Физическое развитие ребенка с пороком сердца
Пожалуй, всегда будут заболевания, о способах лечения которых можно было бы сказать что-то вроде «Если бы только такая диагностика и лечение существовали… лет тому назад».
Справедлива эта фраза и применительно к нашей сегодняшней теме. С кандидатом медицинских наук, детским кардиологом «Клиника Эксперт» Смоленск Фроловой Татьяной Михайловной говорим о врождённых пороках сердца.
— Татьяна Михайловна, что такое врождённый порок сердца? Это отдельное заболевание или группа болезней?
Это целая группа патологий — врождённых дефектов строения сердца и крупных сосудов, а также аномалий расположения сердца в грудной клетке. Эти дефекты нарушают кровоток внутри сердца и в крупных сосудах, способны приводить к развитию сердечной недостаточности, инвалидизации, а в ряде случае — к смерти ребёнка.
На сегодняшний день насчитывается более
35 типов врождённых пороков сердца
На сегодняшний день насчитывается более 35 типов таких пороков.
— Малыши с врождённым пороком сердца всегда внешне отличаются от своих здоровых сверстников? Или порок сердца у ребёнка может протекать бессимптомно?
Верно последнее. Наряду с очень тяжёлыми пороками есть и такие, которые не сопровождаются явными клиническими проявлениями. Такие дети могут ничем не отличаться от своих сверстников. Выявлять эти пороки стало возможным благодаря усовершенствованию методов исследования сердечно-сосудистой системы. Нередко они диагностируются случайно.
— Как обычно выявляют, что у ребёнка есть порок сердца?
Современные аппараты УЗИ позволяют обнаружить или заподозрить наличие порока сердца плода ещё во внутриутробном периоде.
После рождения ребёнок на первом году жизни также обязательно проходит ультразвуковое исследование сердца.
«УЗИ, безусловно, недостаточно. Обследование должно быть комплексным». Цитата из материала «УЗИ сердца: когда назначают и что покажет?»
Возможно случайное обнаружение порока при обследовании по другим поводам (медосмотры, получение справок для занятий спортом и т.д.).
И, наконец, ситуации, когда у ребёнка появляются какие-то симптомы либо выявлены изменения на ЭКГ, что становится поводом для углубления диагностического поиска и проведения эхокардиографии.
«Какие бывают сердечные шумы? Откуда они берутся? И что делать, если такой шум обнаружен?». Цитата из материала «Шумы в сердце у ребёнка: ищем причины»
— Кардиологическое обследование малыша должно проводиться только по показаниям или всем новорожденным необходимо пройти специальную диагностику для исключения врождённых пороков сердца и иных сердечно-сосудистых патологий?
Согласно приказу Минздрава ультразвуковой скрининг (эхокардиография) обязательно проводится в конце неонатального периода (первого месяца внеутробной жизни), т.е. в месячном возрасте малыша, во время прохождения планового профосмотра. Все дети до года должны обязательно пройти такое исследование наряду с ЭКГ.
Разумеется, что если у ребёнка есть любые проявления неблагополучия, никаких особых сроков не ждут, а обращаются к врачу сразу.
— Какое количество детей в России и мире появляется на свет с врождёнными пороками сердца?
Врождённые пороки сердца по статистике считаются довольно распространённой патологией. Их частота в нашей стране — 8 детей на 1000, или 1 на 125 живорождённых новорожденных. Истинная частота выше, если принимать во внимание случаи мертворождений на ранних сроках, случаи спонтанных абортов.
В европейских странах этот показатель колеблется от 3 до 8 на 1000 детей. Наиболее высокая частота — в странах третьего мира, в азиатских государствах.
— Почему детское сердечко так уязвимо? Во всём виноваты наследственность и экология или есть другие причины развития врождённых пороков сердца у малышей?
Примерно 90% пороков сердца имеет мультифакториальную природу. Иными словами, в их возникновении играет роль сочетанное воздействие как наследственных факторов, так и факторов окружающей среды.
8% пороков обусловлены аномалиями хромосом и «поломками» отдельных генов.
В нашей стране с врождёнными пороками
сердца появляются на свет 8 детей из 1000
2% приходится исключительно на факторы окружающей среды, повышающие риск развития врождённых пороков сердца. Это могут быть физические, химические факторы, вредное производство, неблагоприятная экологическая обстановка.
Кроме того, формированию порока могут способствовать заболевания матери (в частности, эндокринные; инфекционные патологии во время беременности), приём определённых лекарственных препаратов, курение, употребление спиртных напитков матерью.
— Современная диагностика позволяет выявить врождённый порок сердца на этапе внутриутробного развития?
Да, но не во всех случаях.
— До рождения со стопроцентной точностью можно выявить любые пороки сердца у плода или развитие перинатальной диагностики на сегодняшний день несовершенно?
Как я говорила ранее, достоверная диагностика возможна не всегда. На успешность обнаружения порока влияет положение плода, его подвижность во время исследования, квалификация и опыт доктора, класс аппарата для выполнения УЗИ, степень выраженности нарушений кровообращения.
Некоторые анатомические особенности сердца, как например, открытый артериальный проток, во внутриутробном периоде являются нормой и становятся пороком только при длительном сохранении их после рождения. В этих случаях на первое место выходит динамическое наблюдение за ребёнком.
Зачем беременным назначают МРТ? Читайте здесь
— Татьяна Михайловна, если у плода диагностирован порок сердца – это показание для прерывания беременности или в каждом случае решение принимается индивидуально?
Сегодня это не является основанием для прерывания беременности. В России уже начали проводиться отдельные операции по внутриутробной коррекции пороков сердца. Если показаний для хирургического лечения во время беременности нет, тогда после рождения ребёнка и консультации кардиохирурга либо сразу, либо позднее выполняется необходимая операция.
— Раньше диагноз «врождённый порок сердца» практически всегда звучал как приговор. Сейчас ситуация изменилась?
За последние 10-15 лет — кардинально. Что поменялось? Намного улучшилась выявляемость пороков во внутриутробном периоде. Стали диагностироваться пороки, не требующие срочного оперативного вмешательства и которые с возрастом ребёнка могут ликвидироваться самостоятельно. Если же вопрос об операции стоит, то она, при необходимости, может быть проведена даже в первые сутки после рождения ребёнка.
«Холтеровское мониторирование используется также и для обследования детей». Цитата из материала «Холтеровское (суточное) мониторирование ЭКГ – полная инструкция для пациента»
— Если у малыша уже после рождения диагностирован порок сердца – это всегда показание к операции?
Нет. Все пороки сердца требуют динамического наблюдения, поскольку возможно спонтанное их закрытие, уменьшение степени выраженности нарушений кровообращения, в результате чего необходимость в оперативном лечении отпадает. При некоторых пороках ребёнку даже можно заниматься определёнными видами спорта, если отсутствуют значительные расстройства кровообращения.
— В случае необходимости операции в Смоленске могут помочь малышу с врождённым пороком сердца или таких детей направляют в крупные российские кардиологические центры?
Операции на сердце относятся к высокотехнологичной и высокоспециализированной медицинской помощи. Они выполняются только в крупных специализированных клиниках.
При необходимости операция может
быть проведена даже в первые
сутки после рождения ребёнка
Смоленские пациенты могут прооперироваться в Москве либо в Санкт-Петербурге, если говорить о региональной близости. У нас же в городе такие операции, к сожалению, не проводятся.
— Принято считать, что от многих проблем со здоровьем может спасти профилактика. Возможно ли уменьшить риск рождения ребёнка с пороком сердца?
Да. Здесь чрезвычайно важно помнить о периодах развития сердца. Его закладка начинается в конце 2-й недели беременности. К 4-й неделе формируется двухкамерное сердце, а на 6-й камеры разделяются с образованием четырёхкамерного сердца.
Достаточно просто подумать об этих цифрах. Всякая ли женщина на двухнедельном (и даже более позднем) сроке знает о своей беременности? Нет, тогда как в это время сердце закладывается и формируется. Если в этот период действуют неблагоприятные факторы, о которых мы говорили ранее, увеличивается риск развития порока. Поэтому самая главная профилактика — планирование и подготовка к беременности. Женщина должна быть здорова, ей нужно вести соответствующий образ жизни.
Беременным необходимо проходить регулярные скрининги, во время которых могут быть выявлены какие-то аномалии развития сердца у плода. При их обнаружении решается вопрос о способе родоразрешения.
Другие материалы по темам:
Каким должно быть артериальное давление у ребёнка?
Непривитые дети – самые здоровые?
Часто – это сколько? На приёме у педиатра — часто болеющий ребёнок
Для справки:
Фролова Татьяна Михайловна
Выпускница педиатрического факультета Оренбургской государственной медицинской академии 1997 года.
С 1997 по 1998 год прошла интернатуру по специальности «Педиатрия».
В 2014 году прошла профессиональную переподготовку по детской кардиологии, а в 2017 — по функциональной диагностике. Кандидат медицинских наук.
В настоящее время — детский кардиолог и врач функциональной диагностики «Клиника Эксперт» Смоленск. Принимает по адресу: ул. 8 Марта, д. 20.
Источник
Врожденные пороки сердца представляют собой группу патологических изменений различных структур сердца, возникающих во внутриутробном периоде и в связи с которыми значительно нарушается деятельность сердца.
В настоящее время у новорожденных и малышей в возрасте до трех лет все чаще диагностируют врожденные пороки.
Наиболее часто встречаются:
- аномалии отхождения крупных сосудов;
- изменение положения сердца;
- нарушения внутрисердечных морфологических структур (перегородок, стенок или клапанов).
Приобретенные пороки сердца развиваются у детей младшего, школьного и подросткового возраста — они связаны с инфекционно-воспалительными или аутоиммунными процессами клапанов сердца.
Почему возникают врожденные пороки сердца
Для нормального функционирования сердца и других органов кровообращения большое значение имеют правильная внутриутробная закладка органов у плода и анатомические особенности крупных сосудов и сердца в детском возрасте.
Эмбриональная закладка крупных сосудов и сердца начинается с 2-й недели внутриутробного развития плода.
Сначала образуется первичная сердечная трубка из удвоенной складки мезодермы (сердце), а из скопления клеток, образующих кровяные островки формируются основные структурные отделов сердца (первичные сосуды) в результате их активного роста на 3-й неделе беременности.
Важно знать, что сердечнососудистая система является одной из первых систем организма плода, которая начинает функционировать у зародыша.
При этом полное структурное формирование сердца заканчивается на 8-й неделе внутриутробного развития.
Поэтому наиболее опасными и неблагоприятными в плане отрицательного воздействия различных факторов считаются первые три месяца внутриутробного развития плода.
Именно в этот период воздействие физических, генетических, биологических или химических агентов нарушают сложный механизм закладки сердца и крупных сосудов.
В результате этих влияний часто возникают врожденные пороки сердца.
Причины развития врожденных пороков сердца у детей
Наиболее часто развитие врожденных пороков сердца связанны с неблагоприятным воздействием различных повреждающих факторов во время закладки сердца и магистральных сосудов плода (со 2-й по 8-ю недели беременности).
К ним относятся:
- перенесенные острые инфекционные вирусные заболевания (краснуха, грипп, корь);
- хромосомные нарушения, мутации генов;
- возникновение и активное прогрессирование внутриутробных инфекций (хламидиоз, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция);
- эндокринопатии у матери, чаще всего сахарный диабет и сложная патология щитовидной железы;
- прием различных лекарственных средств (изотретиноин, варфарин или препараты лития), прием наркотических препаратов;
- злоупотребление алкоголем, курение;
- выраженные токсикозы на первого триместра беременности;
- возраст родителей.
На сегодняшний день определение врожденного порока сердца возможно при УЗИ- диагностике еще во внутриутробном периоде, но уточнение диагноза врожденного порока осуществляется непосредственно после рождения малыша.
Возможно проявление порока не сразу после рождения, а по мере активного роста малыша, в связи с возрастающей нагрузкой на сердце и анатомо-функциональными особенностями сердца и сосудов у детей.
Поэтому необходимо знать какие виды пороков сердца существуют и первые симптомы проявления этой сложной патологии.
Виды врожденных пороков сердца у новорожденных
Врожденные пороки сердца в среднем диагностируют у 1% новорожденных.
Их подразделяют на «белые» и «синие» аномалии.
Наиболее часто диагностируют «белые» пороки, когда артериальная кровь смешивается с венозной в связи с различными дефектами:
- межпредсердной или межжелудочковой перегородок;
- в сочетании с открытым артериальным протоком.
«Синие» пороки относят к сложным и опасным для жизни патологиям — они отличаются множественными аномалиями структур сердца или нарушениями выхода крупных сосудов.
Важно помнить, что при сложных врожденных пороках сердца у новорожденных хирургическое вмешательство считается наиболее успешной методикой лечения, поэтому ранняя диагностика и наблюдение малыша у кардиолога или кардиохирурга является залогом благоприятного прогноза для здоровья и жизни ребенка.
Признаки порока у детей
Главными симптомами наличия порока сердца у новорожденных и детей раннего возраста являются:
- слабость, вялость, плохая прибавка в весе;
- ухудшение состояния малыша при кормлении и крике: синюшность носогубного треугольника, конечностей (особенно кистей и стоп);
- приступы одышки;
- появление отеков.
Малыш отстает в физическом и психоэмоциональном развитии, отмечаются частые респираторные заболевания.
При этом педиатром выслушиваются сердечные шумы, отмечается учащенный сердечный ритм, перкуторно определяются увеличенные размеры сердца.
Анатомо-функциональные особенности сердца у детей, усугубляющие признаки и течение порока сердца
Сердце новорожденного имеет сравнительно большие размеры, составляя около 0,8% (у взрослого – 0,4%) от массы тела с наиболее активным его развитием и совершенствованием структур с двух до шести лет и в подростковом возрасте.
Неравномерный рост отделов сердца отличается в разные возрастные периоды ребенка:
- увеличение преимущественно предсердий (до двухлетнего возраста);
- рост всего сердца в целом (до десяти лет);
- интенсивное увеличение желудочков (старше десяти лет).
Также с возрастом изменяется форма и расположение сердца.
У детей с ростом происходит функциональное совершенствование сердца и сосудов:
- качественная перестройка мышцы сердца – от малодифференцированной ткани до полноценного миокарда с активным развитием эластичной и соединительной ткани;
- у детей до трехлетнего возраста отмечается учащенное сердцебиение (тахикардия), что объясняется активным влиянием на сердце симпатической нервной системы;
- по мере роста малыша (с 3-4 лет) происходит дифференцирование проводящей системы сердца и блуждающего нерва с преимущественной активацией парасимпатической нервной системы.
После 3 лет характерно постепенное урежение частоты сердечных сокращений, может отмечаться дыхательная аритмия, а в подростковом возрасте – различные виды аритмий и блокад, которые исчезают по мере развития проводящей системы сердца.
Также с возрастом изменяется внутреннее строение и кровоснабжение сердца (строение клапанов и оболочек сердца, тип расположения коронарных сосудов, увеличивается толщина и просвет стенок крупных сосудов).
Отмечается неравномерный рост крупных сосудов, сердца в целом, а также отдельных его частей в сочетании с особенностями нейрорегуляции миокарда и дисгормональными изменениями (в пубертатном периоде) является предрасположенностью к развитию, как патологических изменений, так и функциональных расстройств сердца и сосудов.
Все эти возрастные изменения могут провоцировать усугубление клинических симптомов даже компенсированных пороков сердца.
Поэтому при диагностировании врожденного порока сердца ребенок должен постоянно находиться под наблюдением кардиолога и кардиохирурга, при необходимости проводится оперативная коррекция.
Крайне важно наблюдение за состоянием ребенка в период вирусных и других заболеваний, наслоении патологии других органов и систем, особенно печени, почек, эндокринопатий.
врач — педиатр Сазонова Ольга Ивановна
Источник
Врожденные пороки сердца у детей с генными синдромами.
Г.Э. СУХАРЕВА, Крымский государственный медицинский университет им. С.И. Георгиевского, кафедра педиатрии с курсом детских инфекционных болезней, Республиканская детская клиническая больница, г. Симферополь
Наследственность — омнибус, в котором нас сопровождают наши предки; то и дело кто-нибудь из них высовывается оттуда, ошеломляя нас своим появлением.
Оливер Холмс
В Украине врожденные сердечно-сосудистые заболевания у детей представляют собой все более серьезную проблему здравоохранения. С начала 90-х годов частота заболеваний органов кровообращения в детском возрасте возросла в 2,5-3 раза [8]. Одной из задач клинициста является поиск этиологического фактора сердечной патологии. За последние годы произошел существенный пересмотр взглядов на природу патологии сердца. Если до недавнего времени в качестве ведущей причины рассматривалось влияние вирусов на кардиогенез с последующим формированием врожденных пороков сердца (ВПС) или развитием воспаления, то научные исследования последних лет свидетельствуют об огромной роли в формировании различной патологии сердца генетических факторов [1, 3, 4, 6, 9, 13, 15, 20]. Врожденные пороки сердца и сосудов представляют с генетической точки зрения весьма гетерогенную группу, встречаясь либо в изолированном виде, либо входя в состав множественных врожденных пороков развития (МВПР), а также моногенных (аутосомно-доминантных или аутосомно-рецессивных) или хромосомных синдромов [2, 7, 11, 12, 14, 16, 17, 19, 23].
Заболевания сердечно-сосудистой системы с учетом влияния генетических факторов Н.А. Белоконь [5] подразделила на следующие группы:
1. Сердечно-сосудистая патология при наследственных синдромах.
2. Сердечно-сосудистая патология при хромосомных аномалиях.
3. Семейные заболевания, при которых сердце является единственной (основной) мишенью поражения.
4. Болезни с наследственным предрасположением, при которых наряду с генетическими большое значение имеют факторы влияния среды.
Сопутствующая патология может иметь различное влияние на состояние ребенка, часто определяя прогноз более существенно, чем сам ВПС: различные наследственные заболевания могут значительно осложнять развитие ребенка, затруднять хирургическое лечение порока сердца и приводить к осложнениям в пред- и послеоперационном периоде, а в некоторых случаях даже могут ставить под сомнение целесообразность хирургической коррекции. В частности, кардиохирург должен знать, что при синдроме Холта — Орама [22] затруднена пункция периферических артерий в связи с патологией лучевой кости и, соответственно, аномальным расположением сосудов. Послеоперационный период синдромов Беквита — Видемана и Ди Джорджи может сопровождаться судорогами гипогликемической и гипокальциемической природы, а также проблемами инфекционного характера и т.д.
Изучение сердечно-сосудистых заболеваний у детей с ассоциированной наследственной патологией является актуальным, так как своевременная диагностика синдромальной патологии, знание этиологии и патогенеза развивающихся специфических осложнений, их профилактика и лечение могут улучшить прогноз и качество жизни пациентов с ВПС.
Цель исследования: выявить особенности течения врожденных пороков сердца и сосудов у больных с генными синдромами.
Нами проведено наблюдение за 56 детьми с ВПС в возрасте 0-18 лет с заболеваниями сердечно-сосудистой системы и ассоциированной наследственной патологией (у 20 из них отмечались генные синдромы), прошедшими стационарное лечение в отделениях реанимации новорожденных, патологии новорожденных, врожденной и наследственной патологии, кардиоревматологии РДКБ и находящимися на диспансерном учете в Крымском республиканском медико-генетическом центре за период 2001-2007 гг.
Методы исследования: клинические; общие лабораторные методы; ЭКГ в покое и при физической нагрузке в 12 стандартных отведениях; холтеровское мониторирование ЭКГ; рентгенография органов грудной клетки в прямой и боковой проекциях; эхокардиография сердца и магистральных сосудов; пульсоксиметрия; кариотипирование; генеалогический метод; генетические биохимические методы.
Среди генетических синдромов, ассоциированных с поражением сердца, преобладали синдром Марфана — у 4 больных (20 %) (рис. 1, 2), синдромы Нунан (рис. 3, 4), Вильямса (рис. 5, 6), Ивемарка (рис. 16) — по 3 случая (по 15 %), синдромы Секкеля и Корнелии де Ланге (рис. 7) — по 2 случая (по 10 %). В единичных случаях (по 5 %) выявлены синдромы Смита — Лемли — Опитца (рис. 8), Холта — Орама (рис. 9), Крузона.
У всех больных с синдромом Марфана имеется расширение восходящей аорты как признак начинающейся аневризмы аорты. Несмотря на то что в настоящее время нет показаний к хирургическому лечению, дети требуют постоянного контроля кардиолога для проведения своевременного оперативного лечения.
Все дети с синдромом Вильямса были прооперированы: устранены КА, надклапанный стеноз аорты. Однако у 1 ребенка во время операции была диагностирована гипоплазия аорты на большом протяжении, что является противопоказанием для ее устранения. Дети находятся под наблюдением кардиолога.
Мы наблюдали 2 детей с редким синдромом Секкеля, описанным в единичных источниках в зарубежной литературе [21, 24, 25]. Так, M.R. MacDonald et al. описали всего 60 наблюдений данного синдрома на протяжении 40 лет, а поражение сердца при синдроме Секкеля в зарубежной литературе описано лишь в нескольких работах. В наших наблюдениях у больных с синдромом Секкеля была диагностирована прогрессирующая митральная недостаточность, у 1 ребенка — в сочетании с митральным стенозом (рис. 10). Больная умерла в возрасте 18 лет, так как родители отказались от хирургического лечения.
У второго ребенка (рис. 11а) в возрасте 3 месяцев диагностирована недостаточность МК (+). При наблюдении в динамике зафиксировано прогрессирование данных изменений до МК (++) (рис. 12) в возрасте 1 год 8 мес. (рис. 11б). Ребенку будет показано оперативное лечение при дальнейшем прогрессировании митральной недостаточности.
В 2 случаях недифференцированных МВПР проводился синдромальный поиск. В первом случае возникла необходимость синдромального поиска у ребенка 2 лет с ВПС (атриовентрикулярная коммуникация).
У ребенка отмечаются аномалия развития шейных и верхнегрудных позвонков («человек без шеи»), задержка роста (синдром Клиппеля — Фейля). Больной был направлен на хирургическое лечение ВПС (рис. 13).
Во втором случае (рис. 14) ребенку с недифференцированным синдромом в возрасте 6 мес. по жизненным показаниям была проведена хирургическая коррекция ВПС (устранена КА). Результат операции удовлетворительный. В настоящее время ребенок находится под наблюдением окулистов.
Синдром Ивемарка (рис. 16), или синдром гетеротаксии [10, 18], часто сочетается с единственным желудочком сердца (ЕЖС), что нашло свое отражение в классификации ВПС: SV, heterotaxia syndrome (синдром Ivemark’s, изометризм, синдром асплении/полисплении).
Все дети с синдромом Ивемарка в наших наблюдениях умерли в неонатальном периоде в связи со сложностью хирургической коррекции ВПС на фоне генетического синдрома.
Таким образом, состояние детей с синдромальной патологией определяется не только тяжестью поражения сердца, различные наследственные заболевания могут приводить к дисфункции других органов и систем, тем самым затруднять терапевтическое и хирургическое лечение порока сердца. Проведенные исследования доказывают необходимость осмотра детей с ВПС врачом-генетиком и обязательного обследования больных с синдромальной патологией для исключения врожденных аномалий развития сердечно-сосудистой системы. Своевременная диагностика наследственного синдрома поможет родителям получить достоверную информацию о прогнозе жизни и развития ребенка, принять адекватное решение о возможности и особенностях его воспитания в семье, узнать генетический риск при повторном деторождении и принять меры дородовой профилактики, а врачам — определить тактику ведения больного, в том числе оценить возможность и, главное, целесообразность проведения кардиохирургической коррекции.
Экономисты и генетики подсчитали, что затраты на проведение своевременной диагностики и коррекции наследственных заболеваний будут в 25 раз меньшими, чем расходы на содержание и лечение людей с наследственной патологией, а также на пособия по инвалидности.
«Если детей с врожденным уродством показать неподготовленным людям, это может произвести страшное впечатление. Подобный прием я бы отнес к числу запрещенных. Но коль есть угроза, лучше показать. Пусть Он и Она знают, что ожидает их потомство», — заметил заведующий отделом Института молекулярной биологии и генетики Национальной академии наук, академик АМН, член-корреспондент НАН Украины, профессор В. Кордюм.
Источник