назначить Климен – эстрогенно-гестагенный препарат.
Фиброаденома и беременность. Фиброаденома – это опухоль груди доброкачественного характера. Заболевание не является противопоказанием или препятствием к беременности, хотя лучше планировать ее уже тогда, когда будет решен вопрос с фиброаденомой – будет проведена биопсия и, при необходимости, операция по удалению уплотнений. Особенно рекомендуется такая операция тем, кто планирует оплодотворение по методу ЭКО – из-за гиперстимуляции яичников опухоль может увеличиться. После операции по удалению фиброаденомы беременность можно планировать уже через одну или две недели.
Фолликулы при беременности. Многие после получения результатов УЗИ задаются вопросом, могут ли созревать фолликулы во время беременности. У беременной женщины, у которой наступила овуляция, и произошло оплодотворение яйцеклетки, фолликулы созревать не могут, это обусловлено физиологией.
Витамины и беременность
И в завершение немного о лекарствах, которые часто назначают беременным женщинам. Существует миф о том, что комплекс Аевит при беременности полезен и необходим. Это не так, хотя сами по себе оба витамина А и Е, которые входят в состав препарата нужны человеку, поскольку принимают участие в обменных процессах, хорошо сказываются на состоянии кожи, слизистых, зрении. Просто следует учитывать, что лечебные, а не профилактические дозы витаминов содержатся в Аевите. Во время беременности из-за ухудшения кровообращения может возникнуть передозировка витаминов, что чревато отклонениями в развитии плода (витамин А обладает тератогенным свойством), головными болями, проблемами с почками, кровоточивостью слизистых рта, ухудшением четкости зрения, болями в животе, слабостью, головокружениями, появлением тромбофлебитов. Просто запомните, что назначать витамины беременной женщине может только врач и только по важным жизненным показаниям.
Второй препарат, который назначают при беременности, не так опасен – это Магне, который содержит микроэлемент магний. Судя по отзывам, не одной женщине помог Магне. Беременность с угрозой срыва, судороги в мышцах, повышенный тонус матки – все это показания для назначения и приема Магне. Беременность – это как раз то состояние, при котором женщина очень нуждается в магнии. Дефицит микроэлемента выражается повышенной нервозностью, тревожностью, изменениями мышечного тонуса (спазмы мышц, судороги), болями в низу живота, которые могут свидетельствовать о гипертонусе матки.
Даже если женщина обнаружит у себя все эти симптомы, нельзя самостоятельно назначать и принимать Магне. Беременность все же требует повышенного внимания к себе, поэтому даже если подобные симптомы возникают, препарат желательно начать принимать только после анализа крови на содержание магния. Также учтите, что магний лучше усваивается, если принимать его одновременно с витамином В6.
Источник
УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.
На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.
Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.
Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.
Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.
В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:
На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:
На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.
Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.
Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:
Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.
Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.
Патология
Как и когда выявляют
В чём суть патологии
Характерные черты
Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна
Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный
мочевой пузырь, тахикардия у плода
Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке
Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос
Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ
Синдром Патау
Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы
В 13-й хромосоме присутствует трисомия
Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы
Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ
Синдром Эдвардса
Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия
В 18-й хромосом есть трисомия
Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга
Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Рентген костных структур плода, МРТ миокарда
Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме
Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез
Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ
Полисомия по Х-хромосоме
Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны
Вместо двух Х-хромосом встречается три и более
Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи
Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ
Полисомия по Y-хромосоме
Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома
Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе
Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ
Синдром Карнелии де Ланге
При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много
мутациями в гене NIPBL или SMC1A
Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте
Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ
Синдром Смита-Лемли-Опитца
УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости
мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина
Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев
Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ
Синдром Прадера-Вилли
Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,
В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы
Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие
Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ
При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана
Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе
Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме
Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах
«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ
Синдром Лангера-Гидеона
На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия
трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы
Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника
Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ
Синдром Миллера-Диккера
На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции
Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя
Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги
Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Аномалия ДиДжорджи
В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)
Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы
Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора
Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ
Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса
На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме
Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб
Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ
Синдром Беквита-Видеманна
На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек
Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме
Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).
Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ
Синдром Тричера Коллинза
На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица
Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур
У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство
Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ
Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.
Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.
Источник