Нарушения в пренатальном развитии ребенка

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
Атрезия (заращение естественных отверстий);
Срастание парных органов;
Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
Факторы риска во время родоразрешения:
преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
длительные роды – асфиксия, мертворождение;
выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

биопсия хориона (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

кордоцентез (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

чей возраст превышает 35 лет;
имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
диффузные заболевания соединительной ткани;
эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
некоторые гинекологические заболевания;
акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

Источник

Нарушение в развитии

Причины

Дети с сенсорными нарушениями (нарушения слуха и зрения).

Дети с недостатками слуха:

глухие (неслышащие) дети – с тотальным (полным) выпадением или остаточным

слухом, который не может быть самостоятельно использован для накопления речевого запаса.

слабослышащие (тугоухие) дети – дети с частичной слуховой недостаточностью,

затрудняющей речевое развитие, но сохраняющей возможность самостоятельного накопления речевого запаса при помощи слухового анализатора.

Дети с нарушениями зрения:

1) слепые (незрячие) дети – с полным отсутствием зрительных ощущений или сохранившимся светоощущением либо остаточным зрением (с максимальной остротой зрения 0,04 на лучше видящем глазу с применением обычных средств коррекции очками).

2) слабовидящие дети – с остротой зрения на лучше видящем глазу от 0,05 – 0,4 (с применением очков).

Инфекционные заболевания, токсические поражения, сосудистые расстройства, механические, акустические или контузионные травмы и т. д.

Заболеваний, поражающих наружное, среднее или внутреннее ухо, слуховой нерв. Последствия острого воспаления среднего уха. Воспалительных и невоспалительных заболеваний носа и носоглотки (хронический насморк, аденоидные разращения и др.) и связанной с этими заболеваниями непроходимостью евстахиевой трубы. Менингит. Поражения центральных отделов слухового анализатора, возникающие в результате повреждений или заболеваний головного мозга (энцефалит, черепно-мозговая травма, кровоизлияние, опухоль). Неадекватное применение ототоксических медикаментов, в частности антибиотиков, длительное воздействие звуковых раздражителей.

Вирусные заболевания матери в первом триместре беременности (краснуха, корь, грипп, вирус герпеса). Врожденными пороками развития. еблагополучные роды. Алкоголизм матери во время беременности. Дети с различными хромосомными и наследственными заболеваниями или имеющие родителей или родственников с врожденными дефектами слуха.

Нарушения зрения могут быть врожденными и приобретенными. Врожденная слепота обусловлена повреждениями или заболеваниями плода в период внутриутробного развития либо является следствием наследственной передачи некоторых дефектов зрения. Приобретенная слепота обычно бывает следствием заболевания органов зрения – сетчатки, роговицы и заболеваний центральной нервной системы (менингит, опухоль мозга, менингоэнцефалит), осложнений после общих заболеваний организма (корь, грипп, скарлатина), травматических повреждений мозга (ранения головы, ушибы) или глаз. Зрение снижается при появлении мозговых опухолей. При несоблюдении санитарно-гигиенических условий письма и чтения (близорукость и дальнозоркость). Врожденные пороки (астигматизм, катаракта). Последствия некоторых заболеваний и глазных операций.

Умственно отсталые и дети с задержкой психического развития.

Умственная отсталость – это стойко выраженное снижение познавательной деятельности ребенка, возникшее на основе органического поражения центральной нервной системы (ЦНС). Умственная отсталость выражается в двух формах: олигофрения и деменция. Олигофрения – это форма умственного и психического недоразвития, возникающая в результате поражения ЦНС (в первую очередь коры головного мозга) в пренатальный (внутриутробный), натальный (при родах) или постнатальный (на самом раннем этапе прижизненного развития) периодах.

Деменция – стойкое и, как правило, необратимое ослабление интеллектуальной деятельности в сочетании с расстройствами памяти и эмоционально – волевой сферы. В детском возрасте возникает при органических поражениях мозга вследствие воспалений, ушибов и т.п., а также при шизофрении и эпилепсии. Деменция может быть выражена в двух вариантах: резидуальная (остаточная) и прогредиентная (прогрессирующая).

Выделяют три степени интеллектуального недоразвития:

—идиотия– самая глубокая степень умственной отсталости;

—имбецильность — более легкая степень (умеренная) умственной отсталости;

—дебильность – легкая степень умственной отсталости

Дети с задержкой психического развития (ЗПР) — нарушение нормального темпа психического развития, когда отдельные психические функции (память, внимание, мышление, эмоционально-волевая сфера) отстают в своём развитии от принятых психологических норм для данного возраста.

Дети с ЗПР подразделяются на четыре группы:

— ЗПР конституционального происхождения или гармонический инфантилизм;

— ЗПР соматогенного происхождения;

— ЗПР психогенного происхождения;

— ЗПР церебрально – органического происхождения.

Эндогенные причины: различные наследственные заболевания родителей (микроцефалия, фенилкетонурия, наследственные болезни соединительной ткани, наследственные дегенеративные заболевания центральной нервной системы и др., нарушения в строении и числе хромосом (синдром Дауна, олигофрения с ломкой Х-хромосомы, синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, Уильямса и др.)

Экзогенные причины: внутриутробные инфекции: хронические — токсоплазмоз, сифилис, цитомегалия и др., вирусные — краснуха, эпидемический паротит (свинка), корь, ветряная оспа, грипп и др. Острые инфекционные заболевания, возникновение внутриутробного энцефалита или менингоэнцефалита. Хронические болезни матери: заболевания сердечно-сосудистой системы, почек, печени. Применение лекарственных препаратов (некоторые антибиотики, ряд нейролептических и противосудорожных препаратов, гормоны, плодоизгоняющие средства). Курение, алкоголизм, наркомания родителей, неправильное питание матери, различные физические и психические травмы, работа женщины на вредном производстве, неблагоприятные условия окружающей среды, повышенный радиационный фон в местности. Иммунологический конфликт между матерью и плодом по резус-фактору или групповым антигенам крови, проявляющийся в виде гемолитической болезни новорожденных. Родовые травмы мозга.

Этиологическую основу задержки психического развития составляют биологические и социально–психологические факторы, которые вызывают темповую задержку интеллектуального и эмоционального развития ребенка. Иногда причиной ЗПР являются биологические факторы, такие как негрубые органические повреждения центральной нервной системы локального характера и их остаточные явления, которые сопровождаются нарушением созревания различных отделов головного мозга, что проявляется парциальными нарушениями психического развития и деятельности ребенка. Среди биологических причин ЗПР, которые оказывают действие в перинатальном периоде и вызывают задержку психического развития, особое значение имеют патология беременности, внутриутробные инфекции, внутричерепные родовые травмы, недоношенность, ядерная желтуха новорожденных, фетальный алкогольный синдром, которые сопровождаются развитием перинатальной энцефалопатии. В постнатальном периоде и раннем детском возрасте задержку психического развития могут провоцировать тяжелые соматические заболевания ребенка, черепно-мозговые травмы, эпилепсия и эпилептическая энцефалопатия. ЗПР может иметь наследственную природу, в этом случае ее диагностирование происходит из поколения в поколение. Иногда развитие патологии возникает на фоне стрессов, что при этом не исключает наличие у больного первоначального органического заболевания. В большинстве случаев такие малыши растут в условиях недостаточного либо чрезмерного внимания, авторитарного типа воспитания, социальной депривации и нехватки общения со сверстниками и взрослыми.

Вторичное ЗПР может развиваться на фоне раннего нарушения слуха, зрения, дефектов речи и вызывается выраженным дефицитом сенсорной информации и общения.

Дети с тяжелыми нарушениями речи (логопаты).

1) нарушения устной речи: дисфония, брадилалия, тахилалия, заикание, дислалия, ринолалия, дизартрия, алалия, афазия.

2) нарушения письменной речи: дислексия, дисграфия.

Биологические причины развития речевых нарушений представляют собой патогенные факторы, воздействующие главным образом в период внутриутробного развития и родов (гипоксия плода, родовые травмы и т. п.), а также в первые месяцы жизни после рождения (мозговые инфекции, травмы и т. п.) Особую роль в развитии речевых нарушений играют такие факторы, как семейная отягощенность речевыми нарушениями, леворукость и правшество. Социально-психологические факторы риска связаны главным образом с психической депривацией детей. Особое значение имеет недостаточность эмоционального и речевого общения ребенка со взрослыми. Отрицательное воздействие на речевое развитие также могут оказывать необходимость усвоения ребенком младшего дошкольного возраста одновременно двух языковых систем, излишняя стимуляция речевого развития ребенка, неадекватный тип воспитания ребенка, педагогическая запущенность, т. е. отсутствие должного внимания к развитию речи ребенка, дефекты речи окружающих. В результате действия этих причин у ребенка могут наблюдаться нарушения развития различных сторон речи.

Дети с нарушениями опорно – двигательной системы.

ДЦП — заболевание незрелого мозга, которое возникает под влиянием различных вредных факторов, действующих в период внутриутробного развития, в момент родов и на первом году жизни ребенка.

Разного рода патологии в коре головного мозга, подкорковых областях, в капсулах или стволе, повреждения полученные плодом во время внутриутробного развития, родов, вызванные гипоксией или асфиксией, инфекционные и эндокринные болезни матери во время беременности, отслойка плаценты, неблагоприятный радиационный фон, недоношенные дети; тяжелые инфекции – менингит, энцефалит, отравления, травмы головного мозга, действия, приводящие к гипоксии мозга, гемолитическая болезнь новорожденного.

Дети с комплексными (комбинированными) дефектами развития: сложный дефект (умственно отсталые не слышащие дети; умственно отсталые слабовидящие дети; слепоглухонемые и т.п.)

Наследственные и экзогенные факторы.

Дети с искаженным (или дисгармоничным) развитием.

К данной группе относят детей с психопатией (стойкий дисгармоничный склад психики), с патологией влечения.

Биологические факторы: Нарушения развития мозга, связанные с поражением генетического материала (хромосомные аберрации, генные мутации, наследственно обусловленные дефекты обмена. Внутриутробные нарушения (тяжёлые токсикозы беременности, токсоплазмоз, краснуха и другие внутриутробные инфекции, различные интоксикации, в том числе гормонального и лекарственного происхождения). Патологии родов. Инфекционные заболевания. Интоксикации. Травмы. Опухолевые образования раннего постнатального периода.

Социальные факторы: Эмоциональная и культуральная депривация. Неблагоприятные условия воспитания. Разного рода стрессогенные факторы. Патологически закрепившиеся реакции протеста, имитации, отказа, оппозиции и т. д.

Источник