Как диагностировать аутизм у ребенка 1 года

Аутизм – это не одно заболевание, а большой комплекс нарушений развития нервной системы различного происхождения, обозначаемый как расстройства аутистического спектра (РАС). По современным данным, частота встречаемости составляет 5:1000 (источник: Чарльз Ньокиктьен «Детская поведенческая неврология», 2018 г.). У мальчиков встречается в 4 раза чаще, чем у девочек. Кажущееся увеличение заболеваемости РАС (по старым данным распространенность составляла 4:10000) связано с улучшением диагностики и расширением ее критериев. Само понятие спектра появилось относительно недавно, в 2013 году, когда было принято новое издание DSM-5, до этого рассматривали лишь отдельные виды аутизма. По международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10), в настоящее время выделяются детский аутизм (F84.0), атипичный аутизм (F84.1), синдром Ретта (F84.2), синдром Аспергера (F84.5) и несколько других форм. Однако, в уже принятой во многих странах МКБ-11 (в нашей стране будет действовать с 2022 года) «расстройство аутистического спектра» фигурирует как основная нозологическая единица, а ее формы выделяются, исходя из имеющихся интеллектуальных и языковых дефицитов, например: «РАС с нарушением интеллектуального развития и с мягким или отсутствующим нарушением функционального языка», «РАС без нарушения интеллектуального развития и с нарушением функционального языка» и другие.

РАС могут различаться по степени тяжести и по патогенетическим механизмам, что сильно влияет на клиническую картину, прогноз и социальную адаптацию.

Характерные черты детей с аутизмом (РАС)

1. Нарушение эмоционального контакта в общении с другими людьми. Данная особенность аутистов связана с несколькими механизмами, а именно:
   • «Социальная агнозия» — расстройство восприятия выражений лица, интонаций людей. Несмотря на то, что у детей с РАС нет первичных проблем со зрительным восприятием, они обращаются с окружающими больше, как с объектами, не имея способности испытывать эмпатию. В исследованиях было установлено, что при опознании человеческих лиц в мозге аутиста активируются зоны, отвечающие за восприятие неодушевленных объектов, в отличие от здоровых людей.
   • Нарушение «центрального связывания». Вследствие нарушений восприятия аутисты хорошо «ловят» разнообразные мелкие детали, но целостную картину «собрать» не могут. Именно поэтому они всё воспринимают буквально, не способны воспринять контекст, уместность поведения в той или иной ситуации, не понимают переносного смысла и язык жестов.
   • Расстройство собственной мимики, интонирования речи и экспрессии. Даже если человек с аутизмом смог воспринять эмоции другого человека (как правило, базовые эмоции они могут почувствовать – гнев, страх, радость), установление адекватного контакта осложняется тем, что ответная реакция со стороны аутиста осложнена. Это связано с дисфункцией премоторных отделов коры головного мозга и лобно-лимбических связей. Вследствие данных нарушений возникает лицевая диспраксия (нарушение произвольного управления мимикой) и генерация эмоций. Мимические и телесные выражения эмоций у таких детей бедны, нечетки и неадекватны по своему характеру. Речь механистическая (если она есть).
   • Отсутствие так называемой «модели психического» (theory of mind). Аутисты не испытывают затруднений с пониманием непосредственно наблюдаемых физических событий, однако не способны представить и понять, что чувствует и хочет сделать другой человек или интерпретировать собственные поступки и намерения. Дело в том, что это явления более высокого репрезентативного порядка, они абстрактные по сравнению с физическими предметами. Модель психического имеет отношение не только к осознанию мыслей, но и осознанию тела, а оно, в свою очередь, базируется на схеме тела (которая происходит из раннего сенсорного опыта ребенка). Поскольку схема и осознание тела у людей с РАС также нарушены, то физический контакт с другими людьми (прикосновения, поглаживания, объятия) аналогично затруднен. Аутисты чаще всего не испытывают потребности в телесном соприкосновении, поскольку не понимают коммуникативного смысла данных действий. Кроме того, физический контакт может быть неприятным и болезненным вследствие нарушения сенсорной обработки тактильных и проприоцептивных (мышечных, сухожильных) сигналов.
2. Семантико-прагматическое нарушение речи или ее отсутствие. Более половины аутистов либо не говорят, либо говорят очень плохо. У многих детей с РАС имеются признаки дисфазии развития (алалии – в российской интерпретации), однако аутизм и дисфазия ни в коем случае не являются синонимами. Проще говоря, бывает аутизм с дисфазией, но часто встречается дисфазия без аутизма, и очень важно их различать на практике. В недавних исследованиях было доказано, что возраст, в котором у ребенка начинает развиваться речь, влияет на тяжесть проявлений аутизма и на прогноз относительно того, когда у ребенка сформируется беглая разговорная речь (Rühl D, Bölte S, Poustka F «Sprachentwicklung und Intelligenzniveau beim Autismus. Der Nervenartzt» 72:535-40 (2001 г.); Szatmari P, Bryson SE, Streiner DL e.a. «Two-year outcome of preschool children with autism or Asperger’s syndrome. Am J Psychiat» (2000 г.) 157:1980-87).
   Признаки семантико-прагматического нарушения при аутизме:
   • Трудности связного изложения мыслей (нарушена целостность, «центральное связывание», о котором упоминалось выше);
   • Несоответствие использования речи социальному контексту ситуации;
   • Ограничение в понимании речевых оборотов, сарказма, иронии и шуток, переносного смысла. Слишком буквальное понимание речи.
   • Речь не служит для взаимодействия и является эгоцентрической.
   • Интонирование является неправильным, что делает речь механистической. От речи аутиста создается впечатление как о «псевдовзрослой», педантичной.
   • У детей очень часто присутствуют эхолалии, в том числе отсроченные, когда ребенок может механистически воспроизводить целые предложения и диалоги, например, из мультфильмов. Также для детей-аутистов характерны замены местоимений «Я»-«Ты» или упоминание о себе в третьем лице. Они практически не употребляют указательные жесты.
   • При этом вербальная память у человека с РАС может быть очень хорошей, а артикуляция – четкой. Сам по себе это пункт не является нарушением, но все эти моменты относятся к общему синдрому семантико-прагматического нарушения речи, описывая его целиком.
3. Дополнительные симптомы, часто сопутствующие расстройству аутистического спектра.
   Перечисленные ниже симптомы очень часто отождествляют с аутизмом, но это неверно, они не являются специфическими и могут встречаться и при иных нарушениях.
   • Когнитивная ригидность, нарушение подвижности психических процессов, переключения. Легко заметить, что аутисты склонны «застревать» на тех или иных предметах, зачастую не интересных нормотипичным детям. Эта особенность связана с дисфункцией префронтальных отделов коры головного мозга и мозжечка. Дети с РАС часто обнаруживают неприятие каких-либо изменений в своей жизни и окружающей обстановке. Если что-то нарушилось в привычном укладе, они пугаются вплоть до состояния паники.
   • Стереотипное поведение. Аутичные дети могут часами играть с одной и той же игрушкой, разглядывать один и тот же предмет. Они могут однообразно двигаться (например, бегать по кругу, раскачиваться, открывать и закрывать дверцы мебели), повторять одни и те же слова и выражения, совершать воздействия на собственное тело. С одной стороны, такое поведение содержит сенсорную самостимуляцию, связанную с нарушением сенсорной обработки (см. пункт ниже). С другой стороны, такие повторяющиеся действия и ритуалы помогают аутисту структурировать реальность для того, чтобы воспринять ее, совершить когнитивную обработку.
   • Сенсорное своеобразие, а именно гипо- или гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Очень часто при исследовании процессов обработки стимулов различной модальности у аутистов диагностируется так называемое нарушение сенсорной интеграции. Для диагностики могут быть использованы как специальные пробы, так и метод вызванных потенциалов (по разным модальностям). Такие дети могут впадать в истерику при звуке блендера или пылесоса, есть несъедобные предметы, проявлять пищевую избирательность, бояться качелей или наоборот, часами на них качаться. Для коррекции слуховой гипо- или гиперчувствительности, а также при нарушении проведения акустических импульсов в кору головного мозга в нашем центре успешно применяется метод Томатис, эффективность которого доказана множеством исследований. Помимо несформированности обработки акустических стимулов у детей с РАС часто обнаруживаются трудности интеграции проприоцептивных, вестибулярных и тактильных стимулов.
   • Нарушение праксиса (диспраксия) – расстройство произвольных движений. Имеет прямое отношение к расстройству сенсорной обработки, нарушению схемы тела, а также нарушениям управляющих функций. При аутизме нарушаются различные виды праксиса, в том числе кинестетический, динамический, конструктивный, мимический. По мнению некоторых специалистов, занимающихся исследованиями РАС, при высокофункциональном аутизме (особенно при синдроме Аспергера) диспраксия является обязательным признаком. На практике нарушение произвольных движений проявляется неловкостью, трудностями координации, нерешительностью в движениях, неумением сделать простые моторные действия по своему возрасту (кинуть и поймать мяч, проехать на велосипеде, вдеть нитку в иголку).
   • Нарушение проксемии (степени близости в социальном взаимодействии). Аутисты не обладают чувством дистанции, поэтому могут, например, обнюхать человека, подойти чрезмерно близко, чем позволяет того социальный контекст. Такое поведение также встречается при других нарушениях, к примеру, у детей с СДВГ. Другая крайность – полное избегание контакта, в том числе тактильного. Это как раз специфично для детей с РАС.
   • Символическая игра, игра «понарошку», с воображаемым объектом у аутичных детей либо отсутствует, либо развита очень слабо, что становится очевидным к возрасту 18 месяцев. Основой для символической игры служат зрительные представления, которые страдают при аутизме. Поэтому воображение развивается дисфункционально.

Ранняя диагностика аутизма

Ощущение того, что с ребенком «что-то не то», может возникать у родителей, когда ребенок еще совсем маленький (до года). Слабость глазного контакта и чрезмерная фиксация на самом себе являются первыми признаками аутизма. До 18 месяцев нельзя определить, разовьется ли у малыша символическая игра. Очень важные диагностические критерии при определении аутизма по достижении 18 месяцев – указательный жест и совместное внимание, когда ребенок сам показывает что-то интересное и смотрит в том же направлении, что и взрослый. Также важно учитывать то, как развивается речь ребенка.

В развитых странах применяют специальные опросники для родителей, такие, как CHAT и ADI-R. CHAT можно использовать с 18 месяцев, и его заполнение займет около 10 минут. В 90% случаев диагноз будет подтвержден, однако есть и вероятность ошибки, поэтому результаты опросника стоит рассматривать лишь как предварительные данные.

В 0-1 года необходимо оценить:

• Визуальный контакт
• Есть ли ответная улыбка
• Стремится ли ребенок к тактильному контакту
• Реагирует ли ребенок на свое имя
• Лепет
• Использует ли социальные жесты (например, «пока-пока»)

В 1-2 года:

• Есть ли у ребенка отдельные слова
• Понимает ли ребенок речь
• Понимает ли жесты
• Указательный жест, совместное внимание (к 18 мес.)
• Проявляет ли интерес к другим детям
• Проявляет ли необычные реакции на сенсорные стимулы (закрывание ушей от звуков, странные привычки в пище, обнюхивание предметов и т.д.)
• Двигательные стереотипии (повторяющиеся действия, например, выстраивание кубиков в ряд)

В 2-3 года:

• Произносит ли простую фразу из 2 слов
• Есть ли эхолалии
• Символическая игра
• Наличие стереотипий

В 3 года:

• Направлена ли речь ребенка на общение
• Играет ли с другими детьми
• Может ли пожалеть кого-то (проявления эмпатии)
• Оценка мимики и жестов, выражения эмоций
• Реакция на изменения обстановки

Признаки аутизма в 4 года и старше:

• Ребенок понимает речь слишком буквально
• Путает личные местоимения
• Не способен поддерживать дружеские отношения
• Упрямство (ригидность)
• Не играет в сюжетные игры (в школу, в доктора, в магазин).

За единичными проявлениями не обязательно стоит диагноз в целом. Важна целостная клиническая картина. Для диагностики сейчас широко используются семейные видео, чтобы понимать, в каком возрасте ребенок что умел и как развивался.

Достоверно диагноз может быть поставлен врачом-психиатром с 2 лет. Обязательно необходимо провести дифференциальную диагностику с другими похожими расстройствами: алалией (дисфазией), детской шизофренией, детской депрессией, СДВГ, обсессивно-компульсивным расстройством, синдромом Туретта.

После диагностики необходимо консультирование для родителей и терапия для ребенка. В нашем центре проводятся консультации и занятия для семей, имеющих детей с особенностями поведения по аутичному типу (независимо от того, поставлен официальный диагноз или нет). Первичный прием проходит в форме консилиума из 2 специалистов (нейропсихолога и логопеда-дефектолога). На консультации определяется структура нарушения, какие виды дефицитов есть, а какие звенья нервной системы сохранны. Составляется программа коррекции, которая может включать:

• Занятия с логопедом, в том числе с аппаратом Forbrain (коррекция речи);
• Занятия с дефектологом-олигофренопедагогом (коррекция когнитивного дефицита, задержки психического развития);
• Занятия с нейропсихологом (коррекция диспраксии, нарушений восприятия, пространственных представлений, управляющих функций);
• Томатис-терапию (улучшение понимания речи, проведения слухового импульса в кору головного мозга, снижение гипер- или гипочувствительности, улучшение вестибулярной функции);
• Soundsory (улучшение моторики и речи).

Автор текста: клинический психолог, нейропсихолог Александрова О.А.