Направление на пренатальную диагностику нарушения развития ребенка
Пренатальная диагностика представляет собой комплекс дородового обследования. Основной целью, при этом, ставится выявление на стадии внутриутробного развития ребенка различных патологий.
Для чего применяется пренатальная диагностика
Благодаря пренатальной диагностике наследственных заболеваний, можно обнаружить у плода следующие нарушения:
- Синдром Дауна;
- Синдром Эдвардса;
- Нарушения в развитии сердца и др.
Именно пренатальная диагностика наследственных заболеваний играет решающую роль в судьбе будущего ребенка. На основании полученных данных, родители, совместно с врачом, принимают решение о том, будет беременность прервана или нет. При благоприятном прогнозе врачей, может быть проведена реабилитация будущего ребенка.
Пренатальной диагностикой также является и определение отцовства по данным генетической экспертизы, проводимой на ранних сроках беременности, и определение пола ребенка.
Основные методы пренатальной диагностики
В современных условиях, в пренатальной диагностике применяются различные технологии. Степень надежности, уровни возможности у них различные.
Существуют две основные группы пренатальной диагностики:
1. Неинвазивная;
2. Инвазивная.
Неинвазивные методы, или еще их называют малоинвазивными, не предусматривают хирургического вмешательства и травмирования матери и плода. Такие процедуры неопасны, и их могут рекомендовать всем беременным женщинам, без исключения.
Инвазивная пренатальная диагностика предполагает хирургическое вмешательство (вторжение) в организм женщины (полость ее матки).
Инвазивная пренатальная диагностика небезопасна для матери и плода, поэтому назначается врачами только в крайних случаях, когда есть серьезные опасения за здоровье будущего ребенка.
Плановые УЗИ беременной женщине нужно посещать обязательно, это позволит исключить или, наоборот, подтвердить необходимость в проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Процедуры, относящиеся к неинвазивной пренатальной диагностике
К методам неинвазивной пренатальной диагностики относятся следующие:
- Ультразвуковой пренатальный скрининг (наблюдение в динамике за развитием плода);
- Пренатальный скрининг сывороточных факторов крови матери.
Пренатальный скрининг – не что иное, как обычное УЗИ, показанное всем беременным женщинам. Обязательными периодами прохождения УЗИ являются следующие сроки беременности:
1. 11 – 13 недель;
2. 22 – 25 недель.
Пренатальный скрининг предусматривает диагностику состояния плода и организма матери. Датчик (трансдюсер) устанавливается на поверхности живота женщины, он испускает звуковые волны. Эти волны и улавливает датчик, перенося их на экран монитора. На ранних сроках беременности может использоваться другая разновидность пренатального скрининга УЗИ. Это трансвагинальный способ, при котором датчик вводится во влагалище беременной женщины.
Пренатальный скрининг дает возможность определить на разных сроках беременности ряд отклонений в развитии плода:
1. Врожденные пороки сердца, почек, печени, кишечника, конечностей и др.;
2. Признаки синдрома Дауна — до 12 недельного срока беременности.
Кроме того, пренатальный скрининг УЗИ определяет развитие самой беременности:
- Маточная или внематочная;
- Количество плодов в матке;
- Возраст плода (срок беременности);
- Положение плода (тазовое или головное предлежание);
- Отставание в развитии плода;
- Сердцебиение (его характер);
- Пол ребенка;
- Состояние и расположение плаценты;
- Оценка околоплодных вод;
- Состояние кровотока в сосудах плаценты;
- Тонус матки.
Таким образом, пренатальный скрининг помогает выяснить, нормально ли проходит беременность. Например, определив состояние тонуса маточной мускулатуры, можно установить угрозу прерывания беременности (выкидыша) и предпринять срочные меры по устранению этой проблемы.
Пренатальный скрининг материнских сывороточных факторов предполагает исследование крови, взятой из вены беременной женщины. Наилучшим сроком для анализа является период с 15-ой до 20-ой недели беременности.
Сыворотку крови женщины исследуют по содержанию в ней определенных веществ:
- Альфа-фетопротеин (АФП);
- Неконъюгированный эстриол (НЭ);
- Хорионический гонадотропин (ХГ).
Такой способ пренатального скрининга обладает высокой степенью точности. Но, в некоторых случаях, тесты могут давать ложноположительные или ложноотрицательные ответы. Тогда назначают дополнительные процедуры для пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Это могут быть пренатальный скрининг (УЗИ) или разновидности инвазивной пренатальной диагностики.
Процедуры, относящиеся к инвазивной пренатальной диагностике
Для пренатальной диагностики наследственных заболеваний и других нарушений в развитии плода, в случае решения об использовании инвазивных методов пренатальной диагностики, используются такие процедуры:
- Кордоцентез (взятие пробы и исследование пуповинной крови);
- Биопсия хориона (изучение состава клеток, которые являются основой для формирования плаценты);
- Амниоцентез (взятие и исследование околоплодных вод матери);
- Плацентоцентез (выявление негативных последствий инфекции, перенесенной в период беременности).
Преимуществами инвазивной пренатальной диагностики являются 100% гарантия результата и его быстрота. Кроме того, инвазивную пренатальную диагностику можно использовать на самых ранних сроках беременности.
Таким образом, если существует подозрение на какое-либо отклонение в развитии беременности и здоровье ребенка, благодаря способу пренатальной диагностики наследственных заболеваний, можно сделать точные выводы. Поэтому, врачам и родителям предоставляется реальная возможность принять конкретное решение в дальнейших действиях:
1. Оставлять ребенка;
2. Сделать аборт.
При решении родителей, не смотря на патологию, оставить беременность, благодаря ранней пренатальной диагностике наследственных заболеваний, в распоряжении врачей есть время для максимально возможной коррекции беременности и лечения плода внутри утробы.
Если же речь идет о прерывании беременности, эта процедура морально и физически переносится легче именно на раннем сроке, на котором были выявлены отклонения в развитии.
Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.
Источник
Дочитай до конца — это интересно!
В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Такая оценка имеет огромное значение, так как процент внутриутробных пороков развития плода и наследственных заболеваний не снижается. Пренатальная диагностика плода позволяет своевременно выявить практически все отклонения от нормы и принять необходимые меры.
Пренатальная диагностика: что это?
Дородовая или пренатальная диагностика – это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка. Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины. После получения результатов исследования проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.
Методы пренатальной диагностики
Все методы пренатальной диагностики подразделяются на 2 группы. К первой относится малоинвазивная или неинвазивная пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), включающая:
-ультразвуковое исследование;
-исследование родословной родителей;
-проведение генетического исследования супругов;
-УЗИ с доплерометрией (оценка кровотока в системе мать-плацента плод) по показаниям;
-кардиотокография (проводится с 32 недель, по показаниям с 28 недель);
-кровь на содержание сывороточных маркеров («на уродства плода»).
Ко второй группе относятся инвазивные методы, которые подразумевают хирургическое проникновение в полость матки:
-биопсия хориона;
-плацентоцентез;
-кордоцентез;
-амниоцентез;
-биопсия тканей плода.
Неинвазивная пренатальная диагностика
Ультразвуковое исследование является абсолютно безопасным методом и должно проводиться во время беременности как минимум 3 раза и в определенные сроки: в 10 – 14 недель, в 22 – 24 недели и в 32 – 34 недели. Отклонение от рекомендованных сроков значительно снижает процент выявления патологии. Так, при первом УЗИ определенные признаки, свидетельствующие о грубой патологии, до 10-ой недели еще не появились, а после 14 недели уже исчезли. Но даже во время проведения второго УЗИ не всегда возможно выявить патологию и пороки развития (например, мелкие дефекты в перегородках сердца). Поэтому УЗИ обязательно (в любом случае) дополняется исследованием крови на маркеры плода.
Что позволяет выявить УЗИ: -локализацию эмбриона (маточная или внематочная беременность);
-количество плодов;
-срок беременности в неделях;
-задержку развития плода;
-замершую беременность;
-пол ребенка;
-локализацию плаценты (предлежание, низкую плацентацию);
-состояние плаценты (инфаркт, кальцинаты, степень зрелости);
-количество амниотической жидкости (много- или маловодие);
-состояние пуповины, число сосудов в ней, узлу пуповины;
-тонус миометрия (гипертонус при угрозе прерывания или преждевременных родах);
-сердцебиение плода и его характер (брадикардию, тахикардию);
-нарушенный кровоток в плацентарных сосудах;
-аномалии развития плода (в первую очередь пороки нервной трубки, сердца и почек, патологию печени и кишечника, состояние конечностей и лицевого отдела черепа);
-определение ранних специфических симптомов синдрома Дауна (до 12 недель) – ширина шейно-воротникового пространства;
-положение (продольное, поперечное, косое) и предлежание (головное, тазовое, лицевое) плода.
Кроме того, УЗИ позволяет диагностировать пузырный занос и анэмбрионию (отсутствие зародыша).
Биохимический скрининг
Для проведения биохимического скрининга исследуется венозная кровь беременной, взятая в сроки 15 – 20 недель (оптимально в 16 – 18). Первый этап скрининга – «двойной тест» проводится в 9 – 13 недель, в эти сроки определяются плацентарные белки РРАР-Р и ХГЧ, в России проводится редко. Второй этап биохимического скрининга осуществляется во втором триместре беременности и определяется содержание альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и свободного эстриола. В Российской Федерации исследуется лишь первые 2 маркера.
Что позволяет выявить биохимический скрининг: -синдром Дауна или трисомию;
-аномалии развития головного и спинного мозга (отсутствие головного мозга – анэнцефалию, грыжи головного и спинного мозга);
-хромосомные аномалии.
К достоинствам биохимического скрининга можно отнести: -высокая эффективность (выявление синдрома Дауна и пороков нервной трубки достигает 70%);
-ранняя диагностика патологии плода (15 – 22 недели), когда беременность еще можно прервать;
-отсутствие риска для плода.
Из недостатков стоит отметить влияние различных факторов (многоплодная беременность, осложнения гестации, заболевания органов половой сферы женщины и другие) на достоверность результатов. Ввиду чего исследование биохимических маркеров может показать ложноотрицательный или ложноположительный результат.
В подозрительных случаях отклонений от нормы биохимических маркеров назначается УЗИ более высокого уровня (в перинатальном центре или в областной/республиканской больнице) и проведение инвазивной дородовой диагностики.
Инвазивная пренатальная диагностика
Дородовая инвазивная диагностика предоставляет 100% гарантию результата (выявление наследственных заболеваний, пороков развития и хромосомных аббераций), к тому же отличается быстрым получением результатов исследования. Также к плюсам инвазивной диагностики относится выявление патологии в малых сроках беременности (до 14 недель), а родителям предоставляется выбор: либо провести аборт, либо пролонгировать беременность. В случае сохранения эмбриона у врачей имеется достаточное количество времени для проведения коррекции пороков развития и лечения заболеваний плода внутриутробно
Показания к проведению инвазивной пренатальной диагностики
Учитывая внедрение в полость матки при проведении инвазивных методов, они выполняются по строгим показаниям: -возраст женщины (всем матерям старше 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных аномалий плода);
-близкородственный брак;
-отягощенный анамнез: выкидыши на ранних сроках, рождение ребенка с хромосомной аномалией;
-хромосомная патология у одного из будущих родителей;
-необходимость определения отцовства;
-отклонения от нормы в крови сывороточных маркеров;
-воздействие на родителей мутагенных факторов (радиация, загрязненная экология, химические вещества, прием лекарств и прочее);
-в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, отклонением в умственном развитии или наследственными обменными заболеваниями (фенилкетонурия);
-отклонения от нормальных показателей биохимических маркеров; ультразвуковые признаки аномалий плода.
Методы инвазивной дородовой диагностики
Биопсия хориона Метод заключается в заборе и последующем исследовании клеток хориона. Хорион является зародышевой оболочкой, которая в будущем преобразуется в плаценту. Выполняется хорионбиопсия в 10 – 11-недельном сроке гестации двумя способами:
Трансцервикальный способ Отсасывание небольшого количества ткани хориона шприцем через цервикальный катетер (установлен в цервикальном канале).
Трансабдоминальный способ Проводится пункция матки через переднюю брюшную стенку шприцем с длинной иглой и производится забор хориональной ткани.
Хорионбиопсию проводят под контролем ультразвукового исследования. Как правило, выполняется под местной анестезией. Результаты анализа готовы уже через 3 – 4 суток. К плюсам метода можно отнести его быстроту получения результатов, что дает возможность прервать беременность в безопасном сроке, выявление генных и хромосомных заболеваний, подтверждение отцовства и установление пола эмбриона.
Плацентоцентез Метод аналогичен биопсии хориона, так же проводится забор клеток плаценты, но уже в более поздних сроках (второй триместр беременности). Тоже возможно получение клеток плаценты при вхождении в матку через цервикальный канал или посредством прокола передней брюшной стенки. В отличие от биопсии хориона культивирование клеток, полученных плацентоцентезом, может оказаться не показательным, что требует повтора процедуры.
Проведение амниоцентеза значительно увеличивает риск возможных осложнений беременности из-за больших сроков и осуществляется только в условиях стационара с последующей (минимум на 3 дня) госпитализацией.
Амниоцентез Метод заключается в заборе околоплодных вод путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона. Исследуется амниотическая жидкость на содержание гормонов, ферментов и аминокислот, от которых зависит рост плода. Вместе с амниотической жидкостью исследует слущенные клетки эпителия кожи плода и мочевыводящих путей. Исследование проводится на 16 – 18 неделе. Метод высокоинформативен и его эффективность достигает 99%. К недостаткам относится длительность проведения анализа (от 2 недель до 1,5 месяцев). Позволяет диагностировать генные и хромосомные абберации, определить зрелость легких плода, тяжесть резус-конфликта, некоторые аномалии развития плода и степень внутриутробной гипоксии.
Кордоцентез
Метод заключается в заборе крови плода из пуповины. Проводится на 18 – 24 неделе и позволяет выявить не только хромосомные и генные отклонения, но иммунологический и гормональный статус плода, определить биохимические показатели крови и прочее. Результаты анализа готовятся 4 – 5 суток. Кордоцентез по эффективности диагностики приближается к 100%.
Биопсия тканей плода
Проводится во втором триместре, под обязательным контролем УЗИ. Исследование показано для определения тяжелых наследственных кожных заболеваний у будущего ребенка – гиперкератоза и ихтиоза. При данных патологиях нарушен процесс ороговения кожных покровов, что ведет к утолщению поверхностного слоя, а кожа выглядит как рыбья чешуя.
Забор материала производят так же, как и при получении хориональной или плацентарной ткани. Специальная длинная игла, вводимая в маточную полость, снабжена щипчиками, которыми захватывают и отделяют небольшой кусочек кожи. После материал отсылается на исследование, включающее три вида:
Цитогенетическое исследование Позволяет определить количество хромосом, присутствие дополнительных или нехватку хромосом. Например, при синдроме Дауна выявляется дополнительная 21 хромосома, при синдроме Клайнфельтера в паре половых хромосом у плода мужского пола лишние Х или У-хромосомы, при синдроме Тернера – нехватка у девочки Х-хромосомы.
Молекулярно-генетическое исследование Данный метод позволяет выявить внутрихромосомные дефекты, то есть генные мутации, в результате которых развиваются некоторые заболевания: гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна и муковисцидоз.
Биохимическое исследование Позволяет оценить зрелость легких и определить ее степень, диагностировать гипоксию плода (метаболический ацидоз), выявить резус-конфликт и его тяжесть.
Недостатки инвазивной диагностики
Несмотря на все плюсы и высокую информативность методов инвазивной дородовой диагностики, они имеют и ряд отрицательных моментов:
-угроза прерывания беременности (для профилактики назначаются спазмолитики до проведения процедуры и после нее, а также госпитализация, длительность которой зависит от применяемого метода);
-прерывание беременности;
-риск внутриутробного инфицирования плода;
-риск увеличения тяжести резус-конфликта;
-риск дородового излития вод при амниоцентезе;
-риск кровотечения у женщины;
-риск отслойки плаценты.
Противопоказания к инвазивной диагностике
Проведение инвазивной пренатальной диагностики не показано при следующих состояниях женщины:
-угроза прерывания беременности;
-кровотечение из половых путей;
-отслойка плаценты;
-выраженная спаечная болезнь малого таза;
-истмико-цервикальная недостаточность;
-аномалии развития матки;
-гнойничковое поражение кожи живота;
-инфекционные заболевания матери;
-воспаление шейки матки и влагалища;
-узлы миомы больших размеров.
Также противопоказанием является категорический отказ женщины от проведения инвазивной дородовой диагностики.
Подпишись) Тебе не сложно, а мне приятно)
Источник