Кости ребенка отстают в развитии

Кости ребенка отстают в развитии thumbnail

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие патологии развития плода выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога — 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза — 1000 руб. Прием по результатам анализов — 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Кости ребенка отстают в развитии

Причин появления детей с такими уродствами множество:

  • Наследственные факторы. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
  • Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, TORH-инфекции – краснуха, герпес, цитомегаловирус, токсоплазмоз. Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
  • Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
  • Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный УЗ-контроль на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят первые скрининги плода.

В 16 недель, как раз с момента второго скрининга, можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация — признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Срок, нед.

Голень

Бедро

Предплечье

Плечо

11-12

5,6-7,3

13-14

9,4-12,4

15-16

15,0-18,0

16,3-20,0

12,0-15,0

15,0-18,0

17-18

21,0-24,0

24,0-27,0

18,0-20,0

21.0-24,0

19-20

27,0-30,0

30,0-33,0

23,0-26,0

27,0-30,0

21-22

33,0-35,0

36,0-39,0

20,0-30,0

30,0-35,0

23-24

38,0-40,0

41,0-44,0

30,0-35,0

38,0-40,0

25-26

44,0-46,0

46,0-49,0

37,0-39,0

43,0-45,0

27-28

47,0-49,0

51,0-53,0

41,0-43,0

47,0-49,0

29-30

51,0-53,0

55,0-57,0

43,0-44,0

49,0-51,0

31-32

55,0-56,0

59,0-61,0

48,0-49,0

55,0

33-34

58,0-60,0

63,0-65,0

50,0-52,0

58,0-59,0

35-36

61,0-63,0

67,0-69,0

54,0-55,0

61,0-62,0

37-38

64,0-65,0

71,0-73,0

55,0-56,0

63,0-64,0

39-40

66,0-67,0

74,0-75,0

57,0-58,0

65,0-66,0

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими аномалиями развития. 

Патология развития плода

Проявления

Последствия

Амелия

Полное отсутствие конечностей

Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов

Экромелия

Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней.

Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность

Врожденная ампутация

Отсутствует одна или две конечности

По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития.

Адактилия

Отсутствие пальцев

Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей

Гемимелия

Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени

Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей

Фокомелия

Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны

Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда.

Косорукость

Неправильное развитие костей предплечья

Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью

Клешни омара

На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы.

Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей

Аплазия лучевой кости

Недоразвитие кости предплечья

Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте

Патологии развития плода — тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается выкидыш или обнаруживается замершая беременность. При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Читайте также:  Выстраивание индивидуальной траектории развития ребенка

Заболевание

Симптомы

Прогноз

Танатофорическая дисплазия

Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера.

Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения

Остеогенез несовершенный

Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам

Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии

Синдром Эллиса-ван Кревельда

Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей.

Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем

Ахондрогенез

Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть,

Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения

Ахондроплазия

Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости

На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию

Синдром Ярхо-Левина

Аномалии развития позвонков и ребер, сжатая короткая грудная клетка, «крабообразная» грудная клетка голова «вдавленная» в плечи, непропорционально короткое туловище

Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность

Дистрофическая дисплазия

Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы

Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит прервать беременность. В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

В спорных случаях женщинам рекомендуются дополнительные обследования:

  • амниоцентез – анализ околоплодных вод;
  • биопсия хориона — забор клеток оболочки хориона;
  • плацентоцентез – забор тканей плаценты;
  • кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи — 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта — 3500 руб.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

Ostaninamila

03.12.2009, 11:21

Здравствуйте, уважаемые врачи! Моему сыну 3,5 года. Костный возраст соответствует 1 году. Рост 88 см, вес 12 кг. Роды были через Кесарево сечение, поскольку было обвитие пуповиной вокруг шеи. Из-за гипоксии при рождении были немного снижены рефлексы и цвет кожн.покровов был багровым. При рождении рост 51 см, вес 3,41. Отставание в росте я заметила с первых месяцев, также ребенок начиная с 4 месяца плохо набирал вес. Еще была проблема с гемангиомами (4 шт.: 2 на висках, 1 на шее, 1 на спине, все разные по структуре). К 7 месяцам они увеличились в 2,5 раза и появились еще 2 шт. Мы их удалили, но пришлось каждую г. из-за размера подвергать неоднократным процедурам криодиструкции, склерозированию и пр. Далее появился новый симптом. Ребенок не только плохо рос и набирал вес, но и не ходил до 1,4 года. После курса массажа сын начал ходить. В 2,5 года обратились к эндокринологу. Был поставлен первичный диагноз двусторонний крипторхизм. Сделали 5 инъекций гонадотропина. Яички стали опускаться, но не постоянно. Сейчас мы наблюдаемся в Московском областном клинико-диагностическом центре. В мае были сделаны анализы: св.Т4 14,4(норма 10,3-24,5),ТТГ 6,69(норма 0,4-4), АТ ТПО менее 10(менее 50), ИФР-1 75,1(норма 50-300), Кортизол 137(138-690), пролактин 149(21-848). Были назначены препараты: Л-тироксин, кортизол, элькар, витамины. Видимых результатов в росте не заметно. За период приема препаратов (4 месяца) прибавка в росте 1,5 см. Несмотря на то,что ребенок все лето находился в деревне (свежий воздух, родниковая вода, парное молоко). Всего за год вырос на 4 см. Сейчас нам предстоит посещение эндокринолога. Мы сделали повторные анализы: св.Т4 16,42, ТТГ 9,49, ИФР-1 43,7, СТГ 1,2, Кортизол 607. Скажите, пожалуйста, что означает повышенный уровень ТТГ при пониженном ИФР-1? Нужно ли сдать нам дополнительные анализы? Дело в том, что в МОКДЦ можно попасть только по записи раз в месяц, а мне бы хотелось, что бы был поставлен четкий диагноз и назначено лечение как можно раньше.

Toschevikova

04.12.2009, 02:51

Здравствуйте, Мила!
Рост ребёнка, если он измерен правильно, значительно отстаёт, SDS роста -2,45 (для вашего возраста это много, на мой взгляд), скорость роста низкая, что требует серьёзного обследования.

По первому анализу ТТГ показаний к приёму L-тироксина не было. Какая сейчас доза? СТГ и кортизол неинформативные показатели, если смотреть из однократно. Элькар не обладает доказанной эффективностью и на рост уж точно не влияет.

Что значит назначили кортизол — это препарат какой и в какой дозе???

Какой диагноз?

Исходя из изложенного вами плана обследования можно заключить, что квалификация наблюдающего ва эндокринолога внушает глубокие сомнения.

Необходима консультация генетика, очный осмотр эндокринолога, знакомого с патологией роста у детей, затем скорее всего МРТ гипоталамо-гипофизарной области и пробы на стимуляцию выброса СТГ. Многое в плане обследования зависит от конс. генетика.

Личное сообщение получили?

Ostaninamila

04.12.2009, 07:47

Здравствуйте, уважаемые специалисты!
Извиняюсь, но я ввела всех в заблуждение: нам прописали не кортизол, а кудесан (на кортизол сдавали анализы). Дело в том, что перед написанием первого сообщения я как раз получила результаты анализов и очень расстроилась, еще раз прошу прощения.
Как объяснила эндокринолог в МОКДЦ: кудесан компенсирует сниженный кортизол, а Л-тироксин отрегулирует дисфункцию щитовидки.
В мае была консультация у генетика, она одобрила лечение назначенное эндокринологом и назначила анализ на кариотип. Анализ будет готов только 15 декабря.
Диагноз эндокринолога и вр.заключение генетика из МОКДЦ:
эндокринолог: задержка роста. Субклинический гипотиреоз. Двусторонний ложный крипторхизм.
Генетик: задержка роста. Ложный двусторонний крипторхизм. Задержка речевого развития.
Генетик также поставила под вопросом какой-то синдром но подчерк не читабельный. Постараюсь отсканировать это заключение и выложить его в следующем письме. В любом случае, наверное придется ждать результата анализа на кариотип.
Скажите имеет ли смысл перед консультацией у эндокринолога сделать рекомендованные МРТ гипофиза и проведение проб на стимуляцию выброса СТГ? Я бы хотела попасть на консультацию в ЭНЦ, может быть там делают эти процедуры более качественно и оперативно?

Читайте также:  Особенности развития личности ребенка раннем возрасте

Спасибо огромное за то, что так быстро и оперативно откликнулись на нашу проблему.

Toschevikova

04.12.2009, 09:07

Медицинские обследования отксерьте, конечно и возьмите с собой на консультацию. Снимок кистей рук — с собой.

Пробы и МРТ — только после очной консультации. Пробы амбулаторно не делают и сами себе не назначают.
Я в личном сообщении послала телефоны филиала ЭНЦ — прочтите, там же лучше повторить конс. генетика. Можете дождаться кариотипа, но этот анализ покажет только есть ли изменения в наборе хромосом, есть много других генетических синдромов, которые надо исключить очно.

И кудесан и элькар вашу проблему точно не решат, нельзя было давать заключение о снижении кортизола и какой-то необходимости корректировать работу щитовидной железы по вашим анализам. Доза тироксина какая? Сейчас пьёте?

Напишите потом о результатах консультаций.

Ostaninamila

04.12.2009, 10:13

Уважаемая, Toschevikova, спасибо большое за Ваш оперативный ответ! Простите, не знаю Вашего имени-отчества:o Если не затруднит, сообщите пожалуйста, а то как-то не удобно к Вам обращаться) .
Насчет Л-тироксина (дозировка 12,5 мкг в день) и кудесана (дозировка 3 кап. в день) принимали 4 мес. С сентября месяца ничего не принимаем.
Возможно это важно, как симптом — сын почти всю осень проболел ОРЗ (3 раза) и ОРВИ (1 раз), хотя это может быть связано с тем, что он пошел в сад.
Насчет диагноза: я внесла изменения в предыдущее письмо, прочтите пожалуйста, и если не затруднит, прокомментируйте диагноз, назначенное лечение и результат исходя из последних анализов.
Да, и большое спасибо за информацию по ЭНЦ. Мы записались на прием к Витебской А.В. на 8 декабря. Результаты обязательно сообщу.

Toschevikova

04.12.2009, 14:24

По ТТГ норма до 6 мМЕ/мл у детей вашего возраста, но учитывая второй показатель 9 без терапии с диагнозом субклинический гипотиреоз можно и согласиться, но тогда надо приём тироксина продолжить под контролем ТТГ через 2 месяца и контролем пульса в покое дома, доза хотя бы 25 мкг. Можно без лечения определить ТТГ через 2 месяца и тогда решать вопрос о лечении. Но причиной такой выраженной задержки роста субклинический гипотиреоз быть не может.

По поводу СТГ — возможно доктор хотел исключить с-м Ларона (нечувствительность к гормону роста), тогда можно сказать, что этого состояния нет.

Кортизол утренний всё равно ни о чём ни говорит, лечение кудесаном и элькаром ни вреда ни пользы принести не должно, возможно просто назначили, чтобы родители были заняты и было время посмотреть скорость роста в динамике.

Ни исключить ни подтвердить недостаточность гормона роста по вашим анализам нельзя.

Смущает отставание роста с рождения, отставание в психомоторном развитии и гемангиомы — возможно какое-то врождённое заболевание, сопровождающееся задержкой роста, поэтому я и порекомендовала в ЭНЦ, они много видят таких детей, возможно и у генетиков там именно в патологии роста опыта больше (а может генетик уже какой-то синдром заподозрила — что там с подчерком?).

Вынуждена спросить родной ли ребёнок и не было ли употребления алкоголя при беременности?

ОРВИ при начале посещения деского сада — это в порядке вещей…

Алина Константиновна.

Ostaninamila

04.12.2009, 16:18

Алина Константиновна, еще раз спасибо за Ваше внимание к нам!
По поводу подозрений генетика на какой-либо синдром Вы скорее всего правы. Если я правильно разобрала подчерк, во вр. заключении было написано что-то вроде «синдромарный фактор» и знак вопроса. Т.е. я так понимаю, что следующим шагом планировалось выяснение какой именно у нас синдром.
Отвечаю на ваши вопросы:
1) по поводу малыша. Сын у нас родной и желанный. Похож и на меня и на мужа.
У нас скорее всего низкорослость семейная. Мой рост 158 см, у мужа 172 см. Я в детстве была низкорослой и всегда отставала от сверсников. Муж наоборот всегда был крупным. Его рост замедлился лет в 15-16. Мои родители (мама 154 см, папа 170 см) и родители мужа (мама 152 см, папа 172 см) тоже люди невысокие. Но несмотря на эти данные, мне кажется, что у нашего сына отставание чрезмерное ( в 3,5 года самый низкий порог 90,5 см, а у нас только 88), и при таких темпах роста к школе сын будет отставать от сверсников уже не на голову а на две. Меня эти перспективы ужасно пугают.
2)Насчет гемангиом. Врач, который их удалял объяснил, что причин появления г-м в нашем случае много, например внутриутробная гипоксия. Дело в том, что на 40 неделе выяснилось, что плод в ягодичном предлежании, назначили кесарево. Накануне операции ребенок перевернулся. Сделали узи,но обвития пуповиной не увидели сразу. Неделю ждали схваток. Потом стали вызывать роды. Через 12 часов схватки стали затухать. Через день еще раз стимулировали схватки. Через 7 часов они опять затухли. Сделали узи по Доплеру, и по кровотокам увидели обвитие, срочно сделали кесарево. И в итоге получалось, что мой сын висел обвитый пуповиной за шею 9 дней, из них два дня в схватках. Второй причиной гемангиом врач назвал резус-конфликт. У меня первая положительная гр. крови, у мужа вторая положительная, а у сына получилась первая отрицательная, как у моей мамы.
3) по поводу употребления алкоголя: в первые 6 недель, когда я не знала еще о беременности, я пила красное вино 4 раза на днях родениях, приблизительно по 200-300 гр. В остальное время воздерживалась.
Скажите пожалуйста, причиной отставания роста с рождения могут быть гипоксия, операция по кес. сечению? А так же может ли такое радикальное лечение гемангиом быть причиной отставания в психомоторном развитии? Дело в том, что в семь месяцев сын говорил мама и активно гулил, также начал вставать на ножки в кроватке, а после процедур по удалению гемангиом он совсем замолчал и больше не делал попыток встать, только ползал. А сейчас уровень развития речи приблизительно на 11-12 мес., как и костный возраст.
С уважением, Людмила.

Читайте также:  Презентация методика развития ребенка 2 лет

Toschevikova

05.12.2009, 00:40

Ну употребление алкоголя у вас считайте не было, а вот гипоксия в родах могла сыграть роль и в отставании развития и возможно в задержке роста (если гипоталамо-гипофизарная область пострадала, но это пока так — гадание на кофейной гуще). Стресс и наркоз при хирург. манипуляции может вызвать регресс в развитии, но сейчас причина уже не очень важна.
В преодалении отставания в развитии грамотные постоянные занятия с родителями и гораздо лучше параллельно с грамотным дефектологом намного важнее лекарств. На форуме консультирует Polina S., мне очень нравится, можно с ней посоветоваться, а может и очно заниматься, она вроде из Москвы, вот ссылка на тему с её участием [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Ostaninamila

07.01.2010, 16:36

Здравствуйте! Алина Константиновна, как я и обещала, пишу о результатах посещения ЭНЦ. 24 декабря были на консультации у Витебской Алисы Витальевны. Пока конкретных результатов нет, мы только обсудили динамику роста, результаты обследования у врачей в МОКДЦ. Основной итог визита: 12 января сдаем кровь на гормон роста под клафелином. Потом делаем МРТ и по результатам будет принято решение о постановке диагноза.
Я хотела бы просить у Вас совет: порекомендуйте где можно сделать маленькому ребенку МРТ.
Заранее спасибо!

Melnichenko

07.01.2010, 17:23

Алиса Витальевна не обсуждала с Вами место проведения МРТ?

Ostaninamila

07.01.2010, 19:30

Да. Алиса Витальевна говорила о республиканской больнице, но до Нового года я туда не смогла дозвониться. Я попросила совета, может быть где то можно сделать МРТ головы платно и без очередей…

Melnichenko

07.01.2010, 19:34

С 11-го работает отделение МРТ ЭНЦ — Вы обсуждали эту тему с Воронцовым ?Думаю , выйдем все после праздников и обсудим — я просто не знаю сейчас наш расклад ..

Toschevikova

07.01.2010, 22:08

Для ЭНЦ ребёнок маленький — долго спокойно не пролежит, а наркоз там не делают (только в декабре это на лекции Воронцова обсуждали). Он тоже говорил, что детям в РДКБ.

Toschevikova

07.01.2010, 22:25

Вот вроде здесь могут МРТ детям делать, но надо уточнять, и качестово МР-томографа я не знаю, может лучше РДКБ подождать?

ВАО (восточный округ)
ДКБ № 2 Св. Владимира
Ул. Рубцовско – Дворцовая, д. 1/3
268-22-25

САО (северный округ)
НИИ Педиатрии и детской хирургии РАМН
Ул. Талдомская, д. 2
487-10-51

СЗАО (северо-западный округ)
ДКБ № 7 Тушинская
Ул. Героев Панфиловцев, д. 28
496-74-90

ЦАО (центральный округ)
ДКБ № 1 Морозовская
4-ый Добрынинский пер., д. 1
230-16-37, 959-88-30

ДКБ № 13 им. Н. Ф. Филатова
Ул. Садовая — Кудринская, д. 15
254-87-71

Детский КДЦ «НМХЦ им. Пирогова»
Ул. Делегатская, д. 9, корп. 2
973-37-98

НИИ Неотложной Детской хирургии и травматологии
(ДКБ № 20)
Ул. Большая Полянка, д. 20
238-80-12

ЮЗАО (юго-западный округ)
Научный Центр Здоровья детей
Ломоносовский пр-кт, д. 2/62
967-14-20

Ostaninamila

11.01.2010, 19:32

Здравствуйте! Алина Константиновна, большое спасибо за Ваши рекомендации. Я обзвонила все учреждения из Вашего списка. МРТ маленьким деткам делают в РДКБ и ММА им.Сеченова. Я так понимаю, большое значение имеют квалификация персонала и качество оборудования. Для нас еще имеет значение цена вопроса: в РДКБ стоимость МРТ 7860 руб., а в ММА 5200 руб, хотя конечно же на здоровье ребенка экономить не собираюсь, но меня смущает существенная разница в цене. Я хотела бы спросить мнение специалиста, где нам лучше сделать МРТ.

Ostaninamila

27.01.2010, 12:35

Еще раз здравствуйте!
Хочу сообщить результаты наших исследований. 12 января делали пробы на СТГ с клофелином: 0 мин. — 0,56, 30 мин. — 0,43, 60 мин. — 8,6, 90 мин. — 4, 120 мин. — 5,1. МРТ головного мозга (21 января) : без клинически значимых нарушений структуры головного мозга. 25 января уже получили на руки клинический диагноз из ЭНЦ: Гипопитуитаризм (Гипофизарный нанизм): СТГ-дефицит, вторичный гипотериоз.
Рекомендовано:
1) Генноинженерный гормон роста человека (Генотропин, Хуматроп, Нордитропин, Сайзен) в дозе 1,033 мк/кг/сут — 0,4 мг/сут, ежедневно, подкожно.
2) продолжить прием Л-тироксина в дозе 12,5 мкг/сут, ежедневно.

А также рекомендовано исследование гена PROP1.

На сегодняшний день дела обстоят следующим образом: Пытаемся встать на учет по месту жительства, что бы получать рекомендованное лечение.

От всего сердца хочу поблагодарить специалистов отделения наследственных эндокринопатий ЭНЦ!!!

Алина Константиновна, Ваши рекомендации нам очень помогли. Вам также огромное спасибо!

Источник